Синдром ретта у детей что это такое


Первые признаки и последствия синдрома Ретта у детей

Синдром Ретта у детей — генетическая патология, при которой нервная система развивается некорректно, что приводит к возникновению в раннем возрасте совокупности нарушений.

Ключевая особенность заболевания — деградация умственных способностей, из-за которой ребенок утрачивает приобретенные на момент появления симптоматики навыки и теряет способность полноценно учиться новому.

О симптомах и признаках синдрома Дауна у детей вы можете узнать из нашей статьи.

Что это такое, и сколько живут дети с таким синдромом? Синдром Ретта — фото:

Синдром Ретта относится к психоневрологии и был обнаружен в 1954 году. Ранние проявления этой патологии сходны с симптоматикой аутизма, поэтому при диагностике важно сопоставить информацию и точно поставить диагноз.

Заболевание возникает преимущественно у девочек, так как его развитие связано с X-хромосомой. Девочки с нарушением выживают, так как у них две X-хромосомы, а мальчики с аналогичным нарушением гибнут еще до рождения.

Редкие случаи диагностированного синдрома Ретта у мальчиков связаны с синдромом Клайнфельтера, при котором у мальчика присутствует лишняя X-хромосома. Также у детей мужского пола могут развиваться атипичные разновидности этой патологии, но случаи заболеваемости крайне редки.

Патология считается распространенной: из 10-15 тысяч рожденных девочек одна является носителем синдрома Ретта.

к содержанию ↑

Причины появления

В основе развития патологии лежит мутация гена MECP2, который расположен в X-хромосоме.

Его экспрессия прерывается, и он прекращает функционировать корректно.

Если этот ген в норме, он в определенный период формирования мозга блокирует активность ряда других генов, и мозг продолжает полноценное развитие.

Если структура гена нарушена, он не выполняет эту функцию, и мозг формируется некорректно, что приводит к возникновению прогрессирующей умственной отсталости и прочих тяжелых симптомов.

Более 70% случаев возникновения патологии связаны с нарушениями в генетическом материале отца ребенка.

к содержанию ↑

Симптомы и признаки

Когда девочка с синдромом Ретта рождается, у нее нет никаких видимых нарушений. Базовые показатели — вес, общий внешний вид, окружность головы — в норме, а если и есть нарушения, то они не связаны с синдромом Ретта.

Первые три-четыре месяца ребенок развивается так же, как и его сверстники. На этом этапе отмечается только мышечная слабость, также наблюдаются следующие признаки:

  • пониженная температура тела;
  • выраженное потоотделение в зоне стоп и ладоней;
  • бледность кожи.

Когда ребенок достигает полугода, у него отмечаются признаки отставания в процессах развития навыков движения (ползанье, переворачивание на спину). Он поздно начинает сидеть, стоять, не проявляет выраженного интереса к игрушкам, апатичен.

Признаки патологии на этапе младенчества могут отсутствовать и проявиться позднее.

Процесс прогрессирования синдрома Ретта делится на четыре стадии:

  1. I стадия. В самом начале жизни ребенок развивается обычными темпами, никаких серьезных нарушений в его развитии не отмечается. Возможно даже, что начальная стадия наступит спустя год-два после рождения: первая симптоматика синдрома Ретта наблюдается в промежутке между 6 месяцами и 2,5 годами жизни. Двигательное развитие ребенка замедляется, ему становится неинтересно играть, он безразлично относится к игрушкам и занятиям, которые ранее были интересны. Мышечный тонус падает, наблюдаются отклонения в физическом развитии: голова увеличивается медленнее, процесс удлинения трубчатых костей также замедляется, и ребенок выглядит ниже и слабее сверстников. Также могут возникнуть сердечно-сосудистые заболевания и сбои в функционировании органов желудочно-кишечного тракта.
  2. II стадия. Этот этап болезни наблюдается спустя 1-2 года после возникновения первых симптомов. Первыми признаками перехода во вторую стадию является возникновение нарушений сна (бессонница, частые пробуждения, некрепкий сон), ребенок выглядит тревожным. После этого дети стремительно, в течение нескольких недель, утрачивают почти все полученные ранее навыки, перестают ходить, разговаривать, не могут держать предметы в руках. На этом этапе возникают дыхательные нарушения: апноэ (прекращение дыхательной активности), длящееся на протяжении 1-2 минут, сменяется гипервентиляцией, когда ребенок глубоко и часто дышит. Эти отклонения в процессах дыхания наблюдаются, когда ребенок бодрствует, и исчезают в период сна.
  3. Также наблюдаются и другие патологии: эпилептические приступы, нарушения координации, характерные для этого заболевания повторяющиеся движения, напоминающие процесс мытья рук.

  4. III стадия. Процесс прогрессирования симптоматики замедляется. У детей отмечается тяжелая степень умственной отсталости, овладевание новыми навыками крайне затруднено, часто возникают эпилептические приступы, которые затруднительно контролировать.

    Также наблюдаются мышечные спазмы, непроизвольная двигательная активность (гиперкинезы). Но могут исчезнуть некоторые симптомы: улучшается сон, снижается уровень тревожности, ребенок выглядит более спокойным, взаимодействие с родителями и лечащими врачами облегчается. Этот период в среднем начинается в 2-4 года и завершается в 10-15 лет.

  5. IV стадия. Количество эпиприступов сокращается, они могут исчезнуть полностью, но наблюдается стремительное прогрессирование двигательных отклонений. Большая часть детей на этом этапе практически полностью теряет способность двигаться, мышечная система атрофируется, возникают поражения сосудов ног, что увеличивает вероятность возникновения язв на фоне проблем с кровоснабжением. Сильно искривляется позвоночный столб из-за мышечной атрофии. Эта стадия длится всю оставшуюся жизнь.

Симптоматика, характерная для каждой из стадий, может меняться и тесно связана с индивидуальными особенностями ребенка и скоростью прогрессирования патологии.

к содержанию ↑

Диагностика

Первичная диагностика проводится на основе анамнеза ребенка, жалоб и другой информации, которую предоставляют родители. Из-за сходства синдрома Ретта с аутизмом необходима дифференциальная диагностика.

Отличия синдрома Ретта и аутизма:

Признаки Синдром Ретта Аутизм
Появление первых симптомов Первые признаки не возникают до шести месяцев и могут наблюдаться через год-два после рождения. Первые признаки появляются до шестимесячного возраста.
Особенности двигательной активности Присутствует скованность движений из-за нарушений в мышечной системе. Движения плавны, изящны, а походка своеобразна, манерна.
Ритуалы с предметами (повторяющееся стремление систематизировать предметы по определенным признакам) При этой патологии стремление систематизировать предметы отсутствует. Характерный призрак аутизма.
Эпилептические приступы Наблюдаются в 50-80% случаев, движения в процессе припадка имеют высокую частоту, присутствуют другие типы пароксизмов. Наблюдаются в 10-30% случаев, движения в процессе припадка имеют низкую частоту.
Нарушения дыхательной деятельности, замедленное физическое развитие Присутствуют. Не наблюдаются.
Стереотипии Обе руки двигаются по средней линии тела, движения имеют ритм, однообразны. Руки двигаются иначе, движения отличаются сложностью.

Также проводится общая диагностика, которая включает следующие исследования:

  1. МРТ головного мозга. При помощи этого метода можно отметить уменьшение объема мозга и его сглаженность.
  2. Электроэнцефалограмма. Отмечается уменьшение фоновой активности мозга, реакция на раздражители выражена слабо.
  3. Молекулярное кариотипирование. Позволяет обнаружить отклонения в гене, связанном с развитием заболевания.
  4. УЗИ печени и селезенки. У 20-30% детей с этим заболеванием отмечается недоразвитость этих органов.
к содержанию ↑

Лечение и реабилитация

Возможность вылечить синдром Ретта на настоящий момент отсутствует, но ведутся исследования, которые показывают, что со временем можно будет изменить дефектный ген — и симптоматика исчезнет.

Чтобы улучшить состояние ребенка, применяются медикаменты, устраняющие либо уменьшающие выраженность некоторых симптомов:

  • противосудорожные средства (Карбамазепин, Вальпарин). Из-за особенностей заболевания противосудорожные медикаменты показывают низкую эффективность;
  • ноотропы (Фенибут, Церебролизин, Актовегин). Улучшают обучаемость, благоприятно влияют на мозговое кровоснабжение;
  • стимуляторы дофаминовых рецепторов D2 (Бромокриптин, Толкапон). Положительно влияют на моторику;
  • снотворные медикаменты (Тразодон, Мелатонин).

В зависимости от симптоматики, могут быть назначены препараты для лечения заболеваний сердца, печени, селезенки.

Реабилитационные мероприятия включают:

  1. Массаж. Улучшает тонус мышц, оказывает успокаивающий, расслабляющий эффект, благоприятно влияет на моторику.
  2. Лечебную гимнастику. Физическая активность позволяет поддерживать некоторый мышечный тонус, улучшить двигательные навыки, положительно влияет на эмоциональное состояние ребенка.
  3. Различные терапевтические практики. Хорошие результаты показывает музыкотерапия: ребенок становится эмоциональнее, уравновешеннее, общительнее, снижается уровень тревожности. Если эпилептоидная активность отсутствует, может применяться томатис-терапия, когда ребенок прослушивает специальную музыку, которая благоприятно влияет на его мозговую деятельность. Также применяются иппотерапия, гидротерапия, арт-терапия, АВА-терапия.
  4. Работу с дефектологом, психологом, остеопатом. Психолог и дефектолог помогают ребенку улучшить навыки коммуникации, моторику. Остеопатия положительно влияет на состояние позвоночника.

О методах коррекции малой мозговой дисфункции у детей читайте здесь.

к содержанию ↑

Особенности ухода и воспитания

Особенности питания при синдроме Ретта:

  1. Пищу нужно давать в измельченном виде. Ребенку трудно жевать, он ест медленно, поэтому, если еда измельчена, его проще кормить. Хорошо подходят каши, фруктовые и овощные пюре, супы, соки, йогурты, витаминизированное молоко.
  2. Частые приемы пищи. Важно кормить ребенка каждые 3-4 часа небольшими порциями, чтобы он получал достаточно калорий и полезных веществ, а его ЖКТ справлялся с нагрузками.
  3. В пище должно содержаться большое количество полезных веществ. Также важно высокое содержание белков, жиров.

Если ребенку трудно есть, можно использовать зонд.

Советы родителям:

  1. Момент осознания диагноза очень тяжелый. Если вы чувствуете себя эмоционально опустошенными, теряете интерес к жизни, то вам следует обратиться к психотерапевту и чаще общаться с доброжелательными людьми.
  2. В интернете можно найти людей, детям которых поставили такой же диагноз, поддерживать их, обсуждать методы лечения.
  3. Помните, что ваш ребенок по-прежнему остается вашим ребенком, который, как и другие дети, нуждается в бережном отношении, в любви и поддержке. Ваши действия способны улучшить его жизнь.
к содержанию ↑

Прогноз и профилактика

Прогноз в связи с прогрессирующими двигательными нарушениями неблагоприятный, и смягчить их, когда заболевание перешло на четвертую стадию, затруднительно. Но продолжительность жизни женщины с синдромом Ретта составляет 30-40 и более лет при наличии полноценного ухода.

Единственный действенный метод профилактики — пройти генетические тесты в процессе вынашивания ребенка, чтобы выявить отклонение и принять решение о целесообразности прерывания беременности.

Несмотря на то, что синдром Ретта неизлечим, современные методы реабилитации дают возможность улучшить состояние ребенка. Также высока вероятность, что в ближайшем будущем будут найдены эффективные методы лечения этой патологии.

Особенности работы с ребенком с синдромом Ретта в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу! Автор статьи - Парилова Евгения Михайловна

pediatrio.ru

Синдром Ретта: причины, 18 симптомов, 4 этапа, 6 методов лечения

Истории детей с синдромом Ретта будто скопированы: беременность, роды проходят без осложнений, по шкале Апгар ребенку ставят высокий балл. Как это положено, в 3 месяца дети начинают держать голову. Сделать неуверенные шаги, сказать первые слова некоторые дети успевают, но в дальнейшем навыки теряются катастрофически быстро. За насколько недель ребенок теряет способность общаться с окружающими.

Что такое синдром Ретта

Синдром Ретта представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое влияет на развитие мозга ребенка и познавательные способности. Со временем он может вызвать серьезные проблемы с речью и коммуникацией, отсутствием координации и контроля мышц, непроизвольными движениями рук и замедлением роста.

Синдром был впервые открыт в 1966 году Андреасом Реттом, австрийским педиатром — неврологом. Синдром Ретта — редкое, но тяжелое расстройство головного мозга, которое поражает только одну из 12 000 девочек.

Синдром Ретта почти всегда поражает девочек, хотя мальчики могут заболеть в очень редких случаях. Младенцы, рожденные с синдромом Ретта, развиваются как обычные дети в течение первых нескольких месяцев их жизни. Они соответствуют типичным этапам развития, таким как визуальный контакт, взаимодействие с родителям, захватывание предметов. Однако, от 6 до 18 месяцев дети с синдромом Ретта начинают терять ранее приобретенные навыки, теряют интерес к  игре и часто становятся все более раздражительными.

По мере роста у детей с синдромом Ретта начинают проявляться проблемы с коммуникацией и контролем движения мышц, что приводит к трудностям с движениями, таким, как ходьба. У них могут появляться проблемы с дыханием, кормлением и глотанием, а также у них могут быть судороги и нарушения сна. У большинства заболевших детей диагностируется интеллектуальная отсталость.

Современный подход к лечению синдрома Ретта фокусируется на симптоматическом лечении, улучшении движения и коммуникации, а также на поддержке пациентов и их семей. В настоящее время нет лекарств от этой болезни.  Ученые всего мира занимаются изучением, исследованием патогенеза этой болезни, для того чтобы найти то самое заветное лекарство.

По распространённости в мире, это заболевание среди редких с подобной симптоматикой стоит сразу же после синдрома Дауна. В России по одним данным чуть больше сотни девочек с синдромом Ретта, по другим — 25 % от общего числа детей. Статистика хромает и вот ещё почему: синдром Ретта часто путают с детским церебральным параличом или аутизмом.

Важно понимать, что хотя девочки и женщины, больные синдромом Ретта и испытывают трудности с  общением, они имеют полный спектр эмоций и понимают больше, чем могут выразить.

Причины синдрома

Синдром вызван мутациями гена MECP2 на Х-хромосоме, одной из двух хромосом, определяющих пол человека. У девочек есть две Х-хромосомы, в то время как у мальчиков одна Х и одна У хромосома. Синдром Ретта чаще всего диагностируют у девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая способна работать правильно, и ребенок выживает.

Из-за отсутствия у мальчиков копии гена MECP2, при его мутации в единственной Х-хромосоме такие дети либо погибают внутриутробно, либо очень сильно больны. В большинстве случаев синдром Ретта не наследуется (не передается от родителя к ребенку). Вероятность болезни у последующих детей у родителей, у которых есть один больной ребенок, составляет приблизительно 1%.

До настоящего времени было идентифицировано более 200 мутаций гена MECP2, связанных с синдромом Ретта. При нормальном развитии человека ген MECP2 помогает создать белок (Methyl-CpG-связывающий белок 2), который регулирует активность других генов в организме. Когда уровень белка изменяется из-за дефектного гена, он заставляет другие гены в организме изменяться, что в конечном итоге влияет на нормальное развитие мозга.

Дети с расстройством могут проявлять широкий спектр симптомов. На это может влиять местоположение, тип и тяжесть мутации гена, могут быть и другие факторы. Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять ген MECP2 и как он влияет на различные функции организма.

Симптомы могут сильно варьироваться. Хотя генетическое изменение, которое вызывает синдром Ретта, присутствует до рождения, в большинстве случаев ребенок с синдромом Ретта  будет расти и нормально развиваться в течение первых 6-18 месяцев жизни до появления симптомов.

Симптомы синдрома Ретта на начальном этапе могут включать следующие проявления.

  1. Задержка развития.
  2. Потеря зрительного контакта.
  3. Отсутствие интереса к играм и общению.
  4. Замедление роста головы, приводящее к микроцефалии.
  5. Повышенная раздражительность.
  6. Снижение  мышечного тонуса (гипотония).

По мере того, как заболевшие дети растут, они могут потерять навыки, которые они уже узнали, такие как речь, способность  использовать свои руки для таких действий, как прием пищи. Дети с синдромом Ретта могут проявлять меньший интерес к людям и предметам, которыми они пользовались. Большинство детей с расстройством начинают проявлять классические движения синдрома Ретта в возрасте от 1 до 4 лет.

Они могут включать в себя  сжатие, трение, скручивание, хлопание руками и повторяющиеся движения «рука в рот». По мере развития расстройства у детей будет все труднее контролировать свои мышцы, чтобы выполнять скоординированные двигательные движения. Это неврологическое состояние также называется апраксией или диспраксией.

Некоторые дети с синдромом Ретта могут ходить и поддерживать эту способность, другие могут в конечном итоге потерять это умение, в то время как некоторые могут никогда не ходить самостоятельно.

Дополнительные симптомы синдрома Ретта могут включать следующие признаки.

  1. Детская апраксия речи, в которой мозг ребенка испытывает трудности в координации движений мышц артикуляции аппарата,  необходимых для формирования слогов и слов.
  2. Непроизвольные мышечные сокращения, вызывающие повторяющиеся движения.
  3. Мышечная слабость, суставные контрактуры и спастичность.
  4. Сколиоз.
  5. Симптомы, подобные тем, которые наблюдаются при болезни Паркинсона, такие как тремор,  снижение мимики.
  6. Нарушения сна, в том числе трудности с засыпанием.
  7. Аномальное дыхание, которое включает в себя слишком быстрое или слишком медленное дыхание, дыхание с проглатывание воздуха.
  8. Проблемы с приемом пищи и глотанием.
  9. Желудочно-кишечные проблемы, включая рефлюкс и запор.
  10. Приступы панической атаки или беспокойства.
  11. Аутизм-подобные расстройства.
  12. Плохой рост и трудность в наборе веса.

После первоначальной регрессии, развитие имеет тенденцию стабилизироваться у большинства девочек. Некоторые навыки (отсутствие интереса к общению) могут улучшаться, в то время как другие ( двигательные навыки) могут оставаться такими же или постепенно ухудшаться. Другие симптомы, такие как аномалии дыхания или судороги, могут возникать и уходить со временем.

Несмотря на их многочисленные проблемы, у детей с синдромом Ретта есть своя уникальная личность, с симпатией и антипатией, они похожи на обычных детей.

  • Начальный этап: от 6 до 18 месяцев. На этом этапе могут появиться первые симптомы синдрома. Появляется отсутствие интереса к игрушкам. Развитие двигательных навыков может быть замедленно. Рост  окружности головы замедляется.
  • Этап 2: от 1 до 4 лет. На этом этапе происходят самые большие изменения, часто быстрые, хотя и могут быть постепенными. Ребенок становится  очень раздражительным. Повторяющиеся движения рук становятся очевидными, а целенаправленные движения рук теряются. Рост окружности головы замедляется. Могут возникнуть проблемы с  дыханием.
  • Этап 3: от 2 до 10 лет. На этом этапе быстрая регрессия второй стадии  замедляется, и могут наблюдаться улучшения в поведении, уменьшается раздражительность. Контроль за движениями ухудшается. Потеря мышечного тонуса  становиться выраженной. Могут начаться эпилептические припадки.
  • Этап 4: 10+ лет.  Этот этап характеризуется потерей движения. Теряется способность ходить. Может развиться сколиоз. Коммуникация и интеллект остаются на прежнем уровне.  Повторяющиеся движения рук могут становиться меньше.

Существуют проблемы с ранней диагностикой, потому что не все врачи педиатры знакомы с первыми симптомами этого заболевания. Очень часто диагноз ставится поздно. Диагностика обычно начинается с выявления характерных симптомов болезни, а также сбора истории болезни и объективного осмотра.

Диагностика может включать следующие процедуры.

  1. Генетическое тестирование для выявления мутаций гена MECP2 для подтверждения клинического диагноза
  2. Неврологические исследования, такие как электроэнцефалограмма (ЭЭГ), которая оценивает электрическую активность в головном мозге и может обнаруживать наличие эпилептических приступов.
  3. Легочные функциональные тесты и тесты на сердечную функцию, включая электрокардиографию (ЭКГ), чтобы определить, насколько хорошо работают легкие и сердце ребенка.

В зависимости от симптомов, обнаруженных у ребенка, могут потребоваться дополнительные исследования для выявления любых проблем с приемом пищи и глотанием, желудочно-кишечных заболеваний или других медицинских проблем, которые могут возникнуть.

В настоящее время нет никакого конкретного лечения синдрома Ретта. Лечение детей с расстройством является сложным и разнообразным и должно быть настроено для удовлетворения конкретных потребностей ребенка.

Лечение детей с синдромом Ретта часто включает следующие процедуры.

  1. Физиотерапия.
  2. Речевая терапия.
  3. Реабилитационная и поведенческая терапия.
  4. Специальная образовательная поддержка.
  5. Психосоциальная поддержка для ребенка и семьи.
  6. Питательная поддержка в виде добавок, специализированных диет. Назначается высококалорийная диета, которая помогает поддерживать достаточный вес, с использованием питательной трубки и других вспомогательных средств для кормления, если это необходимо.

Для лечения определенных симптомов, таких как судороги, назначается противоэпилептическая терапия.

Дети с синдромом Ретта также подвержены повышенному риску развития сколиоза и сердечной аритмии — оба проявления могут потребовать дополнительного лечения. Для контроля сердечного ритма назначаются бета-блокаторы или применяется кардиостимулятор.

Если сколиоз становится выраженным, используется корсет и спинальная хирургия, чтобы предотвратить дальнейшее развитие искривления позвоночника

Выяснилось, что терапевтическая верховая езда, плавание, дельфинотерапия, гидротерапия и музыкальная терапия благотворно влияют на течение болезни.

Важно постоянное выполнение физических нагрузок, занятия с логопедом, психологом, дефектологом. Если с ребенком не выполнять физических упражнений, не заниматься массажем, ЛФК, то он становиться лежачим и быстро теряет все приобретенные навыки.

Перспективы для детей с синдромом Ретта варьируют, и во многом зависят от прогрессирования и тяжести симптомов. Хотя дети с синдромом Ретта нуждаются в помощи в большинстве повседневных дел, многие могут приобретать некоторые самостоятельные навыки, такие как прием пищи или хождение в туалет. Хотя  общение, как правило, ограничено, многие девочки могут научиться общаться другими способами, например, используя дополнительные устройства связи.

При оказании поддержки, люди с синдромом Ретта могут дожить до среднего возраста. Однако, из-за связанных с этим заболеванием состояний и осложнений для здоровья, люди с синдромом Ретта обычно имеют более короткую продолжительность жизни, чем в среднем у  населения. Некоторые люди умирают в довольно молодом возрасте в результате осложнений, таких как аномалии сердечного ритма, пневмония и эпилепсия.

Продолжительность жизни во многом зависит от реабилитации. Ранняя реабилитация имеет потенциал к улучшению состояния.

kroha.info

Синдром Ретта у детей

Синдром Ретта – является наследственным заболеванием, психоневрологического генеза. Развивается в основном у девочек и приводит к развитию умственной отсталости.

Данный синдром впервые описал невролог из Австрии Андреас Ретт.

Особенности патологии заключаются в том, что ребенок до 18 месяцев развивается хорошо, но затем у ребенка начинают исчезать приобретенные, раннее, навыки: нарушается речь, двигательная активность, предметно-ролевая игра.

Появляются однообразные движения рук, не преследующие какой-либо цели. Нередко ребенок их потирает и заламывает.

Андреасом Реттом были обследованы две девочки, у которых он отметил регрессивный тип психоневрологического расстройства, проявляющийся движениями рук, напоминающих мытье.

Причины возникновения синдрома

Причины возникновения продолжают изучаться. Особая роль отводится генетической предрасположенности, а также мутации в геноме, связанного с X хромосомой.

Мутация в гене, кодирующего метил-СрG-связывающий гликопротеин. приводит к нарушению правильного развития деятельности головного мозга в эмбриональном периоде развития.

Если ген не изменен, то мозг и его отделы развиваются без патологии. Если произошла мутация, происходит поражение X- хромосомы. Так как у женщин их две, то одна X-хромосома – нормальная, а вторая – дефектная.

С одной нормальной X-хромосомой девочкам удается появится на свет. Так как у мальчиков набор хромосом состоит из X и Y- хромосом, то их рождение с синдромом Ретта теоретически невозможна. Они погибают во внутриутробном периоде. Но существуют исключения.

При полисомии XXY хромосомах, рождение мальчиков возможно (синдром Клайнфельтера).

Симптомы синдром Ретта

Больная девочка с синдромом Ретта

После рождения ребенок ничем не отличатся от своих сверстников в течение первых месяцев своей жизни.

Врачи не могут заподозрить симптомы и выявить патологические изменения, характерные для синдрома Ретта.

Окружность головки соответствует норме.

Единственным признаком патологии может быть снижение и вялость мышечного тонуса. Также может изменяться температура тела (низкая, 35 градусов), бледные кожные покровы и высокая влажность ладоней.

К 5-6 месяцам начинает выявляться отставание в физическом развитии ребенка. Он не ползает, не может переворачиваться на спинку или на бок.

В большинстве случаев, в более старшем возрасте, ребенок не может удерживать свое тело в вертикальном положении и сидеть.

Патогомоничные (отличительные) признаки синдрома Ретта:

  • специфические двигательные приемы рук (см. фото выше). Дети с данным синдромом не могут удерживать различные предметы в руках. У них выявляются одинаковые стереотипные движения, напоминающие перебор пальчиков или хлопки руками на уровне грудной клетки. Дети иногда ударяют себя ручками по различным частям тела.
  • развитие умственной отсталости, отсутствует стремление изучать что-то новое. Дети до 1 года могут научиться ходить, говорить, узнавать окружающих (родителей), но в течение некоего временного промежутка теряют эти способности.
  • уменьшение размеров головного мозга и окружности головы.
  • развитие судорожных припадков, напоминающих эпилептические.
  • искривление позвоночника из-за нарушения позвоночного сегмента, ведущего к мышечной дистонии;
  • нарушение речи;
  • замедленный рост;
  • развитие патологий сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта и др.;
  • нарушение дыхания, ночью или днем во время сна могут наступать промежутки отсутствия дыхания;
  • во время приема пищи с едой дети могут заглатывать воздух, провоцируя срыгивание.

Стадии болезни

Выделяют 4 стадии заболевания:

  • Первая стадия развивается в начале четвертого месяца жизни и может продолжаться до двух лет. Появляются отклонения физического развития ребенка, отсутствует интерес к происходящему, апатия, задержка роста головы, набора веса, низкий мышечный тонус и вялость.
  • Вторая стадия развивается к году жизни, когда ребенок ползает, переворачивается, ходит, говорит. В течение года эти приобретенные навыки исчезают. Он не помнит, как разговаривать, ходить и т.д. У ребенка возникают стереотипные движения рук, напоминающие мытье под краном, нарушение дыхания во время отдыха и не только, расстройство координации движений. Также возникает судорожный синдром, напоминающий эпилептический припадок. Лечение эпилептического припадка не приводит к исчезновению судорог.
  • Третья стадия чаще наблюдается в конце второго начале третьего годика. Этот этап еще называют стабилизацией. На этом этапе происходит регресс развития головного мозга, т.е развивается умственная отсталость, уменьшается количество эпилептиморфных припадков. Ребенок может находится в одном положении длительное время (находится «в себе»), но при этом нет беспокойства и криков.
  • Четвертая стадия является самой тяжелой, развивается примерно к 5 -10 годам и характеризуется необратимыми дегенеративными процессами в центральной и периферической нервной системах, а также в суставах и позвоночном столбе. Развивается искривление позвоночника, ведущее в 3-4 степени сколиоза. Характерна кахексия (снижение веса ребенка), мышечная гипотония, уменьшение размеров головного мозга, боли в суставах и мышцах. Эпилептические припадки появляются очень редко.

Течение заболевания основывается на скорейшем установлении диагноза. Чем раньше был установлен диагноз, проведены лечебные и профилактические мероприятия, тем благоприятнее течение болезни. У разных детей течение патологии происходит по-разному. Если установление диагноза было выставлено в поздние сроки, велик риск развития тяжелейших осложнений, препятствующих нормальной жизни больного ребенка.

Диагностика

Диагностика заболевания основывается на сборе анамнеза (истории) заболевания, жизни больного, генетических изменений в гениалогическом древе, т.е наличия в семье/родственников данной патологии.

Основным методом исследования является генетический анализ, который указывает на дефектную X-хромосому и с помощью данного анализа подтверждается болезнь Ретта.

Проводят инструментальные методы исследования головного мозга:

  • Компьютерная томография: с ее помощью анализируют структуры мозга и патологические нарушения. Выявляют экстрапирамидные расстройства (нарушение координации движений, нарушения речи и др.). А также имеются признаки отсутствия развития головного мозга.
  • Электроэнцефалография: исследуют структуры головного мозга, определяя биоэлектрическую активность. Замедленный фоновый ритм подтверждает наличие мутации Х-хромосомы.

При синдроме Ретта проводят дополнительные методы исследования, которые могут подтвердить или опровергнуть патологии других органов и систем на разных стадиях заболевания:

  • Электрокардиография, эхокардиография свидетельствуют о патологии сердца. Могут быть аритмия, учащенный пульс и хроническая сердечная недостаточность по большому или малому кругам кровообращения.
  • УЗИ органов брюшной полости свидетельствуют о патологии пищеварительного тракта, печени и желчевыводящих протоках. Реже выявляются патологии мочевыделительной системы.
  • Электронейромиография: с ее помощью исследуют проведение импульсов через нервные окончания мышц, суставов и др.

Постановка диагноза на начальных этапах основывается на клинических проявлениях заболевания. Чем сильнее выражены клинические признаки в возрасте не соответствующей стадии, тем короче продолжительность жизни ребенка.

Дифференциальную диагностику синдрома Ретта у детей следует проводить с аутизмом. Что у синдрома Ретта что и у аутизма, есть одинаковые клинические проявления.

Аутизм – дегенеративное расстройство нервной системы, развивающееся при нарушении формирования головного мозга и проявляющееся дефицитом общения, ограничением интересов и стереотипно повторяющимися действиями.

ПризнакСиндром Ретта у детейАутизм
Нарушение физического развития с ярко выраженной клиникой, возраст – 1 год.Практически не выявляетсяЧасто выражено
Стереотипность двигательных возможностейОднообразные повторения движений рук, напоминающих мытье в пределах 1 пояса.Разнообразные, многогранные движения рук с различными областями.
Одинаковые движения с предметамиОтсутствуютПрисутствуют. Например: щелканье ручкой, открытие/закрытие книги и др.
Нарушение координации (поражение мозжечка и ствола мозга)Прогрессирующий характер, вплоть до неподвижности.Движения напоминают манерные, но патологии мозжечка нет.
Эпилептиморфные припадкиЧастые повторения в зависимости от стадии.Редко или вообще отсутствуют.
Нарушение дыханияАпноэ (отсутствие дыхания) в ночное или дневное время суток.Отсутствуют.
Нарушение роста костей верхних и нижних конечностей, головыВозникает.Не возникает

Лечение

Лечение синдрома Ретта основано на симптоматическом лечении.

Устранить причину развития болезни и дальнейшее ее прогрессирования невозможно, но можно его замедлить.

Лечение синдрома Ретта включает в себя: медикаментозную терапию, профилактическую и лечебно-физическую культуру.

  • С лечебной целью для купирования эпилептиморфных припадков используют антиконвульсанты (Дифенин, Диазепам, Клоназепам, Карбамазепин).
  • Для регулирования биологических ритмов (день/ночь) используют Мелатонин.
Читайте также:  Синдром БартаМелатонин

Профилактические мероприятия направлены на устранение венозного застоя в сосудах малого и большого кругов кровообращения, предупреждения развития острой сердечной недостаточности, развития отека легких, инсульта, субарахноидальных кровоизлияний.

  • Для улучшения мозгового кровообращения и кровообращения сосудов всех органов и систем используют: Фелодипин, Сермион, Инстенон.
  • Для предотвращения тромбообразований используют антиагреганты (Аспирин) и антикоагулянты (Гепарин).
  • Для улучшения мозговой деятельности используют ноотропные препараты: Пирацетам, Ноотропил, Пантогам, Актовегин.
  • Средства для стабильной работы органов брюшной полости: сердца, печени и др.
  • Используются гомеопатические средства для борьбы с умственной отсталостью (только по назначению врача).

Реабилитационные мероприятия при синдроме Ретта.

Прием лекарственных средств необходимо сочетать с лечебной физической культурой (ЛФК) и другими методами реабилитации.

ЛФК позволяет улучшить осанку ребенка и предупредить развитие искривления позвоночника или прогрессирования сколиоза.

С помощью ЛФК можно научить ребенка передвегаться. ЛФК необходимо сочетать с приемами мануального терапевта и лечебным массажем.

Наиболее эффективна при синдроме Ретта музыкотерапия по схеме Томатиса. Специально созданная музыка, прослушиваемая детьми, ведет к улучшению психоэмоциональных показателей ребенка.

Они начинают вступать в контакт с детьми и взрослыми. Положительной стороной является то, что музыкотерапию можно проводить в домашних условиях.

Для того, чтобы ребенок адаптировался к окружающей среде можно использовать:

  • арт-терапию: творческие занятия в группе или отдельно в домашних условиях музыкой, рисованием и др.;
  • иппотерапию: верховые прогулки на лошади;
  • гидрореабилитацию: лечение «водой», например: минеральные ванны, гидромассаж и др.;
  • дельфинотерапию: плавание в бассейнах с дельфинами;
  • специальные занятия с собаками/кошками.

Также необходимы консультации логопедов, психологов, которые способны помочь ребенку «обрести себя», идти на контакты со взрослыми, выходить из депрессивного синдрома.

Питание

При данной патологии должно быть соблюдено лечебное питание.

Диета с повышенным содержанием жиров + витамины и клетчатка.

Необходимо кормить ребенка высококалорийными продуктами и специальными веществами для увеличения массы тела. Прием пищи должен быть каждые 3 часа.

В случае недоедания развивается кахексия (резкое снижение веса).

Прогноз жизни

Сколько живут дети с синдромом Ретта?

Продолжительность жизни таких детей при своевременном установлении диагноза, правильной медикаментозной и профилактической терапии довольна высока. Девочки доживают до 30-40 лет. Мальчики, к сожалению, в лучшем случае, до 1-2 лет.

Дети умирают в 4 стадии, с развитием тяжелейших осложнений: отек мозга, сердечная недостаточность, некроз кишечника, патология пищеварительного тракта, дисфункциональные патологии структур головного мозга.

Видеозаписи по теме

Интересное

   

tvojajbolit.ru

Синдром Ретта у детей: фото, симптомы, продолжительность жизни девочек

Синдром Ретта у детей – что это такое?

Синдром Ретта – является наследственным заболеванием, психоневрологического генеза. Развивается в основном у девочек и приводит к развитию умственной отсталости.

Данный синдром впервые описал невролог из Австрии Андреас Ретт. Особенности патологии заключаются в том, что ребенок до 18 месяцев развивается хорошо, но затем у ребенка начинают исчезать приобретенные, раннее, навыки: нарушается речь, двигательная активность, предметно-ролевая игра. Появляются однообразные движения рук, не преследующие какой-либо цели. Нередко ребенок их потирает и заламывает. Андреасом Реттом были обследованы две девочки, у которых он отметил регрессивный тип психоневрологического расстройства, проявляющийся движениями рук, напоминающих мытье.

Причины возникновения синдрома

Причины возникновения продолжают изучаться. Особая роль отводится генетической предрасположенности, а также мутации в геноме, связанного с X хромосомой. Мутация в гене, кодирующего метил-СрG-связывающий гликопротеин. приводит к нарушению правильного развития деятельности головного мозга в эмбриональном периоде развития.

Если ген не изменен, то мозг и его отделы развиваются без патологии. Если произошла мутация, происходит поражение X- хромосомы. Так как у женщин их две, то одна X-хромосома – нормальная, а вторая – дефектная. С одной нормальной X-хромосомой девочкам удается появится на свет. Так как у мальчиков набор хромосом состоит из X и Y- хромосом, то их рождение с синдромом Ретта теоретически невозможна. Они погибают во внутриутробном периоде. Но существуют исключения. При полисомии XXY хромосомах, рождение мальчиков возможно (синдром Клайнфельтера).

Симптомы синдром Ретта

После рождения ребенок ничем не отличатся от своих сверстников в течение первых месяцев своей жизни. Врачи не могут заподозрить симптомы и выявить патологические изменения, характерные для синдрома Ретта. Окружность головки соответствует норме. Единственным признаком патологии может быть снижение и вялость мышечного тонуса. Также может изменяться температура тела (низкая, 35 градусов), бледные кожные покровы и высокая влажность ладоней.

К 5-6 месяцам начинает выявляться отставание в физическом развитии ребенка. Он не ползает, не может переворачиваться на спинку или на бок. В большинстве случаев, в более старшем возрасте, ребенок не может удерживать свое тело в вертикальном положении и сидеть.

Патогомоничные (отличительные) признаки синдрома Ретта:

  • специфические двигательные приемы рук (см. фото выше). Дети с данным синдромом не могут удерживать различные предметы в руках. У них выявляются одинаковые стереотипные движения, напоминающие перебор пальчиков или хлопки руками на уровне грудной клетки. Дети иногда ударяют себя ручками по различным частям тела.
  • развитие умственной отсталости, отсутствует стремление изучать что-то новое. Дети до 1 года могут научиться ходить, говорить, узнавать окружающих (родителей), но в течение некоего временного промежутка теряют эти способности.
  • уменьшение размеров головного мозга и окружности головы.
  • развитие судорожных припадков, напоминающих эпилептические.
  • искривление позвоночника из-за нарушения позвоночного сегмента, ведущего к мышечной дистонии;
  • нарушение речи;
  • замедленный рост;
  • развитие патологий сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта и др.;
  • нарушение дыхания, ночью или днем во время сна могут наступать промежутки отсутствия дыхания;
  • во время приема пищи с едой дети могут заглатывать воздух, провоцируя срыгивание.

Выделяют 4 стадии заболевания:

  • Первая стадия развивается в начале четвертого месяца жизни и может продолжаться до двух лет. Появляются отклонения физического развития ребенка, отсутствует интерес к происходящему, апатия, задержка роста головы, набора веса, низкий мышечный тонус и вялость.
  • Вторая стадия развивается к году жизни, когда ребенок ползает, переворачивается, ходит, говорит. В течение года эти приобретенные навыки исчезают. Он не помнит, как разговаривать, ходить и т.д. У ребенка возникают стереотипные движения рук, напоминающие мытье под краном, нарушение дыхания во время отдыха и не только, расстройство координации движений. Также возникает судорожный синдром, напоминающий эпилептический припадок. Лечение эпилептического припадка не приводит к исчезновению судорог.
  • Третья стадия чаще наблюдается в конце второго начале третьего годика. Этот этап еще называют стабилизацией. На этом этапе происходит регресс развития головного мозга, т.е развивается умственная отсталость, уменьшается количество эпилептиморфных припадков. Ребенок может находится в одном положении длительное время (находится «в себе»), но при этом нет беспокойства и криков.
  • Четвертая стадия является самой тяжелой, развивается примерно к 5 -10 годам и характеризуется необратимыми дегенеративными процессами в центральной и периферической нервной системах, а также в суставах и позвоночном столбе. Развивается искривление позвоночника, ведущее в 3-4 степени сколиоза. Характерна кахексия (снижение веса ребенка), мышечная гипотония, уменьшение размеров головного мозга, боли в суставах и мышцах. Эпилептические припадки появляются очень редко.

Течение заболевания основывается на скорейшем установлении диагноза. Чем раньше был установлен диагноз, проведены лечебные и профилактические мероприятия, тем благоприятнее течение болезни. У разных детей течение патологии происходит по-разному. Если установление диагноза было выставлено в поздние сроки, велик риск развития тяжелейших осложнений, препятствующих нормальной жизни больного ребенка.

Диагностика

Диагностика заболевания основывается на сборе анамнеза (истории) заболевания, жизни больного, генетических изменений в гениалогическом древе, т.е наличия в семье/родственников данной патологии. Основным методом исследования является генетический анализ, который указывает на дефектную X-хромосому и с помощью данного анализа подтверждается болезнь Ретта.

Проводят инструментальные методы исследования головного мозга:

  • Компьютерная томография: с ее помощью анализируют структуры мозга и патологические нарушения. Выявляют экстрапирамидные расстройства (нарушение координации движений, нарушения речи и др.). А также имеются признаки отсутствия развития головного мозга.
  • Электроэнцефалография: исследуют структуры головного мозга, определяя биоэлектрическую активность. Замедленный фоновый ритм подтверждает наличие мутации Х-хромосомы.

При синдроме Ретта проводят дополнительные методы исследования, которые могут подтвердить или опровергнуть патологии других органов и систем на разных стадиях заболевания:

  • Электрокардиография, эхокардиография свидетельствуют о патологии сердца. Могут быть аритмия, учащенный пульс и хроническая сердечная недостаточность по большому или малому кругам кровообращения.
  • УЗИ органов брюшной полости свидетельствуют о патологии пищеварительного тракта, печени и желчевыводящих протоках. Реже выявляются патологии мочевыделительной системы.
  • Электронейромиография: с ее помощью исследуют проведение импульсов через нервные окончания мышц, суставов и др.

Постановка диагноза на начальных этапах основывается на клинических проявлениях заболевания. Чем сильнее выражены клинические признаки в возрасте не соответствующей стадии, тем короче продолжительность жизни ребенка.

Дифференциальную диагностику синдрома Ретта у детей следует проводить с аутизмом. Что у синдрома Ретта что и у аутизма, есть одинаковые клинические проявления.

Аутизм — дегенеративное расстройство нервной системы, развивающееся при нарушении формирования головного мозга и проявляющееся дефицитом общения, ограничением интересов и стереотипно повторяющимися действиями.

Признак Синдром Ретта у детей Аутизм
Нарушение физического развития с ярко выраженной клиникой, возраст — 1 год. Практически не выявляется Часто выражено
Стереотипность двигательных возможностей Однообразные повторения движений рук, напоминающих мытье в пределах 1 пояса. Разнообразные, многогранные движения рук с различными областями.
Одинаковые движения с предметами Отсутствуют Присутствуют. Например: щелканье ручкой, открытие/закрытие книги и др.
Нарушение координации (поражение мозжечка и ствола мозга) Прогрессирующий характер, вплоть до неподвижности. Движения напоминают манерные, но патологии мозжечка нет.
Эпилептиморфные припадки Частые повторения в зависимости от стадии. Редко или вообще отсутствуют.
Нарушение дыхания Апноэ (отсутствие дыхания) в ночное или дневное время суток. Отсутствуют.
Нарушение роста костей верхних и нижних конечностей, головы Возникает. Не возникает

Лечение синдрома Ретта основано на симптоматическом лечении. Устранить причину развития болезни и дальнейшее ее прогрессирования невозможно, но можно его замедлить.

Лечение синдрома Ретта включает в себя: медикаментозную терапию, профилактическую и лечебно-физическую культуру.

  • С лечебной целью для купирования эпилептиморфных припадков используют антиконвульсанты (Дифенин, Диазепам, Клоназепам, Карбамазепин).
  • Для регулирования биологических ритмов (день/ночь) используют Мелатонин.

Профилактические мероприятия направлены на устранение венозного застоя в сосудах малого и большого кругов кровообращения, предупреждения развития острой сердечной недостаточности, развития отека легких, инсульта, субарахноидальных кровоизлияний.

  • Для улучшения мозгового кровообращения и кровообращения сосудов всех органов и систем используют: Фелодипин, Сермион, Инстенон.
  • Для предотвращения тромбообразований используют антиагреганты (Аспирин) и антикоагулянты (Гепарин).
  • Для улучшения мозговой деятельности используют ноотропные препараты: Пирацетам, Ноотропил, Пантогам, Актовегин.
  • Средства для стабильной работы органов брюшной полости: сердца, печени и др.
  • Используются гомеопатические средства для борьбы с умственной отсталостью (только по назначению врача).

Прием лекарственных средств необходимо сочетать с лечебной физической культурой (ЛФК) и другими методами реабилитации. ЛФК позволяет улучшить осанку ребенка и предупредить развитие искривления позвоночника или прогрессирования сколиоза. С помощью ЛФК можно научить ребенка передвегаться. ЛФК необходимо сочетать с приемами мануального терапевта и лечебным массажем.

Наиболее эффективна при синдроме Ретта музыкотерапия по схеме Томатиса. Специально созданная музыка, прослушиваемая детьми, ведет к улучшению психоэмоциональных показателей ребенка. Они начинают вступать в контакт с детьми и взрослыми. Положительной стороной является то, что музыкотерапию можно проводить в домашних условиях.

Для того, чтобы ребенок адаптировался к окружающей среде можно использовать:

  • арт-терапию: творческие занятия в группе или отдельно в домашних условиях музыкой, рисованием и др.;
  • иппотерапию: верховые прогулки на лошади;
  • гидрореабилитацию: лечение «водой», например: минеральные ванны, гидромассаж и др.;
  • дельфинотерапию: плавание в бассейнах с дельфинами;
  • специальные занятия с собаками/кошками.

Также необходимы консультации логопедов, психологов, которые способны помочь ребенку «обрести себя», идти на контакты со взрослыми, выходить из депрессивного синдрома.

Питание

При данной патологии должно быть соблюдено лечебное питание. Диета с повышенным содержанием жиров + витамины и клетчатка. Необходимо кормить ребенка высококалорийными продуктами и специальными веществами для увеличения массы тела. Прием пищи должен быть каждые 3 часа. В случае недоедания развивается кахексия (резкое снижение веса).

Прогноз жизни

Сколько живут дети с синдромом Ретта?

Продолжительность жизни таких детей при своевременном установлении диагноза, правильной медикаментозной и профилактической терапии довольна высока. Девочки доживают до 30-40 лет. Мальчики, к сожалению, в лучшем случае, до 1-2 лет.

Дети умирают в 4 стадии, с развитием тяжелейших осложнений: отек мозга, сердечная недостаточность, некроз кишечника, патология пищеварительного тракта, дисфункциональные патологии структур головного мозга.

Этиология

Подобное психоневрологическое заболевание впервые описал невролог Андреас Ретт, однако в качестве самостоятельного недуга оно было выделено другим учёным — Б. Хагбергом.

На сегодняшний день такой недуг считается довольно распространённым, поскольку диагностируется у 1 ребёнка примерно на 10 тысяч новорождённых. Клиницисты отмечают, что в подавляющем большинстве ситуаций патология обнаруживается у девочек, а у мальчиков встречается довольно редко.

Это обуславливается тем, что болезнь наследуется по доминантному типу, связанному с Х-хромосомой. У мальчиков, на фоне отсутствия подобного сегмента, генетические мутации, приводящие к формированию такого синдрома, практически всегда заканчиваются летальным исходом.

Тем не менее существует несколько нетипичных вариантов течения синдрома Ретта у детей, характеризующихся менее яркой клинической картиной и поражающих представителей мужского пола. Стоит отметить, что у мальчиков недуг нередко развивается на фоне иной болезни, а именно при синдроме Клайнфельтера — в таких ситуациях наблюдается дополнительная Х-хромосома.

Некоторые неврологи полагают, что вызвать такое заболевание могут:

  • синдром Луба;
  • врождённая энцефалопатия.

Однако принято считать, что такие состояния относятся к нетипичным вариантам протекания синдрома Ретта.

Также стоит учитывать, что неадекватное ведение беременности в значительной степени повышает вероятность формирования патологии. Сюда стоит отнести пристрастие будущей матери к вредным привычкам, в частности к распитию спиртных напитков.

Классификация

Единственное разделение такой болезни у малышей предполагает наличие нескольких этапов прогрессирования, в зависимости от которых будет отличаться клиническая картина:

  • 1 стадия — начинается с момента достижения ребёнком 4 месяцев вплоть до 2-летнего возраста. В таких случаях начинают слабо выражаться первые признаки болезни, отчего родителям очень важно следить за поведением младенца. Лечение, начатое на таком этапе, может остановить прогрессирование синдрома Ретта;
  • 2 стадия — отличается прогрессированием, а клиницисты диагностируют её как энцефалит. Может манифестировать в возрастной категории от 1 года до 3 лет;
  • 3 стадия — охватывает весь дошкольный период и ранний школьный возраст. Отличается стабильным протеканием и возможным улучшением состояния ребёнка;
  • 4 стадия — проявляется примерно к 10 годам. Выражается в обездвиживании детей и формировании вторичных костных деформаций.

Симптоматика

Дети, рождённые с синдромом Ретта, первые полгода жизни выглядят совершенно здоровыми, без наличия каких-либо отклонений касательно задержки в развитии. Первыми признаками недуга принято считать:

  • постоянно пониженную температуру тела;
  • обильную потливость ладоней и стоп;
  • бледность кожи;
  • трудности при переворачивании с живота на спину, а также проблемы с ползаньем и сидением.

Наиболее характерные симптомы синдрома Ретта представлены:

  • отставанием в росте;
  • непропорциональностью рук, ног и головы по отношению к телу;
  • задержкой моторики и речи;
  • поздним началом самостоятельной ходьбы;
  • судорожными припадками;
  • частыми эпизодами внезапной остановки дыхания;
  • срыгиванием;
  • быстрым и поверхностным дыханием;
  • многократным повторением одних и тех же движений.

Как было указано выше симптоматика патологии будет отличаться в зависимости от стадии её прогрессирования. Таким образом, признаками первого этапа недуга, который носит название — стагнация, принято считать:

  • недостаточный темп роста головы, т. е. ежемесячные прибавки окружности незначительны или полностью отсутствуют;
  • медленный рост рук и ног;
  • ярко выраженную слабость мышц и понижение мышечного тонуса;
  • снижение активности;
  • отсутствие интереса к игрушкам;
  • приостановку в формировании новых двигательных навыков, например, малыш в 9 месяцев не может сидеть.

При типичном протекании болезни вышеуказанные симптомы начинают проявляться в 6-месячном возрасте, атипичная форма синдрома Ретта манифестирует примерно в 2 года.

Сразу же после завершения этапа стагнации развивается следующий этап — регресс, который включает в себя следующие признаки:

  • утрата ранее приобретённых умений — если малыш уже умел разговаривать, то наблюдаются проблемы с речевой деятельностью и т. д.;
  • невозможность контролировать движение рук — ребёнок не может держать игрушки. Целенаправленные движения заменяют хаотичные неконтролируемые жесты;
  • беспричинное беспокойство и повышенная капризность;
  • эпилептические припадки;
  • расстройство сна;
  • нарушение ритма дыхания — от учащения до внезапной остановки;
  • изменения координации движений.

Скорость возникновения подобных проявлений индивидуальна — у одних детей они появляются за несколько недель, у других — постепенно, на протяжении месяцев. Иногда между выражением признаков может пройти довольно длинный промежуток времени.

После регресса наступает стадия относительной стабильности, которая протекает от 3 до 10 лет. В таких случаях симптомами синдрома Ретта у мальчиков и девочек принято считать:

  • нормализацию эмоционального фона и сна;
  • прогрессирование умственных нарушений;
  • учащение припадков эпилепсии;
  • усугубление расстройств двигательной функции;
  • сохранение гипотонуса мышц.

После того как ребёнок достигает 10 лет, наступает завершающий этап недуга — фаза прогрессирования, при которой, кроме расстройств со стороны нервной системы, наблюдаются проблемы с иными внутренними органами.

Такой стадии соответствуют следующие клинические проявления:

  • возрастание тонуса мышц в отдельных конечностях, что приводит к образованию контрактур и атрофии мышц. При тяжёлом течении отмечается полное обездвиживание;
  • деформация позвоночника и иные костно-суставные нарушения;
  • отставание в росте, однако, темп полового созревания неизменен;
  • снижение массы тела, вплоть до крайней степени истощения;
  • частые судороги;
  • сохранение эмоционального контакта с родными или посторонними людьми.

Последняя фаза аутизма синдрома Ретта наблюдается у взрослых и длится до конца жизни пациента.

Вышеописанные стадии течения недуга соответствуют типичным формам, однако возможно как молниеносное, так и замедленное протекание.

Диагностика

Синдром Ретта требует осуществления целого комплекса диагностических мероприятий. Прежде всего, детскому неврологу следует:

  • ознакомиться с историей болезни пациента — для выявления сопутствующих патологий, которые могут усугубить течение недуга;
  • собрать и проанализировать жизненный анамнез, в том числе изучить информацию о внутриутробном развитии плода и протекании беременности у женщин;
  • провести тщательный неврологический осмотр — сюда стоит отнести оценивание двигательных и речевых навыков, походки и моторики. Помимо этого, требуется измерение окружности головы;
  • детально опросить родителей больного — для установления степени выраженности симптоматики, что укажет на фазу и характер протекания болезни.

Наиболее информативными инструментальными обследованиями служат:

  • МРТ головного мозга;
  • электроэнцефалограмма;
  • УЗИ внутренних органов.

Самой точной диагностической информацией обладают методики современной генетики, что даёт возможность поставить правильный диагноз в пренатальном периоде, т. е. во время внутриутробного развития плода.

Лечение

Специально предназначенной терапии подобной патологии у девочек и мальчиков не разработано, поскольку синдром развивается на фоне генетических мутаций.

В настоящее время лечение синдрома Ретта носит симптоматический характер и предполагает приём:

  • противоэпилептических средств;
  • противосудорожных препаратов;
  • ноотропных веществ;
  • снотворных лекарств.

Для предупреждения истощения пациентам показан лечебный рацион, направленный на частое и дробное потребление пищи, а также обогащение меню жирами и витаминами. Помимо этого, терапия в обязательном порядке должна включать в себя:

  • лечебный массаж;
  • курс ЛФК;
  • физиотерапевтические процедуры.

Причины синдрома Ретта

Этиология и патогенез синдрома Ретта достаточно сложны и обусловлены взаимодействием различных генов и их влиянием на развитие головного мозга человека. Первопричиной заболевания является нонсенс-мутация (по некоторым данным, к аналогичным нарушениям приводят и миссенс-мутации) гена MECP2, локализованного на Х-хромосоме, в результате чего его экспрессия полностью прекращается. Он кодирует специфический протеин под названием метил-CpG-связывающий белок 2, участвующий в регуляции транскрипции определенных участков ДНК. Данный белок содержит два домена, один из которых способствует его присоединению к метилированным участкам хромосом (которые расположены вблизи генов, регулирующих развитие головного мозга), а второй выступает как репрессор транскрипции. Причина синдрома Ретта как раз и заключается в отсутствии ингибирования некоторых генов, что приводит к нарушению формирования нервной ткани.

При этом синдром Ретта нельзя рассматривать как нейродегенеративное заболевание, так как при нем не наблюдается разрушения нейронов или нейроглии. Гистологические исследования тканей головного мозга больных выявляют нарушение ультраструктуры нервных клеток – уменьшение размеров, изменение количества дендритов, затрудненное образование нервных тканей. Объем нейроглии при синдроме Ретта снижен, в результате этого на макроскопическом уровне размер головного мозга тоже уменьшается на 20-30% по сравнению с возрастной нормой. Одной из причин вышеперечисленных процессов является отсутствие торможения выделения фермента GAD67 (ингибирование гена этого энзима осуществляется метил-CpG-связывающим белком 2), что, в свою очередь, приводит к увеличению концентрации тормозных трансмиттеров из группы ГАМК. В результате этого у больных синдромом Ретта наблюдается значительное превалирование процессов торможения в головном мозге, что отражается не только на физиологии центральной нервной системы, но и на ее морфологическом строении.

Врачами-генетиками было установлено, что полное отсутствие в геноме нормального гена MECP2 в подавляющем большинстве случаев является летальным состоянием и нередко приводит к внутриутробной смерти плода. Такое состояние имеет место у мальчиков (по причине наличия только одной Х-хромосомы) или у девочек-гомозигот, что встречается крайне редко. Из-за этого в половом распределении синдрома Ретта наблюдается абсолютное превалирование больных женского пола. Мутации гена MECP2 в большинстве случаев являются спонтанными или герминативными – предположительно, 70% случаев этого заболевания обусловлено генетическим дефектом Х-хромосомы в половых клетках отца. Дефекты этого гена приводят и другим патологиям центральной нервной системы – варианту Запела, синдрому Луба (Х-сцепленная умственная отсталость у мальчиков), врожденной энцефалопатии. Некоторые исследователи относят эти состояния к атипичным формам синдрома Ретта.

Симптомы синдрома Ретта

У новорожденных девочек синдром Ретта поначалу никак не проявляется, первые 6-12 месяцев развитие ребенка происходит обычными темпами без каких-либо отклонений. В дальнейшем прогрессирование заболевания характеризуется определенной стадийностью. Первая стадия синдрома Ретта, чаще всего возникающая в возрасте от 6-ти месяцев до 2,5 лет, характеризуется появлением у ребенка мышечной гипотонии, замедления психомоторного развития с последующим отставанием от сверстников, потерей интереса к играм и окружающим людям. Врачи-педиатры отмечают более медленный, нежели в норме, рост стоп и кистей в длину и замедление роста окружности головы. Иногда помимо неврологических проявлений может отмечаться нарушение работы печени, сердца, желудочно-кишечного тракта.

Вторая стадия синдрома Ретта характеризуется более выраженными клиническими проявлениями. Она развивается на протяжении 1-2 лет после появления первых симптомов заболевания, при этом у ребенка сначала наблюдается беспокойство, нарушения сна. Затем довольно быстро, всего за несколько недель, больные синдромом Ретта теряют практически все приобретенные до этого времени навыки – утрачивается речь, исчезает способность к ходьбе. Также для этой стадии развития патологии характерны расстройства дыхания – периоды апноэ по 1-2 минуты могут перемежаться с приступами учащенных и глубоких дыхательных движений (гипервентиляция). Дыхательные нарушения при синдроме Ретта отличаются наличием только при бодрствовании больного и отсутствием во время сна. Часто возникают многочисленные неврологические нарушения: атаксия, эпилептические припадки, часто повторяющиеся стереотипные движения.

Третья стадия синдрома Ретта называется псевдостационарной, так как при ней мало заметны признаки прогрессирования заболевания. Обычно она длится от 4 до 15 лет, состояние больных стабильно, однако наблюдаются судорожные приступы, глубокая умственная отсталость, гиперкинезы. В большинстве случаев синдрома Ретта этот этап оканчивается в пубертатном периоде. Четвертая стадия синдрома Ретта характеризуется уменьшением частоты эпилептических припадков вплоть до их исчезновения при прогрессировании двигательных расстройств. Большинство больных полностью теряют подвижность, возникает атрофия мышц, сосудистые нарушения в нижних конечностях, что может привести к развитию трофических язв. Из-за слабости мышечного корсета спины при синдроме Ретта возникает сколиоз или другие формы искривления позвоночника.

Диагностика и лечение синдрома Ретта

Диагностика синдрома Ретта производится на основании изучения анамнеза больного, его настоящего статуса, магнитно-резонансной томографии и энцефалографии, молекулярно-генетических анализов. Изучение наследственного анамнеза, как правило, не имеет особого смысла по причине спорадического характера мутаций гена MECP2. Характерными для синдрома Ретта являются нормальное развитие ребенка до 6-12 месяцев, возникновение мышечной гипотонии и беспокойства в раннем детстве, появление в дальнейшем атаксии и частых эпилептических припадков, стремительное утрачивание приобретенных навыков. В дальнейшем у больных регистрируется тяжелая умственная отсталость, мышечная слабость (вплоть до атрофии), искривление позвоночника, судорожные припадки.

При осмотре больных синдромом Ретта выявляется отставание в росте и его остановка, резкое уменьшение окружности головы, отсутствие речи (на начальных этапах патологии характерна эхолалия). На магнитно-резонансной томографии головного мозга обнаруживается уменьшение размера органа, нечеткая дифференциация серого и белого вещества, базальных ганглиев, снижение складчатости коры больших полушарий. Электроэнцефалограмма подтверждает снижение фоновой активности головного мозга и резко ослабленную реакцию на внешние раздражители. Наиболее точную диагностическую информацию дают методы современной генетики – поиск делеций в локусе гена MECP2 или прямое секвенирование его последовательности для определения мутаций. Такое подтверждение синдрома Ретта возможно и в рамках пренатальной диагностики генетических заболеваний. Вспомогательную роль в установлении этого состояния может играть обследование внутренних органов (например, методами УЗИ) – у 20-30% больных выявляется недоразвитие печени или селезенки.

Специфического лечения синдрома Ретта на сегодняшний день не существует. Имеются обнадеживающие данные некоторых исследовательских лабораторий, сотрудникам которых удалось «включить» ген MECP2 у мышей и тем самым добиться исчезновения симптомов заболевания. В сфере практической медицины пока доступна только симптоматическая терапия, однако и она сопряжена с рядом трудностей – в частности, эпилептические припадки при этом заболевании плохо поддаются устранению противосудорожными средствами. Также для лечения синдрома Ретта применяют ноотропные препараты, нарушения сна корректируют снотворными препаратами из группы барбитуратов или мелатонином.

simptomi.online

Синдром Ретта у детей - что это такое: по каким симптомам диагностируют болезнь и сколько с ней живут

Детские патологии – тяжелая вещь, но, увы, распространенная. Одним из подобных отклонений считается синдром Ретта у детей. Передается недуг по наследству, а затрагивает, преимущественно, детей женского пола.

Общее понятие

Для начала стоит детально разобраться в том, что данный недуг из себя представляет. Синдром Ретта – заболевание психоневрологического характера, которое передается путем наследования, то есть на генетическом уровне.

Зарождается и развивается оно практически всегда только у девочек, и характеризуется тяжелейшей степенью умственной и мыслительной отсталости.

Впервые болезнь была обнаружена австрийским ученым и медиком Андреасом Реттом в 1954 году, но статус психо-неврологического расстройства на генетическом уровне он присвоил недугу лишь в 1966 году.

Удивительно, но долгие годы люди не обращали внимания на детей, которые обладали рядом характерных нарушений. Лишь в 1983 году доктора обнаружили, что данное отклонение весьма часто встречается по всей планете.

Почему такое нарушение, как умственная отсталость, может поразить лишь мозг новорожденной женщины, а не мужчины?

Обратите внимание! Передается болезнь не просто по наследству, а по доминантному механизму.

Вирус сцепляется с Х-хромосомой и полностью поражает ее. У девочек, как известно, хромосомы Х имеют парный характер, в то время как у мальчиков одна из них не полностью развита, поэтому носит название Y.

Было обнаружено, что это заболевание может иметь более сглаженную форму, следовательно, оно имеет возможность поразить непарную хромосому. В таких случаях заражению подвержен мужской организм. Также синдром Ретта у мальчиков может развиваться параллельно с синдромом Клайнфельтера.

У болезни, как оказалось, существует даже своя география. О том, что это такое – синдром Ретта, достоверно знают в Италии, Венгрии и Норвегии. Во многих небольших поселениях этих государств недуг путешествует от поколения к поколению. Также отметим, что болезни подвержены однояйцевые близнецы.

Решение проблемы на мировом уровне

После столь шокирующего открытия была создана специальная ассоциация синдрома Ретта.

Это мировая организация пришла к выводу, что дети, пораженные недугом, нуждаются в реабилитации, а также в нормальной жизнедеятельности и адекватном восприятии их и их возможностей окружающим народом.

Российский филиал функционирует в режиме поддержки родителей детей, пораженных этой болезнью, в консультации и оказании медицинской помощи.

В 2016 году в Казани прошел конгресс, в котором приняли участие доктора таких стран, как Израиль, Россия, Япония, Италия, Нидерланды и США.

По их мнению, синдром Ретта, что поражает столь большое количество детей, остается незаметным для глаз простых педиатров. В дальнейшем же, после того, как недуг проявит себя в полной мере, у ребенка нет возможности развиваться в реабилитационных центрах (которых попросту нет) или лечиться. Поэтому было принято решение создать ассоциацию, которая смогла бы помочь всем нуждающимся в данном деле.

Признаки в первые месяцы жизни

На первых неделях жизни младенца симптомы этого отклонения попросту отсутствуют. Все дети в таком возрасте имеют индивидуальные темпы развития, и ни один педиатр не может назвать те или иные качества малыша отклонениями. Подобной позиции они придерживаются в течение полугода жизни малыша, после чего можно уже судить о каких-либо нарушениях в развитии. Симптомы синдрома Ретта начинают проявлять себя на 6-18 месяце жизни ребенка. У него может быть пониженная температура, повышенная потливость ладоней и пяточек, также прослеживается гипотония мышц туловища.

Все вышеописанные признаки доктора могут обозначить как послеродовые нарушения. Если же вас терзают сомнения, обратитесь к опытному невропатологу со своим чадом. Он сразу обнаружит замедление физического развития.

В дальнейшие месяцы жизни двигательные нарушения в жизнедеятельности ребенка видно невооруженным глазом. У него отсутствуют навыки к ползанию, он не переворачивается на спину и т.д. Со временем подобная тенденция будет только усиливаться.

Степени прогрессирования отклонения

Существует четыре стадии синдрома Ретта, каждая из которых проявляется исключительно во младенческом возрасте.

Несмотря на то, что болезнь опасна, женщины, пораженные ею, доживают в среднем до 40 лет.

Возможно и полное избавление от недуга, но об этом подробно мы опишем ниже.

На основании основных четырех стадий может быть проведена «домашняя» диагностика, которая позволит вам определить, стоит ли переживать, или поводов для волнения нет:

  1. Первая стадия – стагнация. Ярко выраженных симптомов нет, но постепенно, на протяжении примерно одного года, малыш теряет интерес к игрушкам, мультикам, друзьям и прочим своим увлечениям. Слегка замедляется рост головы, конечностей, прослеживается гипотония мышц, на фоне чего может снизиться температура тела.
  2. Второй этап, на котором навыки речи, которым ребенок мог обучиться ранее, превращаются в манипуляции конечностями. Движения становятся дискоординированными, могут случаться судороги и припадки, избавиться от которых не представляется возможным. Нарушается также работа легких – у малыша появляется отдышка, или же он вовсе периодически задыхается по неизвестным причинам.
  3. Характеристика третьей стадии дает понять, что это «затишье». Припадки и судороги прекращаются, на смену им приходит заторможенность. Останавливается и умственное развитие, ребенок не разговаривает. Кроме того, прибавка в весе на данном этапе болезни минимальна.
  4. Окончательная стадия – остановка развития организма. Тот тип внешности и умственных способностей, который развился у больного, закрепляется за ним на всю жизнь. Как правило, это невозможность самостоятельно передвигаться, сколиоз, малая по размерам голова, а также неестественно короткие конечности.

Общие данные о нарушениях

Сходство этого патологического отклонения с аутизмом видны невооруженным глазом. Простые люди могут спутать двух больных, один из которых –аутист, а второй поражен синдромом Ретта. Список схожих симптомов, за счет которых эти болезни часто путают:

  • Потеря социальных навыков.
  • Эмоциональный или зрительный контакт с окружающими напрочь отсутствуют.
  • Беспокойство без видимых на то причин, сопровождаемое плачем и криком.
  • Руки и все тело движутся неестественно, но однотипно.
  • Кал и моча выделяются непроизвольно.

Характеристика нарушений при синдроме Ретта также знаменательна индивидуальными проявлениями, и вот их перечень:

  • Микроцефалия.
  • Кахексия.
  • Патология работы легких.
  • Сколиоз и атаксия.
  • Полная дискоординация движений.
  • Эпилептические припадки.

Нет единого ответа на вопрос о том, сколько живут дети, которым по наследству перешел этот недуг. Все случаи индивидуальны, во многом ход болезни зависит от профилактики, лечения и желания выздороветь.

Обнаружение болезни по новейшим технологиям

Современная диагностика синдрома Ретта может включать в себя следующие этапы:

  • молекулярно-цитологический метод;
  • компьютерную томографию мозга;
  • электроэнцефалография;
  • стандартную ЭКГ.

Главная загвоздка в данном вопросе заключается в том, что лечебные центры, способные оказать такие услуги, находятся только в крупных городах. Далеко не все врачи осведомлены о типах нарушений, которые свидетельствуют именно об этой патологии. Поэтому лечение недуга начинается уже в его прогрессирующих стадиях, что требует куда больше денег и сил от родителей.

Избавление от синдрома Ретта

Лечение синдрома Ретта – это прежде всего подавление симптоматики. Больному прописывают антипсихотические и антиконвульсивные препараты, принимать которые нужно по факту припадков.

В настоящее время ученые занимаются разработкой искусственного восстановления поврежденной Х-хромосомы, которая, собственно говоря, и отвечает за весь недуг.

Проходя новейшие процедуры, ребенок действительно может восстановить утраченные им навыки к общению и развитию. Но помимо врачебного вмешательства, важна также реабилитация. В чем она заключается?

Это самая важная задача для родителей, чей ребенок болен этим недугом. Их работа заключается в том, чтобы играми, рассказами, общением и прочими методами максимально приблизить малыша к тому социальному уровню, на котором находятся все здоровые люди. Реабилитация синдрома Ретта заключается еще и в лечебной физкультуре, плавание, массажах.

Ожидания и прогнозы

Постоянное поддерживание ребенка за счет медикаментов, занятий спортом и игр позволяет «утолить» недуг. Симптомы значительно отступят, малыш начнет понемногу общаться, развиваться, возможно, к нему вернется дар речи и моторные навыки. Полное избавление от синдрома возможно только в редчайших случаях. В целом, как мы и говорили выше, больные девочки дотягивают до возраста в 40 лет.

Обратите внимание! Летальный исход в раннем возрасте действительно возможен, но не от самой патологии.

Причиной смерти могут стать конвульсии, нарушение дыхания или работы сердца, припадки.

Видео: что такое синдром Ретта, как лечить

Вывод

Новость о том, что тип наследования синдрома Ретта – доминантный, поэтому затрагивает недуг лишь девочек, и успокаивает, и пугает. Единственное, что остается нам делать – это максимально внимательно следить за своим здоровьем, чтобы наши будущие поколения не расплачивались за наши оплошности.

doktora.guru

Синдром Ретта у детей: что это такое, симптомы и лечение, фото

Психотерапевт высшей категории Олег Викторович

24089

Дата обновления: Август 2019

Синдром Ретта – это дегенеративное заболевание, которое поражает центральную нервную систему. Данная патология является редкой, прогрессирующей и обусловлена генетически. Как правило, она развивается у девочек в раннем возрасте. Недуг относят к разряду ментальных и психических расстройств. Поскольку причина развития болезни закладывается на молекулярно-клеточном уровне, современная медицина способна обеспечить лишь симптоматическое лечение синдрома Ретта.

Что такое синдром Ретта?

Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек

Речь идет о тяжелой генетической патологии, которая имеет наследственный характер. Ее активное изучение началось лишь 15 лет назад. До этого лечение синдрома Ретта не проводилось.

До 1954 года синдром Ретта считался одной из форм слабоумия, потому отдельно болезнь не рассматривалась. Недуг был открыт австрийским неврологом Андреасом Реттом, который смог к 1966 году смог выделить синдром в отдельную нозологическую единицу. Но на международном уровне патология была признана лишь в 1983 году.

В ходе исследований была выявлена повышенная частота случаев развития синдрома у детей в Венгрии, Норвегии и Италии.

По статистике, синдром Ретта проявляется у одной из 15 тысяч девочек. У представителей мужского пола заболевание встречается крайне редко и является несовместимым с жизнью.

По МКБ синдром Ретта имеет код F84.2.

Причины патологии

Со времени открытия синдрома учеными выдвигались различные теории причин его возникновения:

  1. Генетическая природа. Заболевание развивается по причине генной мутации ввиду большого количества кровных связей в роду.
  2. Хромосомные аномалии. Дело в том, что в коротком плече Х-хромосомы присутствует ломкий участок, который, по мнению ученых, и отвечает за формирование патологии. Однако доказать связь между развитием психических отклонений и данным фактором пока не удалось.
  3. Нарушения метаболизма. Эта теория наименее известна и мало разработана.

Врачи считают, что возникновение первичных отклонений в работе головного мозга происходит с рождения ребенка, а в 3-4 года развитие полностью останавливается. Помимо этого, больной ребенок не может полноценно развиваться физически.

Симптоматика

Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера

В первые месяцы жизни малыш имеет вид абсолютно здорового ребенка, а потому у врачей, как правило, отсутствуют какие-либо подозрения относительно нарушений в развитии новорожденного. Окружность головы не выходит за пределы нормы, равно как и особенности поведения, и активность.

Единственным симптомом синдрома Ретта может быть мышечная гипотония (снижение тонуса мышц). Кроме того, иногда можно отметить бледность кожи, снижение температуры тела.

Первые признаки отставания в развитии становятся заметными к 5 месяцам. Медленно развиваются такие двигательные навыки, как переворачивание на спинку и ползание. В дальнейшем ребенку с синдромом Ретта сложно стоять и сидеть.

Характерными для патологии являются признаки, развивающиеся после 1,5-2-х лет:

  1. Наличие специфических движений рук. Ребенок постепенно утрачивает навык удерживания в руках различных предметов. Это сопровождается монотонностью движений, хлопками на уровне груди и непрерывным перебиранием пальцев. Девочки с таким синдромом нередко ударяют себя руками по разным частям тела и покусывают пальцы.
  2. Нарушения ментального развития. Пациент с синдромом Ретта – это умственно отсталый ребенок, безразличный к окружающему, не стремящийся познавать мир. Даже если малыш и приобрел какие-либо навыки разговора и восприятия окружающих, он непременно утратит их в дальнейшем.
  3. Судорожные припадки, в том числе эпилептические.
  4. Выраженная микроцефалия. Ввиду того, что развитие мозга приостанавливается, череп также не растет.
  5. Прогрессирующий сколиоз. Вследствие низкого тонуса мышц у каждого пациента с таким диагнозом рано или поздно происходит искривление позвоночника.

Стадии заболевания

Различают четыре основные стадии данного синдрома. Для каждой из них свойственна определенная клиническая картина:

  1. Первая стадия. Начальные отклонения проявляются еще в раннем возрасте, в период от четырех месяцев до двух лет. Отмечается задержка в росте черепа, слабость и вялость мышц, а также полное отсутствие интереса к окружающему миру.
  2. Вторая стадия. Если малыш получает навыки речи и передвижения до года, то к двум годам он окончательно их утрачивает. На второй стадии заболевания проявляются нарушения координации, проблемы с дыханием, появляются характерные манипуляции руками. Некоторые дети начинают страдать от эпилепсии. Данная стадия характеризуется абсолютной бесполезностью симптоматической терапии.
  3. Третья стадия. Охватывает период с трех до девяти лет и характеризуется стабильностью течения. На данном этапе проявляется глубокая ментальная отсталость, снижение двигательной активности вплоть до полного оцепенения, на фоне которого время от времени возникают судороги.
  4. Четвертая стадия. Характеризуется развитием необратимых нарушений в позвоночном столбе. Искривления позвоночника принимают крайние формы. Нарушается кровоснабжение нижних конечностей. Мышцы атрофируются. Частота судорожных припадков у больных уменьшается к десятилетнему возрасту, но при этом полностью пропадает способность к передвижению. В таком состоянии человек может пребывать в течение десятилетий.

Несмотря на то, что у пациентов с синдромом Ретта наблюдается существенное замедление физического развития, на половом созревании болезнь никак не отражается.

Признаки синдрома Ретта варьируются в зависимости от того, насколько быстрым является прогрессирование заболевания. Также они зависят от особенностей организма.

Диагностика

При подозрении на развитие данного недуга ребенок направляется на аппаратное обследование. Как правило, оно предполагает выполнение следующих процедур:

  1. Исследование состояния мозга при помощи компьютерной томографии.
  2. Ультразвуковая диагностика.
  3. Измерение биоэлектрической активности мозга посредством ЭЭГ.

Это генетическое заболевание, состоящее из четырёх этапов, требующее реабилитации и ежедневной работы со специалистом

Основная сложность в диагностике синдрома Ретта заключается в том, что данный недуг нередко путают с аутизмом. Однако существует целый ряд отличий, что позволяет безошибочно дифференцировать эти две патологии. К примеру, характерные признаки аутизма возникают уже в течение первых месяцев жизни ребенка. Синдром Ретта развивается несколько позже.

Ребенок с синдромом Ретта скован в движениях ввиду наличия мышечных нарушений, тогда как аутист нередко прибегает к манипуляциям с разными предметами. К тому же первое заболевание характеризуется замедлением роста головы, судорожными припадками, затруднением дыхания.

Лечение

Чем раньше начнется терапия данного заболевания – тем лучше. К сожалению, современная медицина способна лишь смягчить симптоматические проявления синдрома Ретта. Патологические же изменения в организме при этом являются необратимыми.

Медикаментозная терапия

Действие лекарственных средств направлено на смягчение проявлений патологии и облегчение состояния пациентов. Чаще всего назначают препараты следующих групп:

  1. Антиконвульсанты (Карбамазепин). Применяются для предотвращения эпилептических припадков.
  2. Средства для улучшения работы мозга и стимуляции кровообращения (ноотропы и др.).
  3. Мелатонин и барбитураты позволяют регулировать режим сна.

Еще одним эффективным средством является Ламотриджин. Он препятствует проникновению в спинномозговую жидкость мононатриевой соли, облегчая состояние пациентов с синдромом Ретта.

Лекарственные препараты направлены на улучшения состояния и облегчения приступов

Другие методы

Помимо приема медикаментов, врачи рекомендуют своим пациентам специальную диету. Как правило, она составляется индивидуально и направлена на набор веса. Рацион должен быть высококалорийным, богатым витаминами и клетчаткой.

Рекомендуется частое кормление.

Помимо этого, детям, больным синдромом Ретта, назначают специальную гимнастику и массаж. Эти процедуры позволяют стимулировать мышечный тонус, приостановить деградацию мышечной системы.

Многие специалисты утверждают, что благотворным влиянием на организм больного обладает музыка. Она пробуждает интерес к окружающему миру и обладает успокаивающим эффектом.

В настоящее время разрабатывается технология, позволяющая лечить подобных пациентов. Она основана на вживлении ребенку специальных стволовых клеток. Эта методика уже прошла успешные испытания на лабораторных грызунах и одобрена рядом ученых мира. Остается надеяться на то, что в скором времени исследования будут закончены, и люди с диагнозом «атипичный синдром Ретта» получат шанс на полноценную жизнь.

Прогноз

На данный момент синдром Ретта не поддается лечению. Даже при наличии самой современной терапии ребенок не станет здоровым, не начнет реагировать на окружающие его предметы и не восстановит двигательную функцию. Но посредством современных методик можно снизить скорость деградации организма.

Многих людей интересует, сколько живут с синдромом Ретта? Большинству пациентов с таким диагнозом удается прожить более 40-50 лет. Однако риск внезапной смерти у больных с синдромом Ретта высок. Летальный исход может наступить вследствие дыхательной или полиорганной недостаточности, инсульта.

Оцените статью

(голосов: 5, средняя оценка 4.6 из 5)

☆ ☆ ☆ ☆ ☆

mozg.expert


Смотрите также

Календарь

ПНВТСРЧТПТСБВС
     12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930
31      

Мы в Соцсетях

 

vklog square facebook 512 twitter icon Livejournal icon
square linkedin 512 20150213095025Одноклассники Blogger.svg rfgoogle