Синдром апера что это такое


Синдром Апера

Синдром Апера – генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями процессов окостенения черепа и связанными с этим вторичными расстройствами, а также многочисленными пороками развития скелета и конечностей. Симптомами этого состояния являются карликовый рост, башенная форма черепа, расширенная переносица, незаращение твердого нёба, синдактилии на руках и ногах. Диагностика синдрома Апера производится по характерной клинической картине патологии, на основании рентгенологических данных и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения заболевания не существует, применяют поддерживающую терапию, проводят хирургические вмешательства паллиативного характера.

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия 1 типа) – генетическая патология, обусловленная нарушением образования некоторых видов соединительной ткани, главным образом костной. Впервые данное состояние было описано в 1906 году французским педиатром Э. Апером, дальнейшие исследования подтвердили генетическую природу этого заболевания. Этиология и молекулярно-генетические механизмы развития синдрома Апера были определены значительно позднее – лишь в 1995 году. Данная патология может наследоваться по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев ее причиной являются спонтанные мутации в половых клетках родителей (так называемые герминативные мутации).

Синдром Апера с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек, его встречаемость составляет в среднем 1 случай на 160 000-200 000 новорожденных. Врачи-генетики в настоящее время относят синдром Апера к особой группе наследственных заболеваний – акроцефалосиндактилиям, характеризующиеся одновременным поражением костей черепа и конечностей. Особенностью этой патологии является важность ее как ранней диагностики, поскольку паллиативные мероприятия в раннем возрасте могут в значительной степени влиять на дальнейшее интеллектуальное развитие больного.

Синдром Апера

Синдром Апера, согласно последним научным данным, обусловлен мутациями гена FGFR2, расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует белок-рецептор фактора роста фибробластов-2, который оказывает значительное влияние на развитие клеток соединительных тканей, в том числе и костной. Значительный размер (20 экзонов) и специфическое расположение гена делают его уязвимым к различного рода повреждениям, которые затем фенотипически проявляются наследственными заболеваниями. Помимо синдрома Апера дефекты гена FGFR2 приводят к развитию таких патологий, как синдром Бира-Стивенсона, синдром Пфайффера, синдром Сетре-Чотзена, краниофациально-скелетно-дерматологическая дисплазия и ряду других. Поэтому исследования данного гена довольно распространены в современной генетике.

Как показали исследования 1995-2000 годов, наиболее часто (в 96% случаев) к развитию синдрома Апера приводят мутации в области 7 экзона гена FGFR2. При этом на долю мутации S252W приходится порядка 74-76% от всех случаев заболевания, а примерно 21-23% вызываются дефектом P253R. Таким образом, причиной подавляющего большинства случаев синдрома Апера являются всего лишь два типа мутации, что упрощает молекулярно-генетическую диагностику этого состояния. Так как эти дефекты относятся к миссенс-мутациям, полученный в результате трансляции такого гена рецептор к фактору роста фибробластов имеет нарушенную структуру и неспособен выполнять свои функции. Это приводит к нарушению процессов окостенения черепа, в частности – к преждевременному зарастанию швов и остановке нормального роста черепной коробки. Дефект рецепторов при синдроме Апера также становится причиной пороков развития иных структур, где участвуют фибробласты (стенки сосудов крупного калибра, сердце, кости лицевого черепа, трахея). Наследуется это состояние по аутосомно-доминантному механизму, но чаще всего имеют место спонтанные мутации.

Кроме того, при синдроме Апера возникает аномальная экспрессия гена KGFR, тоже расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует последовательность белка, являющегося рецептором к фактору роста кератоцитов. Никаких мутаций или других нарушений в структуре KGFR при синдроме Апера выявлено не было, лишь его чрезмерная активность, приводящая к увеличению количества кодируемых им рецепторов. Возможно, это явление объясняется сложными взаимоотношениями генов или же рецептор к фактору роста фибробластов 2 обладает супрессирующим действием на ген KGFR. Результатом аномальной экспрессии этого гена становятся фенотипические нарушения формирования конечностей – различные формы синдактилии, всегда встречающиеся при синдроме Апера, иногда полидактилия.

Некоторые проявления синдрома Апера заметны с самого рождения – например, синдактилия, которая может быть полной или в виде перепонок. Как правило, срастаются 2, 3 и 4 пальцы на кистях, иногда аналогичный порок возникает и на пальцах ног. Среди неонатологов симптом иногда носит название «среднего пальца» – в тяжелых случаях эти три пальца прочно срастаются между собой и имеют один общий ноготь. Другим постоянным симптомом синдрома Апера, обнаруживающимся сразу после рождения или в первые месяцы жизни, является раннее развитие синостоза костей черепа. Чаще всего происходит срастание венечного или стреловидного шва, что по мере роста головного мозга приводит к деформации черепа по типу «башенной». Из-за черепного синостоза у больных синдромом Апера наблюдается хроническое повышение внутричерепного давления, становящееся причиной задержки умственного развития, головных болей, тошноты и рвоты.

Помимо деформации черепа о наличии синдрома Апера свидетельствует характерный внешний вид больных. У них обычно обнаруживается плоский или выпуклый лоб, гипертелоризм и экзофтальм, может развиваться косоглазие. Деформации затрагивают и кости лицевого черепа – переносица расширена, челюсти нередко недоразвиты, наблюдается нарушение прикуса. Из других симптомов синдрома Апера иногда регистрируются нарушения дыхания (из-за недоразвития верхней челюсти, сужения хоан или трахеи), незаращение твердого нёба, врожденные пороки сердца, аномалии развития позвонков, почек, прямой кишки.

У взрослых лиц, страдающих синдромом Апера, может возникать атрофия зрительных нервов вплоть до полной слепоты. Интеллектуальное развитие больных часто отстает от возрастной нормы, однако достоверно неизвестно, обусловлено это генетическими нарушениями или вторичными факторами (хронической внутричерепной гипертензией). Практически всегда при синдроме Апера наблюдается карликовый рост. При соответствующем паллиативном лечении и уходе больные могут доживать до преклонного возраста, но риск внезапной смерти из-за поражений дыхательной, нервной и сердечно-сосудистой систем у них намного выше, чем в популяции.

Диагностика синдрома Апера производится на основании осмотра и изучения настоящего статуса пациента, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов. При осмотре у больного выявляется синдактилия (у лиц старшего возраста могут обнаруживаться следы ее хирургической коррекции), деформация черепа – башенный череп или брахикефалия, характерный внешний вид лица. С возрастом у больных синдромом Апера могут нарастать признаки нарушения дыхания, при ЭхоКГ нередко определяются пороки сердца и сосудов – стеноз легочного ствола или аорты, дефекты межжелудочковой перегородки. Иногда на этом фоне выявляются признаки сердечной недостаточности. Также возможно наличие иных пороков развития – аномалий позвонков, глухоты, слепоты (из-за катаракты, пигментного ретинита, атрофии зрительных нервов), патологий почек и поджелудочной железы. Из-за столь широкого спектра возможных нарушений больные синдромом Апера нуждаются в тщательном и всестороннем медицинском обследовании.

Рентгенологическими методиками уже у маленьких детей можно обнаружить синостоз костей черепа в области венечного или стреловидного шва. В дальнейшем при помощи рентгенографии можно определить характерную для синдрома Апера деформацию черепной коробки, пороки развития костей лицевого черепа, аномалии позвонков и другие нарушения. Наиболее достоверным диагностическим методом при этом состоянии является молекулярно-генетический анализ. Как правило, для выявления синдрома Апера производят секвенирование 7 экзона гена FGFR2, иногда используют менее затратные техники, ориентированные только на поиск наиболее распространенных мутаций (S252W и P253R), приводящих к этому заболеванию. Подобные методики более дешевые и быстрые в выполнении, обладают точностью на уровне 95%, возможно их использование в качестве пренатальной диагностики этого состояния. Подобный анализ особенно актуален, если посредством профилактических УЗИ у плода выявляются нарушения, предположительно связанные с синдромом Апера – пороки развития черепа, сердца, верхних или нижних конечностей.

Специфического лечения синдрома Апера на сегодняшний день не существует, однако паллиативные и симптоматические мероприятия могут значительно облегчить состояние больного и улучшить качество его жизни. Особенно важно как можно раньше диагностировать это заболевание по той причине, что своевременная хирургическая коррекция черепного синостоза позволит избежать значительного роста внутричерепного давления. По многочисленным данным, после таких операций, произведенных в раннем детстве, признаки умственной неполноценности у больных синдромом Апера были выражены значительно слабее, иногда сохранялся нормальный интеллект. Поэтому борьба с внутричерепной гипертензией играет центральную роль в паллиативном лечении этого состояния. Если же у пациентов имеется умственная отсталость, то ее выраженность снижается путем психокоррекционной работы.

Другой часто выполняемой паллиативной хирургической операцией при синдроме Апера является вмешательство для разделения сросшихся пальцев на руках и ногах. Это относительно несложная процедура при перепончатом типе сращения, однако при более тяжелых формах порока операция значительно усложняется. При синдроме Апера также может потребоваться помощь хирургов в случае пороков сердца, сужения хоан или трахеи, нарушения формирования прямой кишки и других проявлений этого генетического заболевания. Больные нуждаются в регулярных медицинских обследованиях у специалистов различного профиля.

Прогноз и профилактика синдрома Апера

Прогноз синдрома Апера неопределенный по причине очень широкого спектра проявлений и значительного диапазона их выраженности. На прогноз также оказывают влияние такие факторы, как своевременность диагностики заболевания, объем паллиативного и симптоматического лечения. При относительно легких случаях синдрома Апера или правильной терапии этого состояния больные могут доживать до преклонного возраста. При этом возможно снижение интеллекта и появляющиеся с возрастом нарушения все новых органов и систем, что негативно сказывается на качестве жизни пациентов. В тяжелых случаях наблюдается летальный исход в раннем детстве из-за врожденных пороков сердца или полиорганной недостаточности.

Профилактика синдрома Апера возможна только в качестве пренатальной диагностики, которая может производиться как ультразвуковыми методиками, так и путем молекулярно-генетического анализа. Обычно проявления патологии сначала обнаруживаются на профилактических УЗИ, а затем диагноз подтверждается врачом-генетиком. Если данное состояние удается выявить на ранних сроках беременности, то ставится вопрос о ее прерывании.

www.krasotaimedicina.ru

Методы лечения синдрома Апера

Синдром Апера представляет собой редкую генетическую патологию, выражающуюся в преждевременном внутриутробном закрытии костей черепа и дефектах костной системы. Клинически аномалия представлена необычной формой головы и лица, а также сращением пальцев на верхних (иногда и на нижних) конечностях. Патология встречается примерно у одного из 200 тысяч новорожденных.

Причины возникновения синдрома Апера

Симптомокомплекс, характерный для синдрома, впервые описал французский педиатр Эжен Апер (Аперт) в начале XX века. Аномалия также носит названия акрокраниодисфалангия, акроцефалосиндактилия, акросфеносиндактилия – все эти слова в переводе с латыни характеризуют отклонения от нормы в строении черепа, фаланг пальцев, описывая внешние признаки патологии.

Череп плода, находящегося в утробе матери, состоит из частей, которые ещё не полностью срослись между собой. Между теменными и лобными костями находится коронарный (венечный) шов, а между теменными – стреловидный (сагиттальный). Заращение этих соединительнотканных участков при описываемой аномалии происходит ранее, чем положено. Это приводит к появлению внешних признаков болезни и развитию внутренних патологий.

Мальчики с синдромом Апера рождаются также часто, как и девочки, то есть заболевание одинаково распространено среди представителей обоих полов. Основными факторами развития патологии считаются:

  1. Генная мутация. Изменение наследственных свойств в клетках организма одного из родителей в данном случае носит спонтанный характер. Ген, находящийся на десятой хромосоме и называемый FGFR2, расположен таким образом, что легко подвергается повреждениям. Именно этот участок ДНК отвечает за формирование и развитие соединительной (в частности, костной) ткани в эмбриональном периоде. Дефект гена приводит к заболеваниям костной системы. Вероятность рождения ребёнка с описываемым симптомокомплексом у пожилых родителей выше, чем у молодых.
  2. Наследственность. У человека, страдающего синдромом, с вероятностью 50% родится ребёнок с такой же аномалией.
  3. Рентгеновское облучение беременной женщины.
  4. Заболевания, перенесённые беременной: вирусы гриппа, туберкулёз, сифилис, краснуха и некоторые другие.

Синдром Апера, причины которого довольно сложно установить при отсутствии генетической предрасположенности, практически не поддаётся лечению.

Характерные симптомы патологии

Внешние признаки синдрома представляют чёткую клиническую картину, а в совокупности с другими проявлениями дают основание для постановки диагноза. Основные симптомы, определяемые у младенца в период новорожденности, вне зависимости от причин заболевания:

  • Краниосиностоз – раннее сращение частей черепа – приводит к деформации черепных костей и определяет отклонение от нормы формы головы ребёнка. Такие дети имеют высокий выпуклый лоб, широкую переносицу, широко посаженные глаза, плоское лицо, выступающую нижнюю челюсть.
  • Сращение пальцев на верхних и/или нижних конечностях перепончатое, костное либо кожное. Чаще всего соединёнными в процессе внутриутробного развития остаются указательный, средний и безымянный пальцы руки и аналогичные на ногах. Иногда три пальца срастаются настолько плотно, что на них формируется один общий ноготь.
  • Дефекты внутриутробного развития костной ткани в ряде случаев приводят к карликовости.
  • Позднее появление зубов, их деформация.
  • Хроническая внутричерепная гипертензия, вызванная деформацией костей черепа, приводит к развитию слабоумия.
  • У пациентов часто развиваются патологии внутренних органов: сердца, почек, поджелудочной железы. Нередко фиксируются аномалии развития позвонков, внешних половых органов. Страдает слух.
  • Патологии органов зрения: косоглазие, вывих хрусталика, катаракта, нистагм, экзофтальм, пигментный ретинит и другие.

Совокупность клинических проявлений болезни позволяет сделать вывод о развитии синдрома Апера. На фото новорожденных, страдающих от патологии, видно сходство внешних черт.

Многие из описанных выше признаков разнятся в зависимости от условий жизни маленьких пациентов. Так, дети, от которых отказались родители, в детских учреждениях (детских домах, интернатах) показывают слабый уровень умственного развития. При этом ребёнок с диагнозом синдром Апера в возрасте 5 лет, живущий в семье, по уровню интеллекта может не уступать здоровым сверстникам.

Диагностика заболевания

Для постановки диагноза врачи изучают клиническую картину и данные анамнеза родителей. Из инструментальных методов применяют:

  • Рентгенологические исследования. В младенческом возрасте показывают раннее закрытие швов черепа, во взрослом – деформацию черепных костей и позвоночника.
  • Компьютерная томография черепа. Выявляет аномальное сращение костей (венечного шва), гипоплазию верхней челюсти, ненормальный размер глазниц и другие характерные признаки патологии.
  • Магнитно-резонансная томография. Показывает степень изменения мягких тканей черепа.
  • Ультразвуковые исследования плода. Некоторые отклонения внутриутробного развития (аномалии развития конечностей, костей черепа, пороки сердца) могут свидетельствовать о развитии синдрома Апера.
  • Эхокардиография взрослых пациентов (УЗИ сердца) нередко показывает нарушения в работе сердечно-сосудистой системы: сердечную недостаточность, сужение просвета аорты и лёгочного ствола, дефект между правым и левым желудочками сердца.
  • Молекулярно-генетический анализ ДНК. Высокоинформативный метод, позволяющий определить мутацию соответствующего гена.

Комплекс исследований позволяет провести дифференциальную диагностику с другими патологиями развития костной системы.

Корректная постановка диагноза имеет большое значение в связи с тем, что синдром Апера подразумевает лечение, отличное от терапии похожих заболеваний.

Лечение

Эффективного метода, который бы воздействовал на патогенез заболевания, не существует. Лечение носит паллиативный характер и направлено на минимизацию страданий пациента и улучшение качества жизни, насколько это возможно. Такую стратегию реализовывают посредством хирургического вмешательства и частично при помощи симптоматической медикаментозной терапии.

Операции при диагностированном синдроме выполняются по таким основным направлениям:

  1. Трепанация черепа. В процессе такой операции хирург производит разделение неправильно сросшихся частей черепа, восстанавливая его физиологическую форму. Хирургическое вмешательство иначе называется краниотомия, выполняется детям в возрасте около полугода. Оперативные манипуляции позволяют не только скорректировать форму головы, но и восстановить нормальное внутричерепное давление, а также избежать патологий, вызываемых гипертензией.
  2. Коррекция формы лица и глазного гипертелоризма. Операции преследуют преимущественно эстетические цели, проводятся в более позднем (от четырёх до двенадцати лет) возрасте.
  3. Хирургическое разделение пальцев. Производится в первые два года жизни ребёнка.
  4. Оперативное лечение сопутствующих симптомов (болезней сердца, органов зрения, слуха и так далее).
  5. Ортодонтические манипуляции с целью выравнивания прикуса и коррекции расположения и формы зубов.

Основную проблему – неправильно сросшиеся кости черепа, что провоцирует развитие черепной гипертензии – в современной медицине решают путём краниофациальной дистракции. Этот метод представляет собой постепенное растяжение костей черепа.

Медикаментозное лечение носит симптоматический характер. Пациентам назначают:

  • Глазные капли и мази, снимающие патологическую сухость слизистых оболочек, а также лечащие сопутствующие патологии органов зрения.
  • Препараты, снижающие внутричерепное давление.
  • Антибиотики – против бактериальных инфекций верхних дыхательных путей, ушей, глаз, которым подвержены дети с синдромом Апера.
  • Лекарственные средства, направленные на устранение сопутствующих симптомов, связанных с другими органами.

Эффективное лечение возможно лишь при условии слаженной работы врачей различных специализаций: хирурга, невролога, педиатра, офтальмолога, отоларинголога, психолога и других. Психическое здоровье пациента во многом определяется его адаптацией в социуме. Для решения этой проблемы привлекаются психотерапевты.

Возможные осложнения и прогноз

Вероятность развития осложнений на фоне отсутствия хирургического лечения высока. К наиболее вероятным из них относятся:

  • развитие слабоумия;
  • снижение зрения и слуха;
  • заболевания позвоночника и суставов;
  • патологии сердечно-сосудистой, выделительной и других систем.

Прогноз при отсутствии операции неблагоприятный, за исключением тех пациентов, которые дожили до средних лет, не имея пороков развития сердечно-сосудистой системы.

В случае своевременно проведённых оперативных вмешательств и лёгкой степени развития патологии пациент может жить до старости при условии, что мутация гена не повлекла за собой пороки сердца и тяжёлые патологии внутренних органов.

Профилактические рекомендации

Поскольку основной фактор развития синдрома – генные мутации, эффективной профилактики не существует. В данном контексте можно говорить о своевременной диагностике – УЗИ беременных женщин, особенно если в роду были случаи патологии.

Учитывая менее вероятные, но также существующие причины, к мерам профилактики можно отнести:

  • недопущение рентгеновского облучения при беременности;
  • своевременное лечение болезней при вынашивании плода.

Синдром Апера – редкая тяжёлая врождённая аномалия, не поддающаяся патогенетической терапии. Своевременное хирургическое и медикаментозное лечение носит паллиативный характер и может существенно улучшить качество жизни пациента.

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5) Загрузка...

prosindrom.ru

Синдром Апера - что это такое и как лечить патологию?

Синдром Апера или Аперта (Apert) представляет собой акроцефалосиндактилию и считается редко встречающейся патологией. Характерными проявлениями заболевания являются деформация костей черепа и конечностей, сопровождающаяся в половине случаев умственной отсталостью различной степени тяжести. В конце 19-го века синдром описал Уитон, а в начале 20-го века обобщен Апером.

Синдром Апера – генетическая аномалия, при которой швы черепных костей смыкаются раньше физиологического срока, что обуславливает изменение формы головы и лица. Заболевание имеет свойство передаваться из поколения к поколению по наследству.

Причины развития синдрома

Патология развивается в результате редчайшей генной мутации, приводящей к нарушению формирования костных структур и их фиксации в период внутриутробного развития. Наряду с генетикой, основанием появления синдрома считают облучение будущей матери рентгеновскими лучами или перенесенные в течении беременности инфекции (туберкулез, менингит, краснуха, грипп).

Чаще всего патология встречается у детей возрастных родителей. При этом вероятность его наследования превышает 50%.

Симптоматика

Большинство клинических проявлений становятся заметны при рождении младенца. Это связано с тем, что развиваются они в период пребывания плода в материнской утробе. К основным признакам патологии относятся:

  1. Деформация черепных костей («башенный» череп, вытянутый вверх, широко расставленные и слегка выпученные глаза, неправильный прикус с сильно выступающей верхней челюстью, широкий нос);
  2. Сращивание пальцевых фаланг на конечностях – чаще остальных срастаются I, II, III, пальцы посредством формирования между ними кожной перепонки или, нередко, истинного сращивания;
  3. На кистях, стопах присутствуют дополнительные пальцы;
  4. Умственная отсталость, задержка психического развития, отмечающиеся у 100% пациентов;
  5. Атрофия зрительного нерва, иногда провоцирующая абсолютную слепоту;
  6. Стабильная внутричерепная гипертензия возникает в силу преждевременного сведения швов черепных костей. Сопровождается тошнотой, головокружением, рвотой;
  7. На фоне недоразвитой верхней челюсти развивается нарушение дыхания;
  8. Эмоциональная нестабильность (несдержанность, импульсивность, агрессия).

Диагностика

На приеме врач, исходя из жалоб и анамнестических данных, выясняет, встречалась ли данная аномалия у членов семьи.

Диагностические мероприятия включают в себя:

  • Неврологический осмотр, при котором врач оценивает форму черепа и интеллектуальные способности пациента (если это возможно) посредством беседы и заполнения специально разработанных анкет;
  • Осмотр глазного дна. Рассеянность дисковых контуров зрительного нерва и его отечность указывают на высокое внутричерепное давление;
  • Рентгенография костей черепа, позволяющая оценить состояние и форму черепных костей;
  • Рентгенография конечностей (стоп и кистей) определяет причину сращивания кожной перепонки между фалангами или костей. Данное исследование имеет важную роль на этапе планирования хирургического вмешательства;
  • Магнитно-резонансная (МРТ) и компьютерная (КТ) томографии головы дают возможность послойно оценить состояние черепных костей и головного мозга, а также выявить симптомы преждевременного сращения черепных швов и даже гидроцефалию (избыточное скопление цереброспинальной жидкости, за счет которой происходит питание мозговых клеток) вследствие повышенного внутричерепного давления.
Читайте также:  Разновидности фиброзной дисплазии и методы лечения

В некоторых случаях пациенту необходимо проконсультироваться у медицинского генетика и нейрохирурга.

Лечение синдрома Апера

В настоящий момент радикальной терапии синдрома Аперта не существует. Симптоматическая терапия основывается на проведении краниотомии – вмешательства, позволяющего изменить форму черепных костей и в необходимых пределах увеличить объем черепа.

Оперативное лечение предусматривает следующую последовательность хирургических вмешательств:

  1. Ремоделирующая краниотомия, при которой хирург отделяет сросшиеся костные фрагменты и выполняет частичную репозицию. Подобное вмешательство допустимо к осуществлению в период достижения маленьким пациентом возраста 6 – 9 месяцев. Благодаря краниопластике полностью восстанавливается подвижность черепных костей, обеспечивающая возможность дальнейшего роста головного мозга, минуя возникновение внутричерепной гипертензии.
  2. Лицевая пластика, при которой хирургом корректируется форма верхней челюсти и скуловых костей, формируется правильная форма лица. Данный вид хирургического лечения доступен к выполнению у детей от 5 до 14 лет. В случае проведения первичной пластики в раннем возрасте, маленькому пациенту может потребоваться дополнительное корректирующее вмешательство. Пластическая операция лицевого отдела способствует не только эстетической коррекции, но стабилизации процесса дыхания, который иногда может быть нарушен на фоне деформированной верхней челюсти.
  3. Коррекция глазного гипертелоризма, подразумевающая сокращение расстояния между глазными яблоками из-за расширенного корня носа. Параллельно врачами может быть произведена дополнительная пластика нижней челюсти с целью изменения ее формы, и выдвижение верхней челюсти.

Вспомогательная терапия

Вспомогательные мероприятия при синдроме Апера включают в себя следующие манипуляции:

  • Закапывание глазных капель на протяжение дня (способствует устранению опасного пересыхания глазного дна), а также закладывание мази на время ночного сна.
  • СИПАП-терапия – регулярное использование аппарата, способствующего поддержанию стабильного положительного давления в дыхательных путях. Ребенку с синдромом Апера, страдающему обструктивным апноэ ночного сна, рекомендовано использование маски, которая подключена к специальной аппаратуре. Данный прибор способен создать положительное давление на все протяжении дыхательных путей, гарантируя нормализацию просвета бронхов в период сна.
  • Антибактериальная терапия. Дети, страдающие синдромом Аперта, подвержены частому возникновению бактериальных инфекций носа и ушей, лечение которых предусматривает назначение антибактериальных средств.
  • Трахеостомия (фиксация в трахее дыхательной трубки). Вмешательство показано детям, больным синдромом Аперта, состояние которых осложнено тяжелой формой обструктивного апноэ сна.
  • Миринготомия (внедрение трубки в барабанную перепонку). Применяется в качестве дополнительного вмешательства у детей с затянувшимися или часто повторяющимися инфекциями ушей бактериального характера.
Читайте также:  Опасность развития саркомы кости и описание лечения

Последствия

У подавляющего количества пациентов грудного возраста отмечается обструкция верхних дыхательных путей различной степени тяжести.

На фоне сокращения пропорций носоглотки и хоан, в верхних дыхательных путях нарушается проходимость. В результате аномального строения трахеального хряща закупорка нижних дыхательных путей может повлечь за собой удушение.

Прогноз

Маленькие пациенты, страдающие таким заболеванием, как синдром Апера, нуждаются в проведении операции по коррекции черепных костей для полноценного развития головного мозга. Операцию целесообразнее проводить в раннем возрасте, так как позднее вмешательство влечет за собой существенное отставание ребенка в развитии.

Примечательно, что в некоторых клинических случаях раннее оперативное лечение не может повлиять на правильное формирование головного мозга – некоторые его отделы спонтанно замедляются в развитии.

Дети с синдромом Аперта, воспитывающиеся в полноценных семьях с любящими родителями, обладают высокими шансами на приемлемое развитие интеллекта. В половине случаев здоровая семейная атмосфера и грамотный подход к заболеванию приводят к тому, что IQ ребенка с синдромом Аперта приравнивается к IQ здоровых детей.

Например, среди больных деток, которые пребывают в специализированных интернатах или детских домах, лишь один ребенок из 20 обладает IQ, соответствующим возрасту.

Пациенты с достаточным уровнем интеллектуальных способностей обычно не подвержены возможности возникновения эмоциональных расстройств и поведенческих. Но это не может полностью исключить необходимость в дополнительной эмоциональной, а также социальной поддержке.

Дети с данной патологией и низким IQ в большинстве случаев имеют расстройства поведения и эмоционального фона.

Синдром Аперта отличается различными степенями тяжести. Специалисты до сих пор не в силах объяснить, почему один и тот же ген, подвергшийся мутации, способен провоцировать развитие различных проявлений заболевания. Поэтому докторам так сложно спрогнозировать течение заболевания для отдельно взятого ребенка.

Жизненный прогноз также имеет характерные различия – подросшие пациенты, достигшие зрелого возраста без патологии сердечно-сосудистой системы, имеют весьма благоприятный прогноз.

Профилактика

В силу того, что аномалия имеет наследственный характер, в качестве методов профилактики можно выделить лишь генетическое консультирование на этапе планирования беременности.

Синдром Апера относится к генетическим аномалиям и обладает целым перечнем неприятных симптомов. Несмотря на то, что заболевание предусматривает лечение хирургическим путем, отдельные клинические случаи заканчиваются летальным исходом. На этапе планирования беременности будущей матери необходимо посетить специалиста по генетическим отклонениям.

Что такое синдром Апера и причины возникновения потологии Ссылка на основную публикацию

sustavi.guru

Синдром апера - что это такое и как лечить патологию? - ОртоДок

Синдром Апера – генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями процессов окостенения черепа и связанными с этим вторичными расстройствами, а также многочисленными пороками развития скелета и конечностей.

Симптомами этого состояния являются карликовый рост, башенная форма черепа, расширенная переносица, незаращение твердого нёба, синдактилии на руках и ногах. Диагностика синдрома Апера производится по характерной клинической картине патологии, на основании рентгенологических данных и молекулярно-генетических исследований.

Специфического лечения заболевания не существует, применяют поддерживающую терапию, проводят хирургические вмешательства паллиативного характера.

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия 1 типа) – генетическая патология, обусловленная нарушением образования некоторых видов соединительной ткани, главным образом костной. Впервые данное состояние было описано в 1906 году французским педиатром Э. Апером, дальнейшие исследования подтвердили генетическую природу этого заболевания.

Этиология и молекулярно-генетические механизмы развития синдрома Апера были определены значительно позднее – лишь в 1995 году.

Данная патология может наследоваться по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев ее причиной являются спонтанные мутации в половых клетках родителей (так называемые герминативные мутации).

Синдром Апера с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек, его встречаемость составляет в среднем 1 случай на 160 000-200 000 новорожденных.

Врачи-генетики в настоящее время относят синдром Апера к особой группе наследственных заболеваний – акроцефалосиндактилиям, характеризующиеся одновременным поражением костей черепа и конечностей.

Особенностью этой патологии является важность ее как ранней диагностики, поскольку паллиативные мероприятия в раннем возрасте могут в значительной степени влиять на дальнейшее интеллектуальное развитие больного.

Синдром Апера, согласно последним научным данным, обусловлен мутациями гена FGFR2, расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует белок-рецептор фактора роста фибробластов-2, который оказывает значительное влияние на развитие клеток соединительных тканей, в том числе и костной.

Значительный размер (20 экзонов) и специфическое расположение гена делают его уязвимым к различного рода повреждениям, которые затем фенотипически проявляются наследственными заболеваниями.

Помимо синдрома Апера дефекты гена FGFR2 приводят к развитию таких патологий, как синдром Бира-Стивенсона, синдром Пфайффера, синдром Сетре-Чотзена, краниофациально-скелетно-дерматологическая дисплазия и ряду других. Поэтому исследования данного гена довольно распространены в современной генетике.

Как показали исследования 1995-2000 годов, наиболее часто (в 96% случаев) к развитию синдрома Апера приводят мутации в области 7 экзона гена FGFR2. При этом на долю мутации S252W приходится порядка 74-76% от всех случаев заболевания, а примерно 21-23% вызываются дефектом P253R.

Таким образом, причиной подавляющего большинства случаев синдрома Апера являются всего лишь два типа мутации, что упрощает молекулярно-генетическую диагностику этого состояния.

Так как эти дефекты относятся к миссенс-мутациям, полученный в результате трансляции такого гена рецептор к фактору роста фибробластов имеет нарушенную структуру и неспособен выполнять свои функции. Это приводит к нарушению процессов окостенения черепа, в частности – к преждевременному зарастанию швов и остановке нормального роста черепной коробки.

Дефект рецепторов при синдроме Апера также становится причиной пороков развития иных структур, где участвуют фибробласты (стенки сосудов крупного калибра, сердце, кости лицевого черепа, трахея). Наследуется это состояние по аутосомно-доминантному механизму, но чаще всего имеют место спонтанные мутации.

Никаких мутаций или других нарушений в структуре KGFR при синдроме Апера выявлено не было, лишь его чрезмерная активность, приводящая к увеличению количества кодируемых им рецепторов. Возможно, это явление объясняется сложными взаимоотношениями генов или же рецептор к фактору роста фибробластов 2 обладает супрессирующим действием на ген KGFR.

Результатом аномальной экспрессии этого гена становятся фенотипические нарушения формирования конечностей – различные формы синдактилии, всегда встречающиеся при синдроме Апера, иногда полидактилия.

Некоторые проявления синдрома Апера заметны с самого рождения – например, синдактилия, которая может быть полной или в виде перепонок. Как правило, срастаются 2, 3 и 4 пальцы на кистях, иногда аналогичный порок возникает и на пальцах ног.

Среди неонатологов симптом иногда носит название «среднего пальца» – в тяжелых случаях эти три пальца прочно срастаются между собой и имеют один общий ноготь.

Другим постоянным симптомом синдрома Апера, обнаруживающимся сразу после рождения или в первые месяцы жизни, является раннее развитие синостоза костей черепа.

Чаще всего происходит срастание венечного или стреловидного шва, что по мере роста головного мозга приводит к деформации черепа по типу «башенной». Из-за черепного синостоза у больных синдромом Апера наблюдается хроническое повышение внутричерепного давления, становящееся причиной задержки умственного развития, головных болей, тошноты и рвоты.

Помимо деформации черепа о наличии синдрома Апера свидетельствует характерный внешний вид больных. У них обычно обнаруживается плоский или выпуклый лоб, гипертелоризм и экзофтальм, может развиваться косоглазие.

Деформации затрагивают и кости лицевого черепа – переносица расширена, челюсти нередко недоразвиты, наблюдается нарушение прикуса.

Из других симптомов синдрома Апера иногда регистрируются нарушения дыхания (из-за недоразвития верхней челюсти, сужения хоан или трахеи), незаращение твердого нёба, врожденные пороки сердца, аномалии развития позвонков, почек, прямой кишки.

У взрослых лиц, страдающих синдромом Апера, может возникать атрофия зрительных нервов вплоть до полной слепоты.

Интеллектуальное развитие больных часто отстает от возрастной нормы, однако достоверно неизвестно, обусловлено это генетическими нарушениями или вторичными факторами (хронической внутричерепной гипертензией). Практически всегда при синдроме Апера наблюдается карликовый рост.

При соответствующем паллиативном лечении и уходе больные могут доживать до преклонного возраста, но риск внезапной смерти из-за поражений дыхательной, нервной и сердечно-сосудистой систем у них намного выше, чем в популяции.

Диагностика синдрома Апера производится на основании осмотра и изучения настоящего статуса пациента, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов.

При осмотре у больного выявляется синдактилия (у лиц старшего возраста могут обнаруживаться следы ее хирургической коррекции), деформация черепа – башенный череп или брахикефалия, характерный внешний вид лица.

С возрастом у больных синдромом Апера могут нарастать признаки нарушения дыхания, при ЭхоКГ нередко определяются пороки сердца и сосудов – стеноз легочного ствола или аорты, дефекты межжелудочковой перегородки. Иногда на этом фоне выявляются признаки сердечной недостаточности.

Также возможно наличие иных пороков развития – аномалий позвонков, глухоты, слепоты (из-за катаракты, пигментного ретинита, атрофии зрительных нервов), патологий почек и поджелудочной железы. Из-за столь широкого спектра возможных нарушений больные синдромом Апера нуждаются в тщательном и всестороннем медицинском обследовании.

Рентгенологическими методиками уже у маленьких детей можно обнаружить синостоз костей черепа в области венечного или стреловидного шва. В дальнейшем при помощи рентгенографии можно определить характерную для синдрома Апера деформацию черепной коробки, пороки развития костей лицевого черепа, аномалии позвонков и другие нарушения.

Наиболее достоверным диагностическим методом при этом состоянии является молекулярно-генетический анализ. Как правило, для выявления синдрома Апера производят секвенирование 7 экзона гена FGFR2, иногда используют менее затратные техники, ориентированные только на поиск наиболее распространенных мутаций (S252W и P253R), приводящих к этому заболеванию.

Подобные методики более дешевые и быстрые в выполнении, обладают точностью на уровне 95%, возможно их использование в качестве пренатальной диагностики этого состояния.

Подобный анализ особенно актуален, если посредством профилактических УЗИ у плода выявляются нарушения, предположительно связанные с синдромом Апера – пороки развития черепа, сердца, верхних или нижних конечностей.

Специфического лечения синдрома Апера на сегодняшний день не существует, однако паллиативные и симптоматические мероприятия могут значительно облегчить состояние больного и улучшить качество его жизни.

Особенно важно как можно раньше диагностировать это заболевание по той причине, что своевременная хирургическая коррекция черепного синостоза позволит избежать значительного роста внутричерепного давления.

По многочисленным данным, после таких операций, произведенных в раннем детстве, признаки умственной неполноценности у больных синдромом Апера были выражены значительно слабее, иногда сохранялся нормальный интеллект.

Поэтому борьба с внутричерепной гипертензией играет центральную роль в паллиативном лечении этого состояния. Если же у пациентов имеется умственная отсталость, то ее выраженность снижается путем психокоррекционной работы.

Другой часто выполняемой паллиативной хирургической операцией при синдроме Апера является вмешательство для разделения сросшихся пальцев на руках и ногах.

При синдроме Апера также может потребоваться помощь хирургов в случае пороков сердца, сужения хоан или трахеи, нарушения формирования прямой кишки и других проявлений этого генетического заболевания. Больные нуждаются в регулярных медицинских обследованиях у специалистов различного профиля.

Прогноз и профилактика синдрома Апера

Прогноз синдрома Апера неопределенный по причине очень широкого спектра проявлений и значительного диапазона их выраженности. На прогноз также оказывают влияние такие факторы, как своевременность диагностики заболевания, объем паллиативного и симптоматического лечения.

При относительно легких случаях синдрома Апера или правильной терапии этого состояния больные могут доживать до преклонного возраста. При этом возможно снижение интеллекта и появляющиеся с возрастом нарушения все новых органов и систем, что негативно сказывается на качестве жизни пациентов.

В тяжелых случаях наблюдается летальный исход в раннем детстве из-за врожденных пороков сердца или полиорганной недостаточности.

https://www.youtube.com/watch?v=W04Jmp00V0w

Профилактика синдрома Апера возможна только в качестве пренатальной диагностики, которая может производиться как ультразвуковыми методиками, так и путем молекулярно-генетического анализа.

Обычно проявления патологии сначала обнаруживаются на профилактических УЗИ, а затем диагноз подтверждается врачом-генетиком.

Если данное состояние удается выявить на ранних сроках беременности, то ставится вопрос о ее прерывании.

Источник:

Методы лечения синдрома Апера

Синдром Апера представляет собой редкую генетическую патологию, выражающуюся в преждевременном внутриутробном закрытии костей черепа и дефектах костной системы. Клинически аномалия представлена необычной формой головы и лица, а также сращением пальцев на верхних (иногда и на нижних) конечностях. Патология встречается примерно у одного из 200 тысяч новорожденных.

Причины возникновения синдрома Апера

Симптомокомплекс, характерный для синдрома, впервые описал французский педиатр Эжен Апер (Аперт) в начале XX века. Аномалия также носит названия акрокраниодисфалангия, акроцефалосиндактилия, акросфеносиндактилия – все эти слова в переводе с латыни характеризуют отклонения от нормы в строении черепа, фаланг пальцев, описывая внешние признаки патологии.

Череп плода, находящегося в утробе матери, состоит из частей, которые ещё не полностью срослись между собой.

Между теменными и лобными костями находится коронарный (венечный) шов, а между теменными – стреловидный (сагиттальный).

Заращение этих соединительнотканных участков при описываемой аномалии происходит ранее, чем положено. Это приводит к появлению внешних признаков болезни и развитию внутренних патологий.

Мальчики с синдромом Апера рождаются также часто, как и девочки, то есть заболевание одинаково распространено среди представителей обоих полов. Основными факторами развития патологии считаются:

  1. Генная мутация. Изменение наследственных свойств в клетках организма одного из родителей в данном случае носит спонтанный характер. Ген, находящийся на десятой хромосоме и называемый FGFR2, расположен таким образом, что легко подвергается повреждениям. Именно этот участок ДНК отвечает за формирование и развитие соединительной (в частности, костной) ткани в эмбриональном периоде. Дефект гена приводит к заболеваниям костной системы. Вероятность рождения ребёнка с описываемым симптомокомплексом у пожилых родителей выше, чем у молодых.
  2. Наследственность. У человека, страдающего синдромом, с вероятностью 50% родится ребёнок с такой же аномалией.
  3. Рентгеновское облучение беременной женщины.
  4. Заболевания, перенесённые беременной: вирусы гриппа, туберкулёз, сифилис, краснуха и некоторые другие.
Читайте также:  Травмы позвоночника - признаки и первая помощь

Синдром Апера, причины которого довольно сложно установить при отсутствии генетической предрасположенности, практически не поддаётся лечению.

Характерные симптомы патологии

Внешние признаки синдрома представляют чёткую клиническую картину, а в совокупности с другими проявлениями дают основание для постановки диагноза. Основные симптомы, определяемые у младенца в период новорожденности, вне зависимости от причин заболевания:

  • Краниосиностоз – раннее сращение частей черепа – приводит к деформации черепных костей и определяет отклонение от нормы формы головы ребёнка. Такие дети имеют высокий выпуклый лоб, широкую переносицу, широко посаженные глаза, плоское лицо, выступающую нижнюю челюсть.
  • Сращение пальцев на верхних и/или нижних конечностях перепончатое, костное либо кожное. Чаще всего соединёнными в процессе внутриутробного развития остаются указательный, средний и безымянный пальцы руки и аналогичные на ногах. Иногда три пальца срастаются настолько плотно, что на них формируется один общий ноготь.
  • Дефекты внутриутробного развития костной ткани в ряде случаев приводят к карликовости.
  • Позднее появление зубов, их деформация.
  • Хроническая внутричерепная гипертензия, вызванная деформацией костей черепа, приводит к развитию слабоумия.
  • У пациентов часто развиваются патологии внутренних органов: сердца, почек, поджелудочной железы. Нередко фиксируются аномалии развития позвонков, внешних половых органов. Страдает слух.
  • Патологии органов зрения: косоглазие, вывих хрусталика, катаракта, нистагм, экзофтальм, пигментный ретинит и другие.

Совокупность клинических проявлений болезни позволяет сделать вывод о развитии синдрома Апера. На фото новорожденных, страдающих от патологии, видно сходство внешних черт.

Многие из описанных выше признаков разнятся в зависимости от условий жизни маленьких пациентов. Так, дети, от которых отказались родители, в детских учреждениях (детских домах, интернатах) показывают слабый уровень умственного развития. При этом ребёнок с диагнозом синдром Апера в возрасте 5 лет, живущий в семье, по уровню интеллекта может не уступать здоровым сверстникам.

Диагностика заболевания

Для постановки диагноза врачи изучают клиническую картину и данные анамнеза родителей. Из инструментальных методов применяют:

  • Рентгенологические исследования. В младенческом возрасте показывают раннее закрытие швов черепа, во взрослом – деформацию черепных костей и позвоночника.
  • Компьютерная томография черепа. Выявляет аномальное сращение костей (венечного шва), гипоплазию верхней челюсти, ненормальный размер глазниц и другие характерные признаки патологии.
  • Магнитно-резонансная томография. Показывает степень изменения мягких тканей черепа.
  • Ультразвуковые исследования плода. Некоторые отклонения внутриутробного развития (аномалии развития конечностей, костей черепа, пороки сердца) могут свидетельствовать о развитии синдрома Апера.
  • Эхокардиография взрослых пациентов (УЗИ сердца) нередко показывает нарушения в работе сердечно-сосудистой системы: сердечную недостаточность, сужение просвета аорты и лёгочного ствола, дефект между правым и левым желудочками сердца.
  • Молекулярно-генетический анализ ДНК. Высокоинформативный метод, позволяющий определить мутацию соответствующего гена.

Комплекс исследований позволяет провести дифференциальную диагностику с другими патологиями развития костной системы.

Корректная постановка диагноза имеет большое значение в связи с тем, что синдром Апера подразумевает лечение, отличное от терапии похожих заболеваний.

Лечение

Эффективного метода, который бы воздействовал на патогенез заболевания, не существует. Лечение носит паллиативный характер и направлено на минимизацию страданий пациента и улучшение качества жизни, насколько это возможно. Такую стратегию реализовывают посредством хирургического вмешательства и частично при помощи симптоматической медикаментозной терапии.

Операции при диагностированном синдроме выполняются по таким основным направлениям:

  1. Трепанация черепа. В процессе такой операции хирург производит разделение неправильно сросшихся частей черепа, восстанавливая его физиологическую форму. Хирургическое вмешательство иначе называется краниотомия, выполняется детям в возрасте около полугода. Оперативные манипуляции позволяют не только скорректировать форму головы, но и восстановить нормальное внутричерепное давление, а также избежать патологий, вызываемых гипертензией.
  2. Коррекция формы лица и глазного гипертелоризма. Операции преследуют преимущественно эстетические цели, проводятся в более позднем (от четырёх до двенадцати лет) возрасте.
  3. Хирургическое разделение пальцев. Производится в первые два года жизни ребёнка.
  4. Оперативное лечение сопутствующих симптомов (болезней сердца, органов зрения, слуха и так далее).
  5. Ортодонтические манипуляции с целью выравнивания прикуса и коррекции расположения и формы зубов.

Основную проблему – неправильно сросшиеся кости черепа, что провоцирует развитие черепной гипертензии – в современной медицине решают путём краниофациальной дистракции. Этот метод представляет собой постепенное растяжение костей черепа.

Медикаментозное лечение носит симптоматический характер. Пациентам назначают:

  • Глазные капли и мази, снимающие патологическую сухость слизистых оболочек, а также лечащие сопутствующие патологии органов зрения.
  • Препараты, снижающие внутричерепное давление.
  • Антибиотики – против бактериальных инфекций верхних дыхательных путей, ушей, глаз, которым подвержены дети с синдромом Апера.
  • Лекарственные средства, направленные на устранение сопутствующих симптомов, связанных с другими органами.

Эффективное лечение возможно лишь при условии слаженной работы врачей различных специализаций: хирурга, невролога, педиатра, офтальмолога, отоларинголога, психолога и других. Психическое здоровье пациента во многом определяется его адаптацией в социуме. Для решения этой проблемы привлекаются психотерапевты.

Возможные осложнения и прогноз

Вероятность развития осложнений на фоне отсутствия хирургического лечения высока. К наиболее вероятным из них относятся:

  • развитие слабоумия;
  • снижение зрения и слуха;
  • заболевания позвоночника и суставов;
  • патологии сердечно-сосудистой, выделительной и других систем.

Прогноз при отсутствии операции неблагоприятный, за исключением тех пациентов, которые дожили до средних лет, не имея пороков развития сердечно-сосудистой системы.

В случае своевременно проведённых оперативных вмешательств и лёгкой степени развития патологии пациент может жить до старости при условии, что мутация гена не повлекла за собой пороки сердца и тяжёлые патологии внутренних органов.

Профилактические рекомендации

Поскольку основной фактор развития синдрома – генные мутации, эффективной профилактики не существует. В данном контексте можно говорить о своевременной диагностике – УЗИ беременных женщин, особенно если в роду были случаи патологии.

Учитывая менее вероятные, но также существующие причины, к мерам профилактики можно отнести:

  • недопущение рентгеновского облучения при беременности;
  • своевременное лечение болезней при вынашивании плода.

Синдром Апера – редкая тяжёлая врождённая аномалия, не поддающаяся патогенетической терапии. Своевременное хирургическое и медикаментозное лечение носит паллиативный характер и может существенно улучшить качество жизни пациента.

(1

Источник:

Синдром Апера: причины появления, симптомы, диагностика и лечение заболевания :

Синдром Апера представляет собой тяжелое генетическое заболевание, вызывающее патологии со стороны костной системы. Как правило, данная патология характеризуется неправильным развитием конечностей и черепа, в результате чего руки и ноги остаются недоразвитыми с отсутствующими пальцами, а лицо имеет определенные деформации.

Синдром Апера: причины возникновения

К основным причинам мутации генов, вызывающих впоследствии нарушения в формировании костной ткани и костных соединений, можно отнести:

  • перенесенные заболевания матери при беременности (сифилис, грипп, туберкулез, краснуха, менингит);
  • рентгеновское облучение женщины в период беременности, особенно опасна данная процедура на ранних стадиях;
  • рождение ребенка в пожилом возрасте повышает шансы проявления у младенца генетических мутаций;
  • генетическая предрасположенность, наличие в роду подобных генетических патологий.

Наследование заболевания составляет около 50% и абсолютно не зависит от пола новорожденного. По статистике, генетическая мутация встречается у одного из двадцати тысяч детей.

Клиническая картина патологии

Синдром Апера влияет не только на развитие костной системы, но и на функционирование всех систем организма, а также на полноценность развития ребенка. Новорожденный, имеющий признаки патологии, часто имеет отставание в развитии.

Кроме того, заболевание характеризуется затруднением процесса дыхания, связанным с укороченными размерами хоан и носоглотки, а также патологическим развитием хрящей трахеи. Вследствие неправильного срастания швов может возникать высокое внутричерепное давление, способствующее головокружениям, сильным мигреням, а также рвоте.

Заболевание проявляется наиболее полно в течение первых трех лет жизни ребенка, но вывод о наличии генетической патологии можно сделать еще до рождения или сразу после появления ребенка на свет. Основными признаками являются синдактилия (срастание пальцев) и деформации черепа, свойственные синдрому Апера.

Симптомы заболевания

Определить наличие заболевания можно по следующим проявлениям:

  • Из-за быстрого срастания швов череп получает большое количество деформаций и пороков развития. Лоб становится выпуклым и достаточно высоким, глаза глубоко и широко поставлены, сильно выступает нижняя челюсть, расширяется корень носа.
  • Пальцы кистей и стоп срастаются, свободным всегда остается лишь большой палец. Сращение может быть перепончатым, кожным или костным.
  • Часто определяется карликовый рост, причиной которого становится неправильное развитие костной ткани.
  • Внутренние органы ребенка также подвергаются патологиям, как правило, это дисплазии почек, поджелудочной железы и гениталий, пороки сердца, потеря слуха, пороки развития позвонков и внешнего уха.
  • Со стороны зрительной системы наблюдается катаракта, косоглазие, пигментное перерождение сетчатки, вывих хрусталика, гипертелоризм, деформации глазных щелей, нистагм, экзофтальм.

Синдром Апера и инвалидность тесно связаны между собой, но здесь все зависит от степени тяжести развития заболевания. Первичная диагностика осуществляется по внешним признакам, для точной постановки диагноза необходимо проводить генетическое исследование.

Диагностика заболевания

Определить степень повреждения черепа можно при помощи проведения компьютерной томографии. С ее помощью получают снимки, характеризующие состояние костной ткани черепа и его швов.

Для изучения состояния прилегающих мягких тканей черепа можно повести МРТ. Данный метод исследования дает более полную картину заболевания и позволяет определить, присутствуют ли у ребенка патологии головного мозга или мягких тканей черепа.

Синдром Апера предполагает также рентгенологическое исследование конечностей, позволяющее увидеть состояние костной системы кистей и стоп.

Лечение заболевания

Самым эффективным способом лечения является хирургическое вмешательство, позволяющее провести вытяжение костей черепа, а также устранить срастание пальцев. Суть операции заключается в предотвращении изменений структуры головного мозга, посредством закрытия коронарного шва.

Синдром Апера, лечение которого произошло успешно, может гарантировать благоприятный прогноз жизни только в случае отсутствия патологий работы или развития сердечной мышцы.

С развитием медицины и современных технологий широкое распространение получил метод краниофациальной дистракции, заключающийся в постепенном вытяжении костей черепа. Устранить деформации челюсти можно при помощи ортодонтического хирургического вмешательства.

Синдром Апера: вылечившиеся пациенты

Существуют случаи, когда новорожденный, получивший генетическую патологию, после проведения нескольких операций и восстановления внешних дефектов налаживал свою жизнь. Однако это возможно лишь в том случае, когда мутация генов не повлияла на работу сердечно-сосудистой системы и никак не повлекла за собой протекание патологических процессов во внутренних органах.

Читайте также:  Синовит тазобедренного сустава у детей и взрослых - лечение

Правильная диагностика заболевания позволяет врачу подбирать наиболее эффективные практики и препараты, необходимые для пациента в до- и послеоперационный период. Синдром Апера, в зависимости от степени тяжести заболевания, требует проведение консилиумов и комплексного обследования организма.

Источник:

Синдром Апера

Синдром Апера — достаточно редкое генетическое заболевание, которое характеризуется синдактилией, деформацией лицевой части черепа и другими дефектами со стороны костной системы.

Впервые детально описал данный синдром в 1906 году французский педиатр Eugene Apert, основываясь на характерные атрибуты и признаки девяти наблюдаемых пациентов.

Это генетическое заболевание наблюдается у одного из 16000 — 20000 новорожденных вне зависимости от пола

Синдром Апера причины возникновения

Синдром Апера вызывается достаточно редкой мутацией гена, который отвечает за адекватное формирование костной ткани и соединение костей в процессе развития.

Также к причинам возникновения данного синдрома относят облучение матери во время беременности рентгеновскими лучами и перенесенные ею в этот период инфекционные заболевания (туберкулез, менингит, сифилис, краснуха, грипп).

Наиболее часто этот синдром выявляется у детей пожилых родителей. Вероятность наследования данного заболевания составляет порядка 50%

Синдром Апера симптомы

Подвергшийся мутации ген влияет на преждевременное срастание швов черепа (краниосиностоз), что приводит к развитию множественных черепных пороков: вследствие роста головы преимущественно в высоту — лоб выпуклый и высокий; глаза глубоко посажены и широко расставлены; лицо вогнутое или плоское, нижняя челюсть выступает, корень носа расширен.

Помимо этого наблюдается сращение (костное, кожное, перепончатое) пальцев стоп и кистей (синдактилия), причем большие пальцы всегда остаются свободными.

В некоторых случаях может наблюдаться карликовый рост, дисплазия поджелудочной железы и почек, пороки сердца, заращение заднего прохода, пороки развития наружного уха, пороки развития позвонков, адипозогенитальная дисплазия, потеря слуха. У большинства детей наблюдается значительная задержка умственного развития.

Со стороны глаз наблюдаются следующие патологические изменения: гипертелоризм, подвывих хрусталика, пигментное перерождение сетчатки, катаракта, расходящееся косоглазие, экзофтальм, нистагм, птоз, антимонголоидный вид глазных щелей.

Первоначальная диагностика синдрома Апера осуществляется на основании характерного для данного заболевания внешнего вида ребенка. Для более точной картины необходимо проведение генетического тестирования

Синдром Апера лечение

Проведение хирургической операции является пожалуй единственным эффективным способом профилактики умственной отсталости и коррекции некоторых физических недостатков. Операция проводится с целью закрытия коронарного шва, для предотвращения повреждений головного мозга.

На сегодняшний день достаточно широко распространена техника краниофациальной дистракции, которая заключается в постепенном вытяжении черепа.

С целью устранения отдельных лицевых дефектов показано проведение ортогнатического или/и ортодонтического хирургического вмешательства.

Прогноз дальнейшей жизни с синдромом Апера неблагоприятный (кроме детей достигших зрелого возраста без наличия сердечной патологии).

Источник:

Синдром Аперта

Некоторые признаки заболевания отчетливо видны при рождении, так как они развиваются внутриутробно.   Основные признаки заболевания.

  • Деформация черепа:
    • череп вытянут в высоту (высокий “ башенный” череп);
    • глаза широко расставлены, немного выпучены (из-за уменьшения размеров глазниц);
    • нос расширен;
    • прикус неправильный (верхние зубы сильно выставлены вперед).
  • Сращение пальцев на стопах или кистях: чаще всего срастаются 2, 3 и 4 пальцы (то есть указательный, средний и безымянный) в виде кожной перепонки между пальцами или истинного костного сращения пальцев.
  • Наличие дополнительных пальцев на стопах или кистях.
  • Умственная неполноценность (замедление интеллектуального развития) — наблюдается не у всех больных.
  • Атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, вплоть до полной слепоты.
  • Гипертензионно-гидроцефальный синдром (повышенное внутричерепное давление), который развивается вследствие преждевременного заращения швов черепа и проявляется тошнотой, рвотой, головной болью.
  • Нарушение дыхания, возникающее в результате недоразвития верхней челюсти.
  • Эмоциональная вспыльчивость, несдержанность, агрессивность.
  • Нарушение строения гена в 10-й хромосоме: этот ген отвечает за своевременное закрытие швов черепа, а также за разделение пальцев конечностей.При этом происходит преждевременное закрытие швов черепа (еще внутриутробно), что приводит к:
    • неправильному формированию формы черепа (череп вытянут, нос расширен, глаза широко расставлены);
    • росту внутричерепного давления (как следствие — нарушение умственного развития).
  • Передается по наследству, тип наследования – аутосомно-доминантный, то есть в семье, где один из родителей болен, вероятность рождения больного ребенка от 50 до100%.
  1. Врач невролог поможет при лечении заболевания

  • Анализ жалоб и анамнеза заболевания: были ли случаи подобного заболевания у кого-либо в семье.
  • Неврологический осмотр:
    • оценка формы черепа (высокий “ башенный” череп);
    • оценка интеллектуальных способностей с помощью беседы и специальных анкет.
  • Осмотр глазного дна: возможно обнаружение признаков повышения внутричерепного давления (размытость краев диска зрительного нерва, его отек).
  • Рентгенография черепа: позволяет оценить форму черепа.
  • КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяют послойно изучить строение черепа и головного мозга, выявить признаки раннего сращения швов черепа, а также гидроцефалию (излишнее накопление ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ в головном мозге) из-за повышенного внутричерепного давления).
  • Рентгенография кистей и стоп: позволяет оценить причину сращения пальцев (кожная перепонка или истинное костное сращение), что имеет важное значения для планирования дальнейшего хирургического лечения.
  • Возможна также консультация нейрохирурга, медицинского генетика.
  • Хирургическое лечение:
    • пластика костей черепа для исправления его формы;
    • хирургическое исправление сросшихся пальцев на стопах и кистях.
  • Выраженный косметический дефект (аномалии развития черепа, лица (череп вытянут, нос расширен, глаза широко расставлены)).
  • Сохранение нарушений интеллектуальной сферы.
  • Профилактика синдрома Аперта невозможна ввиду его наследственного характера.

Источник:

Синдром Апера

Синдром Апера – это врожденный порок, характерными проявлениями которого является изменения формы черепа (акроцефалия), лица и конечностей. На ногах большие пальцы несколько увеличены в размерах, а кроме того, наблюдается наличие добавочных больших пальцев.

При синдроме Апера развивается синостоз венечного шва (акроцефалия, высокий шпилеобразный череп), глазной гипертелоризм, наличие широкого корня носа, при этом сам нос щелевидной формы.

Глазницы плоские, наблюдаются костные синдактилии: как правило, двухсторонние, реже – полидактилия.

К факультативным признакам синдрома Апера относят лучелоктевые синостозы и синостозы крупных суставов, аплазию акромиоклавикулярных суставов, пороки развития позвонков, атрезию заднепроходного отверстия, атрофию зрительного нерва, высокое небо, раздвоенный язычок, небольшой рост и задержку психического развития.

Описание данного синдрома было сделано в 1906 году французским доктором Эженом Апером. Врач выделил характерные признаки и атрибуты, присутствующие при данном заболевании, основываясь на показателях девяти пациентов.

Синдром Апера наблюдается у 1 на 160000 – 200000 младенцев.

Данное заболевание может случиться как у мужчин, так и у женщин. Причины, вызывающие его развитие еще плохо изучены и ученым еще предстоит их определить. На сегодняшний день точно известно, во всех случаях наблюдаются генные изменения. Кроме того, если родители имеют синдром Апера, вероятность наследования этого состояния очень высока и составляет 50%.

В 1995 году доктор Уилки опубликовал результаты своих исследований, согласно которым он доказал, что данная болезнь вызывается дефектом фибробластов в хромосомах.

В числе основных симптомов синдрома Апера множественные черепные пороки: высокий выпуклый лоб, плоский с затылочной стороны череп и другие.

Вследствие преждевременного закрытия коронального шва увеличивается внутричерепное давление, что приводит к умственной отсталости. Плоское и вогнутое лицо формируется в результате недостаточного роста и дефекта средне-лицевых костей.

Также наблюдается широкое расположение глаз. Среди характерных признаков синдрома Апера – низко посаженные уши.

< Это заболевание не лечится, но хирургическое вмешательство необходимо. Операция проводится с целью закрыть корональный шов, для предотвращения повреждения мозга. Сегодня широко используется техника краниофацильной дистракции, которая предусматривает постепенное вытяжение черепа.

Наряду с этим рекомендована комибинированная ортодонтическая и ортогнатическая хирургия для устранения отдельных дефектов лица. Как правило, тем, у кого синдром Апера делают операции на пальцах рук и ног.

Чтобы правильно сформировать прикус детям с наличием синдрома Апера им необходимо ортодонтическое лечение.

Источник:

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия)

Врожденная аномалия, родственная синдрому Крузона. Детально описал этот синдром французский педиатр Eugene Apert в 1906 году. Это симптомокомплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием деформаций лицевой части черепа, синдактилией и другими дефектами костной системы.

Причинами возникновения синдрома могут быть повреждения и неправильное развитие первой жаберной дуги эмбриона в результате заболевания матери во время беременности инфекционными заболеваниями (грипп, краснуха, сифилис, менингит, туберкулез) и облучения матери рентгеновскими лучами.

Синдром чаще наблюдается у детей пожилых родителей.

Со стороны глаз наблюдается ранообразная патология: мелкие плоские орбиты вследствие утолщения костей; экзофтальм, обусловленный уменьшением объема глазницы; антимонголоидный вид глазных щелей, птоз, гипертелоризм, расходящееся косоглазие, нистагм, кератоконус, подвывих хрусталика, катаракта, пигментное перерождение сетчатки, застойные диски с последующей атрофией зрительного нерва.

При акроцефалосиндактилии наблюдается деформация черепа типа башенного из-за раннего закрытия продольных и поперечных швов черепа, иногда имеется синостоз всех швов черепа и в связи с этим изменения лица, расширенный корень носа, высокое небо, «волчья пасть», гипоплазия верхней челюсти, выступающая нижняя челюсть.

Имеется синдактилия (сращение пальцев кисти и стоп), большие пальцы остаются всегда свободными. Сращение может быть кожным, костным, перепончатым. Реже бывает полидактилия.

Иногда наблюдаются пороки развития позвонков, карликовый рост, пороки сердца, дисплазия почек и поджелудочной железы, адипозогенитальная дисплазия, пороки развития наружного уха, заращение заднего прохода. Наблюдается умственная отсталость.

Одновременные аномалии мозгового и лицевого черепа, глаз, дистальных частей конечностей объясняют тем, что все эти органы развиваются из зачатков одной и той же области.

Более подробно о лечении, профилактике и восстановлении зрения Вы можете узнать из программы «Видеть Без Очков» от Майкла Ричардсона. Уникальная методика Естественного Оздоровления позволит Вам восстановить и улучшить Ваше зрение и здоровье до 100 или более процентов. Нажмите здесь, чтобы навсегда избавиться от болезней.

Тип наследования — аутосомно-доминантный, прогноз неблагоприятный, так как много разнообразных морфологических пороков.

Дифференцируют с синдромами Крузона, Грейга, Карпентера.

Лечение симптоматическое. Прогноз для жизни неблагоприятный.

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.

Источник:

Адреногенитальный синдром: диагностика, формы и лечение адреногенитального синдрома

Адреногенитальный синдром (синонимы: синдром Апера-Гаме, врожденная дисфункция коры надпочечников) представляет собой врожденную болезнь, характеризующуюся нарушением функции коры надпочечников. Это заболевание сопровождается повышенным образованием в организме мужских половых гормонов – андрогенов.

Читайте также:  Жидкость в коленном - суставе лечение народными средствами

Адреногенитальный синдром возникает вследствие мутации гена, отвечающего за продукцию фермента, который необходим для образования гормонов коры надпочечников.

В результате этого нарушения наблюдается снижение синтеза альдостерона и кортизола, и напротив, повышение продукции андрогенов.

В свою очередь недостаточность кортизола и альдостерона и избыток андрогенов способствуют развитию характерной клинической картины данной болезни.

Адреногенитальный синдром передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется данная патология в гомозиготном состоянии. Распространенность болезни в среднем составляет 1:5000 человек, гетерозиготное носительство – 1:40.

Генетика

Большинство случаев адреногенитального синдрома обуславливается дефицитом фермента 21-гидроксилазы, который может быть частичным (простая вирилизация) либо полным (потеря организмом соли). Все остальные случаи данной патологии в основном связаны с недостаточностью фермента 11-бета-гидроксилазы. Описаны лишь единичные случаи дефицита других ферментов при этом заболевании.

Формы адреногенитального синдрома

Выделяют следующие формы данной патологии:

  • сольтеряющая;
  • вирильная;
  • гипертоническая.

Частота встречаемости гипертонической формы в 10 меньше, чем двух первых.

Сольтеряющая форма адреногенитального синдрома

Сольтеряющая форма может быть выявлена уже в первый год жизни ребенка. В результате недостаточной функции коры надпочечников у детей возникает рвота и диарея, также возможны судороги и избыточная пигментация кожи.

У девочек отмечается псевдогермафродитизм (ложный гермафродитизм), то есть наружные половые органы у таких детей построены по мужскому типу, но внутренние половые органы при этом женские.

У мальчиков наблюдается увеличение размеров пениса, повышенная пигментация мошонки.

Вирильная форма адреногенитального синдрома

Вирильная форма характеризуется наличием изменений половых органов, как в случае сольтеряющей формы, однако явления надпочечниковой недостаточности отсутствуют. У мальчиков с рождения наблюдается увеличение пениса, морщинистость кожи мошонки, выражена пигментация кожи мошонки, шва пениса, ареолы сосков и передней линии живота.

У новорожденного женского пола при этой форме патологии присутствуют признаки псевдогермафродитизма. Так, отмечаются мошонкообразные большие половые губы и гипертрофия клитора, который по строению напоминает пенис.

Гипертоническая форма

Клиника гипертонической формы, помимо наличия в раннем возрасте симптомов андрогенизации, включает повышение артериального давления.

Симптомы адреногенитального синдрома

В постнатальном периоде адреногенитальный синдром у детей сопровождается избыточным образованием андрогенов. При этой патологии у детей мускулатура развита, они быстрее растут.

Так, сначала они обгоняют в росте ровесников, однако в дальнейшем (после 10 лет), вследствие преждевременного закрытия зон роста, они остаются низкорослыми. Характерно преждевременное оволосение на лице, лобке, подмышках.

У некоторых мальчиков может значительно увеличивается пенис и появляться эрекции. У девочек отмечается телосложение маскулинного типа.

Вследствие того, что повышенная секреция андрогенов надпочечниками тормозит выделение гонадотропинов, в пубертатном периоде у них не наступают менструации и не развиваются молочные железы. У мальчиков этой же причиной обусловлено угнетение развития яичек, в результате чего они остаются маленькими.

Симптомы данного заболевания у девочек включают нарушения строения наружных половых органов (ложный гермафродитизм), избыточную пигментацию кожи. Также характерно стойкое повышение кровяного давления.

В подростковом возрасте у девочки появляется мужеподобное строение тела, рост волос по мужскому типу, голос становится низким и грубым.

У женщин при адреногенитальном синдроме молочные железы остаются недоразвитыми, менструации либо мажущие, скудные и редкие (гипоменорея), либо вовсе отсутствуют (аменорея). Помимо того, данное заболевание является одной из причин женского бесплодия.

Адреногенитальный синдром у мальчиков имеет следующие проявления:

  • крупный пенис;
  • избыточная пигментация кожи;
  • преждевременное половое созревание (раннее появление оволосения, рост пениса и т. д.).

Также может отмечаться стойкое повышение кровяного давления.

Вследствие адреногенитального синдрома у мужчин возможно бесплодие.

Проявления криза

Тяжелейшим осложнением сольтеряющей формы адреногенитального синдрома является острая надпочечниковая недостаточность.

Данное кризовое состояние проявляется похолоданием конечностей и их синюшностью, бледностью кожных покровов, тошнотой, гипотермией, рвотой и жидким стулом, профузным потом.

У маленьких детей быстро нарастают проявления эксикоза (обезвоживания): кожа становится сухой и теряет упругость, черты лица заостряются, западает большой родничок, снижается кровяное давление, учащается сердцебиение.

Такое состояние является жизнеугрожающим, поэтому требует оказания неотложной помощи квалифицированными специалистами.

Диагностика адреногенитального синдрома

Диагностика этой патологии важна с первой недели жизни малыша. На сегодняшний день разработаны методы неонатального и пренатального скрининга, благодаря которым болезнь может быть рано выявлена.

При подозрении на адреногенитальный синдром, педиатр проводит тщательный осмотр ребенка, анализ клинической картины, результатов лабораторных тестов и прочих исследований, исключает другие возможные патологии.

Детям проводится анализ крови с целью определения концентрации гормонов. Для адреногенитального синдрома характерно снижение уровня альдостерона и кортизола, повышение уровня андрогенов.

Кроме того, требуется консультация таких специалистов, как детский эндокринолог, гинеколог (для девочек). Детский гинеколог проводит осмотр наружных половых органов, выполняет УЗИ органов малого таза с целью определения состояния внутренних половых органов.

Осложнения и последствия

Данная патология имеет серьезные последствия. Так, при развитии криза при сольтеряющей форме адреногенитальный синдром у новорожденных, детей и взрослых без проведения адекватной терапии способен приводить к летальному исходу.

При данном заболевании у людей часто возникает множество психологических проблем, связанных с физическими недостатками. К примеру, мужчины нередко не достигают среднего роста и остаются низкорослыми, что может привести к формированию комплексов.

У женщин могут возникать психологические расстройства в связи с наличием существенных патологий развития наружных половых органов, недоразвитостью молочных желез, гирсутизмом.

В случаях псевдогермафродитизма у женщин может развиться депрессия, склонность к суициду.

Кроме того, у мужчин и у женщин данное заболевание вызывает бесплодие.

Лечение адреногенитального синдрома

Первоочередным мероприятием является проведение заместительной гормонотерапии. Пациенту пожизненно применяются препараты, восполняющие недостаток глюкокортикостероидных гормонов в организме.

Помимо того, девочкам при адреногенитальном синдроме зачастую требуется хирургическое лечение – пластика наружных половых органов.

Кроме того, важное место в лечении адреногенитального синдрома занимает психотерапия, в особенности при необходимости смены пола ребенку (подростку).

В целом, все, кому ставили данный диагноз, должны находиться на диспансерном учете у эндокринолога. В зависимости от конкретного клинического случая, врач подбирает дозировку заместительной гормонотерапии и корректирует ее по мере необходимости.

Адреногенитальный синдром и беременность

Весомой эндокринной причиной невынашивания беременности выступает адреногенитальный синдром у женщин.

Без проведения адекватного лечения беременность при данной патологии наступает крайне редко. Наоборот, если терапия начата своевременно (в частности, еще в младшем детском возрасте), фертильность восстанавливается в большинстве случаев.

Женщина с данной патологией должна постоянно получать заместительную терапию. Во время родов лечение обычно корректируется (увеличивается доза глюкокортикоидов).

Читайте нас в социальных сетях

Источник:

Симптомы и лечение синдрома верхней апертуры

Содержание:

  • Основные проявления
  • Причины развития
  • Диагностика
  • Лечение

Прежде, чем говорить об этом синдроме, нужно точно знать, что такое верхняя апертура, где она расположена и какое значение её в организме человека. Физически это небольшое пространство, которое расположено между ключицей и ближайшим ребром. Через него в район рук человека проходит много сосудов, мышц и нервов.

Иногда случается так, что это пространство по некоторым причинам сильно сужается, что приводит к частичному или полному сдавлению всех вышеперечисленных образований. Именно при возникновении такой ситуации и развивается синдром верхней апертуры.

Основные проявления

От того, что именно сдавливается, зависит и проявление заболевания. Очень часто, практически в 95% всех поставленных диагнозов, происходит сдавливание нервов.

В 3-4% всех случаев происходит сдавление вен, при этом нередко в этом месте начинает образовываться тромб. Именно он становится причиной боли в руке и её отёка.

И только в 1–2% случаев происходит сдавление крупных сосудов – артерий. Здесь также образуются тромбы, а если недуг долго не лечить, то из-за нарушения кровотока кровь перестаёт питать ткани рук и постепенно начинается ишемия и некроз.

Но нередко бывает и так, что происходит сдавление не одного компонента, например, только нерва или только артерии, а сразу нескольких. И это приводит к самым разным симптомам. Самыми частыми проявлениями можно считать:

  1. Отёчность руки.
  2. Слабость.
  3. Чувство усталости.
  4. Покалывание.
  5. Онемение.
  6. Боль, которая локализуется от плеча до кончиков пальцев.

Но такие чёткие симптомы бывают редко, а чаще всего заболевание выявляется с большим трудом и поставить точный диагноз способен только специалист с большим стажем в лечении этого недуга.

Причины развития

Синдром верхней грудной апертуры никогда не появляется просто так. Чаще всего причиной становится наличие добавочного (шейного) ребра, перелом первого ребра или ключицы, слабость мышц. Однако все эти причины могут и не способствовать развитию синдрома.

Что же касается возраста, то у молодых людей недуг бывает, если им приходится много и постоянно работать руками. В этом случае ключица сильно и постоянно давит на первое ребро, что и приводит к сужению апертуры.

Очень редко причиной становятся те или иные диагностические вмешательства, ангиопластика или установка пейсмекера. В этом случае в сосуде может образоваться тромб, что и приводит к развитию данной болезни.

Диагностика

Диагностировать этот синдром довольно сложно, так как его симптомы присущи многим другим расстройствам, например, остеохондрозу. Поэтому начинать диагностику нужно с тщательного сбора анамнеза.

После этого выявляется объём движений плеча. Интересно, что если поднять руки вверх, пульсация на запястье полностью исчезает. Это может стать ещё одной диагностической особенностью.

Но стоит отметить, что такое может быть и у совершенно здоровых людей.

Для уточнения диагноза можно воспользоваться и такими методами, как:

  1. Рентгенография шеи и плеч.
  2. УЗИ с использование допплера.
  3. Исследование проводимости нервов.
  4. Компьютерная томография.
  5. МРТ.
  6. Флебография.
  7. Ангиография.

После того, как все исследования будут проведены в полной мере, специалист может определиться с диагнозом и назначить соответствующее лечение.

Лечение

Синдром верхней апертуры грудной клетки лечится в зависимости от причины. Так, например, если это – добавочное ребро, то его рекомендуется удалить. Иногда помочь решить проблему могут регулярные физические занятия, которые укрепляют мышцы плечевого пояса. Это помогает снять излишнее давление на сосуды и нервы.

Иногда лечение сводится к приёму миорелаксантов, препаратов из группы НПВП, например, аспирин или ибупрофен. Могут быть использованы обезболивающие последнего поколения, а в тяжёлых случаях назначаются стероидные гормоны.

Такое лечение проводится одновременно с тепловыми процедурами и массажем. Если терапия была назначена на ранних стадиях, то пациенты отмечают улучшение уже после первых дней лечения.

Если консервативная терапия не даёт результата, то приходится прибегать к операции.

Источник:

pushkinonn.ru

Апера синдром - Мое Здоровье

Синдром Апера – генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями процессов окостенения черепа и связанными с этим вторичными расстройствами, а также многочисленными пороками развития скелета и конечностей.

Симптомами этого состояния являются карликовый рост, башенная форма черепа, расширенная переносица, незаращение твердого нёба, синдактилии на руках и ногах. Диагностика синдрома Апера производится по характерной клинической картине патологии, на основании рентгенологических данных и молекулярно-генетических исследований.

Специфического лечения заболевания не существует, применяют поддерживающую терапию, проводят хирургические вмешательства паллиативного характера.

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия 1 типа) – генетическая патология, обусловленная нарушением образования некоторых видов соединительной ткани, главным образом костной. Впервые данное состояние было описано в 1906 году французским педиатром Э. Апером, дальнейшие исследования подтвердили генетическую природу этого заболевания.

Этиология и молекулярно-генетические механизмы развития синдрома Апера были определены значительно позднее – лишь в 1995 году.

Данная патология может наследоваться по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев ее причиной являются спонтанные мутации в половых клетках родителей (так называемые герминативные мутации).

Синдром Апера с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек, его встречаемость составляет в среднем 1 случай на 160 000-200 000 новорожденных.

[attention type=green][attention type=yellow]

Врачи-генетики в настоящее время относят синдром Апера к особой группе наследственных заболеваний – акроцефалосиндактилиям, характеризующиеся одновременным поражением костей черепа и конечностей.

[/attention][/attention]

Особенностью этой патологии является важность ее как ранней диагностики, поскольку паллиативные мероприятия в раннем возрасте могут в значительной степени влиять на дальнейшее интеллектуальное развитие больного.

Причины синдрома Апера

Синдром Апера, согласно последним научным данным, обусловлен мутациями гена FGFR2, расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует белок-рецептор фактора роста фибробластов-2, который оказывает значительное влияние на развитие клеток соединительных тканей, в том числе и костной.

Значительный размер (20 экзонов) и специфическое расположение гена делают его уязвимым к различного рода повреждениям, которые затем фенотипически проявляются наследственными заболеваниями.

Помимо синдрома Апера дефекты гена FGFR2 приводят к развитию таких патологий, как синдром Бира-Стивенсона, синдром Пфайффера, синдром Сетре-Чотзена, краниофациально-скелетно-дерматологическая дисплазия и ряду других. Поэтому исследования данного гена довольно распространены в современной генетике.

Как показали исследования 1995-2000 годов, наиболее часто (в 96% случаев) к развитию синдрома Апера приводят мутации в области 7 экзона гена FGFR2. При этом на долю мутации S252W приходится порядка 74-76% от всех случаев заболевания, а примерно 21-23% вызываются дефектом P253R.

Таким образом, причиной подавляющего большинства случаев синдрома Апера являются всего лишь два типа мутации, что упрощает молекулярно-генетическую диагностику этого состояния.

Так как эти дефекты относятся к миссенс-мутациям, полученный в результате трансляции такого гена рецептор к фактору роста фибробластов имеет нарушенную структуру и неспособен выполнять свои функции. Это приводит к нарушению процессов окостенения черепа, в частности – к преждевременному зарастанию швов и остановке нормального роста черепной коробки.

Дефект рецепторов при синдроме Апера также становится причиной пороков развития иных структур, где участвуют фибробласты (стенки сосудов крупного калибра, сердце, кости лицевого черепа, трахея). Наследуется это состояние по аутосомно-доминантному механизму, но чаще всего имеют место спонтанные мутации.

Кроме того, при синдроме Апера возникает аномальная экспрессия гена KGFR, тоже расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует последовательность белка, являющегося рецептором к фактору роста кератоцитов.

Никаких мутаций или других нарушений в структуре KGFR при синдроме Апера выявлено не было, лишь его чрезмерная активность, приводящая к увеличению количества кодируемых им рецепторов. Возможно, это явление объясняется сложными взаимоотношениями генов или же рецептор к фактору роста фибробластов 2 обладает супрессирующим действием на ген KGFR.

Результатом аномальной экспрессии этого гена становятся фенотипические нарушения формирования конечностей – различные формы синдактилии, всегда встречающиеся при синдроме Апера, иногда полидактилия.

Некоторые проявления синдрома Апера заметны с самого рождения – например, синдактилия, которая может быть полной или в виде перепонок. Как правило, срастаются 2, 3 и 4 пальцы на кистях, иногда аналогичный порок возникает и на пальцах ног.

Среди неонатологов симптом иногда носит название «среднего пальца» – в тяжелых случаях эти три пальца прочно срастаются между собой и имеют один общий ноготь.

Другим постоянным симптомом синдрома Апера, обнаруживающимся сразу после рождения или в первые месяцы жизни, является раннее развитие синостоза костей черепа.

[attention type=red]

Чаще всего происходит срастание венечного или стреловидного шва, что по мере роста головного мозга приводит к деформации черепа по типу «башенной». Из-за черепного синостоза у больных синдромом Апера наблюдается хроническое повышение внутричерепного давления, становящееся причиной задержки умственного развития, головных болей, тошноты и рвоты.

[/attention]

Помимо деформации черепа о наличии синдрома Апера свидетельствует характерный внешний вид больных. У них обычно обнаруживается плоский или выпуклый лоб, гипертелоризм и экзофтальм, может развиваться косоглазие.

Деформации затрагивают и кости лицевого черепа – переносица расширена, челюсти нередко недоразвиты, наблюдается нарушение прикуса.

Из других симптомов синдрома Апера иногда регистрируются нарушения дыхания (из-за недоразвития верхней челюсти, сужения хоан или трахеи), незаращение твердого нёба, врожденные пороки сердца, аномалии развития позвонков, почек, прямой кишки.

У взрослых лиц, страдающих синдромом Апера, может возникать атрофия зрительных нервов вплоть до полной слепоты.

Интеллектуальное развитие больных часто отстает от возрастной нормы, однако достоверно неизвестно, обусловлено это генетическими нарушениями или вторичными факторами (хронической внутричерепной гипертензией). Практически всегда при синдроме Апера наблюдается карликовый рост.

При соответствующем паллиативном лечении и уходе больные могут доживать до преклонного возраста, но риск внезапной смерти из-за поражений дыхательной, нервной и сердечно-сосудистой систем у них намного выше, чем в популяции.

Диагностика синдрома Апера производится на основании осмотра и изучения настоящего статуса пациента, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов.

При осмотре у больного выявляется синдактилия (у лиц старшего возраста могут обнаруживаться следы ее хирургической коррекции), деформация черепа – башенный череп или брахикефалия, характерный внешний вид лица.

С возрастом у больных синдромом Апера могут нарастать признаки нарушения дыхания, при ЭхоКГ нередко определяются пороки сердца и сосудов – стеноз легочного ствола или аорты, дефекты межжелудочковой перегородки. Иногда на этом фоне выявляются признаки сердечной недостаточности.

[attention type=green]

Также возможно наличие иных пороков развития – аномалий позвонков, глухоты, слепоты (из-за катаракты, пигментного ретинита, атрофии зрительных нервов), патологий почек и поджелудочной железы. Из-за столь широкого спектра возможных нарушений больные синдромом Апера нуждаются в тщательном и всестороннем медицинском обследовании.

[/attention]

Рентгенологическими методиками уже у маленьких детей можно обнаружить синостоз костей черепа в области венечного или стреловидного шва. В дальнейшем при помощи рентгенографии можно определить характерную для синдрома Апера деформацию черепной коробки, пороки развития костей лицевого черепа, аномалии позвонков и другие нарушения.

Наиболее достоверным диагностическим методом при этом состоянии является молекулярно-генетический анализ. Как правило, для выявления синдрома Апера производят секвенирование 7 экзона гена FGFR2, иногда используют менее затратные техники, ориентированные только на поиск наиболее распространенных мутаций (S252W и P253R), приводящих к этому заболеванию.

Подобные методики более дешевые и быстрые в выполнении, обладают точностью на уровне 95%, возможно их использование в качестве пренатальной диагностики этого состояния.

Подобный анализ особенно актуален, если посредством профилактических УЗИ у плода выявляются нарушения, предположительно связанные с синдромом Апера – пороки развития черепа, сердца, верхних или нижних конечностей.

Лечение синдрома Апера

Специфического лечения синдрома Апера на сегодняшний день не существует, однако паллиативные и симптоматические мероприятия могут значительно облегчить состояние больного и улучшить качество его жизни.

Особенно важно как можно раньше диагностировать это заболевание по той причине, что своевременная хирургическая коррекция черепного синостоза позволит избежать значительного роста внутричерепного давления.

[attention type=yellow]

По многочисленным данным, после таких операций, произведенных в раннем детстве, признаки умственной неполноценности у больных синдромом Апера были выражены значительно слабее, иногда сохранялся нормальный интеллект.

[/attention]

Поэтому борьба с внутричерепной гипертензией играет центральную роль в паллиативном лечении этого состояния. Если же у пациентов имеется умственная отсталость, то ее выраженность снижается путем психокоррекционной работы.

Другой часто выполняемой паллиативной хирургической операцией при синдроме Апера является вмешательство для разделения сросшихся пальцев на руках и ногах.

Это относительно несложная процедура при перепончатом типе сращения, однако при более тяжелых формах порока операция значительно усложняется.

При синдроме Апера также может потребоваться помощь хирургов в случае пороков сердца, сужения хоан или трахеи, нарушения формирования прямой кишки и других проявлений этого генетического заболевания. Больные нуждаются в регулярных медицинских обследованиях у специалистов различного профиля.

Прогноз и профилактика синдрома Апера

Прогноз синдрома Апера неопределенный по причине очень широкого спектра проявлений и значительного диапазона их выраженности. На прогноз также оказывают влияние такие факторы, как своевременность диагностики заболевания, объем паллиативного и симптоматического лечения.

При относительно легких случаях синдрома Апера или правильной терапии этого состояния больные могут доживать до преклонного возраста. При этом возможно снижение интеллекта и появляющиеся с возрастом нарушения все новых органов и систем, что негативно сказывается на качестве жизни пациентов.

В тяжелых случаях наблюдается летальный исход в раннем детстве из-за врожденных пороков сердца или полиорганной недостаточности.

Профилактика синдрома Апера возможна только в качестве пренатальной диагностики, которая может производиться как ультразвуковыми методиками, так и путем молекулярно-генетического анализа.

Обычно проявления патологии сначала обнаруживаются на профилактических УЗИ, а затем диагноз подтверждается врачом-генетиком.

Если данное состояние удается выявить на ранних сроках беременности, то ставится вопрос о ее прерывании.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/Apert-syndrome

Методы лечения синдрома Апера

Синдром Апера представляет собой редкую генетическую патологию, выражающуюся в преждевременном внутриутробном закрытии костей черепа и дефектах костной системы. Клинически аномалия представлена необычной формой головы и лица, а также сращением пальцев на верхних (иногда и на нижних) конечностях. Патология встречается примерно у одного из 200 тысяч новорожденных.

Причины возникновения синдрома Апера

Симптомокомплекс, характерный для синдрома, впервые описал французский педиатр Эжен Апер (Аперт) в начале XX века. Аномалия также носит названия акрокраниодисфалангия, акроцефалосиндактилия, акросфеносиндактилия – все эти слова в переводе с латыни характеризуют отклонения от нормы в строении черепа, фаланг пальцев, описывая внешние признаки патологии.

Череп плода, находящегося в утробе матери, состоит из частей, которые ещё не полностью срослись между собой.

Между теменными и лобными костями находится коронарный (венечный) шов, а между теменными – стреловидный (сагиттальный).

Заращение этих соединительнотканных участков при описываемой аномалии происходит ранее, чем положено. Это приводит к появлению внешних признаков болезни и развитию внутренних патологий.

Мальчики с синдромом Апера рождаются также часто, как и девочки, то есть заболевание одинаково распространено среди представителей обоих полов. Основными факторами развития патологии считаются:

  1. Генная мутация. Изменение наследственных свойств в клетках организма одного из родителей в данном случае носит спонтанный характер. Ген, находящийся на десятой хромосоме и называемый FGFR2, расположен таким образом, что легко подвергается повреждениям. Именно этот участок ДНК отвечает за формирование и развитие соединительной (в частности, костной) ткани в эмбриональном периоде. Дефект гена приводит к заболеваниям костной системы. Вероятность рождения ребёнка с описываемым симптомокомплексом у пожилых родителей выше, чем у молодых.
  2. Наследственность. У человека, страдающего синдромом, с вероятностью 50% родится ребёнок с такой же аномалией.
  3. Рентгеновское облучение беременной женщины.
  4. Заболевания, перенесённые беременной: вирусы гриппа, туберкулёз, сифилис, краснуха и некоторые другие.

Синдром Апера, причины которого довольно сложно установить при отсутствии генетической предрасположенности, практически не поддаётся лечению.

Характерные симптомы патологии

Внешние признаки синдрома представляют чёткую клиническую картину, а в совокупности с другими проявлениями дают основание для постановки диагноза. Основные симптомы, определяемые у младенца в период новорожденности, вне зависимости от причин заболевания:

  • Краниосиностоз – раннее сращение частей черепа – приводит к деформации черепных костей и определяет отклонение от нормы формы головы ребёнка. Такие дети имеют высокий выпуклый лоб, широкую переносицу, широко посаженные глаза, плоское лицо, выступающую нижнюю челюсть.
  • Сращение пальцев на верхних и/или нижних конечностях перепончатое, костное либо кожное. Чаще всего соединёнными в процессе внутриутробного развития остаются указательный, средний и безымянный пальцы руки и аналогичные на ногах. Иногда три пальца срастаются настолько плотно, что на них формируется один общий ноготь.
  • Дефекты внутриутробного развития костной ткани в ряде случаев приводят к карликовости.
  • Позднее появление зубов, их деформация.
  • Хроническая внутричерепная гипертензия, вызванная деформацией костей черепа, приводит к развитию слабоумия.
  • У пациентов часто развиваются патологии внутренних органов: сердца, почек, поджелудочной железы. Нередко фиксируются аномалии развития позвонков, внешних половых органов. Страдает слух.
  • Патологии органов зрения: косоглазие, вывих хрусталика, катаракта, нистагм, экзофтальм, пигментный ретинит и другие.

Совокупность клинических проявлений болезни позволяет сделать вывод о развитии синдрома Апера. На фото новорожденных, страдающих от патологии, видно сходство внешних черт.

Многие из описанных выше признаков разнятся в зависимости от условий жизни маленьких пациентов. Так, дети, от которых отказались родители, в детских учреждениях (детских домах, интернатах) показывают слабый уровень умственного развития. При этом ребёнок с диагнозом синдром Апера в возрасте 5 лет, живущий в семье, по уровню интеллекта может не уступать здоровым сверстникам.

Диагностика заболевания

Для постановки диагноза врачи изучают клиническую картину и данные анамнеза родителей. Из инструментальных методов применяют:

  • Рентгенологические исследования. В младенческом возрасте показывают раннее закрытие швов черепа, во взрослом – деформацию черепных костей и позвоночника.
  • Компьютерная томография черепа. Выявляет аномальное сращение костей (венечного шва), гипоплазию верхней челюсти, ненормальный размер глазниц и другие характерные признаки патологии.
  • Магнитно-резонансная томография. Показывает степень изменения мягких тканей черепа.
  • Ультразвуковые исследования плода. Некоторые отклонения внутриутробного развития (аномалии развития конечностей, костей черепа, пороки сердца) могут свидетельствовать о развитии синдрома Апера.
  • Эхокардиография взрослых пациентов (УЗИ сердца) нередко показывает нарушения в работе сердечно-сосудистой системы: сердечную недостаточность, сужение просвета аорты и лёгочного ствола, дефект между правым и левым желудочками сердца.
  • Молекулярно-генетический анализ ДНК. Высокоинформативный метод, позволяющий определить мутацию соответствующего гена.

Комплекс исследований позволяет провести дифференциальную диагностику с другими патологиями развития костной системы.

Корректная постановка диагноза имеет большое значение в связи с тем, что синдром Апера подразумевает лечение, отличное от терапии похожих заболеваний.

Лечение

Эффективного метода, который бы воздействовал на патогенез заболевания, не существует. Лечение носит паллиативный характер и направлено на минимизацию страданий пациента и улучшение качества жизни, насколько это возможно. Такую стратегию реализовывают посредством хирургического вмешательства и частично при помощи симптоматической медикаментозной терапии.

Операции при диагностированном синдроме выполняются по таким основным направлениям:

  1. Трепанация черепа. В процессе такой операции хирург производит разделение неправильно сросшихся частей черепа, восстанавливая его физиологическую форму. Хирургическое вмешательство иначе называется краниотомия, выполняется детям в возрасте около полугода. Оперативные манипуляции позволяют не только скорректировать форму головы, но и восстановить нормальное внутричерепное давление, а также избежать патологий, вызываемых гипертензией.
  2. Коррекция формы лица и глазного гипертелоризма. Операции преследуют преимущественно эстетические цели, проводятся в более позднем (от четырёх до двенадцати лет) возрасте.
  3. Хирургическое разделение пальцев. Производится в первые два года жизни ребёнка.
  4. Оперативное лечение сопутствующих симптомов (болезней сердца, органов зрения, слуха и так далее).
  5. Ортодонтические манипуляции с целью выравнивания прикуса и коррекции расположения и формы зубов.

Основную проблему – неправильно сросшиеся кости черепа, что провоцирует развитие черепной гипертензии – в современной медицине решают путём краниофациальной дистракции. Этот метод представляет собой постепенное растяжение костей черепа.

Медикаментозное лечение носит симптоматический характер. Пациентам назначают:

  • Глазные капли и мази, снимающие патологическую сухость слизистых оболочек, а также лечащие сопутствующие патологии органов зрения.
  • Препараты, снижающие внутричерепное давление.
  • Антибиотики – против бактериальных инфекций верхних дыхательных путей, ушей, глаз, которым подвержены дети с синдромом Апера.
  • Лекарственные средства, направленные на устранение сопутствующих симптомов, связанных с другими органами.

Эффективное лечение возможно лишь при условии слаженной работы врачей различных специализаций: хирурга, невролога, педиатра, офтальмолога, отоларинголога, психолога и других. Психическое здоровье пациента во многом определяется его адаптацией в социуме. Для решения этой проблемы привлекаются психотерапевты.

Возможные осложнения и прогноз

Вероятность развития осложнений на фоне отсутствия хирургического лечения высока. К наиболее вероятным из них относятся:

  • развитие слабоумия;
  • снижение зрения и слуха;
  • заболевания позвоночника и суставов;
  • патологии сердечно-сосудистой, выделительной и других систем.

Прогноз при отсутствии операции неблагоприятный, за исключением тех пациентов, которые дожили до средних лет, не имея пороков развития сердечно-сосудистой системы.

В случае своевременно проведённых оперативных вмешательств и лёгкой степени развития патологии пациент может жить до старости при условии, что мутация гена не повлекла за собой пороки сердца и тяжёлые патологии внутренних органов.

Профилактические рекомендации

Поскольку основной фактор развития синдрома – генные мутации, эффективной профилактики не существует. В данном контексте можно говорить о своевременной диагностике – УЗИ беременных женщин, особенно если в роду были случаи патологии.

Учитывая менее вероятные, но также существующие причины, к мерам профилактики можно отнести:

  • недопущение рентгеновского облучения при беременности;
  • своевременное лечение болезней при вынашивании плода.

Синдром Апера – редкая тяжёлая врождённая аномалия, не поддающаяся патогенетической терапии. Своевременное хирургическое и медикаментозное лечение носит паллиативный характер и может существенно улучшить качество жизни пациента.

(1 5,00 из 5) Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-apera.html

Что такое синдром Апера и причины возникновения потологии

Синдром Апера или Аперта (Apert) представляет собой акроцефалосиндактилию и считается редко встречающейся патологией. Характерными проявлениями заболевания являются деформация костей черепа и конечностей, сопровождающаяся в половине случаев умственной отсталостью различной степени тяжести. В конце 19-го века синдром описал Уитон, а в начале 20-го века обобщен Апером.

Синдром Апера – генетическая аномалия, при которой швы черепных костей смыкаются раньше физиологического срока, что обуславливает изменение формы головы и лица. Заболевание имеет свойство передаваться из поколения к поколению по наследству.

Причины развития синдрома

Патология развивается в результате редчайшей генной мутации, приводящей к нарушению формирования костных структур и их фиксации в период внутриутробного развития. Наряду с генетикой, основанием появления синдрома считают облучение будущей матери рентгеновскими лучами или перенесенные в течении беременности инфекции (туберкулез, менингит, краснуха, грипп).

Чаще всего патология встречается у детей возрастных родителей. При этом вероятность его наследования превышает 50%.

Симптоматика

Большинство клинических проявлений становятся заметны при рождении младенца. Это связано с тем, что развиваются они в период пребывания плода в материнской утробе. К основным признакам патологии относятся:

  1. Деформация черепных костей («башенный» череп, вытянутый вверх, широко расставленные и слегка выпученные глаза, неправильный прикус с сильно выступающей верхней челюстью, широкий нос);
  2. Сращивание пальцевых фаланг на конечностях – чаще остальных срастаются I, II, III, пальцы посредством формирования между ними кожной перепонки или, нередко, истинного сращивания;
  3. На кистях, стопах присутствуют дополнительные пальцы;
  4. Умственная отсталость, задержка психического развития, отмечающиеся у 100% пациентов;
  5. Атрофия зрительного нерва, иногда провоцирующая абсолютную слепоту;
  6. Стабильная внутричерепная гипертензия возникает в силу преждевременного сведения швов черепных костей. Сопровождается тошнотой, головокружением, рвотой;
  7. На фоне недоразвитой верхней челюсти развивается нарушение дыхания;
  8. Эмоциональная нестабильность (несдержанность, импульсивность, агрессия).

Диагностика

На приеме врач, исходя из жалоб и анамнестических данных, выясняет, встречалась ли данная аномалия у членов семьи.

Диагностические мероприятия включают в себя:

  • Неврологический осмотр, при котором врач оценивает форму черепа и интеллектуальные способности пациента (если это возможно) посредством беседы и заполнения специально разработанных анкет;
  • Осмотр глазного дна. Рассеянность дисковых контуров зрительного нерва и его отечность указывают на высокое внутричерепное давление;
  • Рентгенография костей черепа, позволяющая оценить состояние и форму черепных костей;
  • Рентгенография конечностей (стоп и кистей) определяет причину сращивания кожной перепонки между фалангами или костей. Данное исследование имеет важную роль на этапе планирования хирургического вмешательства;
  • Магнитно-резонансная (МРТ) и компьютерная (КТ) томографии головы дают возможность послойно оценить состояние черепных костей и головного мозга, а также выявить симптомы преждевременного сращения черепных швов и даже гидроцефалию (избыточное скопление цереброспинальной жидкости, за счет которой происходит питание мозговых клеток) вследствие повышенного внутричерепного давления.

В некоторых случаях пациенту необходимо проконсультироваться у медицинского генетика и нейрохирурга.

Лечение синдрома Апера

В настоящий момент радикальной терапии синдрома Аперта не существует. Симптоматическая терапия основывается на проведении краниотомии – вмешательства, позволяющего изменить форму черепных костей и в необходимых пределах увеличить объем черепа.

Оперативное лечение предусматривает следующую последовательность хирургических вмешательств:

  1. Ремоделирующая краниотомия, при которой хирург отделяет сросшиеся костные фрагменты и выполняет частичную репозицию. Подобное вмешательство допустимо к осуществлению в период достижения маленьким пациентом возраста 6 – 9 месяцев. Благодаря краниопластике полностью восстанавливается подвижность черепных костей, обеспечивающая возможность дальнейшего роста головного мозга, минуя возникновение внутричерепной гипертензии.
  2. Лицевая пластика, при которой хирургом корректируется форма верхней челюсти и скуловых костей, формируется правильная форма лица. Данный вид хирургического лечения доступен к выполнению у детей от 5 до 14 лет. В случае проведения первичной пластики в раннем возрасте, маленькому пациенту может потребоваться дополнительное корректирующее вмешательство. Пластическая операция лицевого отдела способствует не только эстетической коррекции, но стабилизации процесса дыхания, который иногда может быть нарушен на фоне деформированной верхней челюсти.
  3. Коррекция глазного гипертелоризма, подразумевающая сокращение расстояния между глазными яблоками из-за расширенного корня носа. Параллельно врачами может быть произведена дополнительная пластика нижней челюсти с целью изменения ее формы, и выдвижение верхней челюсти.

Вспомогательная терапия

Вспомогательные мероприятия при синдроме Апера включают в себя следующие манипуляции:

  • Закапывание глазных капель на протяжение дня (способствует устранению опасного пересыхания глазного дна), а также закладывание мази на время ночного сна.
  • СИПАП-терапия – регулярное использование аппарата, способствующего поддержанию стабильного положительного давления в дыхательных путях. Ребенку с синдромом Апера, страдающему обструктивным апноэ ночного сна, рекомендовано использование маски, которая подключена к специальной аппаратуре. Данный прибор способен создать положительное давление на все протяжении дыхательных путей, гарантируя нормализацию просвета бронхов в период сна.
  • Антибактериальная терапия. Дети, страдающие синдромом Аперта, подвержены частому возникновению бактериальных инфекций носа и ушей, лечение которых предусматривает назначение антибактериальных средств.
  • Трахеостомия (фиксация в трахее дыхательной трубки). Вмешательство показано детям, больным синдромом Аперта, состояние которых осложнено тяжелой формой обструктивного апноэ сна.
  • Миринготомия (внедрение трубки в барабанную перепонку). Применяется в качестве дополнительного вмешательства у детей с затянувшимися или часто повторяющимися инфекциями ушей бактериального характера.

Источник: https://sustavi.guru/sindrom-apera.html

Синдром Апера

Синдром Апера – генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями процессов окостенения черепа и связанными с этим вторичными расстройствами, а также многочисленными пороками развития скелета и конечностей.

Симптомами этого состояния являются карликовый рост, башенная форма черепа, расширенная переносица, незаращение твердого нёба, синдактилии на руках и ногах. Диагностика синдрома Апера производится по характерной клинической картине патологии, на основании рентгенологических данных и молекулярно-генетических исследований.

Специфического лечения заболевания не существует, применяют поддерживающую терапию, проводят хирургические вмешательства паллиативного характера.

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия 1 типа) – генетическая патология, обусловленная нарушением образования некоторых видов соединительной ткани, главным образом костной. Впервые данное состояние было описано в 1906 году французским педиатром Э. Апером, дальнейшие исследования подтвердили генетическую природу этого заболевания.

Этиология и молекулярно-генетические механизмы развития синдрома Апера были определены значительно позднее – лишь в 1995 году.

Данная патология может наследоваться по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев ее причиной являются спонтанные мутации в половых клетках родителей (так называемые герминативные мутации).

Синдром Апера с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек, его встречаемость составляет в среднем 1 случай на 160 000-200 000 новорожденных.

[attention type=green][attention type=yellow]

Врачи-генетики в настоящее время относят синдром Апера к особой группе наследственных заболеваний – акроцефалосиндактилиям, характеризующиеся одновременным поражением костей черепа и конечностей.

[/attention][/attention]

Особенностью этой патологии является важность ее как ранней диагностики, поскольку паллиативные мероприятия в раннем возрасте могут в значительной степени влиять на дальнейшее интеллектуальное развитие больного.

Причины синдрома Апера

Синдром Апера, согласно последним научным данным, обусловлен мутациями гена FGFR2, расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует белок-рецептор фактора роста фибробластов-2, который оказывает значительное влияние на развитие клеток соединительных тканей, в том числе и костной.

Значительный размер (20 экзонов) и специфическое расположение гена делают его уязвимым к различного рода повреждениям, которые затем фенотипически проявляются наследственными заболеваниями.

Помимо синдрома Апера дефекты гена FGFR2 приводят к развитию таких патологий, как синдром Бира-Стивенсона, синдром Пфайффера, синдром Сетре-Чотзена, краниофациально-скелетно-дерматологическая дисплазия и ряду других. Поэтому исследования данного гена довольно распространены в современной генетике.

Как показали исследования 1995-2000 годов, наиболее часто (в 96% случаев) к развитию синдрома Апера приводят мутации в области 7 экзона гена FGFR2. При этом на долю мутации S252W приходится порядка 74-76% от всех случаев заболевания, а примерно 21-23% вызываются дефектом P253R.

Таким образом, причиной подавляющего большинства случаев синдрома Апера являются всего лишь два типа мутации, что упрощает молекулярно-генетическую диагностику этого состояния.

Так как эти дефекты относятся к миссенс-мутациям, полученный в результате трансляции такого гена рецептор к фактору роста фибробластов имеет нарушенную структуру и неспособен выполнять свои функции. Это приводит к нарушению процессов окостенения черепа, в частности – к преждевременному зарастанию швов и остановке нормального роста черепной коробки.

Дефект рецепторов при синдроме Апера также становится причиной пороков развития иных структур, где участвуют фибробласты (стенки сосудов крупного калибра, сердце, кости лицевого черепа, трахея). Наследуется это состояние по аутосомно-доминантному механизму, но чаще всего имеют место спонтанные мутации.

Кроме того, при синдроме Апера возникает аномальная экспрессия гена KGFR, тоже расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует последовательность белка, являющегося рецептором к фактору роста кератоцитов.

Никаких мутаций или других нарушений в структуре KGFR при синдроме Апера выявлено не было, лишь его чрезмерная активность, приводящая к увеличению количества кодируемых им рецепторов. Возможно, это явление объясняется сложными взаимоотношениями генов или же рецептор к фактору роста фибробластов 2 обладает супрессирующим действием на ген KGFR.

Результатом аномальной экспрессии этого гена становятся фенотипические нарушения формирования конечностей – различные формы синдактилии, всегда встречающиеся при синдроме Апера, иногда полидактилия.

Симптомы синдрома Апера

Некоторые проявления синдрома Апера заметны с самого рождения – например, синдактилия, которая может быть полной или в виде перепонок. Как правило, срастаются 2, 3 и 4 пальцы на кистях, иногда аналогичный порок возникает и на пальцах ног.

Среди неонатологов симптом иногда носит название «среднего пальца» – в тяжелых случаях эти три пальца прочно срастаются между собой и имеют один общий ноготь.

Другим постоянным симптомом синдрома Апера, обнаруживающимся сразу после рождения или в первые месяцы жизни, является раннее развитие синостоза костей черепа.

[attention type=red]

Чаще всего происходит срастание венечного или стреловидного шва, что по мере роста головного мозга приводит к деформации черепа по типу «башенной». Из-за черепного синостоза у больных синдромом Апера наблюдается хроническое повышение внутричерепного давления, становящееся причиной задержки умственного развития, головных болей, тошноты и рвоты.

[/attention]

Помимо деформации черепа о наличии синдрома Апера свидетельствует характерный внешний вид больных. У них обычно обнаруживается плоский или выпуклый лоб, гипертелоризм и экзофтальм, может развиваться косоглазие.

Деформации затрагивают и кости лицевого черепа – переносица расширена, челюсти нередко недоразвиты, наблюдается нарушение прикуса.

Из других симптомов синдрома Апера иногда регистрируются нарушения дыхания (из-за недоразвития верхней челюсти, сужения хоан или трахеи), незаращение твердого нёба, врожденные пороки сердца, аномалии развития позвонков, почек, прямой кишки.

У взрослых лиц, страдающих синдромом Апера, может возникать атрофия зрительных нервов вплоть до полной слепоты.

Интеллектуальное развитие больных часто отстает от возрастной нормы, однако достоверно неизвестно, обусловлено это генетическими нарушениями или вторичными факторами (хронической внутричерепной гипертензией). Практически всегда при синдроме Апера наблюдается карликовый рост.

При соответствующем паллиативном лечении и уходе больные могут доживать до преклонного возраста, но риск внезапной смерти из-за поражений дыхательной, нервной и сердечно-сосудистой систем у них намного выше, чем в популяции.

Диагностика синдрома Апера

Диагностика синдрома Апера производится на основании осмотра и изучения настоящего статуса пациента, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов.

При осмотре у больного выявляется синдактилия (у лиц старшего возраста могут обнаруживаться следы ее хирургической коррекции), деформация черепа – башенный череп или брахикефалия, характерный внешний вид лица.

С возрастом у больных синдромом Апера могут нарастать признаки нарушения дыхания, при ЭхоКГ нередко определяются пороки сердца и сосудов – стеноз легочного ствола или аорты, дефекты межжелудочковой перегородки. Иногда на этом фоне выявляются признаки сердечной недостаточности.

[attention type=green]

Также возможно наличие иных пороков развития – аномалий позвонков, глухоты, слепоты (из-за катаракты, пигментного ретинита, атрофии зрительных нервов), патологий почек и поджелудочной железы. Из-за столь широкого спектра возможных нарушений больные синдромом Апера нуждаются в тщательном и всестороннем медицинском обследовании.

[/attention]

Рентгенологическими методиками уже у маленьких детей можно обнаружить синостоз костей черепа в области венечного или стреловидного шва. В дальнейшем при помощи рентгенографии можно определить характерную для синдрома Апера деформацию черепной коробки, пороки развития костей лицевого черепа, аномалии позвонков и другие нарушения.

Наиболее достоверным диагностическим методом при этом состоянии является молекулярно-генетический анализ. Как правило, для выявления синдрома Апера производят секвенирование 7 экзона гена FGFR2, иногда используют менее затратные техники, ориентированные только на поиск наиболее распространенных мутаций (S252W и P253R), приводящих к этому заболеванию.

Подобные методики более дешевые и быстрые в выполнении, обладают точностью на уровне 95%, возможно их использование в качестве пренатальной диагностики этого состояния.

Подобный анализ особенно актуален, если посредством профилактических УЗИ у плода выявляются нарушения, предположительно связанные с синдромом Апера – пороки развития черепа, сердца, верхних или нижних конечностей.

Лечение синдрома Апера

Специфического лечения синдрома Апера на сегодняшний день не существует, однако паллиативные и симптоматические мероприятия могут значительно облегчить состояние больного и улучшить качество его жизни.

Особенно важно как можно раньше диагностировать это заболевание по той причине, что своевременная хирургическая коррекция черепного синостоза позволит избежать значительного роста внутричерепного давления.

[attention type=yellow]

По многочисленным данным, после таких операций, произведенных в раннем детстве, признаки умственной неполноценности у больных синдромом Апера были выражены значительно слабее, иногда сохранялся нормальный интеллект.

[/attention]

Поэтому борьба с внутричерепной гипертензией играет центральную роль в паллиативном лечении этого состояния. Если же у пациентов имеется умственная отсталость, то ее выраженность снижается путем психокоррекционной работы.

Другой часто выполняемой паллиативной хирургической операцией при синдроме Апера является вмешательство для разделения сросшихся пальцев на руках и ногах.

Это относительно несложная процедура при перепончатом типе сращения, однако при более тяжелых формах порока операция значительно усложняется.

При синдроме Апера также может потребоваться помощь хирургов в случае пороков сердца, сужения хоан или трахеи, нарушения формирования прямой кишки и других проявлений этого генетического заболевания. Больные нуждаются в регулярных медицинских обследованиях у специалистов различного профиля.

Прогноз и профилактика синдрома Апера

Прогноз синдрома Апера неопределенный по причине очень широкого спектра проявлений и значительного диапазона их выраженности. На прогноз также оказывают влияние такие факторы, как своевременность диагностики заболевания, объем паллиативного и симптоматического лечения.

При относительно легких случаях синдрома Апера или правильной терапии этого состояния больные могут доживать до преклонного возраста. При этом возможно снижение интеллекта и появляющиеся с возрастом нарушения все новых органов и систем, что негативно сказывается на качестве жизни пациентов.

В тяжелых случаях наблюдается летальный исход в раннем детстве из-за врожденных пороков сердца или полиорганной недостаточности.

Профилактика синдрома Апера возможна только в качестве пренатальной диагностики, которая может производиться как ультразвуковыми методиками, так и путем молекулярно-генетического анализа.

Обычно проявления патологии сначала обнаруживаются на профилактических УЗИ, а затем диагноз подтверждается врачом-генетиком.

Если данное состояние удается выявить на ранних сроках беременности, то ставится вопрос о ее прерывании.

Источник: http://IllnessNews.ru/sindrom-apera/

Синдром Апера

Синдром Апера – генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями процессов окостенения черепа и связанными с этим вторичными расстройствами, а также многочисленными пороками развития скелета и конечностей.

Симптомами этого состояния являются карликовый рост, башенная форма черепа, расширенная переносица, незаращение твердого нёба, синдактилии на руках и ногах. Диагностика синдрома Апера производится по характерной клинической картине патологии, на основании рентгенологических данных и молекулярно-генетических исследований.

Специфического лечения заболевания не существует, применяют поддерживающую терапию, проводят хирургические вмешательства паллиативного характера.

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия 1 типа) – генетическая патология, обусловленная нарушением образования некоторых видов соединительной ткани, главным образом костной. Впервые данное состояние было описано в 1906 году французским педиатром Э. Апером, дальнейшие исследования подтвердили генетическую природу этого заболевания.

Этиология и молекулярно-генетические механизмы развития синдрома Апера были определены значительно позднее – лишь в 1995 году.

Данная патология может наследоваться по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев ее причиной являются спонтанные мутации в половых клетках родителей (так называемые герминативные мутации).

Синдром Апера с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек, его встречаемость составляет в среднем 1 случай на 160 000-200 000 новорожденных.

[attention type=green][attention type=yellow]

Врачи-генетики в настоящее время относят синдром Апера к особой группе наследственных заболеваний – акроцефалосиндактилиям, характеризующиеся одновременным поражением костей черепа и конечностей.

[/attention][/attention]

Особенностью этой патологии является важность ее как ранней диагностики, поскольку паллиативные мероприятия в раннем возрасте могут в значительной степени влиять на дальнейшее интеллектуальное развитие больного.

Причины синдрома Апера

Синдром Апера, согласно последним научным данным, обусловлен мутациями гена FGFR2, расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует белок-рецептор фактора роста фибробластов-2, который оказывает значительное влияние на развитие клеток соединительных тканей, в том числе и костной.

Значительный размер (20 экзонов) и специфическое расположение гена делают его уязвимым к различного рода повреждениям, которые затем фенотипически проявляются наследственными заболеваниями.

Помимо синдрома Апера дефекты гена FGFR2 приводят к развитию таких патологий, как синдром Бира-Стивенсона, синдром Пфайффера, синдром Сетре-Чотзена, краниофациально-скелетно-дерматологическая дисплазия и ряду других. Поэтому исследования данного гена довольно распространены в современной генетике.

Как показали исследования 1995-2000 годов, наиболее часто (в 96% случаев) к развитию синдрома Апера приводят мутации в области 7 экзона гена FGFR2. При этом на долю мутации S252W приходится порядка 74-76% от всех случаев заболевания, а примерно 21-23% вызываются дефектом P253R.

Таким образом, причиной подавляющего большинства случаев синдрома Апера являются всего лишь два типа мутации, что упрощает молекулярно-генетическую диагностику этого состояния.

Так как эти дефекты относятся к миссенс-мутациям, полученный в результате трансляции такого гена рецептор к фактору роста фибробластов имеет нарушенную структуру и неспособен выполнять свои функции. Это приводит к нарушению процессов окостенения черепа, в частности – к преждевременному зарастанию швов и остановке нормального роста черепной коробки.

Дефект рецепторов при синдроме Апера также становится причиной пороков развития иных структур, где участвуют фибробласты (стенки сосудов крупного калибра, сердце, кости лицевого черепа, трахея). Наследуется это состояние по аутосомно-доминантному механизму, но чаще всего имеют место спонтанные мутации.

Кроме того, при синдроме Апера возникает аномальная экспрессия гена KGFR, тоже расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует последовательность белка, являющегося рецептором к фактору роста кератоцитов.

Никаких мутаций или других нарушений в структуре KGFR при синдроме Апера выявлено не было, лишь его чрезмерная активность, приводящая к увеличению количества кодируемых им рецепторов. Возможно, это явление объясняется сложными взаимоотношениями генов или же рецептор к фактору роста фибробластов 2 обладает супрессирующим действием на ген KGFR.

Результатом аномальной экспрессии этого гена становятся фенотипические нарушения формирования конечностей – различные формы синдактилии, всегда встречающиеся при синдроме Апера, иногда полидактилия.

Симптомы синдрома Апера

Некоторые проявления синдрома Апера заметны с самого рождения – например, синдактилия, которая может быть полной или в виде перепонок. Как правило, срастаются 2, 3 и 4 пальцы на кистях, иногда аналогичный порок возникает и на пальцах ног.

Среди неонатологов симптом иногда носит название «среднего пальца» – в тяжелых случаях эти три пальца прочно срастаются между собой и имеют один общий ноготь.

Другим постоянным симптомом синдрома Апера, обнаруживающимся сразу после рождения или в первые месяцы жизни, является раннее развитие синостоза костей черепа.

[attention type=red]

Чаще всего происходит срастание венечного или стреловидного шва, что по мере роста головного мозга приводит к деформации черепа по типу «башенной». Из-за черепного синостоза у больных синдромом Апера наблюдается хроническое повышение внутричерепного давления, становящееся причиной задержки умственного развития, головных болей, тошноты и рвоты.

[/attention]

Помимо деформации черепа о наличии синдрома Апера свидетельствует характерный внешний вид больных. У них обычно обнаруживается плоский или выпуклый лоб, гипертелоризм и экзофтальм, может развиваться косоглазие.

Деформации затрагивают и кости лицевого черепа – переносица расширена, челюсти нередко недоразвиты, наблюдается нарушение прикуса.

Из других симптомов синдрома Апера иногда регистрируются нарушения дыхания (из-за недоразвития верхней челюсти, сужения хоан или трахеи), незаращение твердого нёба, врожденные пороки сердца, аномалии развития позвонков, почек, прямой кишки.

У взрослых лиц, страдающих синдромом Апера, может возникать атрофия зрительных нервов вплоть до полной слепоты.

Интеллектуальное развитие больных часто отстает от возрастной нормы, однако достоверно неизвестно, обусловлено это генетическими нарушениями или вторичными факторами (хронической внутричерепной гипертензией). Практически всегда при синдроме Апера наблюдается карликовый рост.

При соответствующем паллиативном лечении и уходе больные могут доживать до преклонного возраста, но риск внезапной смерти из-за поражений дыхательной, нервной и сердечно-сосудистой систем у них намного выше, чем в популяции.

Диагностика синдрома Апера

Диагностика синдрома Апера производится на основании осмотра и изучения настоящего статуса пациента, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов.

При осмотре у больного выявляется синдактилия (у лиц старшего возраста могут обнаруживаться следы ее хирургической коррекции), деформация черепа – башенный череп или брахикефалия, характерный внешний вид лица.

С возрастом у больных синдромом Апера могут нарастать признаки нарушения дыхания, при ЭхоКГ нередко определяются пороки сердца и сосудов – стеноз легочного ствола или аорты, дефекты межжелудочковой перегородки. Иногда на этом фоне выявляются признаки сердечной недостаточности.

[attention type=green]

Также возможно наличие иных пороков развития – аномалий позвонков, глухоты, слепоты (из-за катаракты, пигментного ретинита, атрофии зрительных нервов), патологий почек и поджелудочной железы. Из-за столь широкого спектра возможных нарушений больные синдромом Апера нуждаются в тщательном и всестороннем медицинском обследовании.

[/attention]

Рентгенологическими методиками уже у маленьких детей можно обнаружить синостоз костей черепа в области венечного или стреловидного шва. В дальнейшем при помощи рентгенографии можно определить характерную для синдрома Апера деформацию черепной коробки, пороки развития костей лицевого черепа, аномалии позвонков и другие нарушения.

Наиболее достоверным диагностическим методом при этом состоянии является молекулярно-генетический анализ. Как правило, для выявления синдрома Апера производят секвенирование 7 экзона гена FGFR2, иногда используют менее затратные техники, ориентированные только на поиск наиболее распространенных мутаций (S252W и P253R), приводящих к этому заболеванию.

Подобные методики более дешевые и быстрые в выполнении, обладают точностью на уровне 95%, возможно их использование в качестве пренатальной диагностики этого состояния.

Подобный анализ особенно актуален, если посредством профилактических УЗИ у плода выявляются нарушения, предположительно связанные с синдромом Апера – пороки развития черепа, сердца, верхних или нижних конечностей.

Лечение синдрома Апера

Специфического лечения синдрома Апера на сегодняшний день не существует, однако паллиативные и симптоматические мероприятия могут значительно облегчить состояние больного и улучшить качество его жизни.

Особенно важно как можно раньше диагностировать это заболевание по той причине, что своевременная хирургическая коррекция черепного синостоза позволит избежать значительного роста внутричерепного давления.

[attention type=yellow]

По многочисленным данным, после таких операций, произведенных в раннем детстве, признаки умственной неполноценности у больных синдромом Апера были выражены значительно слабее, иногда сохранялся нормальный интеллект.

[/attention]

Поэтому борьба с внутричерепной гипертензией играет центральную роль в паллиативном лечении этого состояния. Если же у пациентов имеется умственная отсталость, то ее выраженность снижается путем психокоррекционной работы.

Другой часто выполняемой паллиативной хирургической операцией при синдроме Апера является вмешательство для разделения сросшихся пальцев на руках и ногах.

Это относительно несложная процедура при перепончатом типе сращения, однако при более тяжелых формах порока операция значительно усложняется.

При синдроме Апера также может потребоваться помощь хирургов в случае пороков сердца, сужения хоан или трахеи, нарушения формирования прямой кишки и других проявлений этого генетического заболевания. Больные нуждаются в регулярных медицинских обследованиях у специалистов различного профиля.

Прогноз и профилактика синдрома Апера

Прогноз синдрома Апера неопределенный по причине очень широкого спектра проявлений и значительного диапазона их выраженности. На прогноз также оказывают влияние такие факторы, как своевременность диагностики заболевания, объем паллиативного и симптоматического лечения.

При относительно легких случаях синдрома Апера или правильной терапии этого состояния больные могут доживать до преклонного возраста. При этом возможно снижение интеллекта и появляющиеся с возрастом нарушения все новых органов и систем, что негативно сказывается на качестве жизни пациентов.

В тяжелых случаях наблюдается летальный исход в раннем детстве из-за врожденных пороков сердца или полиорганной недостаточности.

Профилактика синдрома Апера возможна только в качестве пренатальной диагностики, которая может производиться как ультразвуковыми методиками, так и путем молекулярно-генетического анализа.

Обычно проявления патологии сначала обнаруживаются на профилактических УЗИ, а затем диагноз подтверждается врачом-генетиком.

Если данное состояние удается выявить на ранних сроках беременности, то ставится вопрос о ее прерывании.

Источник: https://farmanews.ru/sindrom-apera/

Поделиться:

Нет комментариев

amhealh.ru

Синдром Апера: причины появления, симптомы, диагностика и лечение заболевания :

Синдром Апера представляет собой тяжелое генетическое заболевание, вызывающее патологии со стороны костной системы. Как правило, данная патология характеризуется неправильным развитием конечностей и черепа, в результате чего руки и ноги остаются недоразвитыми с отсутствующими пальцами, а лицо имеет определенные деформации.

Синдром Апера: причины возникновения

К основным причинам мутации генов, вызывающих впоследствии нарушения в формировании костной ткани и костных соединений, можно отнести:

  • перенесенные заболевания матери при беременности (сифилис, грипп, туберкулез, краснуха, менингит);
  • рентгеновское облучение женщины в период беременности, особенно опасна данная процедура на ранних стадиях;
  • рождение ребенка в пожилом возрасте повышает шансы проявления у младенца генетических мутаций;
  • генетическая предрасположенность, наличие в роду подобных генетических патологий.

Наследование заболевания составляет около 50% и абсолютно не зависит от пола новорожденного. По статистике, генетическая мутация встречается у одного из двадцати тысяч детей.

Клиническая картина патологии

Синдром Апера влияет не только на развитие костной системы, но и на функционирование всех систем организма, а также на полноценность развития ребенка. Новорожденный, имеющий признаки патологии, часто имеет отставание в развитии.

Кроме того, заболевание характеризуется затруднением процесса дыхания, связанным с укороченными размерами хоан и носоглотки, а также патологическим развитием хрящей трахеи. Вследствие неправильного срастания швов может возникать высокое внутричерепное давление, способствующее головокружениям, сильным мигреням, а также рвоте.

Заболевание проявляется наиболее полно в течение первых трех лет жизни ребенка, но вывод о наличии генетической патологии можно сделать еще до рождения или сразу после появления ребенка на свет. Основными признаками являются синдактилия (срастание пальцев) и деформации черепа, свойственные синдрому Апера.

Симптомы заболевания

Определить наличие заболевания можно по следующим проявлениям:

  • Из-за быстрого срастания швов череп получает большое количество деформаций и пороков развития. Лоб становится выпуклым и достаточно высоким, глаза глубоко и широко поставлены, сильно выступает нижняя челюсть, расширяется корень носа.
  • Пальцы кистей и стоп срастаются, свободным всегда остается лишь большой палец. Сращение может быть перепончатым, кожным или костным.
  • Часто определяется карликовый рост, причиной которого становится неправильное развитие костной ткани.
  • Внутренние органы ребенка также подвергаются патологиям, как правило, это дисплазии почек, поджелудочной железы и гениталий, пороки сердца, потеря слуха, пороки развития позвонков и внешнего уха.
  • Со стороны зрительной системы наблюдается катаракта, косоглазие, пигментное перерождение сетчатки, вывих хрусталика, гипертелоризм, деформации глазных щелей, нистагм, экзофтальм.

Синдром Апера и инвалидность тесно связаны между собой, но здесь все зависит от степени тяжести развития заболевания. Первичная диагностика осуществляется по внешним признакам, для точной постановки диагноза необходимо проводить генетическое исследование.

Диагностика заболевания

Определить степень повреждения черепа можно при помощи проведения компьютерной томографии. С ее помощью получают снимки, характеризующие состояние костной ткани черепа и его швов.

Для изучения состояния прилегающих мягких тканей черепа можно повести МРТ. Данный метод исследования дает более полную картину заболевания и позволяет определить, присутствуют ли у ребенка патологии головного мозга или мягких тканей черепа.

Синдром Апера предполагает также рентгенологическое исследование конечностей, позволяющее увидеть состояние костной системы кистей и стоп.

Лечение заболевания

Самым эффективным способом лечения является хирургическое вмешательство, позволяющее провести вытяжение костей черепа, а также устранить срастание пальцев. Суть операции заключается в предотвращении изменений структуры головного мозга, посредством закрытия коронарного шва.

Синдром Апера, лечение которого произошло успешно, может гарантировать благоприятный прогноз жизни только в случае отсутствия патологий работы или развития сердечной мышцы.

С развитием медицины и современных технологий широкое распространение получил метод краниофациальной дистракции, заключающийся в постепенном вытяжении костей черепа. Устранить деформации челюсти можно при помощи ортодонтического хирургического вмешательства.

Синдром Апера: вылечившиеся пациенты

Существуют случаи, когда новорожденный, получивший генетическую патологию, после проведения нескольких операций и восстановления внешних дефектов налаживал свою жизнь. Однако это возможно лишь в том случае, когда мутация генов не повлияла на работу сердечно-сосудистой системы и никак не повлекла за собой протекание патологических процессов во внутренних органах.

Правильная диагностика заболевания позволяет врачу подбирать наиболее эффективные практики и препараты, необходимые для пациента в до- и послеоперационный период. Синдром Апера, в зависимости от степени тяжести заболевания, требует проведение консилиумов и комплексного обследования организма.

www.syl.ru


Смотрите также

Календарь

ПНВТСРЧТПТСБВС
     12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930
31      

Мы в Соцсетях

 

vklog square facebook 512 twitter icon Livejournal icon
square linkedin 512 20150213095025Одноклассники Blogger.svg rfgoogle