Муковисцидоз что это такое симптомы


Симптомы и лечение муковисцидоза

Муковисцидоз – наследственное заболевание, которое может иметь разные формы и поражает как железы наружной секреции, так и внутренние органы. Симптомы и лечение муковисцидоза зависят от варианта болезни и возраста, в котором патология впервые проявилась. Муковисцидозом болеют дети, но благодаря современным методам лечения длительность жизни таких больных удается увеличить до 30 и более лет.

Важно вовремя заподозрить симптомы муковисцидоза у маленького ребенка, обратиться к врачу, выяснить причину болезни и начать ее лечение. Самая частая форма болезни – муковисцидоз легких. Заболевание также называют “кистозный фиброз”. Симптомы обычно проявляются в дошкольном возрасте или раньше.

Симптомы муковисцидоза

Что это за болезнь – муковисцидоз?

Муковисцидоз может проявиться даже у новорожденных

Муковисцидоз обусловлен мутацией генов.

Существуют 4 основные формы болезни:

  • мекониевый илеус у новорожденных;
  • кишечная;
  • бронхолегочная;
  • смешанная (легочно-кишечная).

Дополнительно выделяют сольтеряющую, атипичную формы, а также неонатальную гипертрипсиногенемию.

Мекониевый илеус

Единственная форма болезни, которая проявляется вскоре после рождения младенца. Поджелудочная железа эмбриона кистозно изменена, и не может вырабатывать пищеварительные ферменты в нужном количестве. К моменту родов кишечник ребенка наполняется густыми мекониевыми массами, и закупоривается в своем конечном отделе.

Симптомы мекониевого илеуса

В результате еще до рождения расширенная часть кишечника может подвергнуться перфорации с образованием многочисленных спаек или микроскопических отложений кальция в брюшной полости. Если же перфорация произойдет уже после родов, она вызовет у младенца перитонит.

В случае если перфорация отсутствует, содержимое кишечника не выделяется, как у здорового ребенка, в первый же день жизни, и развивается кишечная непроходимость. Такое состояние требует срочной хирургической операции.

Симптомы кишечной непроходимости у младенца:

  • отсутствие мекония;
  • неэффективность введения газоотводной трубки или клизмы;
  • на 2 – 3-й день жизни возникает обильная рвота, вначале с примесью желчи, а позднее темнеющая и приобретающая мекониальный характер с неприятным запахом;
  • к концу 1 – началу 2-го дня жизни меняется поведение младенца: он не спит, сучит ножками, отказывается от груди, которую до этого с удовольствием сосал;
  • кожа быстро приобретает землистую окраску, ребенок становится вялым;
  • повышается температура тела до 38˚С;
  • равномерно вздувается живот;
  • в первый день жизни иногда можно нащупать в левом нижнем отделе живота мягкое подвижное удлиненное образование – заполненную меконием кишку.

Если симптомы муковисцидоза у новорожденного сопровождаются развитием перитонита, состояние ребенка быстро ухудшается.

Кишечный муковисцидоз

При кистозном фиброзе (другое название муковисцидоза) густая слизь блокирует протоки пищеварительных желез, прежде всего поджелудочной. Нарушается пищеварение, уменьшается всасывание в кишечнике жиров и белков. Это вызывает постоянный жидкий стул. Фекалии могут быть очень обильными, зловонными, маслянистыми. Вздутие живота сопровождается постоянной болью или дискомфортом.

Иногда, особенно у маленьких детей, развивается динамическая кишечная непроходимость.

У детей важным симптомом кишечной формы муковисцидоза является отставание в росте из-за нехватки питательных веществ.

При прогрессировании болезни возникают такие состояния:

  • панкреатит – воспаление поджелудочной железы;
  • выпадение прямой кишки из-за постоянных поносов;
  • желтуха из-за блокады желчевыводящих путей;
  • образование камней в желчном пузыре;
  • сахарный диабет.

Бронхолегочный муковисцидоз

Признаки и симптомы муковисцидоза у детей и взрослых со стороны органов дыхания включают:

  • постоянное образование густой слизи и скопление ее в дыхательных путях, что приводит к синуситам, ринитам;
  • кашель с трудноотделяемой мокротой, в которой может быть примесь крови;
  • пневмонии, вызванные атипичными возбудителями или синегнойной палочкой;
  • постоянно рецидивирующий бронхит;
  • полипоз носа, затрудняющий дыхание.

При прогрессировании патологии может развиться пневмоторакс или бронхоэктатическая болезнь.

Признаки муковисцидоза в разном возрасте

Существуют жалобы и признаки, которые позволяют предположить это серьезное заболевание.

Муковисцидоз у грудных детей

Заболевание может проявляться такими симптомами:

  • постоянный кашель или учащенное дыхание;
  • повторяющиеся пневмонии;
  • задержка роста и физического развития;
  • изменение стула: кал становится полужидким, обильным, приобретает маслянистый блеск и зловонный запах;
  • постоянный понос;
  • выпадение прямой кишки;
  • длительная желтуха новорожденных;
  • соленый привкус кожи младенца;
  • случаи теплового удара;
  • случаи гибели детей до года в семье;
  • братья или сестры ребенка имеют признаки муковисцидоза;
  • распространенные отеки, вызванные низким уровнем белка в крови.

Дети младшего возраста

Возможные признаки муковисцидоза у детей-дошкольников:

  • постоянный кашель, возможна гнойная мокрота;
  • постоянная одышка неясного происхождения;
  • отставание от сверстников в росте и весе;
  • выпадение прямой кишки;
  • острое хирургическое заболевание – инвагинация кишечника;
  • постоянный понос;
  • деформация концевых фаланг пальцев в виде барабанных палочек;
  • выделение крупинок солей на поверхность кожи;
  • увеличение печени или нарушение ее функции неясной природы.

Дети 7 – 12 лет

Симптомы муковисцидоза у детей школьного возраста:

  • постоянный кашель, одышка неясной причины;
  • обнаружение в мокроте синегнойной палочки;
  • хронический синусит (гайморит, фронтит и другие варианты);
  • полипы в полости носа;
  • деформация пальцев в виде барабанных палочек;
  • постоянный понос;
  • постоянное вздутие и боль в животе;
  • тошнота, маслянистый стул;
  • выпадение прямой кишки;
  • жажда, обильное мочеиспускание, потеря веса;
  • увеличение печени.

У подростков к перечисленным симптомам добавляется задержка полового развития, у взрослых – бесплодие.

Симптомы муковисцидоза у взрослых

Взрослые больные обычно имеют небольшой рост, худощавые, с бочкообразно расширенной грудной клеткой. У них определяется утолщение ногтевых фаланг пальцев. Такие пациенты могут долго и безуспешно лечиться по поводу хронического бронхита, гайморита, панкреатита. У них нередко наблюдается диарея. Мужчины часто бесплодны, у женщин нарушен менструальный цикл, также встречается бесплодие.

При появлении подобных признаков необходимо обратиться к врачу – педиатру или терапевту. В дальнейшем потребуется наблюдение у пульмонолога, гастроэнтеролога, ЛОР-врача, гинеколога, консультация генетика.

Диагностика муковисцидоза

Диагноз кистозного фиброза основан на типичных легочных проявлениях, поражении желудочно-кишечного тракта, семейном анамнезе и положительных результатах исследования пота.

Для подтверждения диагноза муковисцидоз необходимо или положительное генетическое тестирование, или положительный результат потового теста (хлориды более 60 мэкв/л) плюс одно из следующих условий:

Обследование новорожденных

Пренатальная (дородовая) диагностика позволяет клиницисту подготовиться к медицинским и психологическим потребностям родителей, плода и новорожденного до, во время и после родов.

Неинвазивный анализ CFTR назначается родителям, при появлении подозрения на то, что они являются носителями патологического гена. Такое подозрение возникает после того, как на УЗИ плода будут обнаружены проблемы с кишечником. Анализ очень чувствительный и охватывает 97 мутаций, дающих более 98% точности. Его результаты доступны через 5 – 8 дней.

При выявлении мутаций у обоих родителей назначается амниоцентез – анализ околоплодной жидкости.

Если мутации генов найдены только у одного из родителей или не обнаружены вообще, но у пары есть предыдущий ребенок с муковисцидозом, заболевание плода можно предсказать с помощью генетического анализа RFLP. Если такой анализ дает основания предполагать, что ребенок болен, родителей направляют в специализированное учреждение, где им проводится полная генетическая консультация и оказывается помощь врачей-специалистов по этому заболеванию.

Если анализы недостоверны или их результаты сомнительны, рекомендуется повторить УЗИ плода через 6 недель.

Неонатальный скрининг новорожденных проводится в некоторых странах, например, в США. Для этого кровь каждого младенца исследуют на содержание иммунореактивного трипсиногена (IRT). Повышенный уровень этого белка дает основания для генетического исследования на муковисцидоз.

После родов необходимо определить врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков у мальчиков путем прощупывания, особенно в сочетании с нарушением отхождения мекония. Этот признак довольно специфичен для мутации CFTR.

У взрослых мужчин при отсутствии какой-либо видимой причины обструктивная азооспермия (одна из причин бесплодия) обычно связана с муковисцидозом. Для диагностики необходима биопсия тканей яичка.

Диагноз муковисцидоза должен быть подтвержден или опровергнут результатами потового теста, который проводится в первые 48 часов жизни новорожденного.

Потовый тест

В настоящее время лучшим тестом считается количественный тест ионофореза пилокарпина (QPIT). Нужно собрать 50 – 100 мг пота с одного участка тела, хотя это и довольно трудно сделать у младенца.  Сейчас существует современный метод сбора пота macroduct, при этом потоотделение стимулируется одноразовым электродом Pilogel с помощью индуктора пота Webster в течение 5 минут. После 30 минут можно собрать минимальный приемлемый образец объемом 15 мл.

Значение хлоридов пота более 60 мэкв/л подтверждает диагноз. Значение в пределах 30 – 60 мэкв/л может быть у носителей заболевания. Исследование должно быть выполнено как минимум дважды у каждого выявленного пациента с интервалом несколько недель.

Другие возможные причины повышения уровня хлоридов пота:

  • нелеченная надпочечниковая недостаточность;
  • гликогенозы;
  • фукозидоз 1 типа;
  • гипотиреоз;
  • вазопрессин-резистентный несахарный диабет;
  • эктодермальная дисплазия;
  • недоедание;
  • мукополисахаридоз;
  • пангипопитуитаризм;
  • семейный холестаз;
  • семейный гипопаратиреоз;
  • атопический дерматит;
  • ятрогенные причины (например, введение простагландина Е1, неправильная техника сбора анализа).

Муковисцидоз: лечение

Лечить это заболевание необходимо в специальных междисциплинарных центрах. Рекомендуется обучение пациентов и их родителей правильной очистке дыхательных путей и технике пользования ингаляторами и небулайзерами. Больной должен посещать центр 1 раз в 2 – 3 месяца. При легочном обострении и тяжелых осложнениях необходима госпитализация.

Цели лечения муковисцидоза:

  • поддержание дыхательной функции легких, профилактика респираторных инфекций, очищение дыхательных путей от слизи;
  • правильное питание, включая ферменты, поливитамины и минералы, для обеспечения нормального роста;
  • контроль осложнений.

Легкие обострения можно лечить в домашних условиях. Для этого следует использовать постуральный дренаж, ингаляционные бронхолитики, физиотерапию на область грудной клетки, увеличение дозы Пульмозима, назначение фторхинолонов в таблетках.

Медикаменты

Основные лекарства при муковисцидозе:

  • панкреатические ферменты;
  • поливитамины, включая жирораствормиые;
  • отхаркивающие препараты;
  • антибиотики в разных формах;
  • бронходилататоры;
  • противовоспалительные препараты;
  • медикаменты для лечения осложнений или сопутствующих состояний (например, инсулин или бисфосфонаты);
  • препараты для нормализации транспорта хлоридов (ивакафтор, лумакафтор, тезакафтор).

В дополнение к муколитикам (Пульмозим) рекомендуются ингаляции 7% раствором хлорида натрия детям старше 6 лет.

Диета и физические упражнения

Рекомендуется нормальное питание с дополнительной энергетической ценностью за счет добавления в диету жиров. Особое внимание уделяется пациенткам с задержкой полового созревания из-за недостаточности питания, пациентам с сахарным диабетом и с заболеваниями печени.

Пациентам, живущим в жарком климате, рекомендуется дополнительное потребление соли,  особенно во время физических упражнений или занятий, которые вызывают чрезмерное потоотделение.

В тяжелых случаях показаны высокоэнергетические смеси для энтерального питания через гастростому.

Регулярные физические упражнения повышают физическую форму у больных муковисцидозом. Упражнения для верхней части тела, такие как гребля на каноэ, могут повысить выносливость дыхательных мышц.

Хирургическое лечение осложнений

Операция при муковисцидозе может потребоваться для лечения респираторных осложнений:

Операция у абдоминального хирурга потребуется в таких случаях:

  • мекониевый илеус;
  • инвагинация кишечника;
  • необходимость гастростомы для дополнительного питания;
  • выпадение прямой кишки.

При крайне тяжелой стадии болезни лечение муковисцидоза включает пересадку легких. Это улучшает качество жизни, но не увеличивает ее продолжительность.

Симптомы и лечение муковисцидоза: регулярное наблюдение

Дополнительно к лечению у пульмонолога и гастроэнтеролога, может понадобиться консультация хирурга, ЛОР-врача, эндокринолога, кардиолога, трансплантолога.

Во время регулярных посещений центра по борьбе с муковисцидозом врачи не только оценивают дыхание, пищеварение, рост и другие характеристики. Каждый раз больной сдает анализ мокроты с определением возбудителя, живущего в ней.

Больного обучают различным методам очистки дыхательных путей:

  • ручной массаж;
  • техника принудительного выдоха;
  • использование маски PEP для создания положительного давления выдоха;
  • высокочастотные вибрации с помощью флаттера;
  • высокочастотное сжатие грудной клетки с помощью жилета ThAIRapy.

Пациентам можно делать все плановые прививки, включая вакцинацию от гриппа.

Видео: Гимнастика при муковисцидозе

Анимация на тему “Что такое муковисцидоз”

ask-doctors.ru

Муковисцидоз

Муковисцидоз определяет собой генетическое наследственное заболевание, сопровождающееся специфическим системным поражением в адрес экзокринных желез. Муковисцидоз, симптомы которого определяются на основании указанного поражения, является заболеванием хроническим и неизлечимым, сопровождается он нарушением органов дыхания, а также нарушениями, связанными с функциями органов пищеварительной системы, в том числе и рядом других сопутствующих расстройств.

Общее описание

Муковисцидоз (МВ) в качестве данного определения актуальной патологии, используется в Европе (и, собственно, в нашей стране), в то время как в Канаде, Австралии, США и в других странах его определяют как «кистозный фиброз поджелудочной железы», и именно в таком варианте в наибольшей мере раскрываются особенности его морфологических проявлений. Следует заметить, что данное заболевание является достаточно распространенным, о чем свидетельствуют показатели частоты его возникновения. Так, только по новорожденным в масштабах европейских стран определяется соотношение 1:2500, что, в свою очередь, указывает на то, что заболеть муковисцидозом на 10000 новорожденных шансы имеются как минимум у четверых.

Поражение муковисцидозом происходит с одинаковой частотой вне зависимости от половой принадлежности, то есть в одинаковой мере заболеванию подвержены и мальчики, и девочки. Учитывая тот факт, что речь идет о генетическом заболевании, то следует учитывать, что больными уже рождаются, и заразиться муковисцидозом невозможно. Между тем, заболевание это может длительное время протекать без проявления симптоматики, потому целесообразно рассматривать муковисцидоз у взрослых. Симптомы его диагностируются в таком варианте примерно в 4% случаев, хотя в подавляющем большинстве проявляет себя это заболевание в период первых лет жизни. Учитывая тот факт, что дети рождаются уже с ним, нередко его определяют как наследственный муковисцидоз или муковисцидоз врожденный.

Дети заболевают в том случае, когда от каждого родителя ими получено по одному мутантному гену. Если наследуется только один такой ген, то в этом случае рассматривается его носительство («носители МВ»), при котором соответствующих заболеванию патологий не диагностируется. Учитывая то, что гены, имеющиеся у каждого человека, являются парными, каждый из нас, соответственно, является носителем двух копий каждого из генов (опять же, по одному гену от матери, по одному от отца). Определенные гены лишены возможности нормального функционирования при нарушении их структуры. При подобном нарушении в структуре ген является измененным. Потому для того чтобы развился муковисцидоз (как, собственно, и многие другие генетические заболевания), необходимо получить, как отмечено в изначальном примере, два измененных гена. При носительстве родителями МВ любой ребенок пары может с 25%-ной вероятностью получить от каждого из них измененные гены.

Примерно в 70% случаев рассматриваемого заболевания оно проявляет себя до достижения ребенком двухлетнего возраста. За счет относительно недавнего внедрения в медицинской практике неонатального скрининга выявление муковисцидоза в значительной мере сократилось во времени.

Наследование муковисцидоза

Особенности течения муковисцидоза

Особенности патогенеза (механизма, обуславливающего возникновение заболевания) до конца не определены. Проявляет себя муковисцидоз за счет выделения секрета определенными внешнесекреторными железами, секрет этот обладает повышенной вязкостью. Из-за затруднений, возникающих в его эвакуации, происходит закупорка протоков слизистых желез, железистых органов, ЖКТ и бронхиального дерева, на фоне чего в легких, поджелудочной железе, кишечнике и печени развиваются изменения вторичного характера (в частности это ферментативные нарушения и процессы обтурационно-воспалительного характера). Из-за развития воспалительного процесса в сочетании с фиброзом развивается вторичная форма недостаточности органа. При изучении секрета бронхиальных желез в повышенном количестве обнаруживается фосфор, кроме того, снижению подлежит концентрация калия и натрия, ввиду чего некоторые авторы склонны предполагать, что именно это и является причиной, из-за которой слизь обладает повышенной вязкостью.

Особенности поражения легких при муковисцидозе

Густой секрет при муковисцидозе почти не выводится через соответствующие этой функции протоки, что мы уже отметили выше. В свою очередь, такая его задержка становится причиной формирования в пищеварительной и бронхолегочной системах кист мелких размеров. Из-за застоя слизи развивается атрофия железистой ткани, а также прогрессирующий фиброз. Фиброз в частности подразумевает под собой постепенное замещение соединительной тканью тканей железы. Помимо этого, в органах развиваются ранние склеротические изменения. При вторичном инфицировании ситуация осложняется, потому как этому сопутствует развитие у больных гнойного воспаления. Соответственно, бронхолегочная система при муковисцидозе поражается за счет сложностей, связанных с процессом отхождения мокроты (что непосредственным образом связано с ее вязкостью, а также с нарушением функций, осуществляемых мерцательным эпителием), с развитием мукостаза (что определяет застой слизи), а также с хроническим характером воспаления.

В качестве основы тех изменений, которые происходят с органами дыхания при рассматриваемом нами заболевании, выделяется нарушение проходимости бронхиол и мелких бронхов. Наполненные гнойно-слизистым содержимым, бронхиальные железы постепенно увеличиваются в размерах, за счет чего происходит их выпячивание и последующее перекрытие просвета бронхов. Происходит формирование каплевидных и цилиндрических бронхоэктаз мешотчатого типа, а также формирование эмфизематозных участков легкого. Бронхи в этом случае подвергаются полной обтурации мокротой (то есть полной закупорке, нарушающей проходимость).

Особенности поражения бронхов при муковисцидозе

Основная роль в развитии муковисцидоза отводится генной мутации, провоцирующей нарушение строения (наряду с функциями) трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR, специфического белка, участвующего в обеспечении транспортировки через клеточную мембрану ионов хлора; CFTR также определяет название для гена, за счет которого производится кодирование указанного белка).

Детальнее останавливаясь на процессах, актуальных при муковисцидозе, можно получить следующую картину заболевания. Так, вязкая мокрота, скопление которой происходит в легких, приводит к развитию здесь воспалительных процессов. Этому также сопутствуют нарушения их кровоснабжения и вентиляции. В результате у больных появляется мучительный в проявлении кашель – один из основных и постоянных проявлений интересующего нас заболевания. В дальнейшем легкие свободно подвергаются инфицированию, и преимущественно оно происходит за счет синегнойной палочки или стафилококка, что сопровождается постепенным развитием изменений деструктивного характера. Объяснением этому является нарушение местного иммунитета, при котором снижается уровень интерферона, антител, активности фагоцитов, а также подлежит изменениям состояние эпителия бронхов.

У больных часто начинают развиваться такие заболевания как бронхит и пневмония, более того, их появление имеет повторяющийся характер, причем в некоторых случаях такого рода осложнения отмечаются у больных уже в период первых месяцев их жизни. Следует заметить, что инфекция обеспечивает еще большую вязкость мокроты, ввиду чего развивающееся в таком случае состояние определяет значительный риск для жизни больных, ведь именно дыхательная недостаточность становится причиной гибели значительной их части (это касается и детей, и взрослых).

Недостаток ферментов поджелудочной железы становится причиной того, что больные муковисцидозом сталкиваются с проблемами, связанными с перевариванием пищи (это, в свою очередь, определяет для них отставание в весе, что актуально даже при повышенном аппетите). Застой желчи становится причиной развития у некоторых пациентов цирроза печени или фактором, провоцирующим формирование в желчном пузыре камней.

Если попытаться образно определить, как живут больные муковисцидозом, то можно предложить читателям представить необходимость в постоянном пребывании в противогазе. В противогазе, который нельзя снимать, более того, в противогазе, который изо дня в день все хуже справляется с той функцией, которая для него предопределена. В аналогичном положении находятся больные муковисцидозом – их легкие справляются со своими функциями только на 25%.

Здоровые легкие и легкие при муковисцидозе: сравнение

Формы муковисцидоза

Рассматриваемое нами заболевание характеризуется множеством различных проявлений, для него актуальных, при этом все они определяются степенью выраженности патологических изменений, актуальностью осложнений, а также возрастом больного. Формы муковисцидоза могут быть следующие:

  • преимущественным образом легочная (бронхолегочная или респираторная);
  • преимущественным образом кишечная;
  • смешанная (в данном случае поражению подлежит одновременно и органы дыхания, и ЖКТ);
  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • стертые и атипичные варианты форм проявления заболевания.

Указанное деление муковисцидоза на формы является условным, потому как указание преимущественно легочного поражения сопоставляется с актуальными нарушениями органов пищеварения, в то время как кишечное поражение сопровождается развитием соответствующих изменений в бронхолегочной системе. Важно отметить и то, что для заболевания характерно разнообразие его клинических проявлений в каждом отдельном случае его возникновения. Поражению подвергаются многие органы, но в наибольшей степени страдают именно легкие, кишечник, поджелудочная железа и печень. Между тем, одной из наиболее важных особенностей муковисцидоза является и то, что умственные способности больных ни в коей мере не затрагиваются.

Стертые и атипичные формы заболевания могут быть выявлены в результате обследования на предмет актуальности хронического синусита у ребенка. В более старшем возрасте муковисцидоз может быть выявлен при актуальном для мужчин бесплодии. Бесплодие у мужчин вне зависимости от формы заболевания является его сопутствующей патологией. Оно провоцирует азооспермию (отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости), азооспермия, в свою очередь, развивается из-за атрофии семенного канатика (т.е. из-за уменьшения его в размерах или из-за поражения его тканей, за счет чего нарушаются/прекращаются свойственные ему функции), из-за его врожденного отсутствия или в результате обструкции (т.е. нарушения проходимости). Указанные нарушения могут также встречаться у тех пациентов, которые являются лишь носителями гена муковисцидоза.

Муковисцидоз у женщин проявляется в снижении фертильности (способности к воспроизводству потомства), обуславливается это повышенной степенью вязкости, актуальной для отделяемого маточным цервикальным каналом, за счет чего усложняется возможность миграции сперматозоидов.

Муковисцидоз легких: симптомы

В частности в данном случае нами будет рассмотрена лёгочная (или респираторная) форма заболевания. Первые симптомы муковисцидоза проявляются в виде вялости пациентов и общей бледности кожи. Кроме того, зачастую даже повышенный аппетит не дает возможности прибавить в весе (это же касается и аппетита в норме). Тяжелое течение сопровождается в отдельных случаях появлением у больных покашливания уже в течение первых дней их жизни, с течением времени кашель начинает усиливаться, за счет чего по характеру напоминает кашель при коклюше. Спутником кашля становится присоединение мокроты, она достаточно густая, а если на нее наслаивается бактериальная флора (указанный стафилококк и пр.), то постепенно становится гнойно-слизистой.

Из-за высокой степени вязкости секрета бронхов развивается уже отмеченный нами выше мукостаз при одновременной закупорке бронхиол и бронхов, что, в свою очередь, становится фактором, способствующим развитию эмфиземы. Если происходит полная закупорка бронхов, то начинают формироваться ателектазы (что определяет спадение либо легкого полностью, либо отдельных его долей). Муковисцидоз у детей раннего возраста сопровождается быстрым вовлечением в патологический процесс паренхимы легкого (расположенные в стенках легких воздушные мешочки (т.е. альвеолы), посредством которых обеспечивается газообмен между кровью и атмосферным воздухом). В этом случае развивается затяжная и тяжелая форма течения пневмонии, причем особенностью ее является предрасположенность к абсцедированию, что подразумевает под собой развитие гнойного воспаления тканей, при котором их последующее расплавление приводит к формированию гнойных полостей. Актуальное при этом поражение легких в любом случае является двусторонним.

Объективное обследование определяет наличие хрипов, при простукивании в рамках такого осмотра звук определяется как коробочный.

В некоторых случаях у больных развивается токсикоз (болезненное в своем проявлении состояние, обуславливаемое воздействием на организм определенных экзогенных факторов (например, микробные  токсины)) и даже симптоматика, сопутствующая шоку. Под шоком в частности подразумевается патологический процесс, возникающий в качестве ответной реакции на чрезвычайное раздражение и сопровождающийся прогрессивного типа нарушениями. Они, в свою очередь, затрагивают важнейшие функции нервной системы, а также дыхательной системы, системы кровообращения, обменные процессы и пр. Иными словами, шок, который может развиться, выступает в качестве срыва ряда компенсаторных реакций организма (т.е. его приспособительных реакций, возникающих обычно как ответ на повреждение тканей при последующем выполнении неповрежденными тканями утраченных функций), проявляющихся в виде ответной реакции на повреждение.

Возвращаясь к связи токсикоза и шока с муковисцидозом, отметим, что эти состояния могут появиться на фоне определенных заболеваний, течение которых сопровождается высокой температурой либо в условиях жаркой погоды, при которой происходит значительная потеря с потом хлора и натрия из организма.

Актуальная для больных пневмония впоследствии становится хронической, состояние сочетается с развитием также отмеченного ранее пневмосклероза (патологический процесс разрастания в легких соединительной ткани на фоне актуального для больного заболевания, в результате которого пораженные участки утрачивают свойственную им эластичность, обретая одновременно с этим нарушения, связанные с их газообменной функцией) и бронхоэктаз (в данном случае речь идет о патологическом расширении бронхов, при котором изменению подлежат их стенки и структура). Последующее развитие пневмонии также сопровождается появлением симптомов так называемого «легочного сердца» (когда из-за особенностей поражения легких и бронхов повышение в малом кругу кровообращения артериального давления повлекло за собой патологические изменения в виде расширения и увеличения расположенных с правой стороны сердца отделов). Помимо этого развивается сердечная и легочная недостаточность.

Клиническая картина, опять же, определяет характерные изменения во внешнем виде больных. Так, кожа у них имеет землистый оттенок, появляется цианоз общего типа и акроцианоз (т.е. синюшность окраски слизистых и кожи, синюшность конечностей). В состоянии покоя появляется также одышка, грудная клетка обретает бочкообразную форму, грудина деформируется клиновидным образом, концевые фаланги пальцев также деформируются, напоминая в результате барабанные палочки («пальцы Гиппократа»). Двигательная активность сокращается, уменьшается масса тела, аппетит снижается.

Муковисцидоз: синдром «барабанных палочек» при поражении пальцев

Поражение пальцев при муковисцидозе, «пальцы Гиппократа» («барабанные палочки»), фото 1

Поражение пальцев при муковисцидозе, «пальцы Гиппократа» («барабанные палочки»), фото 2

В качестве редких форм осложнений муковисцидоза рассматриваются пневмоторакс и пиопневмоторакс, а также легочное кровотечение. Пневмоторакс в частности определяет состояние, при котором в плевральной полости скапливаются газы или воздух, пиопневмоторакс определяет состояние одновременного скопления с газами или воздухом гноя в указанной области, а легочное кровотечение, соответственно, определяет истечение крови, происходящее из бронхиальных или легочных сосудов, за счет которого кровь начинает выделяться из дыхательных путей.

Более благоприятная форма течения муковисцидоза, при которой его манифестация (развитие выраженных форм клинических проявлений, наступающее за стертым или бессимптомным течением заболевания) происходит при достижении более старшего возраста, проявление бронхолегочной патологии происходит при замедленном прогрессировании деформирующего бронхита в сочетании с умеренной выраженностью проявления пневмосклероза.

Длительное течение муковисцидоза сопровождается присоединением к нему патологий носоглоточной области, что проявляется в виде полипов носа, синусита, хронического тонзиллита и аденоидных вегетаций.

Кишечный муковисцидоз: симптомы

В данном случае, соответственно, рассматривается преимущественно кишечная форма течения муковисцидоза. Проявления этой формой обуславливаются актуальной для заболевания секреторной недостаточностью, отмечаемой в ЖКТ. В особенности выраженный характер приобретает такого рода нарушение при переводе ребенка на прикорм или искусственное вскармливание. Сопровождается это недостаточным расщеплением и последующим всасыванием жиров и белков, недостаточность расщепления и всасывания углеводов происходит в меньшей мере.

Отмечается преобладание в кишечнике гнилостных процессов, что определяет собой в целом разложение в нем органических азотсодержащих соединений (аминокислоты, белки) при ферментативном гидролизе, который, в свою очередь, происходит под воздействием аммонифицирующих микроорганизмов. В результате такого разложения образуются конечные продукты, обладающие высокой степенью токсичности (сероводород, аммиак, первичные и вторичные амины и пр.). Сопутствующая гнилостным процессам симптоматика проявляется в виде накопления газов, за счет которого, в свою очередь, у пациентов отмечается вздутие живота.

Дефекация (стул, испражнения) у больных учащается, также актуальность приобретает такое нарушение как полифекалия, определяющая собой аномальное увеличение частоты дефекации, что может указывать на превышение возрастной нормы вдвое (не исключается увеличение этой частоты и в 8 раз).

С момента приучения ребенка с муковисцидозом к горшку, у него нередко отмечается такая патология как выпадение прямой кишки, что происходит примерно в 10-20% случаев. Под выпадением прямой кишки подразумевается частичная или полная форма выворота прямой кишки наружу через задний проход.

У больных также появляются жалобы на появление сухости во рту, что происходит за счет увеличения вязкости слюны. Пережевывание сухой пищи дается с трудом, в целом процесс поглощения пищи требует одновременного приема жидкости в значительных объемах. В период первых месяцев проявления заболевания аппетит у больных, как уже было отмечено, нормальный, в некоторых случаях и повышенный. Тем ни менее, последующее развитие нарушений, связанных с процессами пищеварения, приводит к стремительному развитию гипотрофии – расстройства питания на фоне таких нарушений, в результате которых у больных впоследствии отмечается дефицит массы тела в различной степени проявления. К этому состоянию присоединяется и полигиповитаминоз, что определяет собой сочетанную форму недостаточности обеспечения организма витаминами различных групп.

Снижается мышечный тонус, а также тургор тканей (в норме это – напряженное состояние кожи, за счет которого она выглядит упругой и эластичной). Помимо этого у больных появляются боли в животе различного типа проявления. Так, при метеоризме (газах) появляются боли схваткообразного характера, вслед за приступами кашля – боли мышечные, при актуальной правожелудочковой недостаточности – боли в области правого подреберья.

Если появляются боли в эпигастральной области, то это указывает на недостаточность нейтрализации в 12-перстной кишке желудочного сока на фоне пониженной секреции бикарбонатов поджелудочной железой. Следует отметить, что нарушение нейтрализации в данном случае желудочного сока может спровоцировать развитие у больных язвенной болезни в 12-перстной кишке, не исключаемым вариантом рассматривается также развитие язвенного процесса в области тонкого кишечника.

В качестве осложнения рассматриваемой нами формы муковисцидоза может выступать вторичная форма дисахаридазной недостаточности, вторичная форма пиелонефрита, кишечная непроходимость, а также мочекаменная болезнь, развивающаяся в результате обменных нарушений. Может развиться также латентная форма сахарного диабета, что происходит в результате поражения в поджелудочной железе инсулярного аппарата. Из-за нарушения белкового обмена развивается гипопротеинемия, в результате чего некоторые случаи ее проявления приводят к развитию отечного синдрома у грудничков.

Увеличение печени (гепатомегалия) происходит из-за развития у больных холестаза (нарушения, при котором 12-перстная кишка получает желчь в меньших объемах, что, в свою очередь, происходит по причине нарушений, связанных с ее образованием, выведением и выделением). При развитии у больных билиарного цирроза симптоматика муковисцидоза дополняется проявлениями в виде желтухи и кожного зуда, портальной гипертензии (что подразумевает под собой актуальность такого синдрома, при котором повышается давление в рамках системы воротной вены).

Портальная гипертензия, в свою очередь, сопровождается вздутием живота и увеличением его в размерах, появлением в правом подреберье чувства тяжести. При наличии у больных варикозных вен может измениться стул (он становится черным). Из-за того, что печень не может в нормальном режиме справляться с кровоочистительной функцией, часть токсинов, в крови содержащихся, направляется в головной мозг. На фоне этого происходит повреждение его нервных клеток, что приводит к развитию энцефалопатии. Проявлением данного этапа течения портальной гипертензии на фоне цирроза при муковисцидозе становится рассеянность больных, забывчивость. Из-за того, что в селезенке происходит застой крови, происходит ее постепенное увеличение в размерах. Повышенное давление в портальной системе (на фоне портальной гипертензии) приводит к накоплению воды в брюшной полости, а это становится причиной развития у больных асцита. Асцит также определяется как водянка, что также указывает на суть патологии, заключается она в скоплении жидкости, сосредотачивается она в частности в брюшной полости, причем объемы подобного скопления могут достигать 25 литров.

В некоторых случаях холестаз не сопровождает развитие цирроза печени при муковисцидозе.

Муковисцидоз: смешанная форма

Смешанная форма заболевания определяет нарушения, актуальные и для легочной его формы, и для формы кишечной, рассмотренных нами выше. Как правило, уже в период первых недель с момента рождения у больных диагностируются тяжелые формы повторных бронхитов и пневмонии. Для них характерным является затяжное течение, а также появление постоянного кашля. Также появляются резкие формы расстройства питания и кишечный синдром (проявляется он в виде жидкого стула и вздутия живота; испражнения не утрачивают свойственного им калового характера, однако они имеют жидкую форму, обильны, изменяется и цвет на желто-зеленый или серо-зеленый; по частоте стул проявляется стандартно, от 3 до 5 раз за сутки).

Клиника проявления муковисцидоза разнится в каждом конкретном случае, потому, соответственно, разнятся варианты проявления заболевания и особенности его течения. Помимо этого существует зависимость тяжести течения рассматриваемого нами заболевания со сроками проявления первых его симптомов. Так, чем младше возраст больного на момент манифестации муковисцидоза (то есть развития выраженных проявлений муковисцидоза после выходы за рамки стертого варианта его течения или течения бессимптомного), тем в большей мере неблагоприятен для него прогноз. Ввиду указанной разницы в течении заболевания в различных случаях, тяжесть этого течения определяется на основании степени и характера поражения у больных бронхолегочной системы, для чего используется разделение на следующие стадии:

  • I стадия. Характеризуется непостоянными функциональными изменениями, сочетающимися с появлением у больных сухого кашля, без присоединения мокроты. Одышка проявляется либо в незначительной форме, либо в форме умеренной, в обоих вариантах ее возникновению сопутствуют предшествующие физические нагрузки. Длительность течения данной стадии у больных составляет нередко порядка десяти лет.
  • II стадия. На данной стадии развивается хроническая форма бронхита, при котором кашель проявляется уже с мокротой. Одышка проявляется в умеренной форме, ее усиление отмечается при напряжении. В рамках этой стадии также происходит деформация пальцев (их концевых фаланг). Помимо этого отмечается наличие «трескучих» и влажных хрипов при прослушивании, дыхание характеризуется жесткостью. Длительность данной стадии может составлять порядка от двух до пятнадцати лет.
  • III стадия. Здесь уже рассматривается стадия, в рамках которой отмечается прогрессирование бронхолегочного процесса в сочетании с развитием ряда осложнений. В легких происходит формирование зон ограниченного пневмосклероза с диффузным пневмофиброзом, формируются также бронхоэктазы и кисты. У больных диагностируется выраженная форма дыхательной недостаточности, которая сочетается с сердечной недостаточностью (отмеченное ранее «легочное сердце»). Длительность течения заболевания в данной стадии составляет порядка трех-пяти лет.
  • IV стадия. В рамках течения этой стадии у больных развивается тяжелая форма кардио-респираторной недостаточности. Длительность течения этой стадии – около нескольких месяцев, ее завершение определяет для больного летальный исход.

Мекониевая непроходимость кишечника

Эта форма муковисцидоза также определяется как мекониевая непроходимость кишечника. Ее название определяет суть актуального состояния больных муковисцидозом, соответственно, мекониевая непроходимость кишечника указывает на закупорку кишечника первородным калом, меконием. Из-за повышенной вязкости мекония, провоцируемой именно интересующим нас заболеванием, муковисцидозом, эта закупорка и происходит.

Данная патология проявляется в период первых дней жизни ребенка. Определить мекониевую непроходимость можно за счет того, что, собственно, не отходит меконий. Далее, ко второму дню жизни отмечается беспокойство ребенка, у него происходят частые срыгивания, появляется рвота, в которой обнаруживается примесь желчи. К этому также причисляется вздутие у ребенка живота, на нем появляется заметный сосудистый рисунок, снижается тургор тканей. В целом кожа становится бледной и сухой. Прежнее беспокойство ребенка сменяет состояние адинамии (состояние, характеризующееся резким упадком сил, развитием мышечной слабости, уменьшением или и вовсе прекращением у больного любой двигательной активности). Также нарастает токсикоз в сочетании с эксикозом (иначе – обезвоживание; патологическое состояние потери значительных объемов солей и жидкостей организмом).

Мекониевая непроходимость развивается по причине отсутствия специфического фермента (трипсина), в результате чего меконий скапливается в области петель тонкого кишечника, становясь вязким и плотным. Отхождение первого кала у новорожденного происходит в основном в течение первых суток с момента рождения, реже это происходит в период вторых суток. Если ребенок болен, то, как уже понятно, меконий не выделяется.

Объективное обследование ребенка выявляет наличие у него тахикардии (учащенное сердцебиение) и одышки. Лечение данного состояния новорожденного, как правило, производится посредством оперативного вмешательства. Следует заметить, что мекониевая непроходимость никак не связана со степенью тяжести у больного ребенка муковисцидоза. Только в редких случаях сам муковисцидоз не может быть подтвержденным диагнозом путем проведения лабораторных и клинических исследований.

Отдельно отметим, что данное состояние может спровоцировать серьезные осложнения, а именно перфорацию кишечника в сочетании с развитием у ребенка мекониевого перитонита. Также часто происходит присоединение к 3-4 дням жизни пневмонии, она впоследствии характеризуется собственным затяжным характером течения. Развитие кишечной непроходимости может проявиться и в более старшем возрасте пациентов.

Диагностика

Диагноз муковисцидоз может быть поставлен после результатов проведения следующих исследований:

  • проведение общего изучения ранних проявлений данного заболевания, изучение наследственного фактора в его возможном появлении;
  • проведение общих анализов (моча, кровь);
  • микробиологическое исследование (мокрота);
  • копрограмма (исследуется кал на предмет наличия в нем жира и объема его содержания, а также определяется наличие/содержание крахмала, мышечных волокон и клетчатки);
  • бронхоскопия (позволяет определить наличие нитеподобной мокроты в бронхах вязкой и густой консистенции);
  • бронхография (определяет актуальность пороков бронхов, а также наличие в них бронхоэктазов);
  • рентгенография (исследуются бронхи и легкие на предмет наличия в них склеротических и инфильтративных изменений);
  • спирометрия (дает возможность определить актуальное функциональное состояние, в котором пребывают легкие, делается это посредством измерения скорости и объема выдыхаемого больным воздуха);
  • молекулярно-генетическое исследование (проводится анализ образцов ДНК или крови для последующего выявления в них мутаций гена, провоцирующего муковисцидоз);
  • потовый тест (исследованию подлежат электролиты пота; данный анализ является наиболее информативным по части выявления интересующего нас заболевания, в нем выявляется содержание в поте ионов натрия и хлора);
  • пренатальная диагностика (подразумевает под собой проведение обследования новорожденных младенцев на предмет наличия у них врожденных и генетических заболеваний, в т.ч. это касается и муковисцидоза).

Лечение

Эффективного лечения рассматриваемого нами заболевания на сегодняшний день не существует, терапия в адрес этого заболевания симптоматическая. В частности такая терапия направлена на восстановление функций ЖКТ и дыхательной системы, проводится она в течение всей жизни больного. Проведение интенсивной терапии требуется при актуальной дыхательной недостаточности в рамках II-III степеней заболевания, при «легочном сердце», деструкции легких и кровохарканье.

Преобладание у больных кишечной формы заболевания требуется соблюдать диету при высоком содержании в ней протеинов (яйца, рыба, творог, мясо), а также при ограничении в рационе жиров и углеводов (допустимы только легко усвояемые). Исключению подлежит грубая клетчатка, лактозная недостаточность подразумевает исключение молока. Назначаются витамины, пищеварительные ферменты (назначение производится в индивидуальном порядке, тяжесть поражения является определяющим фактором в назначении конкретной дозировки). Эффективность назначаемого лечения определяется на основании состояния стула (точнее – его нормализации), нормализации веса, исчезновения болевых ощущений, отсутствия в кале нейтрального жира.

Легочная форма муковисцидоза в лечении ориентирована на снижение у больных степени вязкости мокроты при одновременном восстановлении проходимости бронхов. Также важной мерой в лечении является подавление инфекционно-воспалительной формы процесса. Больным назначаются муколитики (ингаляции, аэрозоли), могут быть назначены и ферментативные препараты в виде ингаляций. Одновременно с этим применяется лечебная физкультура, постуральный дренаж и вибрационный массаж для грудной клетки.

Актуальность острых проявлений, характерных для бронхита и пневмонии, требует проведения антибактериальной терапии. Для улучшения питания миокарда назначаются метаболитики. Лечение азооспермии у мужчин при муковисцидозе посредством применения консервативных методик, что в частности подразумевает под собой гормональную терапию, определяет абсолютное отсутствие эффективности.

Отдельным важным моментом является откашливание, посредством которого обеспечивается отхождение мокроты. Ее накопление увеличивает вероятность инфекции, кашель же является основным способом для прочистки легких. Соответственно, ребенка следует приучать к кашлю для достижения такого эффекта, он не должен стесняться делать это в течение дня или при процедурах физиотерапии.

Что касается прогноза, то он определяется на основании тяжести течения заболевания, что в особенности актуально при легочном синдроме, а также временем проявления первой симптоматики у больного, своевременностью диагностирования и адекватности мер применяемой терапии. Летальные исходы – довольно частое явление, в особенности в период первого года жизни у больных детей. Как мы уже отмечали, чем раньше диагностировано заболевание и начата соответствующая терапия в его адрес, тем, соответственно, благоприятнее его течение. Средняя продолжительность жизни по России на данный момент составляет в пределах 30 лет, в то время как в условиях развитых стран эта цифра на порядок выше – 40 лет.

При муковисцидозе больные наблюдаются у пульмонолога, а также у лечащего педиатра (терапевта). Родители и родственники в обязательном порядке обучаются действиям, применяемым для вибрационного массажа больного, а также основным правилам, необходимым к соблюдению для ухода за ним.

simptomer.ru

Муковисцидоз – что это за болезнь, как проявляется и чем лечить

Муковисцидоз – это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний у людей. При этому недуге железы дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и другие, образуют слишком густую слизь.

Скопление слизи в дыхательных путях приводит к серьезным осложнениями, например, развивается рецидивирующие воспаление легких или бронхит.

В лечении используются препараты, разжижающие слизь. Из-за тяжелого течения болезни чрезвычайно важно своевременное начало правильного лечения.

Что такое муковисцидоз

Кистозный фиброз – это наследственное заболевание, которое затрагивает клетки, производящие слизь, пот, слюну и желудочный сок: в нормальных условиях эти слизи близки к жидкости, но в кистозный фиброз делает их более густыми и вязкими. Такая слизь забивает дыхательные пути, каналы и протоки, особенно в поджелудочной железе и в легких.

Самым опасным последствием муковисцидоза является дыхательная недостаточность, кроме того выделения блокируют ферменты поджелудочной железы, что мешает усвоению важных витаминов и эти проблемы возникают с детства.

Терапии при кистозном фиброзе направлена исключительно на облегчение симптомов и осложнений, потому что, к сожалению, на сегодняшний день не существует возможности вылечить его окончательно.

Причины развития муковисцидоза

При кистозном фиброзе дефектный ген изменяет белок, который регулирует транспортировку соли (хлорида натрия) через мембраны клеток: в результате, выделения становятся более густыми и вязкими. Это заболевание приводит также к увеличению содержания соли в поте.

Больной ген, унаследованный от родителей, является рецессивным; это означает, что дети, чтобы заболеть, должны унаследовать две копии гена, по одной от каждого родителя. Если они наследуют только одну копию, то не заболеют кистозным фиброзом, но будут носителями заболевания и могут передать его своим детям.

Если два человека – носителя дефектного гена (не обязательно больных) – зачинают ребенка, то имеется 25-процентный шанс, что ребенок окажется больным муковисцидозом, 50 процентов вероятности, что ребёнок окажется носителем гена и 25 процентов вероятности, что ребенок будет здоров и не будет носителем заболевания.

Носители гена муковисцидоза являются здоровыми и не имеют симптомов, поэтому могут не осознавать ситуации. Часто родители чувствуют себя виноватыми в отношении детей, страдающих от муковисцидоза, но важно помнить, что причины кистозного фиброза не являются прямым следствием поведения родителей.

Роль жирных кислот

Некоторые эксперты считают, что дисбаланс незаменимых жирных кислот может играть важную роль в кистозном фиброзе. У людей, страдающих от кистозного фиброза, отмечается чрезмерно высокий уровень арахидоновой кислоты и дефицит докозагексаеновой кислоты.

У носителей только одного гена кистозного фиброза уровень жирных кислот носит промежуточный характер. Однако, точная природа этой связи между уровнем жирных кислот и аномалией гена, которая вызывает кистозный фиброз, неясна.

Факторы риска

Самым большим фактором риска для кистозного фиброза являются случаи заболевания в семье: если вы или ваш партнёр имели в семье случаи муковисцидоза, то, вероятно, один из четырех ваших детей будет страдать от недуга.

Кроме того, шанс заболеть больше, если вы родом из Северной Европы, в этом случае Вы с вероятностью в 29% являетесь носителем гена.

Симптомы муковисцидоза

Признаки и специфические симптомы муковисцидоза могут быть разными, в зависимости от тяжести заболевания. Например, ребёнок, страдающий от кистозного фиброза, может иметь дыхательные проблемы, но не проблемы с пищеварением, в то время как другой может страдать от обоих проблем. Кроме того, симптомы муковисцидоза могут меняться с возрастом.

Симптомы муковисцидоза у новорожденных

У младенцев первым симптомом может быть кишечная непроходимость. Возникает, когда меконий (смоляной кал, черноватого или зеленоватого цвета), становится настолько обильным, что закупоривает кишечник.

Среди других симптомов у новорожденных могут быть:

  • Низкий рост
  • Обильные и маслянистые фекалии
  • Частые респираторные инфекции

Симптомы муковисцидоза у детей и подростков

В качестве симптомов муковисцидоза у детей и подростков мы можем иметь:

  • Соленый вкус кожи из-за обильного выделения хлорида натрия с потом. Это может быть одним из первых признаков, который замечают родители, чувствуя соленый вкус, когда целуют ребенка.
  • Кишечная блокировка.
  • Маслянистый стул с сильным запахом.
  • Задержка в росте.
  • Очень вязкая мокрота, но, вполне вероятно, что родители не обратят внимания на этот симптом, потому что дети, как правило, глотают мокроту, а не выплевывают.
  • Кашель или астма.
  • Частые инфекции верхних дыхательных путей и носовых пазух, осложнения в виде пневмонии или бронхита.
  • Выпадение прямой кишки, что вызывает трудности с выделением стула.
  • Выпуклость или округление кончиков пальцев рук и ног (пальцы Гиппократа или барабанные палочки).

Кистозный фиброз также может сопровождаться:

  • Опухолями (полипами) в каналах носа
  • Циррозом печени, вследствие воспаления или обструкции желчных протоков
  • Смещение одной части кишечника в другую область

Диагностика муковисцидоза

Тест пота

Диагностический тест потовыделений измеряет количество хлорида натрия в поту. Во время обследования применяется химическое вещество без запаха, который стимулирует потоотделение на небольшом участке руки или ноги. Уже через несколько минут пот собирают из зоны стимуляции и отправляют в лабораторию для анализа.

Тест пота выполняется на двух различных образцах, которые, как правило, берутся за один раз, чтобы гарантировать, что не возникнет ложно-положительный или ложно-отрицательный результат. Очень высокая концентрация соли в поту указывает на кистозный фиброз.

Этот тест, однако, не означает заболевания. Кроме того, исследование пота не всегда эффективно у новорожденных. По этой причине, врачи не выполняют тест пота до достижения ребёнком возраста, по крайней мере, нескольких месяцев.

Другие тесты

Если новорожденный имеет признаки и симптомы муковисцидоза, врач может назначить генетический тест на образце крови, чтобы подтвердить диагноз. Анализ также позволяет определить объем и тяжесть фиброза.

Так как муковисцидоз является наследственным заболеванием, врач может порекомендовать провести исследование у всех братьев и сестер ребёнка, страдающего от муковисцидоза. В большинстве случаев, членам семьи достаточно пройти тест пота.

Опасности муковисцидоза – какие могут быть осложнения

Риск респираторных осложнений

Частым осложнением муковисцидоза являются хронические инфекции дыхательных путей, включая пневмонию, бронхит, хронический синусит и бронхоэктазия (аномальное расширение стенок бронхов, что создаёт проблемы для очистки дыхательных путей). Астма может быть следствием хронического воспаления стенок бронхов.

Инфекции дыхательных путей являются частыми потому, что более вязкая слизь закупоривает дыхательные пути и становится идеальным рассадником для бактерий. Антибиотики могут уменьшить частоту и тяжесть приступов, но бактерии никогда не будут искоренены полностью из дыхательных путей и легких.

Пациенты с кистозным фиброзом также могут страдать от кровотечений в легких, что приводит к появлению кашля с кровью (кровохарканье), дыхательной недостаточности или коллапсу легких (пневмоторакс).

Легочные заболевания со временем могут привести к коллапсу правой нижней части сердца (правого желудочка).

Осложнения в пищеварении

Кистозный фиброз делает пациентов более склонными к диарее. Вязкие выделения закупоривают протоки поджелудочной железы, предотвращая выход ферментов, необходимых для переваривания жиров и белков. Выделения мешают организму усваивать жирорастворимые витамины (A, D, E, K).

Кистозный фиброз влияет на поджелудочную железу, а поскольку этот орган контролирует уровень сахара в крови, больные муковисцидозом могут иметь сахарный диабет. Кроме того, желчный проток может засориться и воспалиться, что приводит к проблемам в печени, таким как цирроз.

Лечение и терапия муковисцидоза

Для того, чтобы симптомы и осложнения кистозного фиброза были минимальны, используют несколько методов лечения, их основными целями являются:

  • профилактика инфекций
  • уменьшение количества и разжижение консистенции выделений из легких
  • улучшение дыхания
  • контроль содержания калорий и правильное питание

Для достижения этих целей терапия муковисцидоза может включать в себя:

  • Антибиотики. Препараты последнего поколения прекрасно помогают бороться с бактериями, которые вызывают инфекции легких у пациентов с кистозным фиброзом. Одной из самых больших проблем использования антибиотиков является появление бактерий, устойчивых к лекарственной терапии. Кроме того, длительное использование антибиотиков может вызвать грибковые инфекции во рту, горле и дыхательной системе.
  • Муколитические препараты. Препарат муколитического действия делают слизь более жидкой и, следовательно, улучшают отделение мокроты.
  • Бронходилататоры. Использование таких лекарств, как сальбутамол, может помочь держать бронхи открытыми, что способствует отхаркиванию мокроты и выделений.
  • Дренаж бронхов. У пациентов с муковисцидозом необходимо вручную удалять слизь из легких. Часто дренаж выполняется битьём в грудь и спину руками. Иногда для этого используется электрический прибор. Также можно носить надувной жилет, который излучает высокочастотные вибрации. Большинству взрослых и детей, страдающих от кистозного фиброза, необходимо выполнить дренаж бронхов, по крайней мере, два раза в день, в течение 20 минут или полчаса.
  • Ферментная терапия полости рта и правильное питание. Кистозный фиброз может привести к недоеданию, потому панкреатические ферменты, необходимые для пищеварения, не достигают тонкого кишечника. Так что больным муковисцидозом может требоваться больше калорий, по сравнению со здоровыми людьми. Высококалорийный рацион, специальные водорастворимые витамины и таблетки, содержащие ферменты поджелудочной железы, помогут не похудеть или даже набрать вес.
  • Пересадка легких. Врач может рекомендовать трансплантацию легких, если имеются серьёзные проблемы с дыханием, легочные осложнения, которые ставят под угрозу жизнь или если бактерии выработали устойчивость к используемым антибиотикам.
  • Анальгетики. Ибупрофен может замедлить разрушение легких у некоторых детей, страдающих от муковисцидоза.

Стиль жизни для больных муковисцидозом

Если ваш ребёнок страдает от кистозного фиброза, одна из лучших вещей, что Вы можете сделать, – узнать как можно больше о болезни. Диета, терапия и ранняя диагностика инфекций очень важны.

Как и у взрослых пациентов, важно выполнять ежедневные «ударные» процедуры, чтобы удалить слизь из легких ребёнка. Врач или пульмонолог может подсказать лучший способ для выполнения этой очень важной процедуры.

Наконец, следующие рекомендации могут помочь вам улучшить состояние рёбенка, больного муковисцидозом:

  • Помните о прививках. Помимо обычных вакцин, также сделайте прививки против пневмококковой инфекции и гриппа. Муковисцидоз не поражает иммунную систему, но делает детей более восприимчивыми и склонными к осложнениям.
  • Поощряйте ребёнка к нормальной жизни. Физические упражнения имеет первостепенное значение для людей любого возраста, страдающих от муковисцидоза. Регулярные физические упражнения, помогают изгнать слизи из дыхательных путей и укрепляют сердце и легкие.
  • Убедитесь, что ваш ребёнок придерживается здоровой диеты. Поговорить о правилах питания ребёнка с семейным врачом или с врачом-диетологом.
  • Используйте пищевые добавки. Давайте своему ребёнку добавки с жирорастворимыми витаминами и ферментами поджелудочной железы.
  • Следите, чтобы ребёнок пил много жидкости, – она поможет разжижить слизи. Это особенно важно во время летнего сезона, когда дети более активны и, как правило, теряют много жидкости.
  • Не курите в доме и даже в машине, и не позволяйте другим курить в присутствии вашего ребенка. Пассивное курение вредно для всех, но люди с муковисцидозом страдают особенно сильно.
  • Помните, чтобы всегда мыть руки. Научите всех ваших членов семьи мыть руки перед едой, после посещения туалета, когда возвращаются домой с работы или из школы. Мытьё рук – лучший способ предотвращения инфекции.

Рекомендации по питании при муковисцидозе

При муковисцидозе важно добавление белка и калорий к диете. После медицинской консультации также можно дополнительно принимать поливитамины, содержащие витамины A, D, E и K.

Ферменты и минеральные соли

Все пациенты с муковисцидозом должны принимать ферменты поджелудочной железы. Эти ферменты помогают организму усваивать жиры и белки.

Людям, которые живут в жарком климате, возможно, потребуется небольшое дополнительное количество поваренной соли.

Пищевые привычки

  • Ешьте, когда у вас есть аппетит. Это означает, что лучше сделать несколько небольших приемов пищи в течение дня.
  • Имейте всегда под рукой различные питательные закуски. Попробуйте съедать что-то каждый час.
  • Старайтесь регулярно питаться, даже если это всего лишь несколько глотков.
  • Добавить тертый сыр в супы, соусы, пироги, овощи, отварной картофель, рис, макароны или клецки.
  • Используйте обезжиренное молоко, частично обезжиренное, обогащенные сливки или молоко, для приготовления пищи или просто для питья.
  • Добавляйте сахар в соки или горячий шоколад. Когда вы едите каши, попробуйте добавить изюм, финики или орехи.
Page 2

Воспаление мозга – тяжелая болезнь, в ходе которой часто развиваются серьёзные нарушения сознания и формирование очаговых неврологических симптомов

Это особая разновидность ангины. Иногда путают с другими болезненными состояниями, такими как рак или дифтерит, поэтому необходима соответствующая диагностика

Симптомы внутреннего геморроя усиливаются с развитием болезни. Внутренний геморрой можно лечить домашними средствами или фармакологически

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба это вызванное прионами повреждение мозга, вызывающее тяжелое, прогрессирующее слабоумие. Встречается в нескольких формах

Серповидно-клеточная анемия – это генетическое заболевание красных кровяных клеток, которые принимают форму серпа и имеют слишком короткую продолжительность жизни, чем нормальные

Примахинования анемия – это наследственное заболевание, вызывает дефицит фермента глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. Расскажем простыми словами о симптомах

Расскажем очень простыми словами о синдроме Дауна – что это за болезнь: причины аномалии, проявления физические и психологические, проблемы здоровья, профилактика и уход

Сепсис является реакцией организма на инфекцию крови. Это может привести к септическому шоку, опасному для жизни состоянию

Давление систолическое и диастолическое определяются во время планового обследования. Высокое диастолическое давление может иметь несколько уровней

Низкое диастолическое давление часто не связано с заболеванием, а представляет собой физиологическую особенность некоторых людей

Page 3

Трепетание предсердий является одной из форм аритмии, легко узнаваемой в записи ЭКГ. Среди частых симптомов выделяется одышка и ощущение сердцебиения в груди

Субарахноидальное кровоизлияние – это острое неврологическое повреждение. Чтобы избежать осложнений, необходимо скорейшее внедрение интенсивной терапии

Подошвенный апоневроз – это воспалительное заболевание, которое требует временной разгрузки конечности и интенсивной местной терапии

Транзиторная ишемия является синдромом острого симптома, который устраняется в течение 24 часов. Может быть предвестником инсульта

Ишемический инсульт составляет около 80% случаев инсультов. Остальные являются результатом геморрагического инсульта. Симптомы и прогноз заболевания

Сепсис у детей обычно является системной воспалительной реакцией, вызванной инфекцией. Это может привести к опасному для жизни состоянию

Рак толстой кишки – частое заболевание с относительно высокой смертностью. Раннее выявление злокачественной формы рака повышает шансы на выздоровление

Спинальные новообразования – это, как правило, метастатический рак другого органа. Жалобы не характерны, поэтому выявление требует регулярных исследований

Рак полости рта, в частности, плоскоклеточный рак, может возникнуть прежде всего в результате курения табака. Другие злокачественные новообразования гораздо реже

Сепсис – это общая реакция организма человека на инфекцию. Вопреки всем слухам, он не заразен, и возникает сравнительно редко

Page 4

Симптомы синдрома Туретта – это разного рода формы безусловного поведения, которые больной не в состоянии контролировать

Дальнозоркость или гиперметропия возникает часто у детей, как естественный физиологический процесс. Вместе с созреванием функции глаза подвергается выравниванию

Кисты почки вместе с сопутствующими симптомами болезненными свидетельствуют о более серьезным процессе болезни. Одиночная бессимптомная киста требует только контроля

Грыжа перемещение части органов за пределы полости. Может быть внешней, как большинство абдоминальных грыж, или внутренней, например, диафрагмальная

Пузырьки различного типа могут появиться на языке, по разным причинам. Они могут быть связаны как с патологией, так и быть реакцией на продукты. Терапия зависит от причины

Инфаркт почки связан с ограниченным некрозом почечной паренхимы (типичной ткани органа) в результате ишемии (полное или частичное отсутствие кровоснабжения)

Доктор объяснит нам, как распознавать симптомы агорафобии, особенности расстройства, какие существуют средства и методы лечения беспричинного страха перед толпой других людей

Перелом плечевой кости, то есть кости верхней части руки, возникает, в основном, из-за травм физической природы, может быть с разделением, множественный, открытый и др.

Рак желудка – это заболевание, при котором злокачественные клетки образуются в слизистой оболочке желудка, расположенного в верхней части живота

Холодный пот – внезапное увеличение потоотделения, сопровождающееся ощущением холодной кожи. Это не патология, а симптом, который поражает всех людей

Page 5

Поликистоз почек – это болезнь, вызванная мутацией трёх разных генов, что определяют возникновение двух форм наследования аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной

Макулопатия является частой патологией зрения в пожилом возрасте и проявляется в двух различных формах, атрофический и экссудативной

Мононуклеоз – что это за болезнь? Каковы основные симптомы, чтобы признать заболевание? Как можно заразиться? Возможное лечение мононуклеоза? Простыми словами о вирусе Эпштейна-Барр

Васкулит – это группа заболеваний, для которых общей чертой является воспаление в окрестностях сосудов, приводящее к ишемии тканей

Краткое руководство о причинах панических атак, с вниманием на симптомы и эффекты, которые проявляются как с точки зрения физиологии, так и психологии

Что такое аэрофобия, как распознать симптомы и отчего возникает страх перед полётами. Также мы научим, как бороться со страхом летать эффективно и продолжительно

По данным опросов, от синдрома беспокойных ног страдает 10-15% населения в возрасте от 35 до 50 лет. В статье мы постарались проиллюстрировать сложность этого синдрома

Рахит – это заболевание костей, которое поражает, преимущественно, детей в возрасте от 4 месяцев до 3 лет. Вызвано изменением метаболизма витамина D и кальция

Инфекции, реже другие факторы, могут вызвать опасное воспаление мозга. Воспаление может проявляться различными симптомами, включая лихорадку, головную боль, судороги

Пернициозная анемия является одной из форм анемии, вызванной дефицитом витамина В12. Давайте изучим, что приводит к образованию в костном мозгу недозревших эритроцитов

Page 6

Самоповреждение – это гораздо более распространенное нарушение, чем многие представляют, связанное, главным образом, с неуверенностью и недовольством жизнью

Аллергия на пыльцу, известная под названием сенная лихорадка, – это расстройство, возникающее из-за ошибки иммунной системы, которая воспринимает пыльцу как агрессивного агента

Колит – это воспалительный процесс в толстой кишке, который определяет изменения в регуляции моторики кишечника и консистенции стула

Синдром Жильбера – это доброкачественное заболевание печени, передающееся по наследству. Причиной является дефект в гене, который кодирует фермент

Давайте выясним причины и способы устранения мешков под глазами и синяков под глазами. Выясним наиболее эффективные средства лечения и связь расстройства с заболеваниями

Изучите все возможные причины неприятного запаха изо рта и продукты, которых следует избегать, а также средства и 10 способов предотвращения

Средства удаления пигментных пятен надо выбирать в соответствии с пораженным участком кожи, типом порока, а также обратить внимание на причины

Метаболический синдром – это расстройство, характеризующееся изменениями уровня глюкозы, холестерина, триглицеридов и кровяного давления, связанное с лишним весом

С чем связано повышение кислотности желудка, причины и средства облегчения проблемы: правильное питание, список «опасных» продуктов, которых надо избегать

Многие хотят похудеть быстро, но мало кто может: как сделать, чтобы похудеть надолго? Вот все необходимые советы, которые проверены реальными людьми

Page 7

Некоторые природные средства могут быть очень эффективны против вшей и менее опасны химических веществ. Эфирные масла эффективно устраняют вшей

Хроническая боль – это стойкая и продолжительная боль, сохраняющаяся в течение нескольких месяцев. Это тип боли, которая возникает преимущественно у пожилых людей

Опоясывающий лишай связан с заражением вирусом ветряной оспы и, следовательно, не может проявляться у людей, которые никогда не имели ветрянки

Бессонница имеет отрицательное влияние на качество жизни: вызывает чувство усталости, проблемы с концентрацией внимания, поэтому важно найти её причины

Что такое артериальное давление? Чем опасна гипертония? Читайте всё, что нужно знать о повышенном кровяном давлении в простых словах: симптомы, причины, лечение

Тендинит – это воспаление сухожилий, связанное с травмами. Сухожилия, если чрезмерно перегружаются, например, при занятиях спортом, могут травмироваться и воспаляться

Спинальная мышечная атрофия – это опасное заболевание, которое влечёт за собой большой расход энергии со стороны пациентов, семьи и специалистов, которые следуют за больным

Облитерирующая артериопатия – заболевание периферических сосудов, особенно нижних конечностей. Поражает преимущественно мужчины старше 60 лет

Состояние катаплексии характеризуется потерей тонуса мышц лица и конечностей. Может быть спорадической или связана с другими заболеваниями. Узнайте симптомы и лечение

Проблема холодных рук и ног касается многих людей, и не только зимой. Каковы причины? Какие средства помогут согреть холодные руки и ноги

Page 8

Хотя и не существует эффективного лекарства для лечения варикозной болезни, опытный врач в состоянии облегчить большинство симптомов варикоза. Существует много вариантов лечения

Информация о различных видах тревожности: от генерализованной тревоги до острых приступов паники. Причины, симптомы и средства предотвращения беспричинного беспокойства

Термином грыжа межпозвоночного диска указывает на выход студенистого ядра из пространства межпозвоночных дисков из-за повреждения фиброзного кольца, которое образует стенки диска

Токсоплазмоз при беременности предполагает серьезные риски для плода. Как их предотвратить? Рассмотрим список продуктов, которых следует избегать беременным женщинам

Наиболее опасным осложнением язвенного колита является токсический мегаколон. Это состояние, при котором кишечник парализуется, предотвращая проход газов и остатков пищи

Язвенная болезнь – это социально значимое заболевание. В западных странах 2% населения имеет язву желудка или двенадцатиперстной кишки

Какими симптомами проявится грыжа шейного отдела позвоночника зависит от типа сдавливания и локализации грыжи

Сибирской язвой называется тяжелая острая инфекция вызываемая Bacillus anthraci. Сибирская язва очень опасна, поскольку многие его разновидности являются смертоносными

Эктодермальная дисплазия – это группа наследственных заболеваний генетического характера. Связано с различными изменениями генов, расположенные на аутосомах или хромосоме

Термин инсульт и его многочисленные синонимы указывает на потерю функции мозга, вызванную нарушением в кровоснабжения

Page 9

Склеродермия хроническое заболевание неизвестной этиологии, сопровождающееся аномалиями иммунной системы и изменениями в сосудах, что приводит к прогрессивному развитию фиброза

Столбняк – это острое инфекционное заболевание, смертоносное в большинстве случаев, но редко встречается в нашей стране. Патология не заразна

Воспалительные заболевания кишечника представляют собой группу болезней хронического воспалительного характера, которые влияют на функциональность кишечника

Трихиаз – это заболевание, при котором нарушается позиционирование ресниц: одни торчат наружу, другие направлены к глазу и, таким образом, входят в соприкосновение с глазным яблоком

Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы представляет собой выпячивание диафрагмы, которая отделяет желудок от брюшной полости. Симптомы патологии могут быть незначительными или очень острыми

Ретинобластома – это злокачественная опухоль глазного яблока, которая развивается из клеток сетчатки. Это новообразование может возникнуть в любом возрасте, но, как правило, в детстве до пяти лет

Укусы насекомых вызывают, в подавляющем большинстве случаев, покраснение, отёк и жжение, но могут привести к серьезным и опасным осложнениям

Саркоидоз характеризуется образованием агломератов клеток (гранулём) на одном или нескольких органах. Саркоидоз может самоизлечиваться или приобретать хронический характер

Важно во время заметить симптомы депрессии, прежде чем она перейдёт в дегенеративное заболевание. Те кто страдает от депрессии, часто не могут признаться даже себе

Точные причины рака желудка неизвестны, но на развитие злокачественных новообразований желудка влияет неправильный режим питания, сигаретный дым и другие факторы

Page 10

Нарциссизм – это расстройство личности, когда человек переоценивает свои реальные возможности и не учитывает потребностей других людей

Рак поджелудочной железы часто развивается без ранних симптомов; большинство из проявлений рака связано с расположением поджелудочной железы и её взаимоотношения с окружающими органами

Анорексия и булимия – это два «популярных» расстройства пищевого поведения, и хотя они могут показаться противоположными, имеют важные точки соприкосновения

Химиотерапевтические, т.е. противоопухолевые, лекарства влияют (или должны) только на раковые клетки и не позволяют им быстро размножаться, создавая условия для здоровых клеток

Рак пищевода – это злокачественное мало распространенное, но очень агрессивное заболевание клеток, которые выстилают внутреннюю поверхность пищевода

Гастроэнтерит – инфекция пищеварительного тракта, вызванная бактериями или вирусами, которые передаются через контакт с насекомыми, водой или зараженными продуктами

Симптомы анорексии развиваются постепенно и болезнь проявляется не сразу, поэтому знание симптомов может быть полезным для выявления лиц, которые страдают от этого психологического расстройства

Рак легких по-прежнему остается первой причиной смерти среди злокачественных новообразований в России, несмотря на всё большие успехи в различных сферах медицинской науки

Бляшки на миндалинах являются следствием инфекционного процесса. Проявляются как белесый налёт, которому сопутствуют опухшие лимфатические узлы, лихорадка, боль в горле, затрудненное глотание

Болезненное глотание, боль в ушах, трудности с дыханием... мы поможем Вам распознать симптомы рака горла или гортани

Page 11

Рак языка – это форма рака, которая развивается в полости рта. В 95% случаев это плоскоклеточный рак; гораздо реже встречаются лимфомы, анапластические опухоли, карциномы, аденоцисты и аденокарциномы

Обезвоженная кожа – это расстройство, которое может зависеть как от внешних факторов, например, воздействием климата, солнца, ветра, холода, так внутренних факторов

Эта статья посвящена, в основном, описанию типичных симптомов рака толстой кишки, наиболее распространенный формой которого является аденокарцинома

Проявления розацеа – это заболевание кожи, которое характеризуется наличием красноты на лице, особенно в области щек, лба и скул

Опухоли тонкой кишки являются одной из форм новообразования. По сравнению с другими опухолями пищеварительной системы, такими как опухоль желудка, встречается очень редко

Эпилепсия связана с изменениями электрической активности определенных нейронов. Проявляется приступами, которые определяют потерю сознания, судороги и подергивание мышц, потерю мышечного тонуса

Если кариес не лечить, он может привести появлению осложнений, таких как пульпит, зубной абсцесс, кисты зубов, гранулемы зубов, воспаления дёсен и выделение гноя

Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы часто возникает у лиц с ожирением или на диете. В некоторых случаях, около 10-20%, для её удаления требуется операция, особенно, когда нет ответа на лекарственную терапию

Носовые полипы одно из самых частых заболеваний, с которыми сталкиваются отоларингологи. Несмотря на малую опасность недуга, полипоз носа очень отрицательно влияет на здоровье пациентов, а часто и стиль жизни

Черные точки являются частой проблемой людей с жирной кожей. Лучшее оружие против черных точек, без сомнения, профилактика и постоянный уход за своей кожей

Page 12

Крапивницей называют сыпь в форме зудящих волдырей, бледно-розового или красного цвета. Обычно, повреждение касается поверхностного слоя кожи, но иногда могут затрагивать глубокие слои кожи и подкожной клетчатки (отёк Квинке)

Удаление татуировки возможно несколькими способами. Тем не менее, удалить рисунок на коже не всегда так просто. Следует учитывать несколько факторов, которые могут повлиять на конечный результат лечения

Статья содержит сведения о фолликулите после эпиляции, очень часто встречающийся у женщин, которые часто подвергают кожу процессу удаления волос. Мы детально изучим, что такое фолликулит

Нарушение чувствительности конечностей или других частей тела; типичный пример парестезии – покалывание, которое проявляется ощущением покалывания на коже, словно бегают муравьи

Появление трофических язв на ноге чаще возникает от сахарного диабета или от сердечной недостаточности. Основной причиной является, как правило, венозная недостаточность

Ожоги представляют собой повреждения кожи, более или менее глубокие, возникающие при контакте в горячими веществами. Могут касаться только поверхностного слоя кожи, или включать дерму и более глубокие слои

Ожирение стало заболеванием эндемического характера; в последние годы оно касается трети населения, в основном, в регионах, характеризующихся экономическим благополучием, ростом технологий и распространением фаст-фуда

Опухоли представляют собой одну из наиболее распространенных патологий нашего времени. Часто не дают симптомов до поздних стадий, когда лечение уже не является эффективным. Они также могут давать неспецифические симптомы

Особенности, результаты и побочные эффекты дермабразии и микродермабразии, – процедуры, используемой для устранения морщин, шрамов, пигментных пятен и даже растяжек

Остеопороз – системное заболевание скелета, характеризующееся уменьшением костной массы и ухудшением качества от микроархитектуры костной ткани, что приводит к увеличению хрупкость и предрасположенности к переломам

Page 13

Обморожение – повреждение тканей, вызванное длительным воздействием холода. На начальных стадиях явления не вызывает повреждений; но требует медицинского внимания, так как может вызвать разрушение кожных тканей и кровеносных сосудов

Зуд в ногах может быть как самостоятельным симптомом, так сопровождаться появлением красных пятен, пузырей и волдырей, прыщей, сухостью кожи, синяков и варикозного расширения вен

Ларингоспазм – непроизвольное сокращение мышц гортани – может быть вызван инфекций дыхательных путей, астмой, аллергией, рефлюксом, патологией щитовидной железы, общей анестезии и др.

Хриплый голос или охриплость, изменение тембра голоса, может появляться как единственный симптом или связан с болью в горле, лихорадкой, отёком миндалин, кашлем и синдромом переохлаждения

Хроническая патология, связанная с воспалительным состоянием бронхов и легких. Часто развивается при курении табака и вдыхании сигаретного дыма. Бронхопневмопатия часто встречается у пожилых людей

В медицине термин «ринит» указывает на воспаление слизистой оболочки носа вследствие острой или хронической инфекции, вызванной бактериями, вирусами или раздражителями

Пульс – это важный параметр, который показывает количество ударов сердца в минуту. Имеет значение в диапазоне между 60 и 90. Если значения ниже 60 – брадикардия, если выше 90-100 – тахикардия

Расстройство желудка – если не является симптомом какой-то болезни, а самостоятельным недомоганием – мы можем вылечить домашними средствами. О причинах диспепсии можно прочитать здесь.

Заложенность носа обычно связана с простудой или пребыванием в закрытых помещениях, характеризующихся особенно сухим воздухом – чем можно помочь себе

Кетоновые тела – молекулы, которые постоянно образуется в организме человека, но они могут представлять собой серьезную проблему, когда их образуется слишком много

Page 14

Непроходимость кишечника или илеус – патологическое состояние, которое характеризуется остановкой продвижения перевариваемой пищи в кишечнике (твердые тела, жидкости и газы)

Гипертермия злокачественная – это синдром, который появляется после приема некоторых лекарственных препаратов, анестетиков у лиц, генетически предрасположенных к такому состоянию

Статья рассматривает различные виды астигматизма: близорукость, дальнозоркость или смешанный, и как исправить этот дефект зрения, вызванный аномальной кривизной роговицы или хрусталика

Если вы просыпаетесь в то же время, это означает, что что-то блокирует энергию и нарушает естественный баланс. Наши органы действительно нуждаются в энергии, чтобы работать хорошо

Наиболее важными факторами, которые могут вызвать снижение давление крови, – уменьшение сердечного выброса, уменьшение объема циркулирующей крови

Белковая диета – это режим питания для спортсменов, которые хотят оставаться бодрыми и мускулистыми, и в то же время худыми, не слишком жертвуя качеством и объемом питания

Периферическая невропатия описывает повреждения периферической нервной системы, которая передает информацию от головного и спинного мозга к любой другой части тела

Невроз характеризуется повторяющимися мыслями, связанными с ритуалом, которым больной пытается нейтрализовать иррациональную фиксацию, такую как страх микробов или необходимость иметь всё под контролем

Кистозный фиброз – заболевание, которое может привести к серьезному повреждению легких и соответствующему нарушению кислородонасыщения

Фитотерапия и другие средства лечения воспаления придаточных пазух носа (синусита), вызванного вирусами или бактериями

Page 15

Мигрень является одной из форм головной боли, и предпочитает женщин, страдающих от мигрени в четыре раза чаще, чем мужчин, особенно во время детородного возраста (в частности, между 15-40 годами)

Онихомикоз или грибковая инфекция ногтей – это заболевание, которое поражает ногти рук и ног. Часто протекает бессимптомно, проявляя себя только изменением формы ногтям и небольшими выделениями

Атеросклероз связан с образованием бляшек на стенках артерий, состоящих из комплекса жиров, холестерина, кальция и других веществ, циркулирующих в крови

Детей, страдающих ожирением, всё больше и больше. Каковы возможные физические и психологические последствия ожирения у детей и как восстановить вес

Ускорение обмена веществ – это цель, которой можно достичь, составив диету и программу физической активности, идеально соответствующие образу нашей жизни

Термином гипертрихоз обозначают резкое увеличение волосатости тела в зонах, где волос не должно быть или должно быть меньше

Гипопитуитаризм – хроническое заболевание, связанное с отсутствием или недостаточным выделением одного или нескольких гормонов гипофиза – железы внутренней секреции

Избыток свободных радикалов ведёт к закислению организма. Такое состояние может привести к развитию опухолей, но с этим можно бороться здоровым образом жизни, регулярным и сбалансированным питанием

Слезотечение может быть вызвано различными условиями. Любой тип воспаления, инфекции, аллергии, инородное тело или раздражающие вещества, могут вызвать слезотечение

Близорукость – это дефект рефракции глазного яблока, когда лучи света от далекого объекта не фокусируются на сетчатке, но фокусируются перед ней

Page 16

Раздражение тройничного нерва, тем или иными факторами, может приводить к приступам очень сильной боли, охватывающей всё лицо

Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, вызванное ошибкой сперматогенеза или оогенеза, что определяет появление аномальной хромосомы

Листериоз вызывают бактерии, которые поражают, в основном, женщин в период беременности и с нарушениями иммунной системы, и могут вызвать смерть плода. Узнайте, как предотвратить это.

Прыщи особенно распространены среди подростков, так как основной причиной их появления является гормональный дисбаланс, свойственный подростковому возрасту

Понятие прыщей-гигантов субъективно, ибо не существует стандарта для измерения прыщей. Прыщи любых размеров возникают от одних и тех же факторов – гормоны, стресс аллергия...

Перхоть может представлять большую эстетическую проблему. Столь рекламируемые шампуни против перхоти часто содержат слишком мало активных веществ, по этой причине оказываются неэффективны

Старение – это биологический процесс, который уменьшает количество клеток и их функциональность. Давайте рассмотрим причины и заболевания, которые могут ускорить этот процесс старения

Диабетическая ретинопатия является одним из наиболее распространенных осложнений сахарного диабета, и связано с дегенерацией сосудов сетчатки, которые повреждаются избытком глюкозы в крови. Если её не лечить, может привести к отслойке сетчатки и слепоте

Группа зоонозных заболеваний, вызванных спирохетами типа Icterohaemorrhagiae. Для человека патогенным является тип Icterohaemorrhagiae interrogans

Подкожные прыщи остаются внутри нашей кожи, именно потому, что кожа не позволяет протекать, вызывая воспалительные процессы в её пределах. Каковы причины? Как это исправить?

Page 17

Группа паразитарных заболеваний, вызываемых паразитами типа Leishmania. Передается через москитов типа Lutzomyia (в Новом Мире) и Phlebotomus (в Старом свете)

Проблема прыщей касается более половины мальчиков и девочек в возрасте от тринадцати до восемнадцати лет. Не стоит ждать, когда проблема исчезнет сама, стоит принять некоторые методы лечения, чтобы избавиться от прыщей

Паразитарное заболевание тонкой кишки вызванное простейшими из вида Giardia intestinalis. Встречается в умеренных широтах, одинаково часто в развитых и в развивающихся странах

Как решить проблему потрескавшихся губ, расскажем о причинах и средствах устранения этой досадной проблемы. Следуйте рекомендациям, и ваши губы будут идеальны в любое время года

Нистагм – это непроизвольные и ритмичные движения глазного яблока, которые могут быть вызваны множеством разнородных факторов

В результате нарушения сознания возникают проблемы с восприятием окружающего мира и собственной личности

Воспаление глазного яблока – увеит – может коснуться любой его части. Причиной увеита могут как инфекционные, так аутоиммунные заболевания. Также может быть следствием травмы

Один из самых эффективных методов терапевтического лечения – когнитивно-поведенческая терапия – используется, в основном, для лечения психических расстройств депрессивного или тревожного характера

Хроническая и патологическая лень ограничивает наше общение и эмоциональную жизнь, и очень часто является лишь признаком глубокого дискомфорта

Различные виды цистита, его симптомы, причины и возможное лечение патологии, которая поражает, в основном, женщин, и становится более частой с возрастом

Page 18

Недержание мочи во всех его аспектах. Это может быть признаком различных заболеваний или самостоятельное заболевание. Рассмотрим причины и лечение, чтобы устранить расстройство

Мезотерапия – метод альтернативной медицины, включающий введение препарата в кожу с помощью тонких игл длиной от 4 до 12 мм, для получения омолаживающего действия

Иметь ослепительную улыбку – это очень важно для нас самих и для отношений с людьми, вот почему важна забота о внешнем виде зубов с помощью природных средств

Эндорфины – нейротрансмиттеры – образуются в гипофизе. Они регулируют ощущение удовлетворения, удовольствия и повышают порог восприятия боли

Если вовремя не принять меры по лечению отслойки сетчатки, то можно потерять зрение. Эта патология может возникнуть из-за изменения формы стекловидного тела или других причин, например, инфекции или травмы

Тендовагинит – расстройство, вызванное воспалением синовиальной оболочки, которая покрывает сухожилия, что не позволяет правильно двигаться сухожилиям. Это вызывает фиксацию пальца в согнутом положении

Статья содержит сведения о причинах отёчности ног и эффективных способах лечения патологии и устранения связанных дефектов

Выпадение волос – это явление, которое происходит физиологически, но в некоторых случаях может быть следствием реальной патологии, которая носит название алопеция

У новорожденного атопический дерматит проявляется как эритематозные пятна, которые локализуются сначала на лице и на лбу, а затем на туловище

В классификации болезней МКБ-10 реактивный психоз обозначается номером F23.9 – «Острые и транзиторные психотические расстройства, неуточненные»

Page 19

Расширение артерии головного мозга, вызванное, как правило, врожденными факторами. Может не давать ни каких проблем, но в некоторых случаях приводит к кровоизлиянию

Синдром стресса опекуна – состояние физического, психического и эмоционального истощения, которое появляется у части лиц, осуществляющих длительную опеку над кем-то, кто не может самостоятельно функционировать

Сегодня сахар присутствует в большинстве продуктов питания. Однако, производители забывают сказать, что сладости могут вызвать зависимость, привыкание и абстиненцию!

Щитовидная железа является железой, которая образует два важных гормона, влияющих на скорость в организме метаболизма и, соответственно, уровень клеточной энергии

Недержание мочи у мужчин является неспособность удерживать мочу и её непроизвольная потеря. Каковы причины этого заболевания у мужчин? Какие возможны варианты лечения?

Питание при гастрите рассматривается как важнейшая часть медицинской терапии, особенно в случае острого гастрита, причиной которого часто является неправильное питание

Ушиб мозга возникает, когда имеет место повреждение черепа или головного мозга из-за сильного удара. В большинстве случаев является следствие дорожно-транспортных происшествий и несчастных случаев

Тимома – редкая опухоль, влияющая на тимус, и часто связанная с другими заболеваниями, такими как миастения. Часто доброкачественная и имеет благоприятный прогноз

Исследование синдрома Нунан – особенности, причины и методы лечения. Диагностика на основе наблюдения симптомов. Диагностика у новорожденных, в первые месяца беременности с помощью УЗИ

Воспалительный процесс в бронхах приводит к увеличению выделяемой слизи. Информация о механизм, который вызывает образование обильной мокроты

Page 20

Мокрота – это продукт желёз слизистых оболочек дыхательных путей. Каковы её форме? Почему появляется мокрота? Обсудим связанные симптомы и средства устранения

Скопление слизи в ушах из-за воспаления среднего уха. Причина – инфекции, поддерживаемые вирусами и/или бактериями, что часто возникает после первичной инфекции верхних дыхательных путей

Среди первых симптомов отечного целлюлита – сильное чувство тяжести в нижней части ног (ступни и лодыжки). Наличие отечного целлюлита также подтверждает пресловутый «эффект апельсиновой корки»

Что такое вакцины против ветряной оспы? Из чего состоит это лекарство? Каков его механизм действия? Какова его эффективность у взрослых и детей? Какие существуют побочные эффекты? Давайте выясним

Статья анализирует все возможные аспекты синдрома Рея – болезни, которая влечет за собой повреждение головного мозга и печени, и возникает после общей инфекции

Экссудативный отит среднего уха очень распространенная в детском возрасте патология, мы проанализируем все аспекты заболевания, которые влияют на ухо, точнее на среднее ухо

Алопеция, то есть патология, при которой нарушается нормальный цикл выпадения и роста волос, его особенности, причины и возможные варианты лечения облысения

Очаговое облысение, т.е. патология, которая поражает только определенные точки волосистой части кожи головы: его причины, симптомы и лечение

Мигрень без ауры – это самая частая форма головной боли и более или менее интенсивной болью, поражающей половину головы

Хроническая мигрень проявляется острой головной болью, которая длится, по крайней мере, 8 последовательных дней, и которая появляется в течение более 15 дней в месяц на протяжении более трех месяцев

Page 21

Тонзиллэктомия – это хирургическая операция, направленная на удаление миндалины, которую проводят при повторяющихся воспалениях. Касается как детей, так и взрослых

Разновидность тревожного невроза, которая проявляется в виде нарушений сердечного ритма, одышки, болей в районе грудной клетки. Болезнь даёт симптомы, похожие на аритмию или артериальную гипертензию

Расстройства памяти могут быть связаны не только со стрессом и переутомлением, но и с болезнью, которая вызывает необратимые изменения в отношении процессов памяти

Грибки и грибковые инфекции кожи являются заболеванием, которое поражают кожу и её придатки: ногти, волосы и шерсть – рассмотрим виды грибков и методы лечения

Мы рассмотрим достаточно распространенное нарушение, которое вызывает значительные неприятности, и, как правило, очень трудно вылечить: подошвенный гипергидроз или чрезмерное потоотделение ног

Изучим, что это такое и каковы причины женского облысения. Исследуем также фармакологические и натуральные средства для борьбы с выпадением волос у женщин

Вывих локтевого сустава – это наиболее распространенный тип вывиха, после вывиха плеча и, как правило, происходит при падении на раскрытую ладонь с полусогнутой рукой

Обморожения проявляются в виде повреждений, похожих на волдыри, покраснения, болезненную опухоль, вызванных действием холода. Чаще касается пальцев рук или ног, но нередко можно обморозить уши, нос и колени

Рассмотрим, что такое токсоплазмоз и как происходит заражение человека. Узнаем, какими симптомами и риски инфекции, которые можно предотвратить с помощью питания

Что такое лунатизм и как отличить его от других расстройств сна. Кто страдает от лунатизма? Каковы основные причины лунатизма? Причины, у взрослых и детей. Существует ли ген лунатизма?

Page 22

Минеральные соли способствуют укреплению здоровья организма. Они классифицируются на макроэлементы, микроэлементы и олигоэлементы, в зависимости от содержания в нашем организме и суточной потребности

В чём разница между боковым эпикондилитом, называемым теннисный локоть, и медиальным эпикондилитом, называемым локоть гольфиста? В статье вы найдете симптомы и лечение

Накопление жидкости в брюшной полости – асцит – чаще всего связан с циррозом печени, но существует много других причин его развития. Проанализируем сопутствующие симптомы и лечение асцита

Кровавая рвота возникает, когда происходит утечка крови во рту, в пищеводе, в двенадцатиперстной кишке или желудке. Кровь может быть ярко-красного цвета и указывать на массивное кровоизлияние

В статье описаны причины и лечение красной волчанки, – болезни, которая проявляется неожиданными симптомами и даже инвалидностью

Гемангиома головного мозга, т.е. ангиома, которая затрагивает сосудистую систему мозга, это заболевание, которое влияет на мозговые сосуды. Рассмотрим симптомы и возможные способы лечения

Гемангиома – это форма опухоли, как правило, доброкачественного характера: они бывают различных типов. Каковы же причины? Исследуем риски и возможные варианты лечения

Достаточно распространенное заболевание, которое, из-за отсутствия симптомов, редко диагностируется. Выявить кавернозную ангиому может магнитно-ядерный резонанс

Ангиома капилляров – доброкачественная опухоль кровеносных сосудов, состоит из переплетения сильно искаженных капилляров, покрытых эндотелием, чьи клетки не имеют каких-либо аномалий

Неспецифический симптом боли в правой ноге – это не патология, а проявление других заболеваний. Может иметь различные типы в зависимости от локализации, времени появления и других факторов

Page 23

Периоральный дерматит локализуется в области вокруг рта. Поражает, преимущественно женщин, и может быть различных видов, в зависимости от типа поражений кожи

Пневмоторакс – это состояние, когда в плевральной полости накапливается воздух, что приводит к увеличению давления на легкие и, следовательно, невозможности вдоха

Предметом обсуждения данной статьи является наследственное заболевание, известное как средиземноморская анемия. Она также известна под названием бета-талассемия и микроцитемия

Анемия Фанкони названа в честь её первооткрывателя, швейцарского педиатра Гвидо Фанкони. Это редкое заболевание вызванное генетическими дефектами

Витамин B12, а также железо и фолиевой кислоты, очень важны для правильного синтеза красных кровяных клеток. Их дефицит приводит к серьезным последствиям, таким как злокачественная анемия и психические расстройства

Состояние, при котором митральный клапан, расположенный между предсердием и левым желудочком в сердце, не закрывается должным образом

Стресс является причиной многих известных недугов. Головные боли, раздражительность, приступы плача, тревога, напряжение, усталость и т.д., – всё это может быть следствием стрессовых ситуаций

Бактерия Corynebacterium diphtheriae, которая обычно поражает детей младше пяти лет и пожилых людей, является причиной дифтерии – опасного заболевания

У восприимчивого человека, когда он вступает в контакт с аллергеном, активируется иммунная система, в частности, IgE, вызывая высвобождение гистамина, что определяет воспаление и кашель

Кашель – это защитный механизм: вместе с потоком воздуха из дыхательных путей удаляется слизь, мокрота, микробы, пыль и случайно попавшие инородные тела

Page 24

Артроз стопы – это заболевание, которое поражает хрящи и суставы ног, особенно плюсневой и фаланговой кости, т.е. сустав большого пальца ноги

Остеоартроз рук, учитывая их сложность и большое количество суставов, может локализоваться в различных точках кисти

Различные формы сухого кашля могут появиться в любой сезон года. Рассмотрим симптомы, которые помогают сделать правильный диагноз и назначить эффективный вариант лечения

Пикацизм часто появляется у детей, которых кладут в рот всё, что найдут, и у беременных женщин, которые, как правило, поглощают большие количества сырых продуктов

Острая незаразная инфекция, вызванная Clostridium tetani, анаэробными бактериями, чьи споры проникают в организм через загрязненные или глубокие раны

Гипергидроз и все, что нужно знать об этом раздражающем и «неудобном» расстройстве, которое приводит к избыточной потливости

Воспаление поджелудочной железы может быть мягким, типа отечности, молниеносным, которое вызывает отказ органов и приводит к смерти пациента

Что такое холецистит? Каковы основные причины и характерные симптомы этой патологии? Давайте обсудим это. Сколько видов холецистита существует?

Боль, локализующаяся в нижней части позвоночника, часто касается копчика. Причины, как правило, доброкачественные и лишь изредка касаются какой-либо патологии. Что делать?

Воспаление слизистой ткани, которая покрывает большеберцовую кость, часто возникает в результате травмы, реже бактериальной инфекции

Page 25

Особенности, причины и лечение неврологического расстройства под названием синдром Туретта, которое может повлечь серьезные неудобства для жизни

Перелом бедра – это нарушение непрерывности кости с потерей или сохранением функциональности ноги

Это патология, обычно доброкачественного течения, но может иметь рецидивирующий или хронический характер. В зависимости от затронутого слоя кишечной стенки, язва может быть поверхностной или эрозивной

К чему может привести коклюш: описание симптомов, причин и эффективных методов лечения этой болезни, которая обычно поражает детей, но может повлиять на взрослых

Респираторная инфекция, которая характеризуется гриппоподобными синдромами: кашель, насморк, повышение температуры и т.д. Впоследствии появляется кожная сыпь, которая может покрыть все тело

Синдром, характеризующийся увеличенной частотой мочеиспускания. Иногда может сопровождаться непроизвольной потерей мочи

Заболевание внутреннего уха, которое вызывается увеличением объема эндолимфы и увеличивает давление, называется синдромом Меньера. Оно характеризуется изнурительным для пациента головокружением

Мононуклеоз у детей имеет симптомы, которые почти всегда путают с гриппом. Мононуклеоз-это инфекция, вызванная вирусом Эпштейна-Барр, поражает тех, кто не имеет специфических антител

Апноэ сна – возникает при обструкции дыхательных путей из-за распада мышц горла или в присутствии аденоиды, или неврологических нарушений центра дыхания

На ночное недержание мочи возникает, когда ребенок непроизвольно мочится в постель ночью. Болезнь касается преимущественно детей дошкольного возраста и в начале школьного возраста, но может проявляться даже у подростков и у взрослых, особенно у пожилых людей

Page 26

Птичий грипп – это чрезвычайно заразное заболевание и вызывается одним из многочисленных подвидов вируса гриппа A

Воспаление желудочно кишечного тракта, именуемое болезнью Крона, обычно охватывает желудок и кишечный тракт. Каковы симптомы и причины, определяющие патологию?

Различные аспекты свиного гриппа, вирусной инфекции, типичной для дыхательной системы свиней, а также птиц. Как вирус h2N1 может перейти к человеку

Накопление жидкости на уровне суставной сумки и сухожилий – киста Бейкера – проявляется чаще на уровне подколенной ямки, коленного сустава

Заболевание глаз, вызванное повышением внутриглазного давления, что приводит к повреждению зрительного нерва и дегенерации зрения, вплоть до слепоты

Светобоязнь или фотофобия в медицине означает состояние нетерпимости к естественному и искусственному свету, но может быть трактована как психологическое заболевание, то есть как «страх света»

Ветрянка, вместе с корью и краснухой, является одной из «экзантематозных болезней». Отличается типичной сыпью, состоящей из пузырьков, которые затем вырождаются в волдыри и гнойнички

Седалищный нерв, через который мозг управляет некоторыми мышцами бедра, голени и стопы, может воспалиться в силу многих причин: в статье сведения о симптомах и возможных методах лечения

Артроз может поражать один или несколько суставов, обычно связан с возрастом, спортивной или рабочей травмой, вирусной или бактериальной инфекцией

Появление крови при кашле вызывает тревогу, будь то большое выделение или маленькие прожилки в слизи. Кровохарканье – это почти всегда признак болезни

sekretizdorovya.ru

Муковисцидоз – что это за болезнь? Симптомы и лечение муковисцидоза

Муковисцидоз - это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник. Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом.

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

  • отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
  • вздутие живота;
  • ощущение сухости во рту;

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких:

  • частые респираторно-вирусные заболевания;
  • постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
  • склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ;
  • жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
  • появление одышки, признаков гипоксии;
  • снижение веса, авитаминозы;
  • изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
  • ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов пища начинает загнивать, накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония - плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза.

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы. Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели:

  • наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
  • положительные результаты потового теста;
  • наличие экзокринной недостаточности поджелудочной железы;
  • случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного.

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики - препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза обязателен прием ферментативных средств на основе панкреатина. Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния больного и тяжести болезни. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, предупреждают гнилостные процессы в кишечнике, борются с болями в животе и метеоризмом.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений.

Препарат Креон® при муковисцидозе

В случаях, когда при муковисцидозе организм нуждается в ферментах, рекомендуется принимать препарат Креон®. Он содержит ферменты поджелудочной железы, которые жизненно необходимы для человека с муковисцидозом. Креон® обеспечивает полноценное пищеварение и всасывание питательных веществ в кишечнике, способствует нормализации веса и уменьшает вероятность развития осложнений.

Креон® - это капсулы с желатиновой оболочкой, внутри которых содержится множество минимикросфер с натуральным панкреатином. Попадая в желудок капсулы моментально растворяются, а минимикросферы перемешиваются с пищей, обеспечивают её расщепление и улучшают усвоение питательных веществ.

Материал разработан при поддержке компании Эбботт в целях повышения осведомлённости пациентов о состоянии здоровья. Информация в материале не заменяет консультации специалиста здравоохранения. Обратитесь к лечащему врачу

RUCRE172509 от 25.07.2017

1. Амелина, Е.Л. Муковисцидоз взрослых : особенности ведения / Е.Л. Амелина, А.В. Черняк, А.Г. Чучалин // Пульмонология. 2006. - Прил. : 15 лет Российскому центру муковисцидоза.

2. Амелина, Е.Л. Муковисцидоз: определение продолжительности жизни / Е.Л. Амелина, А.В. Черняк, А.Л. Черняев // Пульмонология. — 2001. — № З.

3. Васильева, Ю.И. Физический статус больных муковисцидозом в г. Москве / Ю.И. Васильева, Н.Ю. Каширская, Н.И. Капранов // Материалы VII Национального конгресса по муковисцидозу, 5-6 апреля 2005 г.

4. Иващенко, Т.Э. Идентификация мутаций при муковисцидозе : автореф. дис . канд. биол. наук / Т.Э. Иващенко. -М., 1992.

5. Капранов, Н.И. Муковисцидоз современное состояние проблемы // Пульмонология. — 2006. - Прил. : 15 лет Российскому центру муковисцидоза.

6. Капранов, Н.И. Муковисцидоз. Достижения и проблемы на современном этапе / Н.И. Капранов, Н.Ю. Каширская, Н.В. Петрова // Медицинская генетика. 2004. - № 9.

7. Капранов, Н.И. Муковисцидоз: медико-социальное значение, диагностика, возможности терапии / Н. И. Капранов // Врач. 2006. - № 4.

8. Коровина, Н.А. Экзокринная недостаточность поджелудочной железы: проблемы и решения : рук-во для врачей / Н.А. Коровина, И.Н. Захарова, Н.Е. Малова. М., 2004.

9. Орлов, А.В. Муковисцидоз: клиника, диагностика, лечение, диспансеризация : пособие для врачей. СПб., 2004.

10. Инструкция по медицинскому применению препарата Креон® 10000 от 11.05.2018.

kreon.ru

Муковисцидоз

  • Общие сведения
  • Формы
  • Причины развития
  • Патогенез
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение

Первое упоминание заболевания относится к 1905 г.- в это время австрийским врачом иммунологом Карлом Ландштейнером при описании кистозных изменений поджелудочной железы при мекониальной непроходимости у двух детей высказывается мысль о взаимосвязи этих явлений.

Заболевание подробно описала, выделила как самостоятельную нозологическую единицу и доказала ее наследственный характер американский патологоанатом Дороти Андерсон в 1938 г.

Название «муковисцидоз» (от лат. Mucus — слизь, viscus — вязкий) в 1946 году предложила использовать Сидни Фарбер, американский педиатр.

Частота распространения широко варьирует в различных этнических группах. Наиболее часто муковисцидоз встречается в Европе (в среднем 1:2000 — 1:2500), но заболевание зарегистрировано у представителей всех рас. Частота муковисцидоза у коренного населения Африки и Японии составляет 1:100000. В России в среднем распространенность заболевания составляет 1:10000.

Пол ребенка не влияет на частоту заболевания.

Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. У носителей одного дефектного гена (аллели) муковисцидоз не проявляется. Если оба родителя — носители мутировавшего гена, риск рождения больного муковисцидозом ребенка составляет 25 %.

Муковисцидоз имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

В Европе каждый 30-й житель — носитель дефектного гена.

В зависимости от места локализации поражения муковисцидоз разделяют на:

  • Легочную (респираторную) форму заболевания (15-20% от всех случаев). Проявляется признаками поражения дыхательного аппарата вследствие скопления большого количества вязкой трудноотделяемой мокроты в мелких и средних бронхах.
  • Кишечную форму (5% от всех случаев). Проявляется в нарушении переваривания и усвоения пищи, повышенной жажде.
  • Смешанную форму (легочно-кишечную, на долю которой приходится 75-80% случаев). Поскольку данная форма сочетает клинические признаки респираторной и кишечной форм муковисцидоза, ей свойственно более тяжелое течение заболевания и вариативность его проявлений.

Отдельно выделяется мекониевая непроходимость, при которой в результате пониженной активности ферментов поджелудочной железы и недостаточной выработке жидкой части секрета клетками кишечного эпителия прилипший к стенке кишечника меконий (первородный кал) закупоривает просвет и вызывает кишечную непроходимость.

Встречаются также обусловленные разновидностями мутаций гена CFTR:

  • атипичные формы, которые проявляются в изолированных поражениях желез внутренней секреции (цирротическая, отечно – анемическая);
  • стертые формы, выявляющиеся обычно случайно, поскольку протекают аналогично другим заболеваниям и диагностируются как цирроз печени, синусит, хронические обструктивные болезни легких, рецидивирующий бронхит и мужское бесплодие.

Муковисцидоз вызван мутациями расположенного на длинном плече 7-й хромосомы гена CFTR. Данный ген встречается у многих животных (коровы, мыши и др.). Он содержит около 250 000 пар нуклеотидов и состоит из 27 экзонов.

Кодируемый данным геном и отвечающий за транспорт ионов хлора и натрия через клеточную мембрану белок располагается в основном в клетках эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, слюнных и потовых желез.

Сам ген CFTR был выявлен в 1989 году, и уже к настоящему времени обнаружено около 2000 вариантов его мутаций и 200 полиморфизмов (вариабельных участков в последовательности ДНК). У представителей европейской расы наиболее часто встречается мутация F508del. Максимальное количество случаев данной мутации зарегистрировано в Великобритании и Дании (85%), а минимальное – среди населения Ближнего Востока (до 30%).

Некоторые мутации часто встречаются у представителей определенных этнических групп:

  • в Германии — мутация 2143delT;
  • в Исландии — мутация Y122X;
  • у евреев-ашкенази — W1282X.

В России 52% мутаций, вызывающих муковисцидоз, приходится на мутацию F508del, 6,3 % — на мутацию CFTRdele2,3(21kb), 2,7% — на мутацию W1282X. Встречаются также такие типы мутации, как N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849+10kbC-T, R334W и S1196X, но их частота не превышает 2,4%.

Тяжесть заболевания зависит от типа мутации, ее локализации в определенном регионе и специфики ее воздействия на функцию и структуру кодируемого белка. Тяжелым течением болезни и наличием сопутствующих осложнений и внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы отличаются мутации F508del, CFTRdele2,3(21kb), W1282X, N1303K и G542X.

К тяжелым случаям муковисцидоза относится и заболевание, вызванное мутацией DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621+1G-A и 1717-1G-A.

В более легкой форме протекает муковисцидоз, вызванный мутациями R117H, 3849+10kbC-T, R 374P, T338I, G551S.

При мутациях G85E, R334W и 5T тяжесть течения заболевания варьируется.

К мутациям, блокирующим синтез белка, относятся мутации G542Х, W1282Х, R553X, 621+1G-T, 2143delT, 1677delTA.

Мутации, вызывающие нарушение посттрансляционной модификации белков и их превращение в зрелую РНК (процессинг), включают мутации DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K.

Выявлены также мутации:

  • нарушающие регуляцию белка (G551D, G1244E, S1255P);
  • снижающие проводимость ионов хлора (R334W, R347P, R117H);
  • снижающие уровень белка или нормальной РНК (3849+10kbC-T, A455E, 5T, 1811+1,6kbA-G).

В результате мутации строение и функции белка CFTR нарушаются, поэтому секрет эндокринных желез (пот, слизь, слюна) становится густым и вязким. Содержание белка и электролитов в секрете повышается, концентрация натрия, кальция и хлора увеличивается, а эвакуация секрета из выводных протоков значительно затрудняется.

В результате задержки густого секрета протоки расширяются и формируются мелкие кисты.

Постоянный застой слизи (мукостаз) вызывает атрофию железистой ткани и ее постепенное замещение соединительной тканью (фиброз), развиваются ранние склеротические изменения в органах. При вторичном инфицировании заболевание осложняется гнойным воспалением.

Муковисцидоз вызывается неспособностью дефектного белка полноценно выполнять свои функции. В результате нарушений функций белка в клетках постепенно накапливается повышенное количество ионов хлора и меняется электрический потенциал клетки.

Смена электрического потенциала вызывает поступление в клетку ионов натрия. Избыток ионов натрия провоцирует усиленное всасывание воды из околоклеточного пространства, а недостаток воды в околоклеточном пространстве обуславливает сгущение секрета экзокринных желез.

При затрудненной эвакуации густого секрета в первую очередь поражаются бронхолегочная и пищеварительная системы.

Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол приводит к развитию хронического воспаления и разрушению соединительнотканного каркаса. Дальнейшее развитие заболевания сопровождается формированием мешотчатых, цилиндрических и «каплевидных» бронхоэктазов (расширение бронхов) и эмфизематозных (раздутых) участков легкого.

Бронхоэктазы с одинаковой частотой наблюдаются в верхних и нижних долях легких. В большинстве случаев не выявляются у детей на первом месяце жизни, но уже к 6-му месяцу наблюдаются в 58% случаев, а после полугода – в 100 % случаев. В этом возрасте в бронхах обнаруживаются различные изменения (катаральный или диффузный бронхит, эндобронхит).

Бронхиальный эпителий в некоторых местах слущивается, наблюдаются очаги гиперплазии бокаловидных клеток и плоскоклеточной метаплазии.

При полной закупорке мокротой бронхов образуются зоны спадения доли легкого (ателектаз), а также склеротические изменения легочной ткани (развивается диффузный пневмосклероз). Во всех слоях стенок бронха присутствует инфильтрация лимфоцитами, нейтрофилами и плазматическими клетками.

Устья слизистых бронхиальных желез расширяются, в них выявляются гнойные пробки, а в просветах бронхоэктазов присутствует большое количество фибрина, распадающиеся лейкоциты, некротизированный бронхиальный эпителий и колонии кокков. Мышечный слой атрофирован, а стенки бронхоэктазов истончены.

В случае присоединения бактериальной инфекции на фоне нарушения иммунитета начинается абсцедирование и развиваются деструктивные изменения (синегнойная палочка высевается в 30 % случаев). При скоплении пенистых клеток и эозинофильных масс с включением липидов благодаря нарушению гомеостаза происходит развитие вторичного липопротеоноза.

К 24 годам пневмония выявляется в 82 % случаев.

Продолжительность жизни при муковисцидозе зависит от состояния бронхолегочной системы, поскольку у больного благодаря прогрессирующему изменению сосудов малого круга кровообращения постепенно снижается количество кислорода в крови и увеличиваются и расширяются правые отделы сердца (развивается «легочное сердце»).

Наблюдаются и другие изменения в области сердца. У больных выявляют:

  • миокардиодистрофию (нарушение метаболизма сердечной мышцы) с интерстициальным склерозом;
  • очаги миксоматоза миокарда;
  • истончение мышечных волокон;
  • отсутствие местами поперечной исчерченности;
  • склеротические очаги (интерстициальный склероз) в области сосудов;
  • умеренное набухание эндотелия сосудов;
  • кардиодистрофию, выраженную в разной степени.

Возможен клапанный и пристеночный эндокардит.

При сгущении секрета поджелудочной железы закупорка ее протоков часто происходит еще в период внутриутробного развития. В таких случаях вырабатываемые этой железой в нормальном количестве панкреатические ферменты не способны достичь двенадцатиперстной кишки, поэтому они накапливаются и вызывают распад ткани в самой железе. К концу первого месяца жизни поджелудочная железа таких больных является скоплением фиброзной ткани и кист.

Киста возникает в результате расширения междольковых и внутридольковых проток и уплощения и атрофирования эпителия. Внутри долек и между ними наблюдается разрастание соединительной ткани и ее инфильтрация нейтрофилами и лимфогистиоцитарными элементами. Развивается также гиперплазия островкового аппарата, атрофирование паренхимы железы и жировое перерождение ткани.

Эпителий кишечника становится уплощенным и включает повышенное количество бокаловидных клеток, а в криптах присутствует скопление слизи. Слизистая оболочка инфильтрирована лимфоидными клетками с включением нейтрофилов.

Мутации, которые сопровождаются снижением проводимость ионов хлора или уровня белка или нормальной РНК, вызывают медленное развитие хронического панкреатита при относительной сохранности функции поджелудочной железы на протяжении длительного времени.

Муковисцидоз у новорожденных в 20% случаев приводит к закупорке густым меконием дистальных отделов тонкой кишки.

В отдельных случаях заболевание сопровождается длительной неонатальной желтухой, которая вызывается вязкостью желчи и повышенным образованием билирубина.

Практически у всех больных наблюдается уплотнение соединительной ткани и рубцовые изменения в печени (фиброз). В 5-10 % случаев патология прогрессирует и вызывает билиарный цирроз и портальную гипертензию.

Также в печени выявляют наличие:

  • очаговой или диффузной жировой и белковой дистрофии клеток;
  • застоя желчи в междольковых желчных протоках;
  • лимфогистиоцитарных инфильтратов в междольковых прослойках.

Муковисцидоз сопровождается аномалией функции потовых желез — концентрация натрия и хлора в секрете повышена, и количество соли превышает норму приблизительно в 5 раз. Эта патология наблюдается в течение всей жизни больного, поэтому жаркий климат людям, страдающим муковисцидозом, противопоказан (повышается риск получить тепловой удар, возможны судороги вследствие развития метаболического алкалоза).

Муковисцидоз в большинстве случаев проявляется до годовалого возраста.

В 10% случаев симптомы заболевания (мекониевая непроходимость кишечника или мекониальный илеус) обнаруживаются при ультразвуковом исследовании еще в период внутриутробного развития во 2-3 триместре.

У части детей кишечная непроходимость обнаруживается в первые дни жизни. Признаками мекониального илеуса являются:

  • отсутствие физиологического выделения мекония;
  • вздутие живота;
  • беспокойство;
  • срыгивания;
  • рвота, при которой в рвотных массах обнаруживается присутствие желчи.

На протяжении двух дней состояние ребенка ухудшается — появляется бледность и сухость кожных покровов, снижается тургор тканей, появляется вялость и адинамия. Развивается обезвоживание и нарастает интоксикация. В некоторых случаях возможно развитие осложнения (перфорация кишечника и перитонит).

Кишечный муковисцидоз проявляется в большинстве случаев после введения прикорма или искусственного вскармливания благодаря недостаточности панкреатических ферментов. Симптомами данной формы заболевания являются:

  • вздутие живота;
  • частые дефекации
  • значительно увеличенное выделение кала;
  • зловонность и светлый цвет кала, присутствие в нем значительного количества жира.

Возможно выпадение прямой кишки при высаживании на горшок (наблюдается у 10-20% больных).

Часто присутствует ощущение сухости во рту, возникающее из-за вязкости слюны, поэтому прием сухой пищи затруднен, и в процессе еды больные вынуждены в большом количестве употреблять жидкость.

Аппетит на начальных этапах может быть повышен или соответствовать норме, но благодаря нарушениям пищеварения впоследствии развивается гиповитаминоз и гипотрофия. В процессе развития заболевания присоединяются признаки цирроза и холестатического гепатита (повышенная утомляемость, похудание, желтуха, потемнение мочи, нарушения поведения и сознания, боли в животе и др.).

Муковисцидоз легких благодаря гиперпродукции в бронхолегочной системе вязкого секрета вызывает обструктивный синдром, который проявляется:

  • удлинением выдоха;
  • появлением свистящего шумного дыхания;
  • приступами удушья;
  • участием в дыхательном акте вспомогательной мускулатуры.

Возможен малопродуктивный кашель.

Инфекционно-воспалительный процесс носит хронический рецидивирующий характер. Наблюдаются осложнения в виде гнойно-обструктивного бронхита и тяжелых пневмоний со склонностью к абсцедированию.

Симптомами легочной формы заболевания являются:

  • бледно-землистый оттенок кожи;
  • вызванная недостаточным кровоснабжением синюшная окраска кожи;
  • наличие одышки в состоянии покоя;
  • бочкообразная деформация грудной клетки;
  • деформация пальцев рук (концевые фаланги напоминают барабанные палочки) и ногтей (напоминают часовые стекла);
  • пониженная двигательная активность;
  • снижение аппетита;
  • низкая масса тела.
Симптом барабанных палочек и часовых стекол при муковисцидозе.

Бронхиальное содержимое обычно включает синегнойную палочку, золотистый стафилококк и гемофильную палочку. Флора может проявлять устойчивость к антибиотикам.

Легочная форма оканчивается летальным исходом в связи с тяжелой дыхательной и сердечной недостаточностью.

Признаки муковисцидоза при смешанной форме включают симптомы кишечной и легочной форм. Стертые формы заболевания диагностируются обычно в зрелом возрасте, поскольку особые разновидности мутаций в гене CFTR вызывают более легкое течение болезни, а ее симптомы совпадают с симптомами синусита, рецидивирующего бронхита, хронических обструктивных болезней легких, цирроза печени или мужского бесплодия.

Муковисцидоз у взрослых часто вызывает бесплодие. У 97 % мужчин, больных муковисцидозом, выявляется врожденное отсутствие, атрофия или обструкция семенного канатика, а у большинства страдающих муковисцидозом женщин наблюдается снижение фертильности из-за повышенной вязкости слизи цервикального канала. При этом у части женщин детородная функция сохраняется. Также иногда встречаются мутации гена CFTR у мужчин, не имеющих признаков муковисцидоза (следствием мутации в 80% таких случаев является аплазия семявыносящего протока).

На умственном развитии муковисцидоз не сказывается. Тяжесть течения заболевания и его прогноз зависят от сроков манифестации болезни – чем позже проявились первые симптомы, тем легче протекает заболевание и тем благоприятнее прогноз.

Поскольку муковисцидоз благодаря большому количеству вариантов мутаций отличается полиморфизмом клинических проявлений, тяжесть заболевания оценивают по состоянию бронхолегочной системы. Выделяются 4 стадии:

  • 1-я, для которой характерны непостоянные функциональные изменения, сухой кашель без отделения мокроты, незначительная или умеренная одышка при физических нагрузках. Длительность первой стадии может достигать 10 лет.
  • 2-я стадия, для которой свойственно развитие хронического бронхита, наличие кашля, сопровождающегося отделением мокроты, умеренная в покое и усиливающаяся при напряжении одышка, деформация концевых фаланг пальцев. При выслушивании выявляется наличие жесткого дыхания с влажными, «трескучими» хрипами. Данная стадия длится от 2 до 15 лет.
  • 3-я стадия, на которой возникают осложнения и прогрессирует патологический процесс в бронхолегочной системе. Происходит формирование бронхоэктазов, зон диффузного пневмофиброза и ограниченного пневмосклероза, кист. Наблюдается сердечная недостаточность (правожелудочковый тип) и выраженная дыхательная недостаточность. Продолжительность стадии составляет от 3 до 5 лет.
  • 4-я стадия, для которой характерна тяжелая кардио-респираторная недостаточность, оканчивающаяся летальным исходом в течение нескольких месяцев.

Диагноз «муковисцидоз» основан на:

  • опорно-диагностических признаках, включающих семейный анамнез, срок манифестации заболевания, его прогрессирующее течение, наличие характерного поражения пищеварительной и бронхолегочной системы, проблемы с деторождением (наличие бесплодия или сниженная фертильность);
  • данных основных лабораторных методов диагностики;
  • ДНК-диагностике.

К лабораторным методам, позволяющим выявить муковисцидоз у детей, относятся:

  • ИРТ (тест на фермент поджелудочной железы иммунореактивный трипсин), который информативен у новорожденных только в течение первого месяца жизни. Благодаря данному тесту определяется уровень содержания этого фермента в крови. У новорожденных при муковисцидозе уровень иммунореактивного трипсина повышен в 5-10 раз. Тест может дать ложноположительные результаты при наличии у ребенка глубокой недоношенности, синдрома Эдвардса, множественных врожденных пороков развития (МВПР) или асфиксии в родах.
  • Потовый тест, который проводится по методу Гибсона-Кука. Метод заключается во введении в кожу при помощи слабого электрического тока ионофореза пилокарпина (препарат, стимулирующий потовые железы). Пот в количестве минимум 100 гр. собирается, взвешивается, после чего определяется концентрация в нем ионов натрия и хлора. При наличии потовых анализаторов использование метода упрощается. В норме концентрация в секрете потовых желез натрия и хлора не превышает 40 ммоль/л. При наличии у ребенка адреногенитального синдрома, ВИЧ-инфекции, гипогаммаглобулинемии, гипотиреоза, семейного гипопаратиреоза, гликогеноза 2-го типа, дефицита глюкозо-6-фосфатазы, синдромов Мориака или Клайнфельтера, мукополисахаридоза, нефрогенного несахарного диабета, псевдогипоальдостеронизма, фруктозидоза или цеалкии тест может быть ложноположительным, а при лечении некоторыми антибиотиками – ложноотрицательным.
  • NPD-тест, который заключается в измерении трансэпителиальной разности назальных электрических потенциалов. Норма разности потенциалов — от -5 mV до -40 mV.

Наиболее точно диагностировать муковисцидоз помогает ДНК-диагностика. Для исследования обычно используются:

  • Жидкая кровь, которая в количестве около 1 мл помещается в пробирку с антикоагулянтом (гепарин использовать недопустимо).
  • Высушенное при комнатной температуре пятно крови диаметром около 2 см, расположенное на марле или бумажном фильтре. Образцы можно исследовать в течение нескольких лет.
  • Гистологические образцы, которые используются для проведения анализа у умершего.

Возможно использование:

  • Прямой диагностики, позволяющей выявить конкретную мутацию в определенном гене.
  • Косвенной диагностики, при которой анализируется наследование сцепленных с геном заболевания генетических маркеров. Возможно только при наличии в семье больного муковисцидозом ребенка, поскольку установить молекулярный маркер возможно только по анализу его ДНК.

В большинстве случаев для исследования используется метод ПЦР (полимеразной цепной реакции). Самые распространенные типы мутаций в гене CFTR выявляются при помощи специально разработанных диагностикумов, позволяющих одновременно выявлять несколько мутаций.

Диагностировать муковисцидоз помогают также инструментальные методы обследования:

  • рентгенография, позволяющая выявить наличие характерных изменений в легких (инфильтрацию, эмфизему, расширение корней легких, деформацию легочного рисунка);
  • бронхография, которая помогает выявить снижение числа разветвлений бронхов, обрывы их заполнения, наличие цилиндрических или смешанных бронхоэктазов;
  • бронхоскопия, при помощи которой можно выявить наличие высоковязкого слизисто-гнойного секрета и диффузного гнойного эндобронхита;
  • спирография, позволяющая обнаружить наличие нарушений функций внешнего дыхания по обструктивно-рестриктивному типу;
  • копрограмма, которая позволяет выявить наличие большого количества неперевариваемого жира.

Муковисцидоз также диагностируется при помощи исследования дуоденального содержимого, которое помогает выявить в дуоденальном соке снижение количества ферментов или их отсутствие.

Экзокринную функцию поджелудочной железы оценивают при помощи теста на наличие в кале панкреатической эластазы 1(E1). Муковисцидоз проявляется значительным снижением содержания эластазы 1 (умеренное снижение свидетельствует о наличии хронического панкреатита, опухоли поджелудочной железы, холелитиаза или диабета).

Муковисцидоз можно также выявить при помощи пренатальной диагностики. Образцы ДНК выделяются на 9-14 неделе беременности из биоптата ворсин хориона. При более поздних сроках обращения семьи для диагностики используют амниотическую жидкость (16-21 недели) или полученную путем кордоцентеза кровь плода (после 21 недели).

Пренатальная диагностика проводится при наличии мутаций у обоих родителей или при гомозиготности имеющегося в семье больного ребенка. Рекомендуется пренатальная диагностика и при наличии мутаций только у одного родителя. Выявленная у плода аналогичная мутация требует дифференциации между гомозиготной инактивацией гена и бессимптомным гетерозиготным носительством. Для дифференциальной диагностики на 17-18 неделе проводится биохимическое исследование амниотической жидкости на активность аминопептидазы, гамма-глютамилтранспептидазы и кишечной формы щелочной фосфотазы (муковисцидоз отличается снижением количества данных кишечных ферментов).

Если мутации гена CFTR не удается выявить, а больной муковисцидозом ребенок уже умер, обследование плода проводится при помощи биохимических методов, так как пренатальная молекулярно-генетическая диагностика считается в таком случае неинформативной.

Муковисцидоз у детей предпочтительнее лечить в специализированных центрах, поскольку больные нуждаются в комплексной медицинской помощи, включающей помощь врачей, диетологов, психологов, кинезитерапевтов и социальных работников.

Поскольку муковисцидоз как генетическое заболевание неизлечим, целью терапии является поддержание образа жизни, максимально совпадающего с образом жизни здоровых детей. Больные муковисцидозом нуждаются в:

  • обеспечении адекватного, богатого белками и без ограничения в количестве жиров, диетического питания;
  • контроле над респираторными инфекциями;
  • ферментотерапии с использованием препаратов поджелудочной железы;
  • муколитической терапии, направленной на торможение образования бронхиального секрета и его разжижение;
  • антимикробной и противовоспалительной терапии;
  • витаминотерапии;
  • своевременном лечении осложнений.

Для лечения синдрома мальабсорбции (потери поступающих в пищеварительный тракт питательных веществ), обусловленного недостаточностью ферментов поджелудочной железы, применяют панкреатические ферменты в виде микрогранул (Креон 10000, Креон 25000). Препараты применяются во время еды, а доза подбирается индивидуально.

Поскольку недостаточность поджелудочной железы при муковисцидозе полностью не корректируется, о достаточности дозы свидетельствует нормализация характера стула и его частоты, а также лабораторные данные (в копрограмме не обнаруживается стеаторея и креаторея, в липидограмме нормализуется концентрация триглицеридов).

Респираторный муковисцидоз требует применения:

  • Муколитической терапии, которая включает использование тиолов, способных эффективно разжижать бронхиальный секрет. Применяется перорально, внутривенно или ингаляционно, N-ацетилцистеин, обладающий не только муколитическим, но и антиоксидантным эффектом. Эффективны ингаляции через маску с использованием рекомбинантной человеческой ДНК-азы (Пульмозим, Дорназа альфа). Хорошо разжижают и эвакуируют мокроту ингаляции с гипертоническим раствором хлорида натрия (7%).
  • Кинезитерапии. Для очищения от патологического секрета бронхиального дерева и предотвращения инфекционного поражения легких используется постуральный дренаж, аутогенный дренаж, перкуссия и клопфмассаж (заключается в вибрации грудной клетки). Применяется также активный цикл дыхания, ПЕП-маски и дыхательные упражнения с использованием флаттера.
  • Антибиотикотерапии. Препарат выбирается в зависимости от вида выделенных из бронхиального секрета микроорганизмов и результатами лабораторных тестов на чувствительность к антибиотикам . Поскольку применение различных схем антибиотикотерапии предупреждает или задерживает развитие хронической инфекции бронхолегочной системы, антибиотики применяются длительное время и могут назначаться в профилактических целях.

Для лечения синегнойной инфекции антибиотики обычно вводятся внутривенно. Критерием для отмены антибиотикотерапии является возврат основных симптомов обострения к исходному для данного пациента состоянию.

Муковисцидоз является противопоказанием к применению противокашлевых препаратов.

Эффективное лечение прогрессирующего поражения печени при муковисцидозе в настоящее время не разработано. Обычно больным при начальных признаках поражения печени назначается урсодеоксихолевая кислота в дозе не менее 15-30 мг/кг/сут.

Поскольку на повреждении легочной ткани сказывается чрезмерный иммунный ответ организма, в качестве противовоспалительной терапии используются макролиды, нестероидные противовоспалительные средства и системные и местные глюкокортикоиды.

При муковисцидозе рекомендуются занятия некоторыми видами спорта (волейбол, бег, плаванье и др.).

Муковисцидоз – заболевание, при котором больной нуждается в регулярных детальных обследованиях, включающих исследование функции внешнего дыхания, копрограмму, антропометрию, общие анализы мочи и крови. Раз в год проводят рентгенографию грудной клетки, ЭхоКГ и УЗИ органов брюшной полости, определяют костный возраст, делают иммунологический и биохимический анализы крови.

Источники

  • Муковисцидоз у детей и взрослых. Сборник По материалам X национального конгресса «Муковисцидоз у детей и взрослых», 1-2 июня 2011, г. Ярославль
  • М. И. Рейдерман. Муковисцидоз. Москва: Медицина, 1974.

liqmed.ru

Муковисцидоз у взрослых: симптомы, что это такое, диагностика и лечение

Муковисцидоз относится к генетическому заболеванию, в результате которого происходит поражение дыхательной, пищеварительной систем, а также желез внутренней секреции.

У человека происходят патологические изменения органов: легких, бронхов, кишечника, печени, половых органов, потовых и слюнных желез, поджелудочной железы. Чтобы избежать негативных последствий очень важно провести своевременную диагностику заболевания.

Муковисцидоз у взрослых: что это такое?

Важно! Ранняя диагностика и правильно подобранная терапия продлевают жизнь больного на 34%.

Несмотря на то, что болезнь легко диагностируется, у каждого пациента она может проходить с рядом особенностей. Толчком к развитию муковисцидоза являются изменения в клетках, которые способствуют продуцированию слизи.

Поражение дыхательной системы

У больных вязкая и густая слизь, которая является благоприятной средой для размножения бактерий. В результате этого появляется инфекция, которая поражает легкие и вызывает в дыхательной системе необратимые процессы. При наличии болезнетворных организмов иммунная система начинает вырабатывать лейкоциты.

Но проблема в том, что уничтожая больные клетки, они также уничтожат и здоровые. Далее лейкоциты отмирают и начинают оседать на слизи, тем самым увеличивая ее толщину. За счет этого происходит блокировка дыхательных путей и носовых пазух. Происходит сбой в функционировании дыхательной системы, и у больного появляются такие негативные явления, как:

  • отхаркивание кровью;
  • пневмоторакс;
  • патологические изменения сердечной доли справа;
  • гипертензия легочная.

Пищеварительная система и поджелудочная железа

Прежде всего у больного появляется непроходимость кишечника. Стул может быть временами густой, а временами может проявляться диарея. За счет увеличения количества слизи, которая очень густая и вязкая, поджелудочная железа начинает плохо функционировать.

Происходит некачественное расщепление пищи, а ферменты могут забрасываться в желудок. Резко снижается вес, а набрать лишние килограммы практически невозможно. По мере продолжительности болезни, происходит разрушение тканей железы, прекращается качественная выработка инсулина. Все это становится толчком для развития диабета.

Также происходит закупорка тонкой кишки, которая сопровождается спазмами, болью и запорами. Также возможны рвота, коллапс кишечника и выпячивание из анального отверстия кишки. Как только происходит блокировка слизью прохода между поджелудочной и тонкой кишкой, у человека развивается панкреатит.

Половая система

В 95% случаев при муковисцидозе мужчины бесплодны. Связано это с нарушением семявыводящего протока, который блокирует большое количество слизи. В результате этого сперма не может проходить по каналу и выходить при семяизвержении.

Женщины могут забеременеть, но это довольно проблематично. Репродуктивная система у женщин не поражена, но из-за слизи практически не может происходить оплодотворение яйцеклетки.

Важно! Если женщине удается забеременеть, она должна находится под постоянным контролем врача.

Костная система

Из-за наличия муковисцидоза в организме больного не происходит качественная впитывание кальция и витамина Д. В результате кости становятся хрупкими и у больного большая вероятность переломов. Также наблюдается пористость и изменения размеров костей. В течение нескольких недель могут опухать суставы, чувствоваться их болезненность, которую снимают ибупрофен и другие нестероидные противовоспалительные препараты.

Симптомы у взрослых

Для каждой формы заболевания характерны свои симптомы.

Легочная симптоматика

При данном виде муковисцидоза важным симптомом является присутствие сильного кашля, при котором выходит большое количество густой слизи и гноя. Вязкая слизь закупоривает бронхи, в результате чего у больного может развиться пневмония.

Кашель настолько сильный, что вызывает у человека рвотные позывы. У взрослых пациентов кашель постоянный, так как принимает хроническую форму.

Также к главным симптомам относятся:

  • землистый или бледный цвет кожи;
  • апатичность;
  • при хорошем аппетите снижение веса;
  • изменяется строение грудной клетки. Она напоминает форму бочки. Происходит ее искривление;
  • возможен паралич сердечной мышцы;
  • наблюдается одышка даже в состоянии покоя;
  • возможен коллапс легких;
  • развивается пневмоторакс;
  • пальцевые фаланги деформируются.

При длительном течении болезни происходит поражение носоглотки, в результате этого у больного наблюдаются еще такие патологии, как:

  • появление аденоидов;
  • в носоглотке образуются полипы;
  • диагностируется тонзиллит и синусит.

Кишечная симптоматика

При данном виде муковисцидоза у пациентов появляются:

  • МКБ;
  • развивается пиелонефрит и язва;
  • больной страдает непроходимостью кишечника.

Слизь провоцирует образование гнилостных процессов. У больного наблюдаются:

  • опорожнение становится очень частым;
  • во рту появляется повышенная сухость;
  • с правой стороны живота появляются боли;
  • понижается тонус мышц живота;
  • желтуха;
  • из-за сильного истощения появляется полигиповитаминоз.

При осложнениях диагностируется билиарный цирроз.

Смешанная симптоматика

Для этой формы характерно тяжелое протекание болезни. Здесь присутствует одновременно легочная и кишечная симптоматика. При смешанном муковисцидозе существует 4 степени заболевания.

  1. Если болезнь у пациента составляет 10 лет, наблюдается сухой кашель, при котором не происходит выделения мокроты. Одышка может быть только после нагрузок.
  2. При течении болезни до 15 лет характерно наличие хронического бронхита с сильным кашлем и выделением мокроты. У человека деформируются пальцевые фаланги.
  3. Если продолжительность болезни составляет 3-5 лет, у больного диагностируется сердечная и легочная недостаточность. Для них характерна тяжелая форма течения на протяжении нескольких месяцев. Лечение этих процессов невозможно, поэтому болезнь заканчивается летальным исходом.
Важно! Для всех симптомов характерны патологические изменения во внутренних органах.

Методы диагностики

Диагностические мероприятия для выявления у человека муковисцидоза довольно обширны, так как при заболевании происходят патологические изменения не только в дыхательной системе, но в других внутренних органах. Наиболее важными являются следующие диагностические мероприятия:

  1. Копрологический анализ, который позволяет врачу определить каково количество жиров, эластазы и мышечных волокон у пациента.
  2. Проводят генетическое исследование на выявление в организме ДНК, подверженные мутации. Именно они вызывают у человека муковисцидоз.
  3. Обязательно больной сдает общий анализ мочи и крови.
  4. Проводится анализ, который выявляет у больного толерантность к глюкозе.
  5. Обязательно посещение лор-врача.
  6. С использованием УЗИ больному сканируют область живота.
  7. Чтобы оценить эффективность медикаментозного лечения, врач изучает функционирование легких, их емкость и бронхиальную проводимость. Поэтому спирометрия является одной из важных диагностических процедур.
  8. Если у пациента легочная или смешанная форма заболевания проводится бронхоскопия, которая позволяет специалисту изучить консистенцию мокроты.
  9. С помощью микробиологических исследований изучают состав мокроты.
  10. Важное место в диагностике занимает бронхография, с помощью которой врач может обнаружить у больного бронхоэктазы.
  11. Назначают рентген грудной клетки, чтобы выявить патологические изменения, которые произошли в легких и бронхах.
  12. На выявление ферментов в печени и в поджелудочной железе назначают биохимический анализ крови.
  13. Больной сдает анализ на сахар в крови.
  14. Проводят копрограмму, который позволит выявить объем жира в каловых массах.
  15. Для выявления изменений в сердце назначается электрокардиография.
  16. Врач проводит измерения веса и роста у пациента.
  17. Изучается внешнее дыхание.
  18. Больному также показана фиброгастродуоденоскопия.

Лечение

Так как заболевание неизлечимо и приводит к смерти больного, задача врача заключается в подборе эффективных лекарственных препаратов, которые увеличат продолжительность жизни и улучшат по мере возможности ее качество у пациентов. Поэтому специалист подбирает для каждого больного определенные препараты, которые направлены на:

  • уменьшение мокроты и ее вязкости;
  • на очищение бронхов и легких;
  • на предотвращением появления в дыхательной системе инфекций;
  • на положительную адаптацию больного за счет психоэмоциональных факторов;
  • на правильное питание.
Важно! Лечение проводят строго под контролем врача.
  1. Больного обучают дыхательной гимнастике, которая будет способствовать отхождению вязкой слизи.
  2. Обязательно назначают прием муколитических препаратов. Наиболее эффективным является АЦЦ.
  3. При обнаружении инфекционных заболеваний назначают антибактериальную терапию.
  4. Если наблюдается цирроз печени, острые инфекции и аллергические реакции, назначают кортикостероиды, а также Гепрал и аналогичные препараты.
  5. Больной должен пройти курс кислородотерапии.

При нарушениях работы поджелудочной железы необходимо пропить один из препаратов:

  • Панцитрат;
  • Креон;
  • Панкреазу.
Важно! Больной должен принимать эти лекарственные средства всю жизнь.
  1. Обязательно проводят удаление полипов в носу и аденоидов.
  2. Если обнаружен сахарный диабет, врач назначает инсулин. Также очень важно придерживаться таким больным диеты.
  3. Необходимо регулярно пить курсами витамины А, К, Е и поливитамины.
  4. Больному назначают антигистаминные препараты, а также противогрибковые: Чеворин, Нистатин.
  5. Чтобы снизить легочную гипертензию показан прием эуфиллина.
  6. Для улучшения работы миокарда назначают кокарбоксилазу, оротат калия.
  7. При диагностике легочного сердца больной должен пропить Дигоксин и глюкокортикоиды.

Правильно подобранное лечение дает шанс больному прожить больше на 10-15 лет. Если раньше смертность при муковисцидозе была в 15-16 лет, то теперь продолжительность жизни составляет 31 – 34 года.

vdoh.site


Смотрите также

Календарь

ПНВТСРЧТПТСБВС
     12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930
31      

Мы в Соцсетях

 

vklog square facebook 512 twitter icon Livejournal icon
square linkedin 512 20150213095025Одноклассники Blogger.svg rfgoogle