Скрининг что это такое и как его делают


Скрининг - что это такое и как его делают?

Обследования для выявления возможных заболеваний уже стали нормой в медицинской практике. На языке врачей такие процедуры носят название «скрининг». Что это такое - известно не каждому обывателю. Как проводится обследование и какие существуют его виды, предназначенные для разных категорий населения?

х

В то время как многие, впервые услышав термин, только задаются вопросом «Скрининг – что это такое?», процедура с таким названием практикуется уже больше века. Само слово «скрининг» означает «просеивание», т.е. в результате анализа отсеивается группа здоровых людей. У оставшихся выявляются определенные отклонения. К комплексному обследованию подключаются все более новые и совершенные методы:

  • УЗИ;
  • МРТ;
  • компьютерная томография;
  • анализ хромосом;
  • маммография;
  • магнитно-ядерное резонансное сканирование и другие.

Они позволяют обнаружить заболевание, когда человек еще чувствует себя здоровым, а внешние признаки патологии полностью отсутствуют. Однако не всегда ранний скрининг может пойти на пользу: иногда люди не желают знать о начале серьезных болезней. Таким образом, обследование теряет свою ценность при нежелании пациента проходить лечение.

Массовый скрининг становится бесцельным и в других случаях:

  • если патология среди населения не слишком распространена;
  • если болезнь не опасна;
  • если обследование стоит слишком дорого;
  • если лечение одинаково эффективно как до выявления симптомов, так и после;
  • если есть много ложноположительных или ложноотрицательных результатов.

К сожалению, иногда современные методики медицинского исследования сопряжены с некоторыми осложнениями и дискомфортом у пациентов:

  • если результат был ложноположительный, людям приходится тратить время и средства на дополнительные анализы. Пациенты начинают переживать по поводу своего здоровья, а в результате поставленный диагноз не подтверждается.
  • при ложноотрицательном результате человеку вовремя не сообщается о наличии болезни, поэтому диагноз не может быть поставлен в тот момент, когда можно предотвратить серьезные осложнения.

Сегодня медики все больше склоняются к тому, чтобы проводить массовое обследование только в случае реальной опасности для здоровья многих людей.

Читайте также:

  • Монурал при беременности
  • Антибиотики при беременности – вся правда

Генетический скрининг

Наиболее актуальной процедурой становится обследование беременных на возможность отклонений в развитии плода. Сегодня больше всего скринингов проводится, чтобы выявить ряд заболеваний у ребенка еще в утробе матери:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • дефекты нервной трубки.

Если будущая мама попадает в группу риска, это вовсе не означает, что у ее малыша после рождения обязательно разовьется одно из указанных заболеваний. В то же время отрицательный результат тоже не считается 100% достоверным. Претендентами на попадание в группу риска становятся:

  • женщины после 35 лет;
  • пациентки, ранее родившие детей с пороками развития;
  • будущие мамы, имеющие большую разницу в возрасте с отцом ребенка;
  • родители с генетической предрасположенностью;
  • женщины с многоплодной беременностью или оплодотворенные методом ЭКО;
  • беременные, принимавшие запрещенные в этот период препараты.

Наиболее часто выявляемой проблемой становится синдром Дауна. Это заболевание развивается у одной из 600-700 женщин. Зону риска составляют будущие мамы в возрасте до 17-18 лет и старше 35 лет. У женщин после 40 лет эта цифра становится угрожающей - 1:20. Синдромы Эдвардса и Патау встречаются реже, но диагностика на раннем этапе необходима.

В период беременности проводится три генетических скрининга.

  • Первый: между 11-й и 13-й неделями. Для его проведения берется кровь из вены. Параллельно делается УЗИ, которое может быть необходимым для проведения расчетов в лаборатории. Кровь анализируется на наличие белка и гормона b-ХГЧ и РАРР-А, поэтому тест еще носит название двойного. Если уровень белка ниже нормы, не исключено, что малютка родится с синдромом Дауна, Эдвардса, Ланге или возможна остановка роста плода. Результат теста верен в отношении 80-90 случаев из 100. Если патология подтверждается, будущую маму направляют к врачу-генетику. Он может посоветовать пройти биопсию плаценты и амниоцентез.
  • Второй: между 20-й и 24-й неделями. В этот период кровь, взятая из вены, анализируется на количество 3 гормонов: b-ХГЧ, эстриола и АПФ. Повышенный или пониженный уровень гормонов говорит либо о физических недугах будущего малыга, либо о генетических нарушениях.
  • Третий: между 30-й и 34-й неделями. Этот тест определяет наличие тех же гормонов, что и во втором триместре беременности. При отклонениях врач может посоветовать сделать допплерометрию и кардиотокографию, чтобы исследовать процесс кровотока к плоду, матке и плаценте.

Генетический скрининг в период беременности – важная процедура, позволяющая с вероятностью 90% определить пороки развития плода. Но, к сожалению, результаты исследования не всегда достоверны. При ложноположительных показателях беременные начинают сильно переживать. Порой им совершенно напрасно приходится проходить такую болезненную и опасную процедуру, как биопсия плаценты. В 10% случаев этот анализ завершается преждевременным истеканием околоплодных вод. Не имея на то веских оснований, женщины с ложным результатом вынуждены на него соглашаться.

Как делают скрининг при беременности?

Кроме генетического скрининга, женщина проходит во время беременности три УЗИ. Как правило, они осуществляются в то же время, что и забор крови из вены. Каждый раз на ультразвуковом исследовании врач рассматривает различные показатели.

  • Первое УЗИ. Для доктора важно определить, есть ли внематочная беременность, сколько в матке плодов. Далее рассматриваются параметры зародыша: рост от темени до копчика, зачатки костей, скелета, строение тела, расположение органов, снимаются замеры воротниковой зоны, толщина складок шеи и другое. Оценивается также структура и тонус матки, состояние, в котором находятся яичники.
  • Второе УЗИ. Оно проводится на 19-24 неделе. Задача этого исследования – оценить развитие плода, пол ребенка, выявить хромосомные аномалии, а также пороки развития внутренних органов зародыша, определить состояние околоплодных вод и плаценты.
  • Третье УЗИ. Делается на 32-34 неделе. В это время важны не столько параметры развития плода, сколько состояние плаценты, прогноз возможного обвития пуповины вокруг шеи ребенка. Эти показатели необходимы для планирования родов - будет ли женщина рожать сама или потребуется кесарево сечение.

В комплексе с биохимическим анализом крови УЗИ дает достоверные результаты о патологии плода. В особо опасных случаях на раннем сроке беременности может быть поставлен вопрос о ее прерывании.

Аудиологический скрининг новорожденных

После появления на свет малышу предстоит также пройти ряд скринингов – проверок на врожденные заболевания. Аудиологическое исследование предполагает проверку слуха у грудничков. Сегодня эта процедура обязательна для всех детей.

Скрининг проводится в роддоме на 3-4 сутки или в стационаре. Если по каким-то причинам ребенку не удалось пройти этот тест, его направляют на анализ в поликлинику. Для исследования патологий слуха ребенку вводят в слуховой проход электроакустический зонд с миниатюрным телефоном и микрофонами. Зонд подсоединяется к прибору, который регистрирует ОАЭ. Скрининг должен осуществляться в полной тишине. Лучше всего, если малыш в этот момент будет спать.

Прибор выдает ответ в двух видах: на экране появляются уведомления «Прошел» или «Не прошел». Во втором случае, если врачи не видят явной проблемы, придется проходить дополнительные исследования.

Читайте также:

Скрининги в современной медицине – необходимые процедуры для выявления возможных патологий у определенной группы населения. Однако врачи, ставя диагнозы только на основании результатов этих исследований и посылая пациента на более дорогостоящие и болезненные анализы для подтверждения, должны отдавать себе отчет в большой ответственности за такое решение. От того, что показывает скрининг, может зависеть дальнейшая судьба и здоровье человека.

ladyspecial.ru

Что такое скрининг при беременности и как его делают? - Цветы жизни

1 скрининг при беременности — самое волнующее событие первого триместра. Будущая мама с замиранием сердца ждет новостей о своем ребенке — женщина ведь еще ничего не знает о нем! Как развивается малыш? Все ли с ним в порядке? Ни один из этих вопросов обследование не оставит без ответа.

Понятие «скрининг» в дословном переводе с иностранного языка означает «просеивание» и с точностью отображает специфику процедуры. Будущих мамочек словно «просеивают», когда определяют показатели внутриутробного состояния их деток.

Скрининг проводят на 11 — 13 неделе беременности. Это обязательная процедура для всех будущих мамочек.

Такой ранний срок не помешает точной аппаратуре и опытным специалистам обнаружить отклонения в развитии плода, вызванные генетикой или хромосомной поломкой.

Особенности первого скринингового обследования

Первостепенное значение имеет комплексное обследование для беременных следующих групп повышенного риска:

  • будущая мамочка отпраздновала свой 35-ый день рождения;
  • в роду пациентки были случаи появления на свет детей с синдромом Дауна и прочими аномалиями на почве генетики;
  • женщины, у которых было самопроизвольное прерывание беременности или рождались больные (с генетическими отклонениями) дети;
  • жертвы инфекционных заболеваний, которые настигли женщин спустя некоторое время после зачатия.

В обследование входят две процедуры: ультразвуковое исследование и биохимический скрининг, в ходе которого в крови обнаруживают особенные для «интересного» положения маркеры.

Эти методы исследования могут поведать врачу многое: соответствуют ли темпы роста малыша сроку беременности и нет ли патологий в его развитии.

Результаты анализов трактуют, учитывая возраст и массу тела будущей мамы, а также наличие у нее хронических болезней и вредных привычек.

При расшифровке данных, полученных в результате обследования, специалист обращает внимание не только на абсолютные показатели, а также на отклонения, соответствующие сроку проведения скрининга при беременности.

Все врачи сходятся во мнении, что результаты клинического анализа крови нельзя принимать за истину в последней инстанции и на этом основании выносить окончательный диагноз.

Какими бы ни были результаты исследования, всегда есть возможность пройти дополнительное обследование.

Как делают скрининг при беременности

Подготовка к процедуре начинается в стенах женской консультации, где будущая мама может задать гинекологу любые интересующие ее вопросы.

Специалист расскажет женщине о значимости первого скрининга и объяснит, как подготовиться к его проведению.УЗИ и биохимический анализ крови лаборатория, как правило, проводит в один день.

Обследование совершенно безболезненно, самым неприятным моментом можно считать только процедуру забора крови.

Скрининг проводят рано утром, до завтрака. За 1 — 2 дня до процедуры будущая мама должна взять себя в руки и отказаться от любимых продуктов, среди которых шоколад, дары моря, мясо и вся жирная пища. Вынужденную диету считают залогом точных результатов скрининга.

Врач, скорее всего, посоветует женщине воздержаться от половых контактов, в противном случае общая картина анализов может быть искажена.

Прежде чем отправиться в лабораторию беременная должна взвеситься. Данные о массе тела пациентки лаборант внесет в специальный бланк непосредственно перед процедурой УЗИ и забором крови для анализа.

Перед проведением скрининга лучше не пить воду, но если желание непреодолимое, то не более 100 мл.

Скрининг при беременности: цели УЗИ

На начальном этапе гестации ультразвуковой аппарат используют для определения главных параметров растущего малыша. Лаборант осматривает внутренние органы ребенка, обращает внимание на расположение его ручек и ножек.

Кроме того, процедура дает возможность увидеть положение плаценты и оценить ее структуру. По особенностям телосложения малыша в этот период беременности могут судить, правильно ли формируется плод.

Если отклонение развития ребенка от общепринятых норм обнаружено вовремя, у врача будет время провести дополнительное обследование, обдумать и выработать тактику дальнейшего ведения беременности.

В ходе процедуры специалист изучает такие специфические черты развивающегося ребенка:

Копчико-теменное расстояние (КТР)

  • 11 недель — от 34 до 50 мм;
  • 12 недель — от 42 до 59 мм;
  • 13 недель — от 51 до 75 мм.

Состояние носовой кости

На сроке беременности в 11 недель она должна быть хорошо различимой, но ее размер при этом определить еще сложно. Скрининг в 12 недель беременности показывает, что носовая кость выросла — теперь ее размеры составляют от 2 до 2,5 мм и более. На 10 — 12 неделе гестации косточка хорошо просматривается у 98% здоровых малышей.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Другими словами, это складки в области шеи.

  • 11 недель – от 0,8 до 2,2 мм;
  • 12 — 13 недель – от 0,8-2,7 мм.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

  • 11 недель – от 155 до 178 ударов в мин;
  • 12 недель – от 150 до 174 ударов в мин;
  • 13 недель – от 147 до 171 ударов в мин.

Бипариетальный размер

Это расстояние между наружными и внутренними краями обеих теменных костей.

  • 11 недель – от 13 до 21 мм;
  • 12 недель – от 18 до 24 мм;
  • 13 недель – от 20 до 28 мм.

Внешний вид верхнечелюстной кости

Плохо выраженная верхнечелюстная кость на сроке 11 — 13 недель может указывать на высокий риск развития синдрома Дауна у малыша.

Исходя из этих показателей, врач может сделать вывод об особенностях развития ребенка. Так наличие ряда специфических признаков на мониторе аппарата УЗИ может сообщить специалисту о возможных патологиях развития малыша. Отметим, на что обращают внимание в первую очередь:

  • если в установленные сроки скрининга при беременности у плода все еще не определена носовая кость или ее размеры существенно отстают от нормы, а лицевые контуры невыразительны и сглажены, у специалиста появятся подозрения на синдром Дауна;
  • вовсе незаметная или очень маленькая носовая кость, наличие пуповинной грыжи, одна пуповинная артерия вместо положенных двух и низкая частота сердечных сокращений указывает на синдром Эдвардса;
  • визуализированная пуповинная грыжа, нарушение развития многих систем организма и высокая частота сердечных сокращений с большой долей вероятности свидетельствует о развитии синдрома Патау.

Скрининг при беременности: нормы анализа крови

В результате биохимического анализа крови наибольшую ценность для врача представляют показатели свободного бета-ХГЧ и протеина-А (РАРР-А).

У беременной женщины количество хорионического гонадотропина человека в крови повышено. Увеличение концентрации специфического вещества быстрыми темпами происходит в первые недели после оплодотворения яйцеклетки. Именно по этому признаку можно судить, состоялась беременность или нет уже через 6 — 7 дней после полового акта.

Начиная с 12 недели вынашивания ребенка показатели ХГЧ в организме начинают постепенно снижаться, и весь второй триместр его уровень остается практически неизменным.

Нормы свободного ХГЧ при беременности составляют:

  • от 17,4 до 130,4 нг/мл в 11 недель гестации;
  • от 13,4 до 128,5 нг/мл в 12 недель гестации;
  • от 14,2 до 114,7 нг/мл в 13 недель гестации.

Уровень свободного ХГЧ, превышающий норму, может указывать на следующие состояния:

  • многоплодная беременность;
  • синдром Дауна;
  • тяжелый токсикоз.

Существенно заниженные показатели этого вещества свидетельствуют о таких вероятных патологиях:

  • неразвивающаяся беременность;
  • запаздывающее развитие плода;
  • вероятность самопроизвольного выкидыша;
  • синдром Эдвардса.

Нормы для вещества РАРР-А составляют:

  • от 0,46 до 3,73 мЕд/мл в 11 недель;
  • от 0,79 до 4,76 мЕд/мл в 12 недель;
  • от 1,03 до 6,01 мЕд/мл в 13 недель.

Высокое содержание РАРР-А в крови не представляет для врача особого диагностического значения, зато пониженный уровень этого вещества заставляет насторожиться, поскольку может быть следствием таких нарушений:

  • патология развития нервной трубки плода;
  • замершая беременность;
  • вероятность спонтанного прерывания беременности;
  • риск преждевременных родов;
  • резус-конфликт матери и ребенка;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Дауна;
  • синдром Смита-Опица;
  • синдром Корнелии де Ланге.

Биохимический анализ первого скрининга при беременности позволяет обнаружить патологии плода в виде синдромов Дауна, Патау и Эдвардса в 68% случаев. Учитывая данные ультразвукового исследования, достоверность результатов анализа крови подтверждается в 90% случаев. Однако специалисты всегда помнят о том, что в силу некоторых причин полученные данные могут быть искажены.

Например, результаты биохимического анализа крови зависят от многих факторов, среди которых наибольшее влияние на состав крови имеют:

  • многоплодная беременность;
  • беременность, которую получили с помощью процедуры ЭКО;
  • большая масса тела пациентки (чем она больше, тем выше показатели специфических веществ в крови);
  • курс лечения препаратами, активным веществом которых является прогестерон;
  • сахарный диабет у беременной женщины;
  • высокий риск спонтанного прерывания беременности;
  • неправильно установленный срок гестации;
  • подавленное состояние будущей матери из-за психологической травмы.

Если полученные в результате первого скрининга при беременности данные не слишком отличаются от нормы, врачи попытаются развеять свои опасения на втором скрининге. Это обязательная процедура для второго триместра беременности.

Медицинской практике известны случаи, когда вопреки неблагоприятным результатам биохимического исследования крови первого и второго скринингов у женщин рождались абсолютно здоровые дети. Отметим, что это «чудо» имеет отношению только к анализу крови, так как в достоверности результатов, полученных на процедуре УЗИ, врачи почти никогда не сомневаются.

Запомните, что неблагоприятные результаты первого скрининга — еще не повод впадать в панику, так как показатели анализа могут меняться в зависимости от вашего состояния здоровья. Вы имеете право на дополнительное обследование по собственному желанию. Начать нужно с консультации у генетика, который обсудит с вами возможность проведения дополнительных методов исследования.

Это амниоцентнез, кордоцентнез либо биопсия ворсинок хориона. Эти процедуры ответят на ваш сокровенный вопрос с поразительной точностью. Своеобразным бонусом, который принесут вам данные мероприятия, станет абсолютно правдивое известие о том, кого же вы носите под сердцем — будущего защитника или принцессу. Это выяснится при подсчете хромосом.

В любом случае нужно не опускать руки и надеяться на лучшее!

Источник: http://beremennuyu.ru/pervyj-skrining-pri-beremennosti

Что такое скрининг – как проводиться обследование у беременных женщин, на каком сроке и сколько раз

Для всех беременных женщин начали вводить скрининговое обследование, как обязательную процедуру еще 20 лет назад. задача проведения таких анализов заключается в выявлении генетического отклонения в развитии будущего ребенка. К самым распространенным относят синдром Дауна, Эдвардса, нарушение формирования нервной трубки.

Все молодые мамы должны знать, что скрининг – это слово с английского переводится как «просеивание». По результатам исследования определяется группа здоровых людей. Всем остальным назначаются тесты, которые помогают определить заболевание. Комплексное обследование состоит из разных методов, к примеру:

  • МРТ;
  • УЗИ;
  • маммография;
  • генетический скрининг;
  • компьютерная томография и т.д.

Все описанные выше технологии помогают в определении болезней у людей, которые еще не подозревают о наличии патологии.

В некоторых случаях такие исследования влияют на эмоциональное состояние человека, не все хотят знать заранее о развитии серьезного недуга. Это обесценивает обследование, особенно, если пациент не собирается проходить лечение.

В современной медицине массовые обследования проводят только, если существует реальная опасность для здоровья большого количества людей.

Что такое скрининг для будущих мам? В этом случае комплексное обследование необходимо для контроля развития плода, оценки соответствия норме основных показателей.

Когда говорят про пренатальный скрининг, то речь идет об УЗИ и биохимическом обследовании, для которого проводится забор венозной крови. Сдавать ее нужно натощак рано утром, чтобы вещества, которые поступили вместе с пищей, не изменили состав.

Скрининг-тест покажет уровень фетального А-глобулина, гормона беременности, эстриола.

Скрининг беременных включает ультразвуковое исследование, которое позволяет определить визуально отклонения развитии ребенка. На УЗИ видны главные показатели нормы роста – носовая кость, воротниковая зона. Чтобы получить максимально достоверные результаты исследования, будущей маме необходимо строго и четко соблюдать все правила перинатального обследования.

Родители, переживающие о генетике и риске развития заболеваний у ребенка, интересуются тем, как делают скрининг. На первом этапе врач должен точно определить срок.

Это влияет на показатели нормы, биохимические показатели крови, толщина воротникового пространства будут сильно отличаться в зависимости от триместра. К примеру, ТВП на 11 неделе должна быть до 2 мм, а на 14 неделе – от 2,6 мм.

Если срок будет установлен не верно, узи-скрининг покажет недостоверный результат. Сдавать кровь следует в тот же день, когда проводит ультразвуковое исследование, чтобы данные совпадали.

Биохимический скрининг

Самый точный способ получения ответа на наличие хромосомных болезней – биохимический скрининг. Кровь берется в тот же день, что и проводится УЗИ, рано утром на пустой желудок.

Соблюдать эти требования очень важно, чтобы получить достоверный результат исследования. Забор проводится из вены, исследуется материал на предмет присутствия специфического вещества, которое выделяет плацента.

Оценивается еще концентрация, соотношение в плазме маркерных веществ, особых белков.

Важно избежать нарушений во время доставки в лабораторию, хранения для исследования. На приеме девушке будет выдана анкета, в которой присутствуют вопросы:

  • о наличии в роду отца ребенка или ее людей с генетическими отклонениями;
  • есть ли уже дети, здоровы ли они;
  • диагностирован или нет у будущей мамы сахарный диабет;
  • курит или нет женщина;
  • данные о росте, весе, возрасте.

Скрининговое УЗИ

Это первый этап осмотра будущей мамы. Скрининговое УЗИ не отличается от любого другого ультразвукового исследования.

Во время процедуры специалист оценивает общее состояние эмбриона, норму развития ребенка в соответствии со сроком беременности, наличие выраженные порок в развитии и любые другие внешние отклонения.

Отсутствие последних не говорит о полном здоровье плода, поэтому проводится биохимический анализ крови для более точного изучения.

Скрининг 1 триместра

Это самый первый скрининг при беременности, который должен проводиться на 11-13 неделе вынашивания ребенка. Очень важно заранее правильно выяснить срок беременности. Первый прием обязательно включает ультразвуковое исследование.

Лаборатория иногда запрашивает результаты УЗИ, чтобы провести точные расчеты. Анализ крови тоже проводится на белок и гормон: РАРР-А и свободный b-ХГЧ. Такой тест называется «двойной».

Если обнаружен низкий уровень первого, то это может указывать на:

  1. Вероятность развития Синдрома Дауна, Эдвардса.
  2. Возможность развития аномалий на хромосомном уровне.
  3. Беременность перестала развиваться.
  4. Есть вероятность рождения малыша с синдромом Корнелии де Ланге.
  5. Существует угроза выкидыша.

УЗИ поможет врачу оценить визуально течение беременности, не произошло ли внематочное зачатие, количество плодов (если их больше 1, то сможет сказать разнояйцовые или однояйцовые близнецы будут).

Если поза малыша будет удачной, то врач сможет оценить полноценность сердцебиение, осмотреть само сердце, подвижность плода.

Ребенок на этом сроке полностью окружен околоплодными водами, может передвигаться как маленькая рыбка.

Скрининг 2 триместра

Второй скрининг при беременности проводится в промежутке на 20-24 неделе. Вновь назначается ультразвуковое исследование, биохимический анализ, но в этот раз тест проводится на 3 гормона.

К проверке b-ХГЧ добавляется проверка на норму АПФ и эстриола.

Увеличенный показатель первого говорит о неправильном определении срока или многоплодной беременности, либо может подтвердить риск развития генетических нарушений, патологии плода.

Скрининг 3 триместра

Третий скрининг при беременности по программе проводится между 30-34 неделями.

Когда врачи делают УЗИ, они оценивают положение плода, наличие или отсутствие нарушений в формировании внутренних органов младенца, есть ли обвитие пуповиной, присутствуют ли задержки в развитии малыша.

В этот период хорошо просматриваются органы, что помогает точно определить и дать возможность исправить отклонения. Специалистами оценивается зрелость плаценты, объем околоплодных вод, могут сказать пол ребенка.

Каждый этап беременности имеет определенные показатели нормы развития ребенка, состава крови. Каждый раз тест будет показывать соответствие или отклонения от стандартных показателей.

Расшифровка скрининга проводится специалистами, которые оценивают основные показатели. Родители самостоятельно не обязаны разбираться в значениях ТВП или уровней гормонов в крови.

Врач, который наблюдает за беременностью, объяснит все показатели в результатах исследования.

Источник: https://sovets.net/8414-chto-takoe-skrining.html

Каждая ответственная женщина, беспокоящаяся о собственном здоровье и правильном развитии ребенка в утробе, должна обратиться в женскую консультацию для того, чтобы ее поставили на учет. Это нужно сделать, чтобы ход беременности на каждом этапе проходил строгий контроль врачей и других специалистов, и вовремя корректировались возникшие проблемы и отклонения.

За 40 недель, которые длится процесс вынашивания малыша, беременной предстоит сдать множество анализов и пройти множество исследований, которые призваны ответить на вопросы, нормально ли состояние матери и все ли в порядке с ребенком. Одно из таких исследований – это скрининг.

Для чего проводят первый скрининг при беременности, как к нему подготовиться, вы узнаете из нашего материала.

Для чего проводят

Скрининг представляет собой комплекс медицинских исследований, проводимых с одной целью: выявить, нормально ли проходит беременность и не существует ли вероятности развития у плода пороков.

В переводе с английского скрининг обозначает «отбор, отсеивание».

Скрининг позволяет выявить подозрения на наличие у младенца синдрома Дауна, патологии в формировании нервной трубки, синдрома Эдвардса, пуповинной грыжи, омфалоцеле.

В первый скрининг при беременности входят такие исследования:

  • забор крови из вены и проведение ее биохимического анализа;
  • ультразвуковое исследование (УЗИ).

УЗ-диагностика, которая осуществляется на ранних сроках, позволяет выявить, нет ли у плода пороков, несовместимых с жизнью, либо таких, которые повлекут его инвалидизацию после рождения.

Безопасность процедуры

Забор венозной крови, проводимый при скрининге, как правило, осуществляется в частных клиниках, где поддерживаются стерильные условия. Поэтому риск заражения каким-либо заболеванием в ходе этой процедуры приравнивается к нулю.

Сама по себе процедура несколько болезненна, особенно в момент прокола вены.

Если кровь берет грамотная медсестра, которая посоветует, как вести себя после проведения процедуры, то в месте забора на следующий день будет лишь маленькая точка от укола.

Чтобы не осталось синяка в зоне прокола, необходимо держать руку согнутой в локте на протяжении 10 минут. При этом другой рукой крепко прижимать ватный тампон к месту забора. О безопасности же процедуры УЗИ существуют расхожие мнения. В Интернете распространяются высказывания некоторых зарубежных специалистов о том, что данный вид исследования вреден для ребенка.

Одни утверждают, что УЗИ якобы оказывает влияние на задержку развития ребенка, другие заявляют, что оно влияет на геном и может приводить к мутациям. Исследования влияния ультразвуковых волн на плод проводились на животных. И они также имеют разные результаты. Одни свидетельствуют о негативном влиянии ультразвука. В ходе других отрицательного действия выявлено не было.

Широкомасштабных тестов, позволяющих доказать вредоносность процедуры для человека, не осуществлялось. Поэтому ни подтвердить, ни опровергнуть вред УЗ-диагностики для беременной и младенца пока никто не в силах.

Поскольку первое УЗИ проводится трансвагинальным датчиком, на протяжении трех дней после манипуляции у женщины могут наблюдаться скудные кровяные или коричневатые влагалищные выделения.

Всем ли обязательно проходить

Скрининг не входит в число обязательных процедур для беременных. Окончательное решение, делать его или нет, принимает женщина. Врачи могут лишь дать рекомендацию. То, что это рекомендованная, но не обязательная процедура, прописано в законодательстве. Каждая беременная имеет право от нее отказаться.

Тем не менее, женщине стоит понимать важность данной процедуры. Ведь это хороший информативный метод, пройдя который можно сделать оценку состояния и развития малыша и матери. Нередко прохождение скрининга позволяет избежать родителям и ребенку последующих проблем в жизни. Важно!Решение о необходимости проведения скрининга должен принимать гинеколог.

Самостоятельно назначать себе данную процедуру нельзя. Можно лишь изъявить желание и попросить направление у врача. Также можно оградить женщину от серьезных проблем со здоровьем в том случае, если есть явные свидетельства, что ребенок жить не сможет.

Результаты скрининга помогают врачам определить, какую избрать тактику ведения беременности и проведения родов с минимальным риском осложнений.

Показания к проведению

Пренатальный скрининг показан женщинам:

  • которые забеременели после 35 лет;
  • имеющим случаи генетических заболеваний в семье;
  • чья предыдущая беременность закончилась выкидышем либо развитием у плода генетических аномалий.

Вам также будет полезно узнать о таком обследовании, как флюорография.

Сроки проведения

Сроки проведения первого скрининга при беременности – с 11 по 13 неделю. Самый оптимальный срок — шестой день 11 недели. Результаты исследования в другие сроки будут неточными.

Анализы крови должны показать уровень содержания b-ХГЧ и РАРР-А – плазменного белка, связанного с беременностью. Проведение первого УЗ-исследования проводится с целью:

  • подтвердить либо опровергнуть факт беременности;
  • определить, расположен ли плод так, как нужно – в матке или имеет место внематочная беременность;
  • увидеть, сколько плодов развивается в матке – один или несколько;
  • определить сроки беременности и родов;
  • выявить, есть ли угрозы прерывания беременности;
  • оценить состояние матки, плаценты;
  • измерить размеры шейно-воротниковой зоны, чтобы определить, нормальны ли они для данного срока (отклонения от нормальных показателей могут быть свидетельством возможного развития аномалий).

Как подготовиться

Необходимо знать, что, когда делают первый скрининг при беременности, сдача анализа крови должна проходить на пустой желудок. Между употреблением еды и сдачей крови нужно выдержать интервал не менее четырех часов. Также за 2-3 дня до сдачи крови нужно убрать из своего ежедневного рациона жирную и копченую пищу, мясо и морепродукты, шоколад, орехи.

Особенной подготовки для трансвагинального УЗИ проводить не нужно. Единственное, что не следует кушать продукты и пить напитки, которые способны приводить к вздутию кишечника – хлеб, капусту, бобовые овощи, газировку. За 2-3 дня желательно отказаться от секса.

Как проводится

Несколько слов о том, как делают первый скрининг при беременности. Он осуществляется в три этапа:

  1. Сбор информации и предварительное обследование.
  2. Прохождение УЗИ.
  3. Сдача анализа венозной крови.

На первом этапе гинеколог собирает информацию о возрасте, хронических заболеваниях, весе,вредных привычках будущей мамы, каким способом было произведено зачатие (естественным либо ЭКО), о результатах предыдущих анализов, гормональном фоне. Врач должен сообщить родителям, если они входят в группу риска, и предложить им пройти скрининг, объяснив, что собой представляет каждая процедура и для чего она делается.

До того как сдать кровь, женщине нужна пройти УЗ-исследование. Это требуется для того, чтобы определить точный срок беременности, который позволит в дальнейшем правильно расшифровать анализы крови.

Первое УЗИ, как правило, проводится трансвагинальным датчиком. При посещении кабинета УЗ-диагностики женщина снимает нижнее белье, ложится на спину, сгибает ноги в коленях, слегка их расставив, и расслабляется.

Специалист по УЗ-диагностике надевает на датчик презерватив, а затем вводит его во влагалище женщины. Затем совершает ним нужные движения, с помощью которых сможет рассмотреть и замерить требуемые параметры плода.

Данный способ диагностики — безболезненный. Также УЗИ может проводиться через живот. Тогда женщине необходимо лишь оголить зону живота.

Врач намажет ее гелем-проводником, после чего будет водить датчиком по поверхности живота, производя необходимые замеры.

Забор крови осуществляется из вены беременной с помощью одноразового шприца (5 мл)либо вакуумной пробирки.

Если у беременной есть боязнь сдавать анализ венозной крови, и она слишком нервничает, ей необходимо прийти в кабинет сдачи крови с близким человеком и разговаривать с ним на отвлеченные темы, чтобы расслабиться, не зацикливаться на мыслях о проводимой процедуре, не смотреть на кровь и шприц.

Расшифровка результатов

Выше мы рассмотрели, что первый скрининг при беременности показывает, нормальный ли в крови беременной уровень ХГЧ (хронического гонадотропина человека), главного гормона при вынашивании ребенка, а также уровень в крови белка А, связанного с беременностью. Если после проведения анализа крови выясняется, что уровень ХГЧ занижен, то это может сигнализировать о патологии плаценты. Завышенные показатели говорят о хромосомных нарушениях у плода и о многоплодной беременности.

Норма ХГЧ для 11 недели – 20000-95000 мЕд/мл; для 12 недели – 20000-90000; для 13-14 недели – не меньше 15000 и не выше 60000.

Заниженный уровень белка А может указывать на то, что плод развивается с хромосомными отклонениями, которые могут привести к синдромам Дауна или Эдвардса.

В норме белок РАРР-А на 11 неделе должен составлять 0,78-4,77 мЕД/мл; на 12 неделе – 1,03-6,02; на 13 неделе – 1,47-8,55.

При проведении УЗИ главным фактором, который может свидетельствовать о нарушении развития плода, будут отклонения при замерах шейно-воротниковой зоны.

Расшифровку УЗИ проводят соответственно прописанным нормам врач-диагност и гинеколог, контролирующий течение беременности. Гинеколог также производит расшифровку анализов крови.

Важно!УЗИ должно быть сделано в день, когда сдается кровь на анализ, либо в самые ближайшие дни, о чем сообщит врач. Если анализы будут сданы в неправильные сроки, их нельзя будет считать информативными.

Заключение может делаться лишь на основе проведения всех анализов, которые дополняют друг друга.

Может ли быть ошибка

Если результаты скрининга 1 триместра после расшифровки показали отклонение от нормы, то это может лишь говорить о возможном наличии аномалий.

При наличии подозрений на отклонения для окончательного заключения нужно будет провести дополнительные исследования, которые будут касаться околоплодных вод, хориона, пуповинной крови. Женщине будет предложено проконсультироваться у врача-генетика.

Врачи будут делать выводы, беря во внимание все заключения и составив общую картину.

Важно также понимать, что на результаты могут влиять дополнительные факторы,например, такие, как прием гормональных препаратов, ожирение, беременность в результате ЭКО, сахарный диабет, сдача анализов не вовремя и другие.

В заключение хотим обратить внимание на то, что не стоит брать близко к сердцу результаты первого пренатального скрининга.

Запаситесь терпением, настройтесь на позитив, пройдите необходимые дополнительные тесты и консультации у грамотных специалистов и убедитесь, что с вами и вашим малышом все отлично.

Источник: https://agu.life/bok/272-dlya-chego-delayut-i-kak-prohodit-pervyy-skrining-pri-beremennosti.html

Скрининг при беременности что это такое? Когда делают скрининг при беременности?

В последние десятилетия возросло количество врожденных патологий у младенцев, которые можно было предотвратить в пренатальном периоде, поэтому многие будущие мамы задаются вопросом: «Скрининг, что это такое при беременности?», когда становятся на учет в женской консультации. В большинстве стран постсоветского пространства до 2000-х годов могли дать ответ на этот вопрос только специалисты-медики. Сегодня термин «скрининг» сопровождает будущую маму на протяжении всей беременности.

Что означает термин «скрининг»

На протяжении всего срока беременности женщине необходимо сдавать анализы, проходить различные исследования и посещать разнопрофильных врачей (кардиолог, терапевт, генетик).

Дословно обозначением «пренатальный скрининг» именуют ряд медицинских исследований, которые помогают определить у плода хромосомные отклонения и пороки.

Они включают лабораторные исследования и ультразвуковую диагностику.

Скрининг включает в себя ультразвуковую диагностику

Для полного понимания картины акушеру-гинекологу и генетику понадобятся не только результаты анализов, но и данные о возрасте, весе беременной, наличии у нее вредных привычек (злоупотребление алкоголем, курение) и количество принятых гормональных препаратов, способных нарушить нормальное протекание вынашивания плода. На основе полученных данных врач может назначить дополнительные обследования или методы устранения выявленной проблемы.

Какие есть виды скринингов

Проведение скрининга при беременности — обязательное требование к женщине, которая недавно забеременела со стороны сотрудников женской консультации или пренатального центра. За 40 недель вынашивания будущей маме нужно сделать три обязательных скрининга:

  1. Первого триместра — на сроке 11-13 недель (+6). Он состоит из забора крови из вены и ультразвуковой диагностики. Кровь забирается в объеме 10 мл утром, натощак и в лабораторных условиях. Перед проведением УЗИ женщине необходимо наполнить мочевой пузырь жидкостью (выпить много воды, сока). Вид ультразвукового исследования можно выбрать по желанию — через живот или вагинальным способом (при исследовании с помощью вагинального датчика наполнение мочевого пузыря не требуется).
  2. Второго триместра — на сроке между 14 и 21 неделями (оптимальный срок — 16-18 недель). На этом сроке также выполняют ультразвуковую диагностику и забирают кровь из вены (биохимический скрининг). Это позволят определить три показателя: альфа-фетапротеин, хорионический гонадотропин и свободный эстриол человека. Результаты исследований базируются на показателях этих веществ в крови и бипариетальном размере плода. УЗИ может выполняться через живот или вагинально.
  3. Третьего триместра — в период 32-36 недель. Обязательным является только забор крови из вены и УЗИ, но женщина по желанию может согласиться на другие исследования: доплерография (определение характера и скорости кровотока, состояния матки, плаценты и плода) и кардиотокография (тест на гипоксию плода).

На основе результатов первого и второго скринингов будущая мама и ее лечащий врач могут узнать о наличии у плода тяжелых генетических заболеваний. Третий скрининг в большей мере делают для того, чтобы узнать о состоянии плаценты, количестве и качестве околоплодных вод, наличии у ребенка гипоксии.

Результаты исследования на 32-36 неделе могут показать сниженную или увеличенную массу тела, низкое предлежание и преждевременное старение плаценты.

Низкая масса тела плода может свидетельствовать о гипоксии. При увеличенных параметрах ребенка роды могут пройти с осложнениями. Низкое предлежание становится показателем для замещения естественных родов кесаревым сечением. При преждевременном старении плаценты малыш недополучает полезные вещества и кислород, что может вызвать гипоксию или асфиксию.

Старение плаценты может негативно влиять на развитие малыша

По рекомендации акушера-гинеколога или по индивидуальному желанию будущей мамы могут быть проведены дополнительные обследования. Существуют такие показания к назначению дополнительных тестов: инвазивных, биохимических, гормональных.

В зону риска попадают женщины старше 35 лет, уже имеющие ребенка с генетической аномалией (или в случае, когда предыдущая беременность имела отклонения) и те беременные, у кого в семье есть или были случаи хромосомных заболеваний.

К чему приводит игнорирование

На основе данных, полученных в результате скрининга, можно получить информацию о наличии у ребенка таких патологий:

  1. Дефекты нервной трубки (анэнцефалия) — грубый порок формирования головного мозга, при котором у плода не образуются большие полушария, мягкие ткани и своды костей черепа (теменная область). При рождении такие дети погибают. Узнать о возможной аномалии можно во втором триместре.
  2. Синдром Дауна — хромосомная патология, новорожденный имеет внешние отличия (плоское лицо, ненормальное сужение головы по линии ото лба до подбородка, укороченные конечности). Анализ на наличие у ребенка тяжелого генетического отклонения делают в первом и втором триместрах.
  3. Синдром Патау — дети при наличии этой хромосомной патологии рождаются с высокой пренатальной гипоплазией. То, что может увидеть новоиспеченная мама в первые секунды после родов, если не определить синдром в пренатальном периоде, ужасающе. Младенец имеет множественные аномалии во внешнем виде, у них нарушено нормальное развитие некоторых отделов головного мозга. В 95 % случаев дети с синдромом Патау живут не больше года, но иногда они доживают до 5-10 летнего возраста, при этом страдая идиопатией. Узнать о наличии отклонения можно на основе результатов первого и второго скринингов.

Синдром Патау

  1. Синдром Эдвардса — еще одно хромосомное заболевание, при котором новорожденный отличается внешними пороками (долихофацелитечская форма черепа, маленькое ротовое отверстие, узкие и короткие глазные щели). Ребенок с такой патологией имеет выраженную умственную отсталость, у него снижен мышечный тонус. Из-за нарушения в работе сердца большинство младенцев с синдромом Эдвардса умирают в возрасте до 3 месяцев (причина — остановка дыхания). Узнать о наличии отклонения будущие родители могут после проведения первого и второго скринингов.

Также на основе исследований акушер-гинеколог или генетик могут определить немолярную триплоидию, синдромы Корнелии де Ланге и Смита-Лемли-Опица.

Первое отклонение (другой термин — «плоидность») является редким заболеванием, при котором беременность зачастую заканчивается ранним выкидышем.

Дети, которым повезло родиться, отличаются множественными внешними пороками («заячья губа», деформация пальцев рук и ног, низкая спинка носа) и внутренними аномалиями (отверстия в брюшной стенке, дефекты нервной трубки).

Синдром Корнелии де Ланге

Синдром Корнелии де Ланге — это генетическое заболевание, которое передается по наследству. Визуально ребенка с данным синдромом можно определить по узким сросшимся бровям, косым глазам, тонкой верхней губе и мраморности кожи.

У больных с врожденной патологией наблюдается имбецильность, отставание в росте, склонность к самоповреждениям и бег по кругу.

Понять, что у плода развивается синдром Корнелии де Ланге, врач может по результатам первого и второго скринингов.

Последним в перечне тяжелых врожденных аномалий является синдром Смита-Лемли-Опица, при котором нарушен метаболизм. Узнать о его присутствии у плода можно после первого скрининга. Проявляется заболевание аутизмом, микроцефалией, бледностью, сколиозом и катарактой.

Синдром может протекать в легких и тяжелых формах, тест на наличие этой аномалии у плода проводят в первом и втором скринингах. В первом случае ребенок отличается от здоровых сверстников незначительными физическими и умственными нарушениями.

В сравнении с другими заболеваниями генетического характера, которые можно определить по результатам пренатальных скринингов, синдром Смита-Лемли-Опица наименее устрашающий.

Если ребенок родился с наличием легкой формы патологии, то можно подкорректировать ситуацию синтетическим холестерином или его природным аналогом — яичным желтком.

Заключение

С помощью простых тестов беременная женщина может узнать о состоянии своего ребенка и предотвратить плачевные последствия. Это необходимо не только для того, чтобы прервать проблемную беременность, но и для подготовки врачей к рождению и дальнейшему исправлению возможных патологий. Будущей маме необходимо понимать, что в ее руках находиться здоровье крохи.

Источник: https://babytoday.ru/articles/skrining-pri-beremennosti-chto-eto/

Биохимический скрининг при беременности стал обязательным обследованием около 12-ти лет назад. Для биохимического обследования берется венозная кровь. Сдают кровь, как правило, рано утром и натощак.

Так называемый «двойной тест» предполагает определение количества в составе крови беременной двух важных показателей:

  • свободный бета-ХГЧ
  • РАРР-А

Изучим оба маркера подробно, чтобы понять, о чем могут сказать специалистам результаты данной части скрининга.

Β-ХГЧ и его значения

Принятое сокращение ХГЧ обозначает Хорионический Гонадотропин человека (также его называют «гормоном беременности»). ХГЧ отвечает за поддержание и развитие беременности. Многим известно, что современные тесты на беременность основаны именно на концентрации этого гормона в моче женщины.

Функционал ХГЧ в женском организме заключается, прежде всего, в следующем:

  • Препятствие самопроизвольного аборта на ранних сроках, который может произойти при отслойке плодного яйца.
  • Стимуляция роста желтого тела.

    В нём, в свою очередь, вырабатываются прогестерон и эстрадиол. Эти гормоны необходимы на ранних сроках беременности для поддержания нормального развития эмбриона.

  • Производство тестостерона в семенниках в случае, если плод мужского пола.

    Это обеспечивает нормальное формирование мужских половых признаков.

Гормон β-ХГЧ продуцируется клетками оболочки зародыша (хориона). Он является маркером наличия беременности и даёт возможность установить её уже через 6 – 11 дней после оплодотворения.

Постепенный прирост уровня ХГЧ наблюдается в течение первого триместра беременности. Своего максимума он достигает приблизительно к 10-12-й неделям.

Далее показатель начинает снижаться и во время второй половины беременности практически не изменяется.

ХГЧ состоит из двух частей: альфа (α) и бета (β). Наибольшее значение для пренатального скрининга имеет β-ХГЧ, анализ которого используют для выявления серьезных отклонений у плода.

В случае нормального развития беременности, маркер β-ХГЧ находится в пределах нормативных значений. Для каждой недели беременности установлена своя норма.

Повышение или снижения уровня этого гормона в крови является настораживающим фактором и может говорить о неблагоприятном течении процесса вынашивания ребенка.

Интервал между биохимическим анализом и проведением УЗИ должен быть не больше трёх дней – такой комплексный подход позволяет с максимально возможной точностью установить и срок беременности, и вероятность наличия той или иной патологии.

Нормативные показатели бета-ХГЧ по неделям берменности:

Срок беременности мЕд/мл
9- 10-я неделя от 200000 до 95000
11- 12-я неделя от 200000 до 90000
13- 14-я неделя от 15000 до 60000

Повышенный уровень β-ХГЧ может быть объяснен следующими факторами:

  • Неверно определен срок беременности.

    Каждая неделя развития плода имеет свой нормативный показатель, который максимально точно диагностировать возраст плода.

  • Ранний токсикоз.
  • Синдром Дауна или другие хромосомные мутации (только в совокупности с наличием отклонений по результатам других тестов).
  • Многоплодная беременность. У каждого плода есть собственный хорион, продуцирующий ХГЧ.

    Именно совокупная выработка гормона объясняет превышающие норму показатели.

  • Беременная страдает сахарным диабетом.

Снижение показателя β-ХГЧ относительно норм может указывать на следующие варианты патологических процессов:

  • Развитие внематочной беременности. Предполагается в случае незначительного повышения уровня ХГЧ при отсутствии плодного яйца в матке.

    Маркер ХГЧ в данном случае превышает 1500 мМЕ/мл.

  • Болезнь плода синдромом Эдвардса.
  • Плацентарная недостаточность . Нарушение функций плаценты, из-за которого плоду поступает недостаточное количество кислорода, что ведет к задержке его развития.
  • Угроза выкидыша.

Для расчета риска развития патологий по результатам анализа на бета-ХГЧ специалисты используют специальный коэффициент (МоМ).Расчет его ведется так:

Вариантом нормы считаются значения от 0,5 до 2 Мом. Результаты проведенных исследований и расчетов позволяют говорить о том, принадлежит ли будущая мама к группе риска по хромосомным патологиям.

Стоит отметить, что в случае, когда беременность наступила вследствие проведения ЭКО показатель ХГЧ у пациентки будет выше, чем при беременности, ставшей следствием естественного оплодотворения.

РАРР-А и его диагностическое значение

Ассоциированный с беременностью белок PAPP-A (плазменный протеин ассоциированный с беременностью А) синтезируется плазмой и отвечает за иммунный ответ организма матери, а также обеспечивает развитие и работу плаценты. Измерение

количества этого белка – неотъемлемая часть первого скрининга при беременности.

Концентрация белка PAPP-A в крови беременной увеличивается с каждой новой неделей беременности. Уровень PAPP-A становится важным для диагностики уже с 8 недели беременности.

Однако в связи с тем, что определение уровня ХГЧ для скрининга правильнее делать несколько позже, то оптимальным срок для определения уровня PAPP-A в сочетании с ХГЧ будет 11-14 неделя.

После 14-й недели результаты PAPP-A уже не будут достоверны фактором определения синдрома Дауна.

Установлены определенные нормы количества данного белка в крови на разных сроках беременности, отклонение от них в сторону уменьшения может свидетельствовать о следующих отклонениях:

  • Хромосомные мутации у ребенка.
  • Вероятность самопроизвольного аборта.
  • Регресс беременности
  • Некоторые моногенные синдромы, например синдром Корнели де Ланге

Нормы значения показателя РАРР-А:

Срок беременности мЕд/мл
9- 10-я неделя 0,32- 2,42
10- 11-я неделя 0,46- 3,73
11- 12-я неделя 0,7- 4,76
12- 13-я неделя 1,03- 6,01
13- 14-я неделя 1,47- 8,54

PAPP-A превышающий нормальные показатели имеет меньшее значение, чем его значительное понижение относительно нормы. Если РAPP-А при беременности повышен, то это может свидетельствовать о повышенном тонусе матки или о возможной ошибке при установлении срока беременности. Стоит заметить, что повышенное значение не исключает вероятность наличия патологических нарушений.

Перед проведением биохимического скрининга лаборатория в обязательном порядке запросит результаты ультразвукового исследования, чтобы сделать правильные расчеты.

Квалифицированные специалисты производят оценку риска возникновения хромосомных аномалий и других патологий в развитии плода, принимая во внимание совокупность всех данных, полученных в ходе скрининга при беременности.

Маркер PAPP-A оценивают, сопоставляя его с результатами УЗИ и количеством бета-ХГЧ. Такая комплексная оценка помогает выявлять до 90% беременностей, где плод болен синдромом Дауна, Эдвардса и Патау.

Первый скрининг при беременности обладает достаточно высокой, но, тем не менее, не 100% точностью. Плохие результаты этого обследования нельзя воспринимать, как показатель необходимости прерывания беременности. Высокие риски развития аномалии – абсолютно не являются гарантией того, что родится ребенок с отклонениями.

Они указывают лишь на больший риск развития аномалий, чем в среднем по популяции. Значение результатов анализов может колебаться и в силу индивидуальности каждого организма. Лишь значительные отклонения от нормативов должны привлечь внимание врача и подтолкнуть его к проведению дополнительного обследования пациентки.

Наличие подозрений на генетические мутации у плода – повод для консультации с врачом — генетиком. В компьютерную программу вводятся показатели УЗИ, биохимичесокго скрининга и данные анамнеза. Возрастной риск также учитывается при скрининге.

Программа высчитывает степень риска и если он оказывается высоким, то следующим шагом будет направление на лабораторные обследования, подразумевающих хирургическое вмешательство: амниоцентеза или биопсии хориона и плаценты.

Обычно инвазивная диагностика рекомендуется при уровне риска хромосомных аномалий со степенью риска 1:100 и выше.

Следующий скрининг будет производиться в 16-20 недель беременности. Наиболее важный скрининг тест на этом этапе – УЗИ. На втором УЗИ уточняется наличие или отсутствие пороков развития.

Новое слово в пренатальной диагностике

Для многих будущих матерей прохождение полного обследования и сдача огромного количества анализов становится настоящим стрессом, особенно когда приходится столкнуться с неутешительными результатами скрининга при беременности, которые необходимо будет подтвердить или опровергнуть.

В некоторых случаях для разрешения сомнений врачи назначают беременной инвазивные методы диагностики (амниоцентез, хорионбиопсия). Обе методики подразумевают хирургическое вмешательство, неприятны для пациентки и несут с собой риск выкидыша и некоторых других осложнений.

Однако такие аномалии, как трисомия есть возможность диагностировать гораздо более мягким и щадящим способом.

В перечне методов, относящимся к неинвазивной пренатальной диагностики, есть современный ДНК – тест Panorama, разработанный в США, успешно использующийся за рубежом и приобретающий всё более широкое распространение в России.

Тест способен выявлять анеуплоидии и широкий ряд различных патологий, в том числе синдром Дауна, Патау, Эдвардса уже на ранних сроках беременности и даже до первого скрининга. Анеуплоидия – это нарушение количества хромосом.

Большой процент самопроизвольных абортов и замерших беременностей часто является результатом такого отклонения.

Хромосомные патологии связаны, прежде всего, с недостатком или избытком хромосом в наборе:

  • Моносомия (вместо пары хромосом, клетка содержит лишь одну из них).

    Например, причина возникновения синдрома Тернера 0 моносомия по хромосоме X (имеется только одна половая хромосома). Моносомии по не половым хромосомам не совместимы с жизнью и у живорожденных детей практически не встречаются.

  • Трисомии (к паре хромосом присоединяется одна лишняя). Например, при синдроме Дауна имеется три 21 хромосомы вместо двух (трисомия 21).

Для прохождения теста Panorama беременной женщине достаточно будет сдать кровь из вены, что можно сделать уже с 9 недель беременности. Материал анализа будет исследован с помощью самых современных молекулярных технологий, а результаты исследования будут предоставлены вместе с заключением врача-генетика.

Благодаря данной методике можно опровергнуть наличие широкого спектра отклонений, что позволит будущей маме провести остаток беременности без лишних волнений. В случае выявления высоких рисков по патологиям можно будет правильно подобрать методы дальнейшей диагностики.

Плюс ко всему, тест безошибочно определяет пол ребенка уже на 9-й неделе беременности.

Если женщина желает быть проинформированной о состоянии здоровья плода на самых ранних этапах еременности и хочет избежать неприятных процедур инвазивной диагностики, ей стоит спросить у своего врача о неинвазивном пренатальном тесте (НИПТ) Panorama.

Источник: http://panoramatest.ru/skrining-pri-beremennosti/

Поделиться:

Нет комментариев

childflovers.ru

Скрининг

Массовое обследование практически здорового населения, направленное на выявление лиц страдающих какими-либо заболеваниями, желательно - на ранних стадиях. Диагностические методы, которые применяются для скрининга, должны быть быстрыми, удобными, дешевыми, обладать достаточной чувствительностью для выявления ранних стадий, когда сам человек еще не предъявляет жалоб, но и не приводить к большой гипердиагностике.

В медицинской практике под словом «скрининг» подразумеваются различные обследования и тесты, позволяющие предварительно выявить людей, среди которых выше шанс наличия определенной болезни или состояния, чем у других людей в этой исследуемой группе.

Результаты скрининга не подтверждают и не опровергают диагноз. Скрининг является лишь первым шагом обследования группы людей, которых при положительном ответе требуется дообследовать, чтобы окончательно выставить диагноз или снять его.

Очень важными являются скрининг при беременности и скрининг новорожденного, потому что они дают возможность выявить патологические состояния и болезни на этапе внутриутробного развития или в первый месяц жизни. Необходимо правильно преподнести пациентам информацию о важности скрининга, нормах скрининга и отклонениях от нее. Скрининг по определенным неделям беременности позволяет выявить характерные проблемы в эти периоды.

Основными показателями используемых анализов на скрининг являются чувствительность и специфичность, а также прогностическая значимость и эффективность. Чувствительность скрининга определяется способностью его безошибочно выявить людей, которые имеют выявляемую болезнь. Специфичность скрининга характеризуется способностью выявить тех, у кого эта болезнь отсутствует.

Прогностическая значимость скрининга определяется вероятностью присутствия болезни при том условии, что известен результат скрининга. Эффективность анализов на скрининг оценивается исходя из отношения правдоподобия. В нем обобщена специфичность, чувствительность, а также прогностическая значимость положительного и отрицательного ответа скрининга.

Скрининг при беременности

Риск того, что будущий ребенок может появиться на свет с какой-либо хромосомной патологией или врожденным заболеванием есть всегда. Он различен для всех женщин. Выделяют базовый риск и индивидуальный. Базовый риск называют еще исходным. Его величина зависит от того, сколько лет беременной женщине и на каком сроке беременности она находится. Индивидуальный риск рассчитывают после проведения тестов и анализов на скрининг, учитывая данные базового риска.

Скрининг при беременности по-другому называют пренатальной диагностикой. Эти тесты проводятся в большинстве развитых стран.

В их число входят:

  • Биохимическое исследование крови;
  • Ультразвуковая диагностика (УЗИ скрининг);
  • Инвазивная диагностика (исследование ворсин хориона, забор амниотической жидкости, пуповинной крови, клеток плаценты на исследование).

Для чего нужен скрининг по неделям при беременности?

Скрининг по неделям при беременности играет значимую роль в диагностике аномалий развития будущего ребенка и генетических отклонений у него. Скрининг при беременности дает возможность выявить лиц в группах риска по развитию вышеперечисленных проблем. В дальнейшем происходит углубленное обследование беременных для подтверждения или опровержения предполагаемого диагноза.

Проводится каждый скрининг по определенным неделям беременности, направление на который выписывает участковый акушер-гинеколог. После получения положительного результата скрининга семье предлагается инвазивное вмешательство для получения генетического материала будущего ребенка. Ими могут быть хорионбиопсия и амниоцентез. Амниоцентез подразумевает под собой забор околоплодных вод, которые имеют в своем составе слущенные клетки эпителия плода. Хорионбиопсией называется забор клеток ворсин хориона.

Подтвердив тяжелую болезнь у плода, семья консультируется по вопросам возможного прерывания беременности. Обязательна консультация врача-генетика с полным предоставлением информации о болезни, ее прогнозах, существующих методах лечения. Если семья принимает решение вынашивать ребенка с определенными пороками развития или генетическими отклонениями, то женщина направляется на роды в соответствующий стационар, который специализируется на ведении подобных пациенток.

Скрининги по неделям у беременных

Скрининги по неделям у беременных позволяют выявить отклонения от нормальных значений в развитии плода и осложнения протекающей беременности. Выделяют 3 скрининга по неделям беременности.

  • 1 скрининг (10-14 недель);
  • 2 скрининг (15-20 недель, 20-24 недели);
  • 3 скрининг (32-36 недель).

Скрининг какого триместра самый важный?

Первый скрининг при беременности можно считать самым значимым. УЗИ развивающегося плода позволяет подтвердить факт наличия беременности, оценить, сколько детей ожидается в семье. Оценка строения плода и выявление аномалий развития крайне важны в эти недели. Помимо УЗИ, будущей маме предстоит сдать кровь из вены на анализ ─ скрининг на возможные хромосомные нарушения.

1 скрининг дает предварительные результаты, свидетельствующие о здоровье ребенка. При необходимости женщина далее направляется на дополнительные обследования.

Первый скрининг при беременности

Скрининг 1 триместра является очень волнительным событием для мам, находящихся в ожидании малышей. Он является самым важным из всех трех скринингов по неделям беременности. Именно на этом этапе мама впервые слышит заключения докторов о том, как развивается ребенок, и есть ли у него проблемы со здоровьем. Иногда результаты проведенных исследований бывают неутешительными, что ведет к более глубокому обследованию беременной женщины. Эти обследования позволяют решить нелегкий вопрос о пролонгации или прерывании данной беременности. Оптимально, чтобы прошел первый скрининг в 12 недель беременности (± 2 недели). Нормы скрининга расскажет лечащий врач.

На каком сроке проводят скрининг 1 триместра?

Скрининг 1 триместра проводится на 10 - 14 неделях гестации, лучше всего до 12 недель акушерского срока гестации. Поэтому необходимо как можно точнее установить срок беременности, чтобы не сделать первый скрининг рано или наоборот поздно. Будущая мама должна понимать необходимость назначенных процедур и не торопиться делать УЗИ плода в частных клиниках по своему усмотрению.

Это связано с тем, что скрининг 1 триместра включает не только ультразвуковое исследование ребенка, но и исследование биохимических параметров крови. Их обязательно делать в один день. Зачастую полный скрининг 1 триместра можно пройти только в определенных клиниках города. Делается это бесплатно. Подробнее о скрининге 1 триместра расскажет участковый врач-гинеколог, он же даст нужные направления на исследования. В дальнейшем по итогам скрининга 1 триместра возможно потребуются дополнительные анализы беременной женщины и консультации ее различными специалистами.

Почему важно сделать 1 скрининг до 12 недель беременности?

Первый скрининг рекомендовано проводить с 10 по 14 неделю гестации, но многие врачи стараются назначить скрининг до истечения 12 недель. В этом сроке оптимальнее всего оценивать исследуемые показатели крови и избежать лишних ложноположительных результатов. Не менее важно, как можно скорее обследовать женщину дополнительно при полученных положительных результатах скрининга до 12 недель. Возможно, беременность придется прервать. Чем раньше это будет сделано, тем меньше осложнений будут подстерегать будущую маму.

Что включает в себя 1 скрининг?

1 скрининг у беременных называют комбинированным тестом. Он объединяет в себе изучение биохимических параметров (маркеров) крови и данных УЗИ.

К исследуемым показателям биохимии крови относятся: величина b-ХГЧ (свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека) и плацентарный протеин (белок), ассоциированный (связанный) с беременностью. К УЗИ-признакам (маркерам) 1 скрининга относят измерение толщины (величины) воротникового пространства (ТВП) у развивающегося ребенка.

УЗИ скрининг

УЗИ скрининг применяется на всех скринингах по неделям у будущих мам. 1 скрининг при беременности непременно подразумевает ультразвуковое исследование плода. Врач оценивает, где находится плодное яйцо (в матке или нет), сколько эмбрионов развивается в матке, какова деятельность работы сердца эмбриона и его двигательная активность, правильно ли заложены все органы, конечности. Кроме того, оцениваются следующие структуры: желточный мешок, хорион, пуповина, амнион. Можно увидеть, нет ли угрозы прерывания развивающейся беременности, нет ли сопутствующих патологий матки и яичников (особенности развития, опухоли и др.)

Ультразвуковой маркер, который используется при расшифровке скрининга ─ толщина (величина) воротникового пространства (ТВП) у ребенка. Характеризует этот показатель скопление жидкости под кожей у ребенка в области шеи со стороны спины.

Лучше всего измерять величину воротникового пространства на 11-14 неделях гестации. При этом размер эмбриона от копчика до темени (копчико-теменной размер ─КТР) ─ 45-84 мм. По мере возрастания КТР при правильном развитии плода должна увеличиваться ТВП.

Исходя из величины воротникового пространства и исходного риска матери высчитывается индивидуальный риск по наличию отклонений у плода. ТВП при проведении УЗИ скрининга необходимо измерять очень тщательно, до десятых долей миллиметра. Поэтому должна быть использована современная качественная аппаратура для проведения 1 скрининга.

Увеличение размеров ТВП при УЗИ скрининге бывает связано с риском трисомии 18 и 21 хромосом, синдромом Тернера и других генетических болезней и врожденных аномалий развития.

При синдроме Дауна у ребенка на скрининге 1 триместра величина b-ХГЧ в кровотоке женщины увеличена, а содержание плацентарного протеина, напротив, меньше нормы. Ложноположительные результаты теста бывают в 5 % случаев. При трисомии 13 и 18 хромосом одновременно снижается концентрация обоих белков в кровотоке будущей матери.

Существует двухэтапный метод скрининга 1 триместра. Первый этап включает УЗИ скрининг и изучение необходимых биохимических параметров крови, описанные выше. После расчета индивидуального риска у беременной принимается решение о дальнейшем ведении беременности. То есть, если риск генетических (хромосомных) нарушений высокий (более 1%), семье предлагается провести изучение хромосомного набора развивающегося ребенка (кариотипа). При низком риске (менее 0,1%) продолжается стандартное ведение беременной.

Бывает так, что риск хромосомных перестроек оценивается как средний (0,1-1%). Тогда лучше всего пройти еще одного ультразвуковое исследование плода. На таком УЗИ изучаются следующие параметры: размеры кости носа, скорость движения крови в венозном протоке, скорость движения крови через трехстворчатый клапан. Если врач-УЗИ отмечает, что кости носа у ребенка не просматриваются, обнаруживается обратный кровоток (реверсный) в венозном протоке и регургитация на трехстворчатом клапане, то тогда показано проведение кариотипирования плода.

Такое прохождение скрининга при беременности помогает распознать большинство хромосомных патологий у ребенка, в то время как ложноположительные результаты бывают лишь в 2-3% случаев.

Исследуемыми показателями в кровотоке матери при первом скрининге являются b-ХГЧ и плацентарный протеин, ассоциированный с беременностью (РАРР-А). Расшифровкой скрининга должны заниматься только специалисты, которые этому обучены. Интерпретировать результаты изучения биохимических параметров крови самостоятельно нельзя. В разных популяционных группах свои показатели нормы.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) ─ это гликопротеин, который состоит из двух частей (a и b субъединицы). Первая является составляющей разных гормонов человеческого организма. К ним относятся лютеинизирующий гормон, фолликулостимулирующий гормон и тиреотропный гормон. А вот вторая (b-субъединица) входит в состав только ХГЧ. Поэтому именно ее определяют, чтобы диагностировать беременность и ее осложнения.

ХГЧ синтезируется в ткани трофобласта, который участвует в образовании плаценты. Через сутки после внедрения оплодотворенной яйцеклетки в эндометрий начинается синтез ХГЧ. Этот гликопротеин нужен для того, чтобы помогать образовываться прогестерону желтым телом на самых начальных порах эмбрионального развития. Еще ХГЧ усиливает образование тестостерона у эмбрионов мужского пола и оказывает воздействие на кору надпочечников зародыша.

У человека ХГЧ может возрастать не только при вынашивании ребенка, но и при определенных опухолях. Поэтому возможно увеличение уровня ХГЧ даже у мужчин, что свидетельствует о неблагополучии в организме.

ХГЧ является основой тестов на беременность. Во время беременности уровень ХГЧ постепенно растет до 60-80 суток после последних месячных. Затем его уровень снижается до 120 суток, после чего он остается стабильным вплоть до родов.

В кровотоке будущих матерей циркулируют целые молекулы ХГЧ и свободные а и b субъединицы. В 1 триместре содержание свободной b-ХЧГ составляет 1-4%, а во 2 и 3 триместрах ─ менее 1%.

В случае, если у плода имеются хромосомные аномалии, то содержание свободной b-ХГЧ нарастает быстрее, чем общая величина ХГЧ. Это делает изучение содержания b-ХГЧ приемлемым именно в 1 триместре беременности (в 9-12 недель).

При синдроме Дауна повышается количество свободной цепи ХГЧ. Это отмечается уже в 1 триместре. Содержание димерной формы ХГЧ отмечается лишь во 2 триместре. При некоторых заболеваниях содержание ХГЧ снижается. К ним относится синдром Эдвардса и другие генетические нарушения.

Может возрастать уровень b-ХГЧ не только при генетических отклонениях у ребенка, а и при прочих проблемах и состояниях беременности: вынашивание двойни или тройни, выраженный токсикоз, прием некоторых лекарств, сахарный диабет матери и др.

  • Плацентарный протеин, ассоциированный (связанный) с беременностью

Плацентарный протеин, связанный с беременностью ─ это белок, который синтезируется трофобластом. На протяжении всей беременности содержание этого белка увеличивается до самих родов. К 10 неделям гестации концентрация его нарастает в 100 раз. Если при первом скрининге определяется нормальная величина плацентарного протеина, то с вероятностью 99% можно сказать, что исход у беременности будет хорошим. С полом плода и его весом содержание этого протеина не связано.

В 1 триместре и начале 2 триместра при генетических нарушениях у ребенка существенно снижается содержание плацентарного протеина, связанного с беременностью. В 10-11 недель гестации это особенно четко прослеживается. Так, резко сниженная концентрация данного протеина при первом скрининге отмечается при трисомиях 18, 21, и 13 хромосом. Чуть меньше это выражено при анеуплоидиях по половым хромосомам и трисомии 22 хромосомы.

Низкая концентрация плацентарного белка, ассоциированного с беременностью, бывает и в других ситуациях. К ним относится: выкидыши, задержка развития плода, роды раньше срока, мертворождение.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности имеет очень важное значение для пренатальной диагностики врожденных аномалий развития плода и выявления хромосомных болезней. Определение риска хромосомных аномалий будущего ребенка необходимо делать, учитывая данные первого скрининга в 12 недель беременности (± 2 недели).

На каком сроке проводят скрининг 2 триместра?

Скрининг 2 триместра проводится при беременности, начиная с 15 недель. С 15 по 20 неделю беременности женщина сдает кровь из вены. С 20 по 24 неделю гестации проводится второе УЗИ плода. Направление на второй скрининг дает акушер-гинеколог, который вдет женщину по беременности. Как правило, 2 скрининг проводится в том же лечебном учреждении, где наблюдается женщина. При необходимости женщине дают направление в соответствующее медицинское учреждение. Проводится второй скрининг бесплатно.

Что включает в себя 2 скрининг?

Скрининг 2 триместра включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ плода. В крови исследуется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола.

Альфа-фетопротеин

Альфа-фетопротеин ─ белок, который производится в желточном мешке эмбриона, печени плода и его органах желудочно-кишечного тракта. Почки плода выводят АФП в амниотическую жидкость, оттуда он поступает в кровоток матери. Начинается этот процесс с 6 недель беременности. Начиная с конца первого триместра нарастает концентрация АФП в крови матери, достигая наибольших значений к 32-33 неделям беременности.

Если АФП снижен при проведении второго скрининга, а уровень ХГЧ высокий, то велик риск наличий трисомии у плода (в том числе синдрома Дауна). Высокий уровень АФП при 2 скрининге тоже может свидетельствовать о неблагополучии у плода, в частности о высоком риске развития пороков нервной трубки, почек, пороков развития пищевода, кишечника и передней брюшной стенки.

Неконъюгированный эстриол

Неконъюгированный эстриол ─ это один из эстрогенов, которые играют большую роль в женском организме. Этот гормон образуется в печени плода, надпочечниках и плаценте. Лишь небольшая часть неконъюгированного эстриола образуется в материнском организме.

В норме уровень неконъюгированного эстриола растет вместе со сроком гестации. Сниженный его уровень при проведении скрининга 2 триместра может быть при синдроме Дауна, отсутствии головного мозга плода. Иногда он снижается перед угрозой прерывания беременности или перед родами раньше срока.

Исследовав только АФП и ХГЧ при проведении второго скрининга, в 59% случаев можно выявить синдром Дауна у плода. Если включить неконъюгированный эстриол в этот анализ, то скрининг будет эффективен в 69% случаев. Если бы 2 скрининг включал в себя только лишь АФП, то эффективность его была бы в три раза меньше. Заменив исследование неконъюгированного эстриола на димерный ингибин А, можно повысить эффективность скрининга 2 триместра почти до 80%.

УЗИ плода второго триместра

Помимо забора венозной крови женщины на 2 скрининге ей предстоит второй раз за беременность пройти ультразвуковое исследование плода. Оптимальный срок для УЗИ плода составляет 20-24 недели. При УЗИ скрининге 2 триместра врач оценивает динамику роста ребенка, есть ли задержка его развития, наличие или отсутствие врожденных аномалий развития, маркеры хромосомной патологии. Помимо изучения структур плода оценивается расположение плаценты, ее толщина и структура, объем околоплодных вод.

Третий скрининг при беременности

Третий скрининг при беременности является заключительным. За плечами у будущей матери уже 2 скрининга, результаты которых нужно принести с собой на 3 скрининг. Направление на 3 скрининг дает участковый акушер-гинеколог, проводится он бесплатно.

На каком сроке проводят скрининг 3 триместра?

3 скрининг проводится в сроке с 32 по 36 недели беременности. Некоторые женщины уже находятся в стационаре в этот период по поводу различных отклонений по ходу беременности. В таком случае, вероятно, все необходимые исследования ей проведут в стационаре, в котором она находится.

Что включает в себя 3 скрининг?

3 скрининг включает в себя УЗИ плода, кардиотокографию, при необходимости доплерометрию и биохимический анализ крови.

УЗИ плода

При ультразвуковом исследовании плода на 3 скрининге оценивается его предлежание, развитие, задержка развития, характер и структура плаценты и ее расположение, количество околоплодных вод, развитие и деятельность органов и систем плода, оценивается его двигательная активность, нет ли обвития шеи пуповиной. Еще раз внимательно просматриваются все конечности, органы на наличие врожденных пороков развития. Даже при выявлении пропущенных ранее пороков развития беременность уже не прерывается, так как плод жизнеспособен. Мать направляется в таком случае на родоразрешение в соответствующий родильный дом.

КТГ в некоторых стационарах делают всем будущим матерям во время прохождения 3 скрининга. В других же лечебных учреждениях делается это по показаниям, когда есть подозрения на неблагополучие у ребенка. При КТГ на живот матери устанавливается специальный датчик, регистрирующий сердцебиения плода. Мама во время процедуры отмечает шевеления ребенка. Оценив частоту сердечных сокращений плода в течение определенного промежутка времени и его реакцию на нагрузку, врач делает вывод, страдает ли ребенок от гипоксии (кислородного голодания) или нет.

Доплерометрия

Это исследование схоже с УЗИ, оно может даже проводится одновременно с ним тем же аппаратом и тем же врачом. Позволяет доплерометрия оценить кровоток в системе мама-плацента-плод. Оценивается характер кровотока и его скорость, проходимость сосудов. По результатам такого исследования иногда приходится прибегать к досрочному родоразрешению ввиду серьезной гипоксии малыша. Это позволяет сохранить жизнь и здоровье ребенку.

3 скрининг включает в себя биохимический анализ крови в том случае, если результаты скрининга 1 и 2 триместра не укладывались в норму. Исследуются уровни b-ХГЧ, плацентарного протеина, связанного с беременностью, неконъюгированного эстриола и плацентарного лактогена. В случае, если показатели данных тестов будут в норме, вероятность рождения здорового ребенка высока.

Скрининг новорожденного

Скрининг новорожденного (неонатальный скрининг) представляет собой комплекс мероприятий, позволяющий заподозрить определенные заболевания у ребенка на доклинической стадии их развития и своевременно начать их лечить.

На этапе родильного дома все дети подвергаются двум скрининговым исследованиям: аудиологический скрининг новорожденного и скрининг на наследственные болезни.

Аудиологический скрининг новорожденного

Все новорожденные дети проходят через аудиологический скрининг. Это исследование проводится для того, чтобы выявить врожденные нарушения слуха или ранние неонатальные проблемы. Для исследования слуха используется специальный прибор, который регистрирует и анализирует задержанную вызванную отоакустическую эмиссию. Перед исследованием врач-неонатолог изучает факторы риска у ребенка по развитию нарушений слуха. Их перечень очень широк. Нередко у одного ребенка могут быть сразу несколько провоцирующих тугоухость факторов.

Сроки скрининга новорожденного

Сроки аудиологического скрининга ─ 3-5 день после рождения у доношенных детей, то есть перед выпиской. Недоношенных можно обследовать позже, на 6-7 сутки после родов. Именно недоношенные составляют наибольшую группу риска по развитию проблем со слухом.

Прибор для проведения скрининга компактный, простой в использовании. Сама процедура несложная, не приносит неприятных ощущений детям. Скрининг можно проводить ребенку во сне и во время сосания груди.

Что влияет на результаты скрининга?

После проведения теста на дисплей прибора выводится результат: «прошел» или «не прошел».

Дети, которые не прошли аудиологический тест на этапе родильного дома, направляются к врачу сурдологу для углубленной диагностики заболевания и при необходимости назначения раннего лечения и реабилитационных мероприятий.

Детей, не прошедших тест с одного уха или с двух сторон много. Это не говорит, что у всех тугоухость. Есть другие факторы, которые могут повлиять на результат теста. Наиболее частые из этих факторов:

  • Ребенок долго лежал на определенном боку перед процедурой ─ некоторый промежуток времени тест может быть не пройденным.
  • В наружном слуховом проходе скопилась сера или первородная смазка, которые мешают проведению теста.
  • Посторонние шумы, неисправная батарейка аппарата, недостаточный опыт исследователя.

Скрининг новорожденного на наследственные болезни

Скрининг на генетические болезни у новорожденных в нашей стране проводится более 30 лет. Сначала он включал в себя всего лишь одно заболевание ─ фенилкетонурию. Спустя 8 лет стали обследовать новорожденных еще на одно тяжелое заболевание ─ врожденный гипотиреоз. В 2006 году неонатальный скрининг дополнили еще три болезни ─ адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия.

Какой анализ является скрининговым у новорожденного?

Согласно требованиям всемирной организации здравоохранения, скрининг новорожденного на определенные болезни возможен и оправдан в следующих случаях:

  • Болезнь должна быть достаточно частой среди обследуемого населения;
  • Должны быть подробно изучены симптомы болезни и ее лабораторные маркеры;
  • Польза скрининга должна превышать затраты на его проведение, выявляя очень тяжелые болезни;
  • Ложноотрицательных результатов скрининга быть не должно, чтобы не было пропущенных больных;
  • Ложноположительных ответов должно быть не так много, чтобы не тратить лишних средств на повторную диагностику;
  • Анализ, входящий в скрининг должен быть неопасным для детей и простым для проведения;
  • Выявляемые болезни должны хорошо поддаваться лечению;
  • Необходимо знать до какого возраста не поздно начать лечение, чтобы оно давало желаемый эффект.

Все болезни, на которые обследуют новорожденных в России, согласно программе по неонатальному скринингу, отвечают этим требованиям.

Сроки скрининга на наследственные болезни

Скрининг новорожденных проводится в несколько этапов. Важно уложиться в определенные сроки скрининга новорожденных, чтобы не упустить из виду ни одного больного ребенка и вовремя начать их лечить.

1 этап представляет собой забор капиллярной крови у новорожденных в родильном доме на анализ. Сроки скрининга зависят от того, доношенный ребенок или нет. Доношенные дети подвергаются обследованию на 4-5 сутки жизни, недоношенные ─ на 7 сутки. Кровь забирает медицинская сестра из пяточки ребенка. Для забора крови существуют специальные бланки из фильтровальной бумаги, на которую нанесены несколько кружков. Эти кружки нужно пропитать равномерно каплями крови с 2-х сторон. Затем бланки высушивают. Высушенные бланки транспортируются в лабораторию медико-генетической консультации (МГК).

2 этап скрининга новорожденных включает в себя определение необходимых лабораторных параметров в крови. Установленные сроки скрининга позволяют своевременно заподозрить больных, подтвердить болезнь при ее наличии и рано начать ее лечить.

3 этап касается только тех детей, результаты скрининга у которых оказались положительными. Та же самая лаборатория МГК проводит повторную диагностику. ДНК-диагностика болезни проводится в федеральных центрах.

4 этап охватывает тех детей, у которых болезнь подтверждена лабораторно и генетически. Назначается жизненно важное лечение болезни. Участие в терапии и ведении детей принимают врачи разных специальностей. При соблюденных сроках скрининга лечение больных детей начинается еще до того, как они достигнут месячного возраста.

5 этап программы скрининга подразумевает медико-генетическое консультирование семей с больным ребенком и генетическую диагностику членов семей, где родился ребенок с генетическим заболеванием. Это необходимо, чтобы определить дальнейший риск рождения больных детей в семье.

Нормы скрининга на наследственные болезни

Нормы скрининга на наследственные болезни разные при каждом заболевании из этой группы. Изучаются концентрации необходимых гормонов и ферментов, участвующих в обмене веществ человека. При их патологических значениях назначается повторное тестирование детей. Затем устанавливается окончательный диагноз и назначается лечение.

Родителям не обязательно знать нормы скрининга, это удел педиатра и генетика. Именно они отбирают детей из групп риска и направляют их на дальнейшее обследование.

На какие заболевания проводится скрининг новорожденного?

Пять заболеваний входят в перечень тех болезней, на которые обследуются все новорожденные дети нашей страны. Эти болезни достаточно хорошо изучены и успешно лечатся при своевременной диагностике. К заболеваниям из группы неонатального скрининга относятся:

  • Муковисцидоз;
  • Фенилкетонурия;
  • Врожденный гипотиреоз;
  • Адреногенитальный синдром;
  • Галактоземия.

Муковисцидоз

Муковисцидоз ─ очень тяжелая болезнь, вызванная мутацией в одном из генов. Данный ген является ответственным за образование белка, который играет роль канала в клетках тела человека для хлора. При нарушении работы этого канала в клетках некоторых органов накапливается слизь и вязкие секреты другого характера. Пораженными органами оказываются легкие, поджелудочная железа, кишечник. В органах, вовлеченный в патологический процесс, начинает развиваться хроническая инфекция.

Выделяются несколько форм болезни: поражающая кишечник, поражающая легкие и смешанная форма. Последняя является самой частой. При легочной форме больные страдают от хронического бронхолегочного воспаления с обструктивным компонентом. Постепенно организм начинает страдать от кислородного голодания. Кишечная форма сопровождается проблемами пищеварения, так как протоки поджелудочной железы закупориваются, и нужные ферменты не транспортируются в кишечник. Дети начинают отставать в росте и психомоторном развитии. Смешанная форма объединяет в себе поражение и легких, и кишечника.

Лечение больных очень сложное и дорогое. Постоянно требуются ферментные препараты для переваривания пищи, антибиотики для лечения инфекций, ингаляции для разжижения мокроты и другая терапия. При хорошем лечении продолжительность жизни может достигать 35 лет и более. Многие погибают в детском или подростковом возрасте из-за развития вторичных проблем (дыхательная и сердечная недостаточность, наслоение тяжелой инфекции и др.).

Расшифровка скрининга на муковисцидоз

Чем раньше будет сделана расшифровка скрининга на муковисцидоз, тем лучше будет прогноз у больных детей. В пятнах высушенной крови при скрининге на муковисцидоз определяется количество иммунореактивного трипсина. При повышенном его количестве проводится еще один тест. Чтобы подтвердить диагноз при положительном результате скрининга, новорожденному показан потовый тест на 3-4 неделе жизни. Отрицательный результат потового теста свидетельствует о том, что ребенок здоров, хоть и требует дальнейшего внимательного наблюдения некоторое время. Положительный тест говорит о том, что ребенок болен муковисцидозом, даже если нет еще клинических проявлений болезни.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия является тяжелой генетической болезнью. Больные члены семьи находятся в одном поколении. Суть болезни заключается в мутации гена, отвечающем за активность одного из важных ферментов. Он называется фенилаланингидроксилаза, нужен для утилизации аминокислоты фенилаланина. Она является предшественником тирозина. Из-за генетической мутации происходит накопление фенилаланина в кровяном русле. Его большое количество является токсичным для организма, а именно для развивающегося головного мозга. Почти все больные дети, не получающие лечения болезни, становятся умственно отсталыми, их развитие очень задерживается. Часто возникают судороги, различные нарушения поведения. Самое важное в лечении болезни ─ диета без фенилаланина и прием специальных смесей, которые помогают поддерживать содержание остальных аминокислот в организме на нормальном уровне.

Расшифровка скрининга на фенилкетонурию

Расшифровка скрининга на фенилкетонурию очень важна, потому что своевременно начатая терапия дает детям возможность полноценно развиваться. Изучается количество фенилаланина в крови, которая забирается у детей первой недели жизни на фильтровальную бумагу. При получении положительного результата требуется сделать повторный тест, затем уже выявляют больных.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз ─ серьезная болезнь щитовидной железы, входящая в программу скрининга новорожденного. Болезнь вызвана различными нарушениями функции щитовидной железы (полными или неполными), которая вырабатывает важные гормоны. Эти гормоны йодсодержащие, они нужны для правильного роста и умственного развития ребенка. Если щитовидная железа отсутствует или недоразвита, то ее гормонов становится недостаточно. Клинические проявления болезни очень разнообразны, они зависят от степени нарушения функции. Но только рано начатое лечение гормонами щитовидной железы поможет ребенку вырасти полноценным человеком и не отличаться от сверстников. Без лечения человек останется инвалидом на всю жизнь. Болезнь может передаваться по наследству, а может возникать по неизвестным причинам. Она является одной из самых часто встречающихся болезней, входящих в программу скрининга новорожденных. Лечением и наблюдением больных детей занимаются педиатр, генетик и эндокринолог.

Расшифровка скрининга на врожденный гипотиреоз

Для выявления больных детей изучают содержание тиреотропного гормона (ТТГ) в пятнах крови, взятой у новорожденных. Повышенный ТТГ у ребенка является сигналом к повторному тестированию. По результатам второго теста выявляются больные дети. Некоторым больным проводят молекулярно-генетический анализ, чтобы выявить причину болезни. Хотя это не всегда нужно, так как лечение болезни одинаковое и заключается в заместительной терапии гормонами.

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром относится к наследственным болезням. При ней нарушен обмен гормонов в коре надпочечников. Из-за мутации гена, который ответственен за работу фермента стероид 21-гидроксилазы, неправильно происходит обмен кортизола и альдостерона и их предшественников. Их предшественники начинают накапливаться в кровотоке и вызывают повышенную выработку андрогенов. Это мужские половые гормоны, они тоже накапливаются в крови и вызывают развитие яркой клинической картины болезни.

Выделяют три формы болезни:

  • Сольтеряющая ─ самая тяжелая, угрожающая жизни.

Наружные половые органы у девочек при рождении напоминают таковые у мальчиков. У мальчиков же внешне признаков болезни не видно. Но с первых недель жизни отмечаются кризы из-за выраженной потери соли. Кризы проявляются тяжелой рвотой, обезвоживанием, судорожным синдромом, нарушением работы сердечной мышцы.

  • Простая вирильная форма ─ менее тяжелая в плане угрозы жизни.

С рождения наружные половые органы у девочек очень напоминают мужские половые органы. Рано у детей обоих полов появляются вторичные половые признаки, причем по мужскому типу.

  • Неклассическая форма ─ начинается не с рождения, а в пубертате.

У девочек отсутствуют месячные, слабо развиваются молочные железы, происходит оволосение как у мужчин.

Лечение больных проводится под контролем генетика и эндокринолога, назначаются гормональные препараты.

Расшифровка скрининга на адреногенитальный синдром

При расшифровке анализа на адреногенитальный синдром изучается содержание 17-гидроксипрогестерона в крови новорожденных. Если значения не укладываются в норму скрининга, то назначается ретест, по результатам его выявляют больных детей. Чем раньше будет установлен диагноз и начато лечение, тем лучше будет исход у больных детей.

Галактоземия

Галактоземия ─ это генетическая болезнь, затрагивающая обмен веществ, а именно обмен галактозы. Галактоза является молочным сахаром, содержится в материнском молоке и молоке других животных. При данной болезни отмечается нарастание уровня галактозы в крови. Симптомы болезни начинаются еще в первый месяц жизни. К ним относят рвоту, желтуху, жидкий стул, увеличение печени, катаракту, задержку психического и моторного развития, а также нарушения функции почек. Этими симптомами характеризуется классическая форма. Есть другая форма болезни, при которой вместо катаракты имеется глухота. В лечении очень важна диета. Материнское молоко и молочные смеси исключаются. Ребенку назначаются специальные соевые смеси, в которых галактоза не содержится.

Расшифровка скрининга на галактоземию

При изучении крови новорожденных исследуют содержание в ней галактозы либо галактозо-1-фостфата. Если их показатели не укладываются в нормы скрининга, то назначается ретест. Высокое содержание галактозы или низкое содержание фермента в обоих тестах свидетельствует в пользу диагноза галактоземии. Обязателен осмотр и консультирование ребенка генетиком. Рано начатая терапия позволяет избежать осложнений болезни и дает шанс ребенку расти здоровым.

Page 2

Массовое обследование практически здорового населения, направленное на выявление лиц страдающих какими-либо заболеваниями, желательно - на ранних стадиях. Диагностические методы, которые применяются для скрининга, должны быть быстрыми, удобными, дешевыми, обладать достаточной чувствительностью для выявления ранних стадий, когда сам человек еще не предъявляет жалоб, но и не приводить к большой гипердиагностике.

В медицинской практике под словом «скрининг» подразумеваются различные обследования и тесты, позволяющие предварительно выявить людей, среди которых выше шанс наличия определенной болезни или состояния, чем у других людей в этой исследуемой группе.

Результаты скрининга не подтверждают и не опровергают диагноз. Скрининг является лишь первым шагом обследования группы людей, которых при положительном ответе требуется дообследовать, чтобы окончательно выставить диагноз или снять его.

Очень важными являются скрининг при беременности и скрининг новорожденного, потому что они дают возможность выявить патологические состояния и болезни на этапе внутриутробного развития или в первый месяц жизни. Необходимо правильно преподнести пациентам информацию о важности скрининга, нормах скрининга и отклонениях от нее. Скрининг по определенным неделям беременности позволяет выявить характерные проблемы в эти периоды.

Основными показателями используемых анализов на скрининг являются чувствительность и специфичность, а также прогностическая значимость и эффективность. Чувствительность скрининга определяется способностью его безошибочно выявить людей, которые имеют выявляемую болезнь. Специфичность скрининга характеризуется способностью выявить тех, у кого эта болезнь отсутствует.

Прогностическая значимость скрининга определяется вероятностью присутствия болезни при том условии, что известен результат скрининга. Эффективность анализов на скрининг оценивается исходя из отношения правдоподобия. В нем обобщена специфичность, чувствительность, а также прогностическая значимость положительного и отрицательного ответа скрининга.

Скрининг при беременности

Риск того, что будущий ребенок может появиться на свет с какой-либо хромосомной патологией или врожденным заболеванием есть всегда. Он различен для всех женщин. Выделяют базовый риск и индивидуальный. Базовый риск называют еще исходным. Его величина зависит от того, сколько лет беременной женщине и на каком сроке беременности она находится. Индивидуальный риск рассчитывают после проведения тестов и анализов на скрининг, учитывая данные базового риска.

Скрининг при беременности по-другому называют пренатальной диагностикой. Эти тесты проводятся в большинстве развитых стран.

В их число входят:

  • Биохимическое исследование крови;
  • Ультразвуковая диагностика (УЗИ скрининг);
  • Инвазивная диагностика (исследование ворсин хориона, забор амниотической жидкости, пуповинной крови, клеток плаценты на исследование).

Для чего нужен скрининг по неделям при беременности?

Скрининг по неделям при беременности играет значимую роль в диагностике аномалий развития будущего ребенка и генетических отклонений у него. Скрининг при беременности дает возможность выявить лиц в группах риска по развитию вышеперечисленных проблем. В дальнейшем происходит углубленное обследование беременных для подтверждения или опровержения предполагаемого диагноза.

Проводится каждый скрининг по определенным неделям беременности, направление на который выписывает участковый акушер-гинеколог. После получения положительного результата скрининга семье предлагается инвазивное вмешательство для получения генетического материала будущего ребенка. Ими могут быть хорионбиопсия и амниоцентез. Амниоцентез подразумевает под собой забор околоплодных вод, которые имеют в своем составе слущенные клетки эпителия плода. Хорионбиопсией называется забор клеток ворсин хориона.

Подтвердив тяжелую болезнь у плода, семья консультируется по вопросам возможного прерывания беременности. Обязательна консультация врача-генетика с полным предоставлением информации о болезни, ее прогнозах, существующих методах лечения. Если семья принимает решение вынашивать ребенка с определенными пороками развития или генетическими отклонениями, то женщина направляется на роды в соответствующий стационар, который специализируется на ведении подобных пациенток.

Скрининги по неделям у беременных

Скрининги по неделям у беременных позволяют выявить отклонения от нормальных значений в развитии плода и осложнения протекающей беременности. Выделяют 3 скрининга по неделям беременности.

  • 1 скрининг (10-14 недель);
  • 2 скрининг (15-20 недель, 20-24 недели);
  • 3 скрининг (32-36 недель).

Скрининг какого триместра самый важный?

Первый скрининг при беременности можно считать самым значимым. УЗИ развивающегося плода позволяет подтвердить факт наличия беременности, оценить, сколько детей ожидается в семье. Оценка строения плода и выявление аномалий развития крайне важны в эти недели. Помимо УЗИ, будущей маме предстоит сдать кровь из вены на анализ ─ скрининг на возможные хромосомные нарушения.

1 скрининг дает предварительные результаты, свидетельствующие о здоровье ребенка. При необходимости женщина далее направляется на дополнительные обследования.

Первый скрининг при беременности

Скрининг 1 триместра является очень волнительным событием для мам, находящихся в ожидании малышей. Он является самым важным из всех трех скринингов по неделям беременности. Именно на этом этапе мама впервые слышит заключения докторов о том, как развивается ребенок, и есть ли у него проблемы со здоровьем. Иногда результаты проведенных исследований бывают неутешительными, что ведет к более глубокому обследованию беременной женщины. Эти обследования позволяют решить нелегкий вопрос о пролонгации или прерывании данной беременности. Оптимально, чтобы прошел первый скрининг в 12 недель беременности (± 2 недели). Нормы скрининга расскажет лечащий врач.

На каком сроке проводят скрининг 1 триместра?

Скрининг 1 триместра проводится на 10 - 14 неделях гестации, лучше всего до 12 недель акушерского срока гестации. Поэтому необходимо как можно точнее установить срок беременности, чтобы не сделать первый скрининг рано или наоборот поздно. Будущая мама должна понимать необходимость назначенных процедур и не торопиться делать УЗИ плода в частных клиниках по своему усмотрению.

Это связано с тем, что скрининг 1 триместра включает не только ультразвуковое исследование ребенка, но и исследование биохимических параметров крови. Их обязательно делать в один день. Зачастую полный скрининг 1 триместра можно пройти только в определенных клиниках города. Делается это бесплатно. Подробнее о скрининге 1 триместра расскажет участковый врач-гинеколог, он же даст нужные направления на исследования. В дальнейшем по итогам скрининга 1 триместра возможно потребуются дополнительные анализы беременной женщины и консультации ее различными специалистами.

Почему важно сделать 1 скрининг до 12 недель беременности?

Первый скрининг рекомендовано проводить с 10 по 14 неделю гестации, но многие врачи стараются назначить скрининг до истечения 12 недель. В этом сроке оптимальнее всего оценивать исследуемые показатели крови и избежать лишних ложноположительных результатов. Не менее важно, как можно скорее обследовать женщину дополнительно при полученных положительных результатах скрининга до 12 недель. Возможно, беременность придется прервать. Чем раньше это будет сделано, тем меньше осложнений будут подстерегать будущую маму.

Что включает в себя 1 скрининг?

1 скрининг у беременных называют комбинированным тестом. Он объединяет в себе изучение биохимических параметров (маркеров) крови и данных УЗИ.

К исследуемым показателям биохимии крови относятся: величина b-ХГЧ (свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека) и плацентарный протеин (белок), ассоциированный (связанный) с беременностью. К УЗИ-признакам (маркерам) 1 скрининга относят измерение толщины (величины) воротникового пространства (ТВП) у развивающегося ребенка.

УЗИ скрининг

УЗИ скрининг применяется на всех скринингах по неделям у будущих мам. 1 скрининг при беременности непременно подразумевает ультразвуковое исследование плода. Врач оценивает, где находится плодное яйцо (в матке или нет), сколько эмбрионов развивается в матке, какова деятельность работы сердца эмбриона и его двигательная активность, правильно ли заложены все органы, конечности. Кроме того, оцениваются следующие структуры: желточный мешок, хорион, пуповина, амнион. Можно увидеть, нет ли угрозы прерывания развивающейся беременности, нет ли сопутствующих патологий матки и яичников (особенности развития, опухоли и др.)

Ультразвуковой маркер, который используется при расшифровке скрининга ─ толщина (величина) воротникового пространства (ТВП) у ребенка. Характеризует этот показатель скопление жидкости под кожей у ребенка в области шеи со стороны спины.

Лучше всего измерять величину воротникового пространства на 11-14 неделях гестации. При этом размер эмбриона от копчика до темени (копчико-теменной размер ─КТР) ─ 45-84 мм. По мере возрастания КТР при правильном развитии плода должна увеличиваться ТВП.

Исходя из величины воротникового пространства и исходного риска матери высчитывается индивидуальный риск по наличию отклонений у плода. ТВП при проведении УЗИ скрининга необходимо измерять очень тщательно, до десятых долей миллиметра. Поэтому должна быть использована современная качественная аппаратура для проведения 1 скрининга.

Увеличение размеров ТВП при УЗИ скрининге бывает связано с риском трисомии 18 и 21 хромосом, синдромом Тернера и других генетических болезней и врожденных аномалий развития.

При синдроме Дауна у ребенка на скрининге 1 триместра величина b-ХГЧ в кровотоке женщины увеличена, а содержание плацентарного протеина, напротив, меньше нормы. Ложноположительные результаты теста бывают в 5 % случаев. При трисомии 13 и 18 хромосом одновременно снижается концентрация обоих белков в кровотоке будущей матери.

Существует двухэтапный метод скрининга 1 триместра. Первый этап включает УЗИ скрининг и изучение необходимых биохимических параметров крови, описанные выше. После расчета индивидуального риска у беременной принимается решение о дальнейшем ведении беременности. То есть, если риск генетических (хромосомных) нарушений высокий (более 1%), семье предлагается провести изучение хромосомного набора развивающегося ребенка (кариотипа). При низком риске (менее 0,1%) продолжается стандартное ведение беременной.

Бывает так, что риск хромосомных перестроек оценивается как средний (0,1-1%). Тогда лучше всего пройти еще одного ультразвуковое исследование плода. На таком УЗИ изучаются следующие параметры: размеры кости носа, скорость движения крови в венозном протоке, скорость движения крови через трехстворчатый клапан. Если врач-УЗИ отмечает, что кости носа у ребенка не просматриваются, обнаруживается обратный кровоток (реверсный) в венозном протоке и регургитация на трехстворчатом клапане, то тогда показано проведение кариотипирования плода.

Такое прохождение скрининга при беременности помогает распознать большинство хромосомных патологий у ребенка, в то время как ложноположительные результаты бывают лишь в 2-3% случаев.

Исследуемыми показателями в кровотоке матери при первом скрининге являются b-ХГЧ и плацентарный протеин, ассоциированный с беременностью (РАРР-А). Расшифровкой скрининга должны заниматься только специалисты, которые этому обучены. Интерпретировать результаты изучения биохимических параметров крови самостоятельно нельзя. В разных популяционных группах свои показатели нормы.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) ─ это гликопротеин, который состоит из двух частей (a и b субъединицы). Первая является составляющей разных гормонов человеческого организма. К ним относятся лютеинизирующий гормон, фолликулостимулирующий гормон и тиреотропный гормон. А вот вторая (b-субъединица) входит в состав только ХГЧ. Поэтому именно ее определяют, чтобы диагностировать беременность и ее осложнения.

ХГЧ синтезируется в ткани трофобласта, который участвует в образовании плаценты. Через сутки после внедрения оплодотворенной яйцеклетки в эндометрий начинается синтез ХГЧ. Этот гликопротеин нужен для того, чтобы помогать образовываться прогестерону желтым телом на самых начальных порах эмбрионального развития. Еще ХГЧ усиливает образование тестостерона у эмбрионов мужского пола и оказывает воздействие на кору надпочечников зародыша.

У человека ХГЧ может возрастать не только при вынашивании ребенка, но и при определенных опухолях. Поэтому возможно увеличение уровня ХГЧ даже у мужчин, что свидетельствует о неблагополучии в организме.

ХГЧ является основой тестов на беременность. Во время беременности уровень ХГЧ постепенно растет до 60-80 суток после последних месячных. Затем его уровень снижается до 120 суток, после чего он остается стабильным вплоть до родов.

В кровотоке будущих матерей циркулируют целые молекулы ХГЧ и свободные а и b субъединицы. В 1 триместре содержание свободной b-ХЧГ составляет 1-4%, а во 2 и 3 триместрах ─ менее 1%.

В случае, если у плода имеются хромосомные аномалии, то содержание свободной b-ХГЧ нарастает быстрее, чем общая величина ХГЧ. Это делает изучение содержания b-ХГЧ приемлемым именно в 1 триместре беременности (в 9-12 недель).

При синдроме Дауна повышается количество свободной цепи ХГЧ. Это отмечается уже в 1 триместре. Содержание димерной формы ХГЧ отмечается лишь во 2 триместре. При некоторых заболеваниях содержание ХГЧ снижается. К ним относится синдром Эдвардса и другие генетические нарушения.

Может возрастать уровень b-ХГЧ не только при генетических отклонениях у ребенка, а и при прочих проблемах и состояниях беременности: вынашивание двойни или тройни, выраженный токсикоз, прием некоторых лекарств, сахарный диабет матери и др.

  • Плацентарный протеин, ассоциированный (связанный) с беременностью

Плацентарный протеин, связанный с беременностью ─ это белок, который синтезируется трофобластом. На протяжении всей беременности содержание этого белка увеличивается до самих родов. К 10 неделям гестации концентрация его нарастает в 100 раз. Если при первом скрининге определяется нормальная величина плацентарного протеина, то с вероятностью 99% можно сказать, что исход у беременности будет хорошим. С полом плода и его весом содержание этого протеина не связано.

В 1 триместре и начале 2 триместра при генетических нарушениях у ребенка существенно снижается содержание плацентарного протеина, связанного с беременностью. В 10-11 недель гестации это особенно четко прослеживается. Так, резко сниженная концентрация данного протеина при первом скрининге отмечается при трисомиях 18, 21, и 13 хромосом. Чуть меньше это выражено при анеуплоидиях по половым хромосомам и трисомии 22 хромосомы.

Низкая концентрация плацентарного белка, ассоциированного с беременностью, бывает и в других ситуациях. К ним относится: выкидыши, задержка развития плода, роды раньше срока, мертворождение.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности имеет очень важное значение для пренатальной диагностики врожденных аномалий развития плода и выявления хромосомных болезней. Определение риска хромосомных аномалий будущего ребенка необходимо делать, учитывая данные первого скрининга в 12 недель беременности (± 2 недели).

На каком сроке проводят скрининг 2 триместра?

Скрининг 2 триместра проводится при беременности, начиная с 15 недель. С 15 по 20 неделю беременности женщина сдает кровь из вены. С 20 по 24 неделю гестации проводится второе УЗИ плода. Направление на второй скрининг дает акушер-гинеколог, который вдет женщину по беременности. Как правило, 2 скрининг проводится в том же лечебном учреждении, где наблюдается женщина. При необходимости женщине дают направление в соответствующее медицинское учреждение. Проводится второй скрининг бесплатно.

Что включает в себя 2 скрининг?

Скрининг 2 триместра включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ плода. В крови исследуется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола.

Альфа-фетопротеин

Альфа-фетопротеин ─ белок, который производится в желточном мешке эмбриона, печени плода и его органах желудочно-кишечного тракта. Почки плода выводят АФП в амниотическую жидкость, оттуда он поступает в кровоток матери. Начинается этот процесс с 6 недель беременности. Начиная с конца первого триместра нарастает концентрация АФП в крови матери, достигая наибольших значений к 32-33 неделям беременности.

Если АФП снижен при проведении второго скрининга, а уровень ХГЧ высокий, то велик риск наличий трисомии у плода (в том числе синдрома Дауна). Высокий уровень АФП при 2 скрининге тоже может свидетельствовать о неблагополучии у плода, в частности о высоком риске развития пороков нервной трубки, почек, пороков развития пищевода, кишечника и передней брюшной стенки.

Неконъюгированный эстриол

Неконъюгированный эстриол ─ это один из эстрогенов, которые играют большую роль в женском организме. Этот гормон образуется в печени плода, надпочечниках и плаценте. Лишь небольшая часть неконъюгированного эстриола образуется в материнском организме.

В норме уровень неконъюгированного эстриола растет вместе со сроком гестации. Сниженный его уровень при проведении скрининга 2 триместра может быть при синдроме Дауна, отсутствии головного мозга плода. Иногда он снижается перед угрозой прерывания беременности или перед родами раньше срока.

Исследовав только АФП и ХГЧ при проведении второго скрининга, в 59% случаев можно выявить синдром Дауна у плода. Если включить неконъюгированный эстриол в этот анализ, то скрининг будет эффективен в 69% случаев. Если бы 2 скрининг включал в себя только лишь АФП, то эффективность его была бы в три раза меньше. Заменив исследование неконъюгированного эстриола на димерный ингибин А, можно повысить эффективность скрининга 2 триместра почти до 80%.

УЗИ плода второго триместра

Помимо забора венозной крови женщины на 2 скрининге ей предстоит второй раз за беременность пройти ультразвуковое исследование плода. Оптимальный срок для УЗИ плода составляет 20-24 недели. При УЗИ скрининге 2 триместра врач оценивает динамику роста ребенка, есть ли задержка его развития, наличие или отсутствие врожденных аномалий развития, маркеры хромосомной патологии. Помимо изучения структур плода оценивается расположение плаценты, ее толщина и структура, объем околоплодных вод.

Третий скрининг при беременности

Третий скрининг при беременности является заключительным. За плечами у будущей матери уже 2 скрининга, результаты которых нужно принести с собой на 3 скрининг. Направление на 3 скрининг дает участковый акушер-гинеколог, проводится он бесплатно.

На каком сроке проводят скрининг 3 триместра?

3 скрининг проводится в сроке с 32 по 36 недели беременности. Некоторые женщины уже находятся в стационаре в этот период по поводу различных отклонений по ходу беременности. В таком случае, вероятно, все необходимые исследования ей проведут в стационаре, в котором она находится.

Что включает в себя 3 скрининг?

3 скрининг включает в себя УЗИ плода, кардиотокографию, при необходимости доплерометрию и биохимический анализ крови.

УЗИ плода

При ультразвуковом исследовании плода на 3 скрининге оценивается его предлежание, развитие, задержка развития, характер и структура плаценты и ее расположение, количество околоплодных вод, развитие и деятельность органов и систем плода, оценивается его двигательная активность, нет ли обвития шеи пуповиной. Еще раз внимательно просматриваются все конечности, органы на наличие врожденных пороков развития. Даже при выявлении пропущенных ранее пороков развития беременность уже не прерывается, так как плод жизнеспособен. Мать направляется в таком случае на родоразрешение в соответствующий родильный дом.

КТГ в некоторых стационарах делают всем будущим матерям во время прохождения 3 скрининга. В других же лечебных учреждениях делается это по показаниям, когда есть подозрения на неблагополучие у ребенка. При КТГ на живот матери устанавливается специальный датчик, регистрирующий сердцебиения плода. Мама во время процедуры отмечает шевеления ребенка. Оценив частоту сердечных сокращений плода в течение определенного промежутка времени и его реакцию на нагрузку, врач делает вывод, страдает ли ребенок от гипоксии (кислородного голодания) или нет.

Доплерометрия

Это исследование схоже с УЗИ, оно может даже проводится одновременно с ним тем же аппаратом и тем же врачом. Позволяет доплерометрия оценить кровоток в системе мама-плацента-плод. Оценивается характер кровотока и его скорость, проходимость сосудов. По результатам такого исследования иногда приходится прибегать к досрочному родоразрешению ввиду серьезной гипоксии малыша. Это позволяет сохранить жизнь и здоровье ребенку.

3 скрининг включает в себя биохимический анализ крови в том случае, если результаты скрининга 1 и 2 триместра не укладывались в норму. Исследуются уровни b-ХГЧ, плацентарного протеина, связанного с беременностью, неконъюгированного эстриола и плацентарного лактогена. В случае, если показатели данных тестов будут в норме, вероятность рождения здорового ребенка высока.

Скрининг новорожденного

Скрининг новорожденного (неонатальный скрининг) представляет собой комплекс мероприятий, позволяющий заподозрить определенные заболевания у ребенка на доклинической стадии их развития и своевременно начать их лечить.

На этапе родильного дома все дети подвергаются двум скрининговым исследованиям: аудиологический скрининг новорожденного и скрининг на наследственные болезни.

Аудиологический скрининг новорожденного

Все новорожденные дети проходят через аудиологический скрининг. Это исследование проводится для того, чтобы выявить врожденные нарушения слуха или ранние неонатальные проблемы. Для исследования слуха используется специальный прибор, который регистрирует и анализирует задержанную вызванную отоакустическую эмиссию. Перед исследованием врач-неонатолог изучает факторы риска у ребенка по развитию нарушений слуха. Их перечень очень широк. Нередко у одного ребенка могут быть сразу несколько провоцирующих тугоухость факторов.

Сроки скрининга новорожденного

Сроки аудиологического скрининга ─ 3-5 день после рождения у доношенных детей, то есть перед выпиской. Недоношенных можно обследовать позже, на 6-7 сутки после родов. Именно недоношенные составляют наибольшую группу риска по развитию проблем со слухом.

Прибор для проведения скрининга компактный, простой в использовании. Сама процедура несложная, не приносит неприятных ощущений детям. Скрининг можно проводить ребенку во сне и во время сосания груди.

Что влияет на результаты скрининга?

После проведения теста на дисплей прибора выводится результат: «прошел» или «не прошел».

Дети, которые не прошли аудиологический тест на этапе родильного дома, направляются к врачу сурдологу для углубленной диагностики заболевания и при необходимости назначения раннего лечения и реабилитационных мероприятий.

Детей, не прошедших тест с одного уха или с двух сторон много. Это не говорит, что у всех тугоухость. Есть другие факторы, которые могут повлиять на результат теста. Наиболее частые из этих факторов:

  • Ребенок долго лежал на определенном боку перед процедурой ─ некоторый промежуток времени тест может быть не пройденным.
  • В наружном слуховом проходе скопилась сера или первородная смазка, которые мешают проведению теста.
  • Посторонние шумы, неисправная батарейка аппарата, недостаточный опыт исследователя.

Скрининг новорожденного на наследственные болезни

Скрининг на генетические болезни у новорожденных в нашей стране проводится более 30 лет. Сначала он включал в себя всего лишь одно заболевание ─ фенилкетонурию. Спустя 8 лет стали обследовать новорожденных еще на одно тяжелое заболевание ─ врожденный гипотиреоз. В 2006 году неонатальный скрининг дополнили еще три болезни ─ адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия.

Какой анализ является скрининговым у новорожденного?

Согласно требованиям всемирной организации здравоохранения, скрининг новорожденного на определенные болезни возможен и оправдан в следующих случаях:

  • Болезнь должна быть достаточно частой среди обследуемого населения;
  • Должны быть подробно изучены симптомы болезни и ее лабораторные маркеры;
  • Польза скрининга должна превышать затраты на его проведение, выявляя очень тяжелые болезни;
  • Ложноотрицательных результатов скрининга быть не должно, чтобы не было пропущенных больных;
  • Ложноположительных ответов должно быть не так много, чтобы не тратить лишних средств на повторную диагностику;
  • Анализ, входящий в скрининг должен быть неопасным для детей и простым для проведения;
  • Выявляемые болезни должны хорошо поддаваться лечению;
  • Необходимо знать до какого возраста не поздно начать лечение, чтобы оно давало желаемый эффект.

Все болезни, на которые обследуют новорожденных в России, согласно программе по неонатальному скринингу, отвечают этим требованиям.

Сроки скрининга на наследственные болезни

Скрининг новорожденных проводится в несколько этапов. Важно уложиться в определенные сроки скрининга новорожденных, чтобы не упустить из виду ни одного больного ребенка и вовремя начать их лечить.

1 этап представляет собой забор капиллярной крови у новорожденных в родильном доме на анализ. Сроки скрининга зависят от того, доношенный ребенок или нет. Доношенные дети подвергаются обследованию на 4-5 сутки жизни, недоношенные ─ на 7 сутки. Кровь забирает медицинская сестра из пяточки ребенка. Для забора крови существуют специальные бланки из фильтровальной бумаги, на которую нанесены несколько кружков. Эти кружки нужно пропитать равномерно каплями крови с 2-х сторон. Затем бланки высушивают. Высушенные бланки транспортируются в лабораторию медико-генетической консультации (МГК).

2 этап скрининга новорожденных включает в себя определение необходимых лабораторных параметров в крови. Установленные сроки скрининга позволяют своевременно заподозрить больных, подтвердить болезнь при ее наличии и рано начать ее лечить.

3 этап касается только тех детей, результаты скрининга у которых оказались положительными. Та же самая лаборатория МГК проводит повторную диагностику. ДНК-диагностика болезни проводится в федеральных центрах.

4 этап охватывает тех детей, у которых болезнь подтверждена лабораторно и генетически. Назначается жизненно важное лечение болезни. Участие в терапии и ведении детей принимают врачи разных специальностей. При соблюденных сроках скрининга лечение больных детей начинается еще до того, как они достигнут месячного возраста.

5 этап программы скрининга подразумевает медико-генетическое консультирование семей с больным ребенком и генетическую диагностику членов семей, где родился ребенок с генетическим заболеванием. Это необходимо, чтобы определить дальнейший риск рождения больных детей в семье.

Нормы скрининга на наследственные болезни

Нормы скрининга на наследственные болезни разные при каждом заболевании из этой группы. Изучаются концентрации необходимых гормонов и ферментов, участвующих в обмене веществ человека. При их патологических значениях назначается повторное тестирование детей. Затем устанавливается окончательный диагноз и назначается лечение.

Родителям не обязательно знать нормы скрининга, это удел педиатра и генетика. Именно они отбирают детей из групп риска и направляют их на дальнейшее обследование.

На какие заболевания проводится скрининг новорожденного?

Пять заболеваний входят в перечень тех болезней, на которые обследуются все новорожденные дети нашей страны. Эти болезни достаточно хорошо изучены и успешно лечатся при своевременной диагностике. К заболеваниям из группы неонатального скрининга относятся:

  • Муковисцидоз;
  • Фенилкетонурия;
  • Врожденный гипотиреоз;
  • Адреногенитальный синдром;
  • Галактоземия.

Муковисцидоз

Муковисцидоз ─ очень тяжелая болезнь, вызванная мутацией в одном из генов. Данный ген является ответственным за образование белка, который играет роль канала в клетках тела человека для хлора. При нарушении работы этого канала в клетках некоторых органов накапливается слизь и вязкие секреты другого характера. Пораженными органами оказываются легкие, поджелудочная железа, кишечник. В органах, вовлеченный в патологический процесс, начинает развиваться хроническая инфекция.

Выделяются несколько форм болезни: поражающая кишечник, поражающая легкие и смешанная форма. Последняя является самой частой. При легочной форме больные страдают от хронического бронхолегочного воспаления с обструктивным компонентом. Постепенно организм начинает страдать от кислородного голодания. Кишечная форма сопровождается проблемами пищеварения, так как протоки поджелудочной железы закупориваются, и нужные ферменты не транспортируются в кишечник. Дети начинают отставать в росте и психомоторном развитии. Смешанная форма объединяет в себе поражение и легких, и кишечника.

Лечение больных очень сложное и дорогое. Постоянно требуются ферментные препараты для переваривания пищи, антибиотики для лечения инфекций, ингаляции для разжижения мокроты и другая терапия. При хорошем лечении продолжительность жизни может достигать 35 лет и более. Многие погибают в детском или подростковом возрасте из-за развития вторичных проблем (дыхательная и сердечная недостаточность, наслоение тяжелой инфекции и др.).

Расшифровка скрининга на муковисцидоз

Чем раньше будет сделана расшифровка скрининга на муковисцидоз, тем лучше будет прогноз у больных детей. В пятнах высушенной крови при скрининге на муковисцидоз определяется количество иммунореактивного трипсина. При повышенном его количестве проводится еще один тест. Чтобы подтвердить диагноз при положительном результате скрининга, новорожденному показан потовый тест на 3-4 неделе жизни. Отрицательный результат потового теста свидетельствует о том, что ребенок здоров, хоть и требует дальнейшего внимательного наблюдения некоторое время. Положительный тест говорит о том, что ребенок болен муковисцидозом, даже если нет еще клинических проявлений болезни.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия является тяжелой генетической болезнью. Больные члены семьи находятся в одном поколении. Суть болезни заключается в мутации гена, отвечающем за активность одного из важных ферментов. Он называется фенилаланингидроксилаза, нужен для утилизации аминокислоты фенилаланина. Она является предшественником тирозина. Из-за генетической мутации происходит накопление фенилаланина в кровяном русле. Его большое количество является токсичным для организма, а именно для развивающегося головного мозга. Почти все больные дети, не получающие лечения болезни, становятся умственно отсталыми, их развитие очень задерживается. Часто возникают судороги, различные нарушения поведения. Самое важное в лечении болезни ─ диета без фенилаланина и прием специальных смесей, которые помогают поддерживать содержание остальных аминокислот в организме на нормальном уровне.

Расшифровка скрининга на фенилкетонурию

Расшифровка скрининга на фенилкетонурию очень важна, потому что своевременно начатая терапия дает детям возможность полноценно развиваться. Изучается количество фенилаланина в крови, которая забирается у детей первой недели жизни на фильтровальную бумагу. При получении положительного результата требуется сделать повторный тест, затем уже выявляют больных.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз ─ серьезная болезнь щитовидной железы, входящая в программу скрининга новорожденного. Болезнь вызвана различными нарушениями функции щитовидной железы (полными или неполными), которая вырабатывает важные гормоны. Эти гормоны йодсодержащие, они нужны для правильного роста и умственного развития ребенка. Если щитовидная железа отсутствует или недоразвита, то ее гормонов становится недостаточно. Клинические проявления болезни очень разнообразны, они зависят от степени нарушения функции. Но только рано начатое лечение гормонами щитовидной железы поможет ребенку вырасти полноценным человеком и не отличаться от сверстников. Без лечения человек останется инвалидом на всю жизнь. Болезнь может передаваться по наследству, а может возникать по неизвестным причинам. Она является одной из самых часто встречающихся болезней, входящих в программу скрининга новорожденных. Лечением и наблюдением больных детей занимаются педиатр, генетик и эндокринолог.

Расшифровка скрининга на врожденный гипотиреоз

Для выявления больных детей изучают содержание тиреотропного гормона (ТТГ) в пятнах крови, взятой у новорожденных. Повышенный ТТГ у ребенка является сигналом к повторному тестированию. По результатам второго теста выявляются больные дети. Некоторым больным проводят молекулярно-генетический анализ, чтобы выявить причину болезни. Хотя это не всегда нужно, так как лечение болезни одинаковое и заключается в заместительной терапии гормонами.

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром относится к наследственным болезням. При ней нарушен обмен гормонов в коре надпочечников. Из-за мутации гена, который ответственен за работу фермента стероид 21-гидроксилазы, неправильно происходит обмен кортизола и альдостерона и их предшественников. Их предшественники начинают накапливаться в кровотоке и вызывают повышенную выработку андрогенов. Это мужские половые гормоны, они тоже накапливаются в крови и вызывают развитие яркой клинической картины болезни.

Выделяют три формы болезни:

  • Сольтеряющая ─ самая тяжелая, угрожающая жизни.

Наружные половые органы у девочек при рождении напоминают таковые у мальчиков. У мальчиков же внешне признаков болезни не видно. Но с первых недель жизни отмечаются кризы из-за выраженной потери соли. Кризы проявляются тяжелой рвотой, обезвоживанием, судорожным синдромом, нарушением работы сердечной мышцы.

  • Простая вирильная форма ─ менее тяжелая в плане угрозы жизни.

С рождения наружные половые органы у девочек очень напоминают мужские половые органы. Рано у детей обоих полов появляются вторичные половые признаки, причем по мужскому типу.

  • Неклассическая форма ─ начинается не с рождения, а в пубертате.

У девочек отсутствуют месячные, слабо развиваются молочные железы, происходит оволосение как у мужчин.

Лечение больных проводится под контролем генетика и эндокринолога, назначаются гормональные препараты.

Расшифровка скрининга на адреногенитальный синдром

При расшифровке анализа на адреногенитальный синдром изучается содержание 17-гидроксипрогестерона в крови новорожденных. Если значения не укладываются в норму скрининга, то назначается ретест, по результатам его выявляют больных детей. Чем раньше будет установлен диагноз и начато лечение, тем лучше будет исход у больных детей.

Галактоземия

Галактоземия ─ это генетическая болезнь, затрагивающая обмен веществ, а именно обмен галактозы. Галактоза является молочным сахаром, содержится в материнском молоке и молоке других животных. При данной болезни отмечается нарастание уровня галактозы в крови. Симптомы болезни начинаются еще в первый месяц жизни. К ним относят рвоту, желтуху, жидкий стул, увеличение печени, катаракту, задержку психического и моторного развития, а также нарушения функции почек. Этими симптомами характеризуется классическая форма. Есть другая форма болезни, при которой вместо катаракты имеется глухота. В лечении очень важна диета. Материнское молоко и молочные смеси исключаются. Ребенку назначаются специальные соевые смеси, в которых галактоза не содержится.

Расшифровка скрининга на галактоземию

При изучении крови новорожденных исследуют содержание в ней галактозы либо галактозо-1-фостфата. Если их показатели не укладываются в нормы скрининга, то назначается ретест. Высокое содержание галактозы или низкое содержание фермента в обоих тестах свидетельствует в пользу диагноза галактоземии. Обязателен осмотр и консультирование ребенка генетиком. Рано начатая терапия позволяет избежать осложнений болезни и дает шанс ребенку расти здоровым.

medaboutme.ru

Скрининг – что это, виды и почему важно делать при беременности

Любую болезнь легче предупредить, чем лечить. Поэтому важно знать, какие органы находятся в зоне риска, все ли благополучно со здоровьем, какая профилактика нужна, чтобы болезнь не нанесла неожиданный удар. Предупрежден – значит вооружен. Эта старая истина как нельзя более подходит к сути скрининга.

Многие считают, что скрининг и УЗИ (ультразвуковое исследование) – это одно и то же. На самом же деле УЗИ является частью скрининга.

Ультразвуковое исследование может по желанию сделать любой пациент. Скрининг назначает врач, поскольку он включает в себя разные анализы и тесты. Эта процедура дает полную картину состояния человека и помогает не только выявить имеющиеся патологии, но и определить “слабые места”, чтобы предотвратить возникновение того или иного заболевания.

В настоящее время наиболее распространенными и рекомендуемыми врачами являются следующие виды скрининга:

  • молочной железы. В возрасте от 18 до 40 лет достаточно делать УЗИ, а после нужно делать маммографию. Например, в Англии каждая женщина после 40 лет 1 раз в 3 года получает приглашение на бесплатную маммографию, так как риск рака молочной железы очень велик. По статистике каждый час одна женщина в мире умирает от этого заболевания. А ведь это один из видов рака, который при ранней диагностике поддается лечению;
  • предстательной железы. Это одно из самых распространенных онкологических заболеваний у мужчин после 40 лет. Известно, как мужчины не любят любые медицинские процедуры, даже такие безобидные, как скрининг. Поэтому врачи шутят, что самый лучший способ заставить мужчину пройти проверку – это рассказать о пользе исследования их женам в женской консультации. Женщина сможет убедить супруга лучше, чем любые медицинские листовки;
  • шейки матки – еще одна распространенная угроза женскому здоровью. Врачи рекомендуют делать скрининг шейки матки ежегодно после начала половой жизни. Это необходимо потому, что рак шейки матки долго развивается бессимптомно и не доставляет беспокойства;
  • толстого кишечника или колоноскопия. После 50 лет рекомендуется проходить эту процедуру и женщинам, и мужчинам. Колоноскопия поможет выявить или предотвратить рак толстой кишки, который является одним из наиболее распространенных онкологических заболеваний. В процессе скрининга берется биопсия – кусочек тканей, которая помогает поставить правильный диагноз;
  • легких. В группу риска появления рака легких входят курильщики, люди с хроническим бронхитом, работающие во вредных условиях – асбестовая пыль, пары бензина, угольная пыль в шахтах. Риск рака легких возрастает с возрастом, поэтому желательно регулярно делать скрининг легких;
  • щитовидной железы. Щитовидная железа регулирует обмен веществ. Любой сбой в работе этого органа может привести к ухудшению состояния здоровья. Выявить угрозу рака щитовидной железы можно с помощью УЗИ и медицинских тестов. Эта простая процедура способна предупредить возникновение тяжелого заболевания или обнаружить его на ранней стадии, так как внешне признаки опухоли не проявляются в течение долгого времени;
  • желудка или гастроскопия. Рак желудка – одно из онкологических заболеваний с самой высокой смертностью. Ежегодная гастроскопия снижает риск заболевания. При процедуре берут биопсию. В процессе исследования врач проверяет не только желудок, но пищевод и двенадцатиперстную кишку, которые часто подвергаются риску.
Читайте также:  Потеют ноги – что делать и как лечить

Значение скрининга при беременности трудно переоценить. В идеале каждая женщина в положении должна сделать эту процедуру. Скрининг позволяет определить общее состояние здоровья мамы и плода, выявить отклонения и заболевания, а также назначить своевременное лечение.

При беременности проводится плановые УЗИ. Если по их результатам нет патологий, то скрининг могут сделать по желанию будущей мамы. Но существуют обстоятельства, при которых полное обследование необходимо. К ним относят:

  • возраст. Если женщине более 35 лет и это первые роды, высок риск осложнений;
  • генетические патологии. Если у близких родственников будущих родителей были наследственные генетические заболевания – синдром Дауна, микроцефалия, гидроцефалия, гемофилия;
  • неудачные беременности – выкидыши, преждевременные роды, внематочная беременность;
  • инфекционные заболевания, перенесенные женщиной на ранних сроках беременности;
  • лекарственные средства, которые должна принимать женщина и которые могут повредить будущему ребенку;
  • факторы риска – вредные условия работы будущей мамы, курение, алкоголизм.

Условно период беременности делится на 3 триместра, во время которых проводится прентальный скрининг – скрининг в утробе матери.

Первый триместр – до 12-ти недель

Обычно до одиннадцатой недели скрининг не проводится, так как многие признаки еще просто не выражены и не поддаются анализу. На 12-13 неделе делают первый скрининг, который включает УЗИ и анализ крови из вены. Иногда врач просит сделать анализ мочи.

Ультразвуковое исследование позволяет определить точный срок беременности, основные параметры тела ребенка, объем околоплодных вод, состояние матки. Кровь подвергается полному биохимическому анализу, что дает возможность определить, нет ли патологий у матери и ребенка.

Примерно на 12-ой неделе делают первый генетический скрининг по показаниям. Полезно записаться на прием к специалисту-генетику. Перед визитом нужно составить полный список генетических патологий, которые встречались в роду обоих родителей. Это поможет врачу определить степень риска появления аналогичных недугов у будущего малыша. В дальнейшем врач будет обращать внимание на наличие признаков именно этих заболеваний.

Читайте также:  Полоски для отбеливания зубов – виды и как использовать

Результаты тестов и исследований анализируются, сравниваются с нормами и врач выдает заключение о протекании беременности. К 12 неделе можно уже с 50% вероятностью определить пол будущего малыша.

Второй триместр – до 28-ми недель

На этом сроке опять проводится УЗИ и анализ крови. Врач определяет размеры и положение плода, состояние костей и место прикрепления пуповины. В это же время проводят второй генетический тест. К 12 неделе почти всегда можно определить, кто появится – девочка или мальчик,

Третий триместр – до 43-ей недели

На основании УЗИ врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или нормальном процессе родов. Все больше женщин выражают желание прибегнуть к кесареву сечению взамен натуральных родов без медицинских показаний. Рассуждают просто: зачем мучиться и страдать – заснул, проснулся и получил готового малыша. Операция займет полчаса, а естественные роды могут затянуться надолго. Но медики все равно за обычные роды. Природа мудра, и не напрасно все живое рождается естественным путем.

Роды позади. Ваш малыш появился на свет. В это время наша самая большая забота – его здоровье. Поэтому Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует проводить неонатальный скрининг или скрининг новорожденных для всех детей, которые только появились на свет. Это позволяет диагностировать врожденные генетические заболевания задолго до того, как они дадут о себе знать.

У ребенка берут кровь из пяточки примерно на 4 сутки его жизни. Результаты получают через 2 недели. Если есть отклонения от нормы, назначается подробное исследование состояния здоровья ребенка.

Неонатальный скрининг рекомендуется проводить независимо от генетической предрасположенности родителей к заболеваниям, так как и у здоровых людей могут быть дефектные гены.

Сама процедура скрининга не доставляет неприятных ощущений. УЗИ – одна из немногих приятных медицинских процедур, когда по пациенту водят специальным зондом по исследуемой зоне, а на мониторе можно видеть, что у тебя внутри. Особенно трогательно будущей маме видеть малыша.

Читайте также:  Поджелудочная железа – расположение и функции

Если вам назначили скрининг, причин для беспокойства нет. Не пренебрегайте процедурой, ведь она может сохранить жизнь вам и близким.

pipla.ru

Что такое скрининг при беременности и как его делают

В период ожидания малыша женщина испытывает волнительные чувства. Обследования во время беременности добавляют к ним порцию дополнительных эмоций. Кто-то относится с настороженностью, кто-то игнорирует, а другие испытывают страх и тревогу. Некоторые думают, что скрининг это обычное узи, которое проводится в каждом триместре беременности. На самом же деле понятие «скрининг» намного шире и включает в себя комплекс исследовательских мероприятий, помогающих рассчитать риски отклонений в развитии эмбриона. Обследования с помощью скрининга проводят не только в период ведения беременности, но и в любой другой области медицины.

Еще 20 лет назад перинатальный скрининг стал обязательным для каждой беременной женщины. Результаты дородовой диагностики позволяют выявить факторы риска появления детей с пороками развития и отслеживать изменение показателей в период вынашивания.

Перинатальный скрининг включает в себя:

  • Биохимическая диагностика;
  • Инвазивная диагностика (исследуется кровь из пуповины, амниотическая жидкость и другие показатели);
  • Ультразвуковое Исследование.

Биохимический скрининг позволяет определить в крови беременной женщины величину маркерных соединений. Эти вещества указывают на наличие или отсутствие патологии. Совокупность этих соединений в крови женщины изменяется в зависимости от срока беременности и состояния ребенка. Это даёт возможность увидеть отклонения в развитии плода.

Если данные биохимического скрининга подтверждают наличие пороков, то  для беременной женщины назначается дополнительная диагностика, обычно это – инвазивное исследование (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез).

УЗИ проводят с целью выявление аномалий развития плода и анатомических особенностей у будущей матери.

Первое УЗИ проводят на первом триместре беременности.  Во время скрининга исследуют:

  • количество плодов в матке;
  • толщину воротникового пространства;
  • место прикрепления плаценты и ее состояние;
  • копчико-теменной замер.

Второй ультразвуковой скрининг проводят во втором триместре. Во время скрининга исследуют:

  • пол ребенка;
  • наличие аномалий развития;
  • состояние плаценты и околоплодных вод;
  • прочее.

И последний третий перинатальный скрининг проводится в 30-33 недели беременности. Во время скрининга исследуют:

  • развитие и состояние ребенка;
  • риск и степень обвития пуповиной;
  • состояние околоплодных вод;
  • размеры окружности головы, вес и другие параметры;
  • каким путем произойдет родоразрешение.

Все остальные ультразвуковые исследования относятся к дополнительным, и проводятся для уточнения и отслеживания изменений результатов.

Распространённые заболевания и патологии, выявляемые с помощью скрининга

Синдром Дауна

Клетка у здорового человека содержит по 23 пары хромосом. Одна из хромосом каждой пары наследуется от каждого из родителей. Синдром Дауна —  аутосомный синдром, при котором вместо 46 хромосом имеется 47, из-за того, что в их 21 паре появляется лишняя хромосома. «Солнечные дети» могут родиться в любой семье независимо от цвета кожи, материального достатка или социального статуса.

Единственное, исследователи пришли к доказанной закономерности — возникновение аномалии связано с возрастом матери. Чем больше возраст женщины, тем выше риск зачатия ребенка с этой болезнью.

Дефекты развития нервной трубки у плода (Спина Бифида)

Во время развития эмбриона в результате различных факторов у плода может возникнуть дефекты нервной трубки. Это заболевание ведет к летальному исходу внутриутробно или в первые часы после родов, а так же будет ли ребенок инвалидом или нет зависит от степени болезни. Узи может проводиться обычным способом или же с получением 3d или 4d изображения. Такая картинка позволяет рассмотреть плод с разных сторон.

Синдром Эдвардса или трисомия 18 

Сложное врожденное заболевание, вызванное хромосомными отклонениями. Болезнь характеризуется нарушениями в развитии разных органов.

Это заболевание диагностируется во время беременности и после рождения ребенка на основании оценки внешних признаков и лабораторных данных. Дети с синдромом Эдвардса требуют специального ухода и систематического лечения.

Это лишь малая часть самых распространённых заболеваний, которые выявляются исследованиями во время ожидания малыша. Патологий и заболеваний плода на стадии его развития огромное множество. Современные технологии мониторинга позволяют не только выявить нарушения, но и решить некоторые проблемы еще на стадии развития плода.

Сроки, в которые проводятся скрининг-исследования дают право женщине прервать беременность при неблагожелательном прогнозе, или родить ребенка и принять его таким, какой он есть.

microzajmi.ru

Что такое скрининг при беременности. Сколько раз и на каком сроке делают скрининг беременной женщине

Содержание

Рассказать ВКонтакте Поделиться в Одноклассниках Поделиться в Facebook

Для всех беременных женщин начали вводить скрининговое обследование, как обязательную процедуру еще 20 лет назад. Главная задача проведения таких анализов заключается в выявлении генетического отклонения в развитии будущего ребенка. К самым распространенным относят синдром Дауна, Эдвардса, нарушение формирования нервной трубки.

Скрининг - что это

Все молодые мамы должны знать, что скрининг – это слово с английского переводится как «просеивание». По результатам исследования определяется группа здоровых людей. Всем остальным назначаются тесты, которые помогают определить заболевание. Комплексное обследование состоит из разных методов, к примеру:

  • МРТ;
  • УЗИ;
  • маммография;
  • генетический скрининг;
  • компьютерная томография и т.д.

Все описанные выше технологии помогают в определении болезней у людей, которые еще не подозревают о наличии патологии. В некоторых случаях такие исследования влияют на эмоциональное состояние человека, не все хотят знать заранее о развитии серьезного недуга. Это обесценивает обследование, особенно, если пациент не собирается проходить лечение. В современной медицине массовые обследования проводят только, если существует реальная опасность для здоровья большого количества людей.

Скрининг при беременности

Что такое скрининг для будущих мам? В этом случае комплексное обследование необходимо для контроля развития плода, оценки соответствия норме основных показателей. Когда говорят про пренатальный скрининг, то речь идет об УЗИ и биохимическом обследовании, для которого проводится забор венозной крови. Сдавать ее нужно натощак рано утром, чтобы вещества, которые поступили вместе с пищей, не изменили состав. Скрининг-тест покажет уровень фетального А-глобулина, гормона беременности, эстриола.

Скрининг беременных включает ультразвуковое исследование, которое позволяет определить визуально отклонения развитии ребенка. На УЗИ видны главные показатели нормы роста – носовая кость, воротниковая зона. Чтобы получить максимально достоверные результаты исследования, будущей маме необходимо строго и четко соблюдать все правила перинатального обследования.

Как делают скрининг при беременности

Родители, переживающие о генетике и риске развития заболеваний у ребенка, интересуются тем, как делают скрининг. На первом этапе врач должен точно определить срок. Это влияет на показатели нормы, биохимические показатели крови, толщина воротникового пространства будут сильно отличаться в зависимости от триместра. К примеру, ТВП на 11 неделе должна быть до 2 мм, а на 14 неделе – от 2,6 мм. Если срок будет установлен не верно, узи-скрининг покажет недостоверный результат. Сдавать кровь следует в тот же день, когда проводит ультразвуковое исследование, чтобы данные совпадали.

Биохимический скрининг

Самый точный способ получения ответа на наличие хромосомных болезней – биохимический скрининг. Кровь берется в тот же день, что и проводится УЗИ, рано утром на пустой желудок. Соблюдать эти требования очень важно, чтобы получить достоверный результат исследования. Забор проводится из вены, исследуется материал на предмет присутствия специфического вещества, которое выделяет плацента. Оценивается еще концентрация, соотношение в плазме маркерных веществ, особых белков.

Важно избежать нарушений во время доставки в лабораторию, хранения для исследования. На приеме девушке будет выдана анкета, в которой присутствуют вопросы:

  • о наличии в роду отца ребенка или ее людей с генетическими отклонениями;
  • есть ли уже дети, здоровы ли они;
  • диагностирован или нет у будущей мамы сахарный диабет;
  • курит или нет женщина;
  • данные о росте, весе, возрасте.

Скрининговое УЗИ

Это первый этап осмотра будущей мамы. Скрининговое УЗИ не отличается от любого другого ультразвукового исследования. Во время процедуры специалист оценивает общее состояние эмбриона, норму развития ребенка в соответствии со сроком беременности, наличие выраженные порок в развитии и любые другие внешние отклонения. Отсутствие последних не говорит о полном здоровье плода, поэтому проводится биохимический анализ крови для более точного изучения.

Скрининг 1 триместра

Это самый первый скрининг при беременности, который должен проводиться на 11-13 неделе вынашивания ребенка. Очень важно заранее правильно выяснить срок беременности. Первый прием обязательно включает ультразвуковое исследование. Лаборатория иногда запрашивает результаты УЗИ, чтобы провести точные расчеты. Анализ крови тоже проводится на белок и гормон: РАРР-А и свободный b-ХГЧ. Такой тест называется «двойной». Если обнаружен низкий уровень первого, то это может указывать на:

  1. Вероятность развития Синдрома Дауна, Эдвардса.
  2. Возможность развития аномалий на хромосомном уровне.
  3. Беременность перестала развиваться.
  4. Есть вероятность рождения малыша с синдромом Корнелии де Ланге.
  5. Существует угроза выкидыша.

УЗИ поможет врачу оценить визуально течение беременности, не произошло ли внематочное зачатие, количество плодов (если их больше 1, то сможет сказать разнояйцовые или однояйцовые близнецы будут). Если поза малыша будет удачной, то врач сможет оценить полноценность сердцебиение, осмотреть само сердце, подвижность плода. Ребенок на этом сроке полностью окружен околоплодными водами, может передвигаться как маленькая рыбка.

Скрининг 2 триместра

Второй скрининг при беременности проводится в промежутке на 20-24 неделе. Вновь назначается ультразвуковое исследование, биохимический анализ, но в этот раз тест проводится на 3 гормона. К проверке b-ХГЧ добавляется проверка на норму АПФ и эстриола. Увеличенный показатель первого говорит о неправильном определении срока или многоплодной беременности, либо может подтвердить риск развития генетических нарушений, патологии плода.

Скрининг 3 триместра

Третий скрининг при беременности по программе проводится между 30-34 неделями. Когда врачи делают УЗИ, они оценивают положение плода, наличие или отсутствие нарушений в формировании внутренних органов младенца, есть ли обвитие пуповиной, присутствуют ли задержки в развитии малыша. В этот период хорошо просматриваются органы, что помогает точно определить и дать возможность исправить отклонения. Специалистами оценивается зрелость плаценты, объем околоплодных вод, могут сказать пол ребенка.

Расшифровка скрининга

Каждый этап беременности имеет определенные показатели нормы развития ребенка, состава крови. Каждый раз тест будет показывать соответствие или отклонения от стандартных показателей. Расшифровка скрининга проводится специалистами, которые оценивают основные показатели. Родители самостоятельно не обязаны разбираться в значениях ТВП или уровней гормонов в крови. Врач, который наблюдает за беременностью, объяснит все показатели в результатах исследования.

Видео: скрининг первого триместра

Ведение беременности. Первый скрининг

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

sovets.net


Смотрите также

Календарь

ПНВТСРЧТПТСБВС
     12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930
31      

Мы в Соцсетях

 

vklog square facebook 512 twitter icon Livejournal icon
square linkedin 512 20150213095025Одноклассники Blogger.svg rfgoogle