Мраморная болезнь у детей что это такое


Остеопетроз (мраморная болезнь)

Остеопетроз является наследственным генетическим заболеванием, которое проявляется в виде диффузного уплотнения костей всего скелета, повышенной их ломкостью и сниженным костномозговым кроветворением. Эту редкую патологию впервые описал немецкий хирург Эрнест Альберс-Шенберг в начале ХХ века, её еще по-другому называют болезнью Альберс-Шенберга или врожденным семейным остеосклерозом. В классификации болезней присвоен код по мкб-10 – Q78.2.

Заболевание относится к редким, так как встречается у одного человека на 20 тыс. особ.

Патогенез

Основа нормального развития костной ткани – баланс образования остеобластов костной ткани и резорбции в остеокластах. Остеокласты по своей природе являются костными макрофагами, имеющими в структуре множество лизосом, при высвобождении содержания которых выделяются гидролитические ферменты, вызывающие резорбцию самой кости или обызвествленного хряща. Роль остеобластов состоит в создании и минерализации новой костной ткани, а остеокластов – в разрушении старой.

При остеопетрозе вне зависимости от количества остеокластов (их увеличения, уменьшения или даже нормы) функция их нарушена, а количество фермента – карбоангидразы недостаточное. Механизм развития остеопетроза до конца не изучен, но дефицит ферментов провоцирует нарушения протонового насоса в остеокластах и как следствие – процессов резорбции, а для перехода в микроциркуляторное русло гидроксиапатитов кальция необходима кислая среда. На фоне этих нарушений поддерживаются процессы образования костей, их уплотнение (остеосклероз) и в дальнейшем – формирования избыточного количества (гиперостоз). Эндостальное и энхондральное окостенение происходит с избыточным образованием склерозированных тканей.

Функции и макроизображения остеобластов и остеокластов

Эта мезенхимальная дисплазия скелета сопровождается усиленным образованием компактного вещества, превращением губчатого вещества в сплошную белую массу, напоминающую мрамор. Как следствие повышается способность удержания большого количества солей, что приводит к глубинным нарушениям обмена фосфора и кальция.

Смертельная мраморная болезнь — остеопетроз

Диагноз смертельный мрамор звучит как приговор, ведь разрастание костных структур ведет к вытеснению костного мозга, отвечающего за кроветворение. Кровяные клетки постоянно обновляются и для выхода в кровоток зрелых функциональных лейкоцитов, эритроцитов и пр. необходимо осуществление гемопоэтических функций в полной мере. Нередко при остеопетрозе встречаются очаги внекостномозгового кроветворения, например, в селезенке. Так как патология развивается медленно, они являются способом компенсации анемии, но в определенный момент организм не может справляться и наступает критическая анемия, снижение иммунитета, прикрепление инфекций, развитие пневмонии и преждевременная смерть.

Сразу понятно, остеопетроз «смертельный мрамор», что это костная патология: частые переломы, деформации, отставание в росте, боли в ногах и пояснице. У больных детей есть заметные изменения лица – скулы более широкие, далекопосаженные глаза, нос вдавлен, губы полные.

Остеопетроз у ребенка

Классификация

Различают несколько форм заболевания в зависимости от тяжести картины и особенностей наследования:

  • Злокачественная инфантильная ранняя форма (аутосомно-рецессивная) характерна для носителей детского возраста, закладывается во внутриутробном развитии, наиболее часто приводит к летальному исходу.
  • Аутосомно-доминантная поздняя доброкачественная форма с утолщением костей свода черепа.
  • Классическая патология, описанная Альберс-Шенбергом, вызывающая значительные деформации хребта и изменения таза по типу «кости в кости». Наблюдается хаотичное нагромождение костных структур, костномозговое пространство заполнено слоистыми конгломератами или пластинчатыми костными тканями дугообразного характера склеивания.

Причины

Этиология болезни болезни Альберс-Шенберга не выяснена. Заболевание наследственное и является результатом мутаций минимум в десяти генах. Часто проблема увеличения костной массы семейная.

Одной из теорий развития синдрома мраморных костей является нарушение работы щитовидной железы и кальциевого обмена.

Симптомы

Первые симптомы проявляются в раннем возрасте, у детей возникают:

  • беспричинные боли в конечностях;
  • мигрени;
  • поздние первые шаги и первые зубы;
  • бледность;
  • головокружение и склонность к обморокам;
  • ослабленный иммунитет;
  • ослабленное или утраченное зрение, слух;
  • повышенная утомляемость при ходьбе;
  • отставание в росте;
  • визуально заметные деформации скелета и черепа без отклонений физического развития.

Болезнь называется еще «мраморной», потому что при повышенном количестве костной ткани, ее известковости, хрупкость костей увеличена, а упругость утрачена. У больных высок риск патологических переломов, причем чаще всего тазобедренных костей. Хрупкость является основным проявлением заболевания у взрослых. Благодаря сохранности надкостниц срастание их обычно своевременное, но если эндост не задействован в процессах остеогенеза и костно-мозговой канал поддался склерозированию, то оно может быть замедлено. В местах переломов образуются костные мозоли и может развиться остеомиелит, который нередко становится причиной сепсиса.

Избыточное количество костной ткани и гиперостотическая дисплазия приводит к:

  • деформациям костей черепа, грудной клетки, нарушениям позвоночного ствола;
  • сдавливаниям нервов и как следствие – к периферическому парезу, параличу и даже слепоте;
  • медленному развитию гипопластической анемии и геморрагического диатеза.

Анализы и диагностика

Процессы остеосклероза могут наблюдаться и при других патологиях, поэтому необходима дифференциальная диагностика с гипервитаминозом D, гипопаратиреозом, болезнью Паджета, мелореостозом, лимфогранулематозом и метастазами.

Для диагностики необходимо проведение рентгенологических исследований, выявляющих резкое уплотнение всех костей опорно-двигательного аппарата – основания черепа, трубчатых костей, ребер, позвоночника. Оно выражается в виде абсолютной непрозрачности для рентгеновских лучей, отсутствии лобных пазух и других воздушных полостей, костномозгового канала и выделенного кортикального слоя. На рентгене трубчатых костей могут быть поперечные просветления, напоминающие мраморный рисунок. При внешней не изменённой форме, кости могут иметь утолщения и закругленности на эпифизарных концах и булововидные утолщения метафизов костей.

Рентгенография мраморных костей

В анализах крови выявляется увеличенное количество лейкоцитов и присутствие нормобластов (незрелых форм клеток крови), гипокальциемия. Для изучения динамики заболевания проводят мониторниг изменений плотности кости (денсиометрию).

Лечение

Медикаментозное лечение остеопетроза в первую очередь направлено на профилактику и устранение осложнений, вызванных процессами склерозирования костей. Под динамическим наблюдением ортопеда больному назначается:

Для улучшения состояния в амбулаторных условиях добиваются укрепления нервно-мышечной системы и восстановления формулы крови. Рекомендовано занятия лечебной гимнастикой, плаванием, регулярные сеансы массажа.

Доктора

Лекарства

ИнгаронЭритропоэтин
  • γ-интерферон рекомбинантный человеческий (Ингарон) имеет противовирусное и иммуномодулирующее действие. Является отличным способом профилактики инфекционных осложнений. Вводить препарат можно внутримышечно и подкожно в дозах, установленных лечащим врачом. Обычно назначают 500 МЕ в день за один раз и применяют длительно курсами по 5-15 инъекций с интервалами в 2 недели.
  • Эритропоэтин – стимулирует гемопоэз (действующее вещество эпоэтин-α, вызывает повышение уровня гемоглобина) скорость поглощения железа, увеличение количества эритроцитов и ретикулоцитов. Для поддерживающей терапии достаточно до 100 МЕ на килограмм веса, вводить 3 раза в неделю.
  • Витамин D3 (холекальциферол) – биологически активная добавка, помогающая поддерживать здоровье костей и зубов, принимать рекомендовано по 1 таблетке в день.

Процедуры и операции

  • Пересадка костного мозга или аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
  • Переливание крови для экстренного решения проблемы анемии.
  • Остеотомии – хирургические вмешательства, помогающие «исправить» или хотя бы подкорректировать деформации скелета, черепа, улучшить опорно-двигательные функции и возможности.

Мраморная болезнь у детей

Склерозирование костномозгового канала и нарушение гемопоэтических процессов приводит к развитию у детей таких патологий:

  • гипохромная анемия (малокровие);
  • компенсаторная гепатомегалия (викарно увеличена печень);
  • спленомегалия (патологически увеличена селезенка);
  • лимфаденопатия (увеличены лимфатические узлы).

В результате раннего развития остеосклероза может возникать гидроцефалия.

Диета при остеопетрозе

Питание должно быть обязательно полноценным, включать в полном объеме все необходимые нутриенты и питательные вещества. Рацион должен быть богат витаминами, поэтому в меню много свежих овощных, фруктовых салатов и соков с ягодами.

Для предотвращения течения усиленных процессов кальцификации и костеобразования, нужно ограничить потребление продуктов, содержащих кальций.

Прогноз

Так как патогенетическая стратегия лечения не разработана, нормализовать процессы костеобразования не удается, происходит постепенная инвалидизация, можно только пытаться справиться с последствиями и осложнениями этого процесса. Однако своевременное лечение анемии, костных деформаций позволяет создать благоприятные условия жизни.

Чтобы предупредить патологию у ребенка, родителям следует пройти пренатальную диагностику после 8 недели беременности, особенно если в родовом древе были люди, страдающие от данного недуга.

Список источников

  • Кумар В., Аббас А.К., Фаусто Н., Астер Дж.К. Основы патологии заболеваний по Роббинсу и Котрану Том 3. М.: Логосфера, 2016. – 1366 С.
  • Недзьведь М.К., Черствый Е. Д. Патологическая анатомия. - Минск: Высшая школа, 2011. – 352 С.

medside.ru

Мраморная болезнь

Мраморная болезнь – это редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается уплотнение костей скелета и закрытие костномозговых каналов плотной костной тканью. Обычно впервые проявляется в детском возрасте. Сопровождается утомляемостью при ходьбе и болями в конечностях. Возможны патологические переломы. Из-за закрытия костномозговых каналов развивается анемия, сочетающаяся с увеличением печени и селезенки. Могут наблюдаться деформации скелета, задержка прорезывания зубов, нарушения зрения из-за сдавления зрительного нерва. Диагноз устанавливается на основании объективных данных, результатов рентгенографии и других исследований. Лечение симптоматическое, в большинстве случаев консервативное.

Мраморная болезнь (болезнь Албертса-Шенберга, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, врожденный семейный диффузный остеосклероз) – редкое наследственное заболевание, сопровождающееся уплотнением костей скелета и уменьшением костномозгового пространства. Заболевание впервые описано в 1904 году немецким врачом Альбертс-Шенбергом. В среднем выявляется у 1 ребенка на 200-300 тыс. новорожденных, однако в некоторых этногенетических группах количество больных может увеличиваться. Так, в Чувашии симптомы болезни обнаруживаются у 1 ребенка из 3,5 тыс., в Мари-Эл – у 1 ребенка из 14 тыс. Такая высокая частота заболеваемости обусловлена особенностями этногенеза коренных жителей этих республик. Лечение мраморной болезни осуществляют травматологи-ортопеды.

Мраморная болезнь

Мраморная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной изменения структуры костей являются глубокие нарушения фосфорно-кальциевого обмена и дисбаланс между разрушением старой костной ткани и образованием новой. В результате корковый слой кости утолщается, костномозговое пространство сужается вплоть до полного исчезновения. Развивается прогрессирующий остеосклероз, кости становятся очень плотными и, одновременно, хрупкими. Из-за закрытия костномозговых каналов возникает гипопластическая анемия, сопровождающаяся компенсаторным увеличением лимфатических узлов, печени и селезенки.

При патологоанатомическом исследовании кости больного мраморной болезнью тяжелые, плохо распиливаются, но легко раскалываются. На распиле обнаруживается поверхность с гладкой структурой, по виду напоминающая отшлифованный мрамор. Остеосклеротические изменения развиваются преимущественно за счет эндоста. При этом могут наблюдаться разрастания периоста, из-за которых на поверхности костей образуются участки не плотного, как в норме, а губчатого костного вещества. Костномозговые каналы трубчатых костей сужены или полностью замещены плотной костной тканью. Патологические процессы сильнее выражены в зонах роста. Особенно яркие изменения выявляются в верхней трети большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней трети бедренной и лучевой костей – эти отделы «вздуваются» и приобретают колбовидную форму.

Губчатая ткань плоских костей (позвонков, ключиц, черепа) замещается плотным костным веществом. Из-за разрастания костной ткани череп может увеличиваться и деформироваться. Сужение отверстий для выхода черепно-мозговых нервов становится причиной прогрессирующего ухудшения зрения и нарастающей тугоухости. Из-за неравномерной перестройки кортикального слоя и образования шероховатостей на внутренней поверхности черепа могут возникать эпидуральные, реже – субдуральные кровоизлияния.

При проведении гистологического исследования выявляется увеличение массы и нарушение архитектоники костного вещества. Костные клетки беспорядочно нагромождены и образуют характерные округлые слоистые структуры, неравномерно располагающиеся в областях энхондрального роста. Из-за накопления таких структур архитектоника кости нарушается, кость пациента с мраморной болезнью становится менее прочной, неспособной переносить обычные нагрузки.

Заболевание может выявляться у женщин и мужчин любого возраста – от младенческого до старческого. Однако чаще симптомы мраморной болезни появляются в детском возрасте. В ряде случаев процесс протекает бессимптомно, и уплотнение костей становится случайной находкой при проведении рентгенологического исследования по поводу другого заболевания или травмы.

Выраженность клинической симптоматики при мраморной болезни, как правило, зависит от времени появления первых признаков. Раннее начало влечет за собой более грубые изменения со стороны различных органов и систем. При развитии мраморной болезни в первые годы жизни у детей выявляется гидроцефалия, возникающая вследствие уплотнения и разрастания костей основания черепа. Пациенты отстают в росте, поздно начинают ходить, часто страдают от нарушений слуха и зрения. Характерно также позднее прорезывание зубов и повышенная склонность к развитию кариеса.

При более позднем развитии мраморной болезни причиной обращения к специалистам в сфере травматологии и ортопедии становится утомляемость при ходьбе и боли в конечностях. Иногда мраморная болезнь диагностируется после патологического перелома. Чаще страдают бедренные кости, переломы обычно поперечные, возникают при незначительном травматическом воздействии, срастаются в обычные сроки (за исключением переломов шейки бедренной кости, при которых сращения не происходит). В некоторых случаях в области перелома развивается остеомиелит. При одонтогенной инфекции может возникать остеомиелит нижней челюсти. При осмотре физическое развитие пациента, как правило, в норме. В некоторых случаях выявляются деформации конечностей: варусное искривление верхних отделов бедренных костей, галифеобразная деформация голеней и т. д.

Для уточнения диагноза назначают рентгенологическое исследование плоских и трубчатых костей: рентгенографию черепа, рентгенографию позвоночника, рентгенографию бедер и т. д. На всех снимках выявляется резкое уплотнение костной ткани. Эпифизарные отделы трубчатых костей закруглены и утолщены, в области метафизов определяются булавовидные утолщения. Все кости непрозрачны для рентгеновского излучения, кортикальный слой и костномозговой канал не просматриваются. Иногда в метафизарных областях обнаруживаются участки поперечного просветления.

Уменьшение или закрытие костномозговых каналов становится причиной недостаточности кроветворения. У пациентов с мраморной болезнью развивается гипохромная анемия различной степени выраженности. Кожа бледная, возможны жалобы на головокружения, слабость, утомляемость. При осмотре выявляется компенсаторное увеличение лимфоузлов, гепатомегалия и спленомегалия. В крови определяется лимфоцитоз с появлением незрелых форм – нормобластов.

При подозрении на нарушения деятельности различных органов пациентов с мраморной болезнью направляют на соответствующие исследования. При изменениях со стороны системы кроветворения назначают консультацию гематолога, общий анализ крови и УЗИ органов брюшной полости, при ухудшении зрения – консультацию офтальмолога, обзорную рентгенографию орбиты в двух проекциях, оптические и электрофизиологические исследования, при нарушении слуха – консультацию отоларинголога, аудиометрию и исследование слуховых вызванных потенциалов.

Патогенетической терапии не существует. Проводится симптоматическое лечение, направленное на укрепление нервной и костно-мышечной системы. Пациентам рекомендуют употреблять в пищу продукты, богатые витаминами (натуральные соки, творог, свежие фрукты и овощи), выдают направления на массаж, ЛФК и санаторно-курортное лечение. При анемии назначают препараты железа, проводят поддерживающую витаминную терапию, в тяжелых случаях производят переливания эритроцитарной массы.

При патологических переломах осуществляют стандартные лечебные мероприятия: репозицию, наложение гипса или скелетного вытяжения и т. д. При переломах шейки бедра выполняют эндопротезирование тазобедренного сустава. При выраженной деформации костей голеней производят корригирующую остеотомию. Лечение остеомиелита проводят по стандартной схеме, включающей в себя антибиотикотерапию, иммобилизацию, дезинтоксикационные мероприятия, стимуляцию иммунитета, вскрытие и дренирование гнойников.

При своевременном предупреждении и адекватном лечении осложнений прогноз при мраморной болезни обычно благоприятный за исключением злокачественных форм с ранним началом и поражением миелогенной ткани. Летальный исход наступает в результате нарастающей анемии или септикопиемии при остеомиелите, возникшем вследствие патологического перелома или одонтогенной инфекции. Профилактика не разработана.

www.krasotaimedicina.ru

Мраморная болезнь у детей или остеопетроз: причины, симптомы с фото и лечение

Остеопетроз – генетическое заболевание, поражающее скелет и костный мозг. Сложная патология развития выражается в утяжелении и уплотнении костей. На срезе они гладкие и однородные, в связи с чем недуг принято называть мраморной болезнью. Немецкий врач Альберс-Шенбергом описал патологию в начале 20 века, поэтому существует другой вариант названия — по имени этого хирурга. Остеопетроз также называют по характеру поражения врожденным остеосклерозом или гиперостотической дисплазией. Все эти наименования применяются к одной и той же болезни.

Остеопетроз у детей

Мраморная болезнь встречается редко. По статистике она выявляется у одного новорожденного на 200-300 тысяч практически сразу после рождения. Легкая форма может быть выявлена позже, случайно, при изучении рентгеновского снимка перелома. Болезнь тяжелая, имеет много летальных исходов. Лечением занимаются специалисты-ортопеды.

Внешний вид больного остеопетрозом существенно отличается от здорового. Кожа бледная, имеет место задержка роста, череп развивается неправильно, из-за чего лицо искажено. Ноги деформируются, форма изогнута. Наблюдаются отклонения не только в скелете, но и в психическом развитии. При появлении подобных признаков у малыша родителям следует немедленно обратиться к врачу.

Патология связана с нарушением обмена минеральных веществ. Избыток кальция и других минералов уплотняет и утяжеляет скелетные ткани, при этом кости теряют упругость, нередко ломаются. Переломы происходят в нетипичных местах, в обстоятельствах, при которых их не должно быть. Чаще всего наблюдаются переломы бедренных костей. Кроме указанной патологии костей, при остеопетрозе имеют место такие симптомы:

  • гипохромная анемия – низкое содержание гемоглобина в крови, проявляется в бледности, слабости, утомляемости;
  • гидроцефалия – еще называется водянкой головного мозга, маленькие дети имеют аномально большой объем головы;
  • увеличение печени, лимфатических узлов, селезенки;
  • передавливание зрительного нерва, ухудшение зрения, возможна слепота.
Они могут быть достаточно эффективными, но требуют значительных усилий и терпения родителей больного ребенка. Остеопетроз – сложнейшее генетическое заболевание. Лечение патологии комплексное, растягивается на многие годы. Во время болезни следует постоянно следить за ребенком во избежание переломов костей.

Причины болезни

Мраморная болезнь имеет генетическую природу и передается по наследству. Нарушение баланса между образованием новых и рассасыванием старых клеток костной ткани является основной причиной заболевания. У человека есть два вида костных клеток:

  • остеобласты – отвечают за образование новых клеток;
  • остеокласты – осуществляют резорбцию (разрушение) отработанных клеток.

Остеопороз – это нарушение работы остеокластов. Старые клетки не разрушаются, в результате чего происходит уплотнение ткани. Кости деформируются, сдавливают важнейшие сосуды и нервы, нарушают функционирование организма в целом, что в конечном итоге приводит к летальному исходу. Сбой в работе остеокластов вызывается дефицитом карбоангидразы – фермента, ответственного за утилизацию костной ткани.

Клиническая картина

Патогенез болезни в настоящее время изучен плохо. Стандартное развитие костной ткани нарушается еще во внутриутробном периоде. Проявиться болезнь может сразу после рождения или значительно позже. Степень тяжести заболевания также может быть различной. В соответствии с клинической картиной различают такие формы мраморной болезни:

  • легкая – отклонения выражены незначительно, лечению поддается, прогноз положительный;
  • тяжелая – обычно выявляется у новорожденных детей, протекает тяжело, без сложного комплексного лечения исход летальный;
  • ранняя (аутосомно-рецессивная) – злокачественная форма, диагностируется в возрасте до года, ребенок нуждается в трансплантации костного мозга;
  • поздняя (аутосомно-доминантная) – доброкачественная форма, выявляется у подростков и взрослых, обычно при повышенной хрупкости костей и нетипичных переломах, протекает бессимптомно.

Деформация скелета – не единственное нарушение, возникающее при остеопетрозе. В результате нарушения развития костных клеток происходит замещение костного мозга соединительной тканью и, как следствие, развивается патология кроветворной системы. У больного появляется анемия, бледность, апатия, нарушается работа селезенки и печени. Болезнь тормозит умственное развитие ребенка.

Диагностика

У новорожденных детей ранняя форма выражена отчетливо. Внешний вид ребенка вызывает тревогу у педиатра. При подозрении на мраморную болезнь проводится дифференциальная диагностика. Используются следующие методы:

  • Рентгенологическое исследование. У больного мраморной болезнью на рентгеновском снимке не видны пораженные кости. Вместо их изображения присутствуют лишь темные пятна.
  • Общий анализ крови необходим для определения уровня гемоглобина. Устанавливает наличие анемии.
  • Биохимический анализ крови проводится для определения нарушений в фосфорном и кальциевом обмене. Пониженная концентрация свидетельствует о нарушении резорбции костей.
  • МРТ и КТ позволяют выяснить послойную структуру костей и определить степень поражения.
Если в семье есть лица, страдающие этим недугом, то вероятность передачи болезни по наследству высока. В таком случае необходима внутриутробная диагностика. Современные методы обследования позволяют это делать, не принося ущерба будущему малышу.

Лечение мраморной болезни

Основные способы лечения остеопетроза:

  • укрепление костно-мышечной и нервной системы;
  • трансплантация костного мозга;
  • пересадка стволовых клеток костного мозга;
  • вспомогательная терапия.

Укрепляющая терапия предлагает такие меры:

  • питание, усиленное витаминами, минеральными веществами, свежие фрукты, творог, натуральные соки;
  • массаж;
  • ЛФК;
  • санаторно-курортное лечение;
  • железосодержащие препараты;
  • переливания эритроцитарной массы.

Трансплантация костного мозга в последние годы становится панацеей при мраморной болезни у детей. Эта операция позволяет сохранить жизнь ребенку даже при тяжелом течении болезни. Важнейшим фактором успеха является время: чем раньше будет проведена трансплантация, тем выше шансы на исцеление.

Для трансплантации берется забор материала у близких родственников больного. Проводятся анализы крови на совместимость. Для того, чтобы пересаженный костный мозг прижился, необходима максимальная схожесть HLA-генов. При успешном исходе структура костной ткани и ее биохимический состав постепенно восстанавливаются, ребенок выздоравливает, его шансы на полноценную, здоровую жизнь высоки. К сожалению, трансплантация никоим образом не влияет на уже пораженные ткани, а приводит в норму последующее развитие костных клеток, поэтому наилучшим сроком для ее проведения считается возраст 6 месяцев.

Перспективным новым способом лечения является пересадка стволовых клеток костного мозга. Отдельные стволовые клетки вживляются в костный мозг пациента. После приживления они начинают репродуцировать кроветворение. Операция не требует внутривенного наркоза и переносится детьми легче, чем пересадка костного мозга.

Вспомогательная терапия решает задачу комплексного поддержания всех функций организма и предусматривает следующее:

  • витамин D – стимулирует остеокласты и способствует торможению болезни;
  • кальцитонины в сочетании с ограничением кальция в пище – эти пептидные гормоны значительно улучшают состояние здоровья ребенка, но эффект пропадает после прекращения их приема;
  • гамма-интерферон – оказывает комплексное воздействие, особенно в сочетании с кальцитонином, повышает жизнедеятельность лейкоцитов, увеличивает содержание гемоглобина и тромбоцитов, увеличивает объем костного мозга;
  • эритропоэтин – способствует излечению анемии;
  • кортикостероиды – противодействуют уплотнению костной ткани и развитию анемии, но применять их требуется постоянно, на протяжении многих лет, поэтому врачи по возможности стремятся не назначать эту группу препаратов.

При переломе шейки бедра проводится операция остеосинтеза (соединение воедино осколков кости). При деформациях необходима хирургическая коррекция скелета. Хирургическое вмешательство требуется и при осложнении мраморной болезни остеомиелитом. В этом случае проводится удаление некротических масс и свищевого хода, применение антибиотиков.

www.deti34.ru

Мраморная болезнь (остеопетроз)

Существует много редких патологий, одной из таких является остеопетроз (мраморная болезнь, врожденный остеосклероз, синдром Альберса-Шенберга). Это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется поражением скелета и костного мозга. Плотность костей повышается, но при этом они становятся более хрупкими, нарушается работа системы кроветворения.

Медики выделяют 2 формы болезни: ранняя и поздняя. Ранний остеопетроз проявляется у младенцев до 12 месяцев, он имеет тяжелое течение и часто заканчивается летально. Поздняя форма наблюдается у подростков, она проявляется менее выраженными симптомами, имеет благоприятный прогноз. Лечение патологии достаточно длительное и сложное, однако шансы на излечение все-таки есть.

Основные сведения о «смертельном мраморе»

Мало кто знает, что такое остеопетроз. Это генетическая патология, при которой поражаются трубчатые кости, таз, череп, позвоночный столб. Костная ткань становиться тяжелой, плотной вследствие избытка минералов, но при этом теряет упругость. Во время патологоанатомического исследования специалисту тяжело распилить кости, но при этом они легко разламываются. Тогда можно заметить, что поверхность костей достаточно гладкая, а ее узор напоминает мрамор. Для этой патологии характерны частые переломы, что объясняется тем, что слишком плотные и хрупкие кости не могут удержать тело.

Справка. При раннем врожденном остеосклерозе дети часто погибают в раннем возрасте (на протяжении 2 – 3 лет). Чтобы избежать трагедии, нужно начинать лечение, как можно раньше.

При мраморной болезни кости разрастаются изнутри, постепенно заполняя внутренние полости. Это грозит сужением костномозговых каналов, которые со временем полностью вытесняются. Тогда развивается малокровие, возникает гепатоспленомегалия (увеличение печени, селезенки), возможна деформация скелета, медленнее прорезываются зубы, нарушается зрение из-за компрессии зрительного нерва. Больные дети отстают в развитии.

Справка. По медицинской статистике, врожденный остеосклероз диагностируют у 1 ребенка из 200 – 300 тысяч. Но в некоторых этнических группах болезнь встречается чаще, например, в Чувашии ее симптомы обнаруживают у 1 младенца из 3500, а в Мари-Эл (республика России) – у 1 новорожденного из 14000.

Стоит упомянуть, что впервые патологию описал врач из Германии Альбертс-Шенберг.

Виды патологий

Медики выделяют 2 формы болезни:

  • Злокачественный ювенильный остеопетроз. Патологию выявляют у новорожденных до 12 месяцев, она имеет тяжелое течение, часто заканчивается смертью. Болезнь проявляется крупной головой, широко расставленными глазами, косоглазием, бледной кожей, низким ростом. В таком случае не обойтись без операции по пересадке костного мозга, которую нужно провести на протяжении 2 – 3 лет.
  • Аутосомно-доминантный остеопетроз. Заболевание обнаруживают у подростков или взрослых людей, обычно случайно во время рентгенографии. Это более легкая, доброкачественная форма патологии. Поначалу она имеет стертое течение, единственный признак – частые переломы. Чуть позже при отсутствии лечения могут проявиться осложнения в виде глухоты или паралича лицевого нерва.

Как видите, наиболее опасна ранняя мраморная болезнь, которая требует быстрых радикальных действий.

Причины врожденного остеосклероза

Истинные причины генетического недуга неизвестны. Медики предполагают, что она развивается вследствие мутации трех генов, которые отвечают за образование и утилизацию костных клеток, а также некоторые этапы кроветворения. Кости состоят из остеобластов, которые необходимы для их создания и минерализации, а также остеокластов, способствующих разрушению отживших компонентов костной ткани. При мутации одного из генов нарушается производство остеокластов, считается, что это происходит из-за дефицита карбонатдегидратазы (фермент, который регулирует деградацию костей).

То есть, патология возникает из-за того, что нарушается баланс между образованием и разрушением костей. Причина тому – нехватка остеокластов или нарушение их функциональности.

Как следствие, происходит уплотнение и разрастание костной ткани, так как старые клетки не разрушаются. Кости становятся более хрупкими, внутрикостные полости замещаются соединительной тканью. Тогда сжимаются кровеносные сосуды, нервы, что грозит опасными осложнениями (анемия, увеличение лимфоузлов, гепатоспленомегалия и т. д.) и летальным исходом.

Злокачественная форма мраморной болезни у детей имеет аутосомно-рецессивный механизм наследования. То есть, оба родителя имеют мутированные гены. Это характерно для некоторых этнических групп.

Доброкачественная форма остеопетроза имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что мутированный ген передается от одного родителя. Этот вид патологии встречается чаще.

Внимание. Если в вашей семье есть случай остеопетроза, то необходимо провести генетическое исследование, которое поможет выявить мутированные гены. Это необходимо знать еще до планирования беременности.

«Смертельный мрамор» имеет следующие симптомы:

  • Патологические переломы и другие нарушения опорно-двигательного аппарата.
  • Поражение кроветворной системы.
  • Неврологические расстройства.
  • Ослабление иммунитета.
  • Увеличение печени и селезенки.
  • Расстройства слуха, зрения.
  • Отставание в развитии.
При остеопетрозе деформируется череп, конечности, поздно прорезываются зубы

Течение остеопетроза независимо от формы достаточно тяжелое. Болезнь практические всегда вызывает осложнения, которые снижают качество жизни и делают больного инвалидом.

Из-за гиперпродукции костной ткани костный мозг вытесняется, что приводит к патологическим изменениям со стороны крови. Тогда возникает дефицит всех клеток крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты). По этой причине повышается вероятность анемии (недостаток эритроцитов, гемоглобина). Болезнь проявляется побледнением кожи, слизистых оболочек, повышенной утомляемостью, одышкой, головокружением, частыми простудами, предрасположенностью к обморокам.

Внимание. Тромбоцитопения (нехватка тромбоцитов) проявляется склонностью к кровотечениям, снижением свертываемости крови, появлением кровоподтеков.

Ослабление иммунитета тоже связано с вытеснением костного мозга, в котором вырабатываются лейкоциты (клетки иммунитета). Поэтому пациент с мраморной болезнью часто страдает от инфекций (воспаление бронхов, легких и т. д.). У некоторых пациентов развивается заражение крови.

Функции костного мозга, который отвечает за кроветворение, берут на себя печень и селезенка. Из-за чрезмерной нагрузки они увеличиваются, иногда они занимают большую часть брюшного пространства.

Характерный симптом остеопетроза – патологические переломы. Они возникают при минимальном физическом воздействии. При этом повреждаются мощные кости (чаще бедренная). Тогда повышается риск опасных заболеваний, таких как остеоартроз (постепенное разрушение суставного хряща), остеомиелит (инфекция кости).

Кроме того, у больных может деформироваться череп, конечности (О-образные ноги) и позвоночник. Это приводит к быстрой утомляемости, боли во время движений. У детей поздно прорезываются зубы, они поражаются кариесом.

Из-за компрессии зрительного нерва костной тканью нарушается зрение. Это проявляется утолщением глазниц (костные впадины, защищающие глаз), нистагмом (непроизвольные колебательные движения глаз), расстройством конвергенции (снижение способности глаз поворачиваться друг к другу), косоглазием, экзофтальмом (патологическое выпячивание глаз). Возможна полная слепота. Слуховые нервы тоже сдавливаются, что провоцирует снижение слуха, вплоть до глухоты.

У детей с синдромом Альберса-Шенберга наблюдается отставание в физическом и психическом развитии. Они позднее учатся ходить, из-за деформации черепа развивается «водянка головы», которая проявляется судорогами. Из-за нарушения слуха и зрения замедляется речевое, психоэмоциональное развитие.

При доброкачественной мраморной болезни вышеописанные признаки отсутствуют. Заподозрить патологию можно только по частым переломам.

Диагностические меры

Своевременная диагностика может уберечь больного от многих осложнений.

При подозрении на патологию стоит обратиться к ортопеду. Сначала врач собирает анамнез, расспрашивает о симптомах, случаях остеопетроза у близких родственников.

Комплексная диагностика состоит из следующих методов:

  • С помощью клинического исследования крови можно выявить нехватку гемоглобина, что свидетельствует об анемии.
  • Биохимия крови позволит обнаружить недостаток фосфора, кальция, это указывает на разрушение костной ткани.
  • Рентгенография поможет заметить патологические изменения в костях, сужение или отсутствие костного канала.
  • КТ и МРТ используется для послойного исследования костной ткани, помогает определить степень поражения.

Комплексную дородовую диагностику можно провести уже на 8 неделе вынашивания плода, чтобы определить, склонен будущий ребенок к остеопетрозу или нет.

Справка. Чрезмерное склерозирование наблюдается и при остеомиелите, рахите, болезни Ходжикина (опухоль, развивающаяся из лимфатической ткани), остеосклеротических метастазах рака. Поэтому важно отличить мраморную болезнь от вышеуказанных патологий.

Методы лечения

Лечение «смертельного мрамора» – это крайне сложный процесс. Раньше врачи боролись только с симптомами с помощью препаратов на основе железа, гемотрансфузии (переливание крови), витаминов, глюкокортикоидов. В итоге больного все равно ожидала инвалидность и смерть.

Трансплантация костного мозга – это единственный способ вылечить мраморную болезнь

Современная медицина позволяет избавиться даже от злокачественной формы остеопетроза, при которой дети погибали через 2 – 3 года. Для этого нужно провести трансплантацию костного мозга. Это сложная процедура, которая помогла спасти жизнь уже многим пациентам.

Для операции понадобится биологический материал близкого родственника или подходящего донора. Это важно, так как существует риск, что организм ребенка отторгнет костный мозг. Если хирургическое вмешательство прошло успешно, то развитие патологии останавливается. Однако трансплантация не поможет устранить осложнения, которые уже развились.

Важно. Ребенок с мраморной болезнью имеет шансы на выздоровление, если пересадку костного мозга провели до 6 месяцев. Поэтому так важно как можно раньше диагностировать патологию и начать ее лечить.

Дополнить лечение помогут следующие препараты:

  • Кальцитриол на основе витамина Д стимулирует костную резорбцию (разрушение костной ткани с помощью остеокластов), останавливает дальнейшее разрастание костей.
  • Y-интерферон активирует работу лейкоцитов, укрепляет иммунную систему, уменьшает объем губчатых костей, нормализует уровень гемоглобина, тромбоцитов. Интерферон рекомендуется сочетать с кальцитонинами.
  • Эритропоэтин назначается при малокровии.
  • Глюкокортикостероиды предупреждают уплотнение костей, анемию.
  • Кальцитонин (гормон щитовидки) применяется в больших дозах, он помогает улучшить состояние больного.

Чтобы укрепить нервно-мышечную ткань, улучшить общее состояние пациента, рекомендуется дополнить комплекс физиотерапией, диетой, периодическим осмотром у ортопеда, ЛФК, массажем, санаторно-курортным лечением.

Патологические переломы лечат с помощью репозиции (сопоставление фрагментов костей), наложения гипсовой повязки, скелетного вытяжения (постепенно вправление отломков с помощью грузов и специальных аппаратов). При переломе бедра в области шейки проводят эндопротезирование (замена тазобедренного сустава протезом). При выраженном искривлении голеней назначают остеотомию, которая позволяет устранить деформацию. Если у больного выявили остеомиелит, то ему назначают антибиотики, иммобилизацию, проводят детоксикацию организма, укрепляют иммунитет, вскрывают и дренируют гнойники.

Образ жизни при остеопетрозе

При мраморной болезни рекомендуется регулярно выполнять лечебную гимнастику. Комплекс составляется для каждого пациента индивидуально с учетом степени тяжести недуга, возраста, общего состояния. ЛФК поможет укрепить опорно-двигательный аппарат, снять нагрузку из пораженных участков.

В качестве поддерживающей терапии применяется массаж и плавание.

Компрессионный перелом позвоночника грудного отдела у детей

Больной должен соблюдать диету. Рацион рекомендуется дополнить свежими овощами, фруктами, кисломолочными продуктами (творог, твердый сыр, молоко), источниками белка. Все продукты должны быть натуральными. При гепатоспленомегалии количество жиров в меню нужно уменьшить. Важно контролировать вес, чтобы не спровоцировать патологические переломы.

Кроме того, рекомендуется проводить санаторно-курортное лечение, которое поможет улучшить общее состояние.

Пациенты должны чаще отдыхать, чрезмерные физические нагрузки противопоказаны. Рекомендуется совершать пешие прогулки.

Чтобы больной чувствовал себя комфортно, дома должна быть ванна с низкими краями, стулья с высокими спинками, чтобы позвоночник не перенапрягался, в машине рекомендуется установить специальное регулируемое сиденье. Кроме того, стоит покупать ортопедическую обувь.

Опасность

Из-за повышенной хрупкости костей у больного часто возникают переломы при минимальном воздействии. Чаще всего повреждаются крепкие кости бедра.

Медики выделяют другие последствия «смертельного мрамора»:

  • Медленное развитие челюсти, длительное прорезывание зубов, поражение зубного ряда кариесом, инфекции ротовой полости.
  • Водянка головного мозга, повышение кровяного давления, слепота, глухота, паралич лицевого нерва, нистагм.
  • Частые инфекционные заболевания, например, воспаление легких, цистит, сепсис.
  • Малокровие.
  • Предрасположенность к кровотечениям.
  • Деформация разных частей скелета (череп, позвоночник, конечности).
  • Гепатоспленомегалия.
  • Увеличение лимфатических узлов.
  • Отставание в физическом и умственном развитии.

При отсутствии грамотной терапии повышается риск инвалидизации и смерти.

Самое важное

Как видите, «смертельный мрамор» – это редкая и очень опасная болезнь, которая грозит смертью. Наиболее тяжелое течение имеет ранняя форма патологии, которую выявляют у новорожденных. При своевременной диагностике шансы на выздоровление повышаются. Однако, чтобы спасти ребенка, нужно провести пересадку костной ткани желательно до 6 месяцев после рождения. При отсутствии грамотной терапии дети погибают от осложнений через 2 – 3 года. Поздняя форма остеопетроза имеет стертое течение и выявляется случайно у взрослых пациентов во время рентгенографии.

spina.guru

Что такое мраморная болезнь у детей, причины и лечение - Здоровая кровь

Мраморная болезнь (врожденный остеосклероз, остеопетроз) – это очень редкое наследственное заболевание, при котором поражается скелет и костный мозг ребенка или подростка. У больных становятся хрупкими кости, перестает полноценно функционировать система кроветворения.

В зависимости от сроков появления первых симптомов болезни и характера этих симптомов врожденный остеосклероз делят на ранний и поздний. Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей первого года жизни и протекает очень тяжело, поэтому ее еще называют злокачественной.

В свою очередь поздняя форма, возникающая чаще в подростковом возрасте, сопровождается менее выраженными патологическими изменениями и со стороны скелета, и со стороны системы кроветворения.

Такие больные имеют различные проблемы со здоровьем, но в целом прогноз для их жизни благоприятный.

Причины мраморной болезни Механизмы развития мраморной болезни Симптомы мраморной болезни Диагностика Принципы лечения

Причины мраморной болезни

Мраморная болезнь – это патология наследственная. Ученым удалось обнаружить три гена, отвечающих за развитие врожденного остеосклероза.

Именно эти гены кодируют белки, которые необходимы для правильного функционирования остеокластов и остеобластов – клеток, от которых зависит состояние костной ткани.

Если в одном из этих генов происходит мутация, у потомков может развиться мраморная болезнь.

Злокачественная форма рассматриваемого недуга передается по аутосомно-рецессивному типу. То есть, чтобы ребенок заболел, мутированные гены должны быть у обоих родителей.

Такая особенность наследования мраморной болезни объясняет тот факт, что в некоторых изолированных этнических группах, где много близкородственных браков, количество случаев данного недуга значительно выше, чем в популяции.

Поздняя форма мраморно болезни, наоборот, имеет аутосомно-доминантный тип передачи, поэтому встречает чаще (мутированный ген может быть только у одного из родителей).

Люди, имеющие в семье случаи мраморной болезни, могут пройти специальную диагностику, выявляющую измененные гены. Это позволит предугадать, будут ли проблемы со здоровьем у будущих детей.

Механизмы развития мраморной болезни

В основе данной патологии лежит нарушение баланса между образованием и резорбцией (рассасыванием) костной ткани. Возникает такое нарушение из-за уменьшения количества остеокластов (клеток, отвечающих за резорбцию костей) или же неправильного их функционирования.

Вследствие дисбаланса костная ткань уплотняется и становится избыточной, но это не значит, что увеличивается и ее прочность. Наоборот, при мраморной болезни кости теряют упругость и становятся ломкими.

Помимо этого, при остеосклерозе отмечается замещение внутрикостной полости трубчатых костей и губчатого вещества плоских костей соединительной тканью. То есть там, где в норме должен быть костный мозг, появляются склеротические клетки.

Это приводит к нарушению функционирования кроветворной системы.

В целом все указанные патологические изменения обуславливают появление у больных деформаций скелета, переломов, анемии, геморрагического диатеза, различных неврологических нарушений.

Симптомы мраморной болезни

Клиническая картина мраморной болезни полиморфна. У больных, как правило, присутствуют симптомы поражения опорно-двигательного аппарата, кроветворной и нервной системы.

Основным признаком мраморной болезни являются патологические переломы. Патологическими их называют потому, что возникают они при минимальных травмах и на крупных мощных костях (чаще всего на бедренной). После перелома может развиться остеомиелит (это одно из самых грозных осложнений мраморной болезни).

Помимо переломов, при обследовании больных врач может обнаружить различные деформации скелета (О-образные ноги, непропорциональный череп, патологические изменения со стороны позвоночника). Вследствие деформирования и изменения структуры костей у больных возникает боль при ходьбе в ногах и спине.

Поражение системы кроветворения при мраморной болезни проявляется симптомами анемии: бледностью, слабостью. В ответ на недостаточность кроветворной функции костного мозга увеличивается печень, селезенка, лимфатические узлы, ослабевает иммунная защита организма, развивается геморрагический диатез.

Появление неврологических нарушений при врожденном остеосклерозе связано с уплотнением костей черепа и уменьшением размеров анатомических отверстий, через которые проходят нервы (вследствие таких изменений происходит компрессия нервов).

Поэтому у больных могут возникнуть периферические парезы и параличи, проблемы со зрением. При заполнении костной тканью костного лабиринта внутреннего уха возможно развитие глухоты.

Помимо этого, из-за деформации черепа больные могут страдать от гидроцефалии.

В целом для больных мраморной болезнью деток характерно отставание в физическом развитии, различные проблемы с прорезыванием зубов, массивное поражений зубного ряда кариесом.

При поздних формах мраморной болезни клиническая картина, как правило, сглажена, нет выраженных неврологических проявлений, деформаций скелета. На мысль об остеосклерозе врачей могут натолкнуть только повторные патологические переломы.

Диагностика

Подтвердить диагноз врачам помогают рентгенологические методы исследования. На рентгеновских снимках больных все кости скелета уплотнены (не прозрачны для рентгеновских лучей), в трубчатых костях отсутствует костномозговой канал, отмечается булавовидное утолщение плечевых и бедренных костей.

При обследовании крови пациентов обнаруживаются признаки анемии и повышение некоторых биохимических показателей (активности кислой фосфатазы и пр.). В анализе мочи изменений, как правило, нет (это отличает остеосклероз от деструктивных заболеваний костей, при которых резорбция костной ткани преобладает над ее образованием).

Для более детального изучения состояния здоровья пациентам необходимо пройти консультацию невропатолога, гематолога, окулиста, отоларинголога, стоматолога. Также могут потребоваться различные генетические исследования.

Принципы лечения

На сегодняшний день методов, позволяющих полностью вылечить мраморную болезнь, нет. Связано это в первую очередь с тем, что данная патология относится к очень редким и у врачей попросту нет достаточного клинического опыта борьбы с ней.

Поэтому пока что наиболее эффективной при мраморной болезни считается пересадка костного мозга. С помощью трансплантации можно попытаться восстановить процесс резорбции костной ткани и кроветворения в организме больного. Эта методика применяется при злокачественных рецессивных формах недуга.

Кроме того, разрабатываются и испытываются различные схемы лечения врожденного остеосклероза интерфероном и кальцитриолом (витамином Д).

При поздней манифестации мраморной болезни врачи применяют различные лечебные меры, направленные на поддержание костной и нервной системы, а также на общее укрепление здоровья пациентов. Больным показана как медикаментозная терапия, так и ЛФК, плавание, массаж, специальная диета, санаторно-курортное лечение. При необходимости проводится ортопедическая коррекция скелетных деформаций.

Больным мраморной болезнью очень важно беречься от травм, поскольку это чревато развитие переломов и остеомиелита. Кроме того, необходимо динамическое наблюдение у ортопеда, стоматолога и других специалистов.

Зубкова Ольга Сергеевна, медицинский обозреватель, врач-эпидемиолог

4,374  4 

(55 голос., 4,40 из 5) Загрузка…

Источник: https://okeydoc.ru/mramornaya-bolezn-simptomy-i-lechenie/

Мраморная болезнь у детей: кожа у грудничка, причины мраморности кожи, что это такое, при температуре

Мраморная кожа у младенца редкое явление. Но каждым родителям, которым довелось столкнуться со зрелищем, когда у их чада кожные покровы покрыты красно-фиолетовой сеточкой, пришлось пережить немало тревог, прежде чем они выяснили причину такой аномалии.

Излишне паниковать при обнаружении мраморности кожи у грудничка не стоит, но и источник такой реакции эпидермиса все же выяснить нужно. Виновником мраморности кожных покровов может быть как физиологические, так и патологические процессы кровеносной системы ребенка.

И если о физиологических причинах возникновения мраморности кожи у новорожденных волноваться не стоит, то патологическое состояние понадобится лечить. Исследуем, что представляет собой мраморная болезнь, ее симптомы, причины и лечение.

Чем отличается мраморная болезнь и мраморность эпидермиса у младенцев

Из-за похожей терминологии многие считают идентичной патологией мраморную болезнь и мраморный цвет кожи у новороженного. Но по своей сути эти отклонения имеют разный патогенез.

Что такое мраморная болезнь? Очень опасная патология, такая как мраморная болезнь остеопетроза, характеризуется рассеянным уплотнением костной системы, по причине которого нарушается костномозговое кроветворение, а сами кости становятся ломкими.

Заболевание остеопетроза смертельный диагноз, потому как лекарства, полностью исцеляющего этот недуг нет. А детки, страдающие такой генетической аномалией, редко доживают до возраста подростка.

Ранняя диагностика мраморной болезни у детей позволяет контролировать патологический процесс, выраженный переломами костей, неправильным их сращиванием, деформацией скелета и иными нарушениями. Смертельный мрамор наблюдается на срезе пораженной кости, отсюда и название болезни.

Мраморное заболевание опорно-двигательного характера обусловлено генетической аномалией, которая выражается в избыточном формировании костной ткани.

Мраморность кожи грудных детей ― это уже совсем другая патология и связана она с разбалансировкой сосудистой системы. Причины мраморности кожи у ребенка могут быть физиологическими либо патологическими. От этого зависит, нужно ли лечить малыша от сосудистой патологии или мраморная кожа у грудничка является временным явлением.

Физиологические причины мраморной кожи у детей

Иногда, ввиду особенности физиологии, конкретный ребенок имеет сосудистую систему, которая располагается близко к поверхности кожных покровов. Помимо этого, мраморная кожа у ребенка может быть следствием несовершенной терморегуляции.

Поэтому когда изменяется температура окружающей среды в особенности в сторону похолодания, у младенца может наблюдаться мраморность кожных покровов.

Особенно выражено просматривается рисунок в периферической зоне кровообращения, то есть на ногах и руках малыша.

В числе вероятных причин возникновения мраморности кожи у младенца педиатры также отмечают переедание. Если новорожденный ест грудного молока или детской смеси больше, чем требует его возраст, тогда объем крови умножается. Недостаточно окрепшей капиллярной системе не хватает тонуса, чтобы справиться с большим объемом кровотока, а кожа у новорожденного очень тонкая.

Все эти факторы приводят к тому, что капиллярная сетка становится видимой.

Дети, предрасположенные к проявлениям мраморности на коже:

  • Появившиеся на свет в результате затяжных родов с осложнениями.
  • Которые при родах имели сильную нагрузку на шейный отдел и голову.
  • Испытывавшие кислородное голодание в период вынашивания либо в процессе родов.
  • Перенесшие внутриутробное инфицирование.
  • Родившиеся раньше положенного срока.

Еще одной причиной мраморности кожи у ребенка является наследственность.

Если один из родителей или тем более оба имеют вегетососудистые нарушения, то ребенку с большой степенью вероятности может передаться по наследству это патологическое состояние.

Вегетососудистая дистония ― это не заболевание, а скорее синдром. ВСД может сопровождать человека всю жизнь, выражаясь в нервно-гуморальном расстройстве сердечно-сосудистой системы.

Особенного лечения вегетососудистая дистония не требует, понадобится приучить ребенка с самого раннего возраста к здоровому образу жизни и питания. Помогут правильный распорядок дня, закаливание и спортивные мероприятия.

Мраморность кожных покровов у крохи первых месяцев жизни должна самостоятельно исчезнуть по достижению им полугодовалого возраста. Если мраморный сосудистый рисунок не проходит, то это является красноречивым признаком наличия сердечной или сосудистой патологии.

Но лучше, конечно, не дожидаться шести месяцев, чтобы проверить пройдет мраморная кожа или нет, а заранее удостовериться у врача в причинах подобной сосудистой реакции организма.

Патологические причины мраморности кожи у ребенка

Физиологическую мраморность кожных покровов младенца лечить не требуется. Если в помещении прохладно, то достаточно растереть кожу малютки либо потеплее его одеть, чтобы тон кожного покрова восстановился.

В случае, когда причиной появления сосудистого рисунка на теле крохи, стал перекорм, нужно просто уменьшить порции еды или увеличить промежутки между кормлением и все пройдет.

Но когда вне зависимости от вышеперечисленных мероприятий симптомы мраморной кожи у новорожденного не исчезают, то стоит повнимательней изучить свое чадо на предмет обнаружения у него признаков сердечно-сосудистой патологии.

Тревожные симптомы патологической мраморности кожных покровов ребенка:

  • Увеличение или снижение температуры тела.
  • Обильное отделение пота.
  • Возбужденное состояние.
  • Выраженная вялость.
  • Запрокидывания головки.
  • Синева в области носогубного треугольника.
  • Наряду с бардово-фиолетовым сосудистым рисунком, основной тон кожи бледный.

Эти симптомы могут указывать на следующие патологии:

  • Прогрессирование анемии.
  • Врожденные патологии.
  • Генетические отклонения.
  • Эцефалопатию перианатальную.
  • Увеличенное внутричерепное давление.
  • Пороки сердца либо врожденные сосудистые отклонения.
  • Расстройство костеобразования (рахит).

В ситуации, когда мраморность кожных покровов у новорожденного связана с патологиями, понадобится определить конкретный источник проблемы. Лечащим врачом должно быть назначено полное обследование грудничка.

А по результатам тщательного исследования организма младенца, обязательно назначение индивидуальной терапии.

Чаще всего причиной множества патологий является кислородная недостаточность во внутриутробном развитии или асфиксия, возникающая при сложных и затяжных родах.

Даже непродолжительная гипоксия во время беременности или нехватка кислорода при длительной родовой деятельности, способны привести к непредсказуемым неврологическим расстройствам у ребенка, в том числе и к сосудистым нарушениям в виде мраморной кожи.

Если причина мраморности кожных покровов в физиологии младенца, то задачей родителей является позаботиться о полноценном формировании сосудистого тонуса у своего ребенка.

Это предназначение легко осуществимо, благодаря регулярному проведению массажных манипуляций, частым и продолжительным прогулкам на свежем воздухе, умеренным закаливаниям, плаванию и прочим полезным мероприятиям.

Важно помнить, что крепкий иммунитет и здоровые привычки, заложенные с детства, вознаградят усилия родителей в течение всей полноценной жизни их чада.

Источник: https://krov.expert/zabolevaniya/mramornaya-bolezn.html

Что такое мраморная болезнь? Это состояние кожных покровов, при котором сквозь тонкую кожу просвечивают сосуды капиллярного русла. Чаще всего такая проблема встречается у младенцев, но иногда бывает и у взрослых.

Есть ещё одна мраморная болезнь, остеопетроз, диагностируемый у новорождённых, тоже называется так. Мраморный остеопетроз смертельный – врождённый и передающийся генетически вид заболевания. Лекарства от него нет.  К счастью, это мало распространённая болезнь. В этой статье речь пойдёт о гораздо чаще встречающейся болезни с тем же названием.

Мраморность кожи чаще всего не опасна, это вариант нормы. Но бывает и так, что это оказывается симптомом патологии.

Причины проявления мраморной кожи у взрослых

Чаще всего её появление свидетельствует об изменении кровообращения в подкожных капиллярах, что само по себе неопасно, но это симптом, который может обозначать изменения в работе ЦНС.

Симптомом ещё каких заболеваний является мраморный цвет кожи? Прежде всего, это изменение состояния головного мозга, то есть водянка головного мозга или его киста, повышение внутричерепного давления, какое-либо воспалительное заболевание, задевающее мозговые оболочки.

Ещё причины мраморной кожи у взрослых:

  1. Туберкулёз.
  2. Сифилис.
  3. Малярия.
  4. Другие серьёзные инфекционные заболевания.

При повышенной нагрузке на периферическую кровеносную систему и ЦНС, возникающей вследствие этих заболеваний, тонус капилляров снижается, они расширяются, поэтому сквозь кожу и проступает мраморный рисунок, сначала на ногах, потом и выше. По похожим причинам такая реакция может развиться при различных аутоиммунных заболеваниях, к примеру, при красной системной волчанке.

Ещё причинами для такого явления, как мраморность кожных покровов, могут быть:

  • атеросклероз;
  • порок сердца;
  • дерматит;
  • эритема;
  • дерматомиозит;
  • хронический тонзиллит;
  • артериальная гипертензия;
  • даже такая болезнь, как дизентерия.

Ещё этот симптом может обозначать появление опухолей или возникать вследствие тяжёлого токсического отравления, в том числе отравления алкоголем.

Мраморная кожа у взрослого – это почти всегда признак опасного заболевания, которое нужно как можно скорее диагностировать и начать лечить.

Поэтому, если вы заметили у себя на коже пятна, напоминающие мраморный рисунок, особенно сильно выступающие при охлаждении или нагреве кожных покровов, вам стоит немедленно обратиться к врачу, для того чтобы узнать, что стало причиной их появления.

Затягивать с этим не стоит, ведь перечень заболеваний, на наличие которых указывает этот симптом, очень велик.

Мраморная кожа у младенца

Если у взрослых такая проблема является довольно редкой, то у младенцев встречается очень часто. По сути, нет ни одного ребёнка, у которого не было бы этого заболевания. Хотя заболеванием мраморность кожи у ребёнка называть не совсем корректно, так как оно является вариантом нормы.

Мраморность кожи у грудничка может быть вызвана тем, что вегетативная и сердечно-сосудистая система младенца ещё слабо развиты, поэтому капилляры, залегающие в подкожной клетчатке, недостаточно быстро реагируют на изменение температуры. К тому же кожа в грудном возрасте очень тонкая. В совокупности эти причины создают такой феномен, как мраморная болезнь.

У детей с определённой генетической предрасположенностью эта проблема может проявляться сильнее, чем у остальных.

Если у родителей ребёнка есть:

  • вегетососудистая дистония;
  • тонкая, светлая кожа;
  • нарушение терморегуляции, — то тому, что мраморная кожа у грудничка, удивляться не следует.

Ещё одной причиной, по которой возникает синдром мраморной кожи у новорождённого, бывает перекармливание ребёнка. При потреблении чрезмерно большого объёма молока количество жидкости в организме увеличивается, в результате чего капилляры расширяются и проступают сквозь кожу.

Признаки перекармливания – это:

  1. Быстрый, большой набор веса.
  2. Частые срыгивания после еды.

Если ваш ребёнок проявляет подобные признаки вкупе с мраморностью кожи, не связанной с термическими перепадами, вам стоит проконсультироваться с педиатром, возможно, следует увеличить интервал между кормлениями или уменьшить количество потребляемой еды.

В целом мраморная кожа у новорождённого неопасна и не требует лечения, проходит самостоятельно обычно уже к достижению ребёнком возраста 6 месяцев. К этому времени периферическая нервная и кровеносная системы уже достаточно развиты и полноценно саморегулируются.

Патологическая мраморность кожных покровов у младенца

Чаще всего мраморность кожи у младенцев физиологична, но всё же бывает она и проявлением патологии. Как распознать смертельный мрамор? Прежде всего по условиям, в которых он проявляется.

Если сеточка капилляров проступает сквозь кожу во время переодевания, тогда, когда у ребёнка холодные конечности, или во время купания, когда его кожа горячая, то это, скорее всего, вариант нормы. А вот если кожа мраморная без явной причины и длится это состояние долго, это может быть признаком патологии.

Мраморность – это обычно не единственный симптом, по которому можно заподозрить заболевание.

Также обратить внимание стоит на:

  1. Цвет носогубного треугольника: если он отёчен, склонен к цианозам, имеет синий оттенок, стоит насторожиться.
  2. Если ваш ребёнок запрокидывает голову без видимой причины, это может быть признаком дыхательной недостаточности.
  3. Температура тела понижена и держится в таком положении достаточно долго, более 3 дней.
  4. Излишняя потливость, ночная испарина. Обязательно обратите внимание, если после сна ребёнка постельное белье влажное от его пота.
  5. Беспричинное психомоторное возбуждение.
  6. Необычная вялость и сонливость.
  7. Бледная кожа, особенно если она с синюшным оттенком.

При обнаружении каких-либо из вышеперечисленных признаков вам стоит обратиться к врачу с просьбой о детальной диагностики сердечно-сосудистой и нервной систем.

Подобные симптомы могут указывать на:

  • врождённые пороки сердца;
  • какие-либо аномалии развития сосудов;
  • энцефалопатию любой этиологии;
  • анемию;
  • рахит;
  • высокое внутричерепное давление;
  • различные генетические заболевания.

Если вашему ребёнку уже исполнилось 6 месяцев, но мраморность, которую вы считали физиологической, всё ещё не прошла, это свидетельствует о замедлении развития вегетативной части нервной системы. Обязательно обсудите этот факт с врачом-неврологом. Это не всегда грубая патология, не стоит переживать раньше времени, но всё же лучше перестраховаться.

Исходя из вышесказанного, при подозрении на патологическую мраморность кожи лучше незамедлительно обратиться к врачу. Чем раньше будет выявлено то или иное заболевание, тем легче и быстрее пройдёт его лечение.

Лечение мраморной болезни у взрослых

Мраморность кожных покровов у взрослых практически никогда не бывает отдельным заболеванием. Чаще это симптом другого патологического процесса, скрытно протекающего в организме.

Если у вас появился этот синдром, то прежде всего вам стоит пройти тщательную диагностику для выявления основного заболевания.

При обращении к врачу вам, скорее всего, назначат:

  1. Серологический анализ крови для выявления инфекционных или аутоиммунных заболеваний.
  2. Рентген грудной клетки для исключения туберкулёза.
  3. Компьютерную томографию крупных сосудов сердца и шеи.
  4. КТ головного мозга.
  5. В некоторых случаях назначается КТ спинного мозга.

После выявления истинной причины мраморности кожи назначается патогенетическое лечение для избавления от основного заболевания.

Чтобы синдром мраморности скорее исчез, могут быть назначены препараты для усиления кровообращения в периферических тканях, умеренная физическая нагрузка, физиопроцедуры. Это же лечение назначат людям, у которых иной патологии, кроме мраморности, выявлено не будет.

Лечение мраморной болезни у детей

Мраморная кожа у младенца хорошо поддаётся лечению. Если после диагностических процедур была выявлена какая-то патология, лечение будет направлено прежде всего на её устранение. Если же мраморность кожи вашего ребёнка вызвана только незрелостью вегетососудистой системы, для ускорения развития можно предпринять определённые шаги.

Мраморная болезнь у детей лечится:

  • нормализацией режима дня;
  • увеличением количества прогулок на свежем воздухе;
  • рациональным питанием;
  • щадящим закаливанием;
  • лечебной физкультурой, в частности плаванием в бассейне;
  • физиопроцедурами;
  • массажем.

Под щадящим закаливанием подразумеваются солнечные и воздушные ванны, а также обтирания. Попросите врача-педиатра или невролога показать вам простейшие приёмы массажа, многие из них легко осуществимы в домашних условиях.

Бассейн является одним из лучших способов помочь при этой проблеме, ведь это разность температур, определённый массажный эффект и физическая активность.

Если нервная система ребёнка будет находиться в равновесии, это ускорит процесс укрепления вегетососудистой системы. Когда вы нервничаете или раздражены, лучше не прикасаться к ребёнку, не прижимать его к себе и не кормить грудью, поскольку ваши нейромедиаторы впитываются сквозь кожу младенца или попадают к нему с молоком и возбуждают его нервную систему.

Прогноз мраморной болезни

Если мраморная болезнь была обнаружена у взрослого человека или подростка, она связана с каким-либо другим заболеванием и самостоятельно пройдёт после его устранения. Можно предпринять некоторые шаги для ускорения этого процесса, но в целом это необязательно.

С младенцами дело обстоит несколько иначе. Причины и лечение этого заболевания разобраны выше. Мраморная кожа у ребёнка является вариантом нормы и происходит из-за незрелости вегетативной системы. Однако она же может быть и признаком патологии.

Насколько быстро будет распознана мраморная болезнь, зависит в основном от родителей ребёнка и немного от внимательности, проявленной его лечащим врачом-педиатром. Если это изменение является следствием патологического процесса, происходящего в организме, то оно пройдёт после того, как причина будет выявлена и устранена.

При физиологической мраморности кожных покровов:

  • ребёнку обычно назначается общеукрепляющее лечение, и этот симптом проходит достаточно быстро, бесследно;
  • может пройти она и самостоятельно к 6 месяцу жизни ребёнка.

В каждом отдельном случае необходимо проконсультироваться со специалистом.

В заключение хочется напомнить о необходимости следить за своим здоровьем, замечать изменения кожного покрова и другие симптомы, которые могут свидетельствовать о различных патологиях.

Родителям младенца в этой ситуации ещё сложнее, ведь они должны следить не только за своим здоровьем, но и за здоровьем новорождённой крохи.

Будьте внимательны к проявлениям своего организма и организмов ваших детей, обращайтесь к врачу при любых подозрительных симптомах, не занимайтесь самолечением, и всё будет хорошо.

Источник: http://BolezniKrovi.com/patologii/mramornaya-bolezn.html

Почему развивается остеопароз у детей?

Мраморную болезнь можно отнести к числу наследственных заболеваний. В результате этой болезни костям характерно уплотняться и ломаться.

Остеопетроз, как еще называют мраморную болезнь, характеризуется нарушенной кроветворной функцией.

Заболевание может поразить организм ребенка в любом возрасте, поэтому, заметив какие-либо изменения в его организме, необходимо незамедлительно действовать.

Причины развития

Болезни детей порой бывают очень страшны, и не всегда доктора в силах предотвратить их, тем более, если речь идет о наследственных заболеваниях. Но все же существует шанс устранить их симптомы и снять определенные ограничения, которые возникли в результате появления той или иной болезни.

Например, мраморная болезнь, поражающая организм детей, способна доставить множество проблем. Основной причиной, по которой остеопетроз поражает детский организм, является накопление гидроксиапатита кальция в костях.

Такое изменение в организме приводит к тому, что кости уплотняются, но вместе с тем они теряют свою эластичность, что и приводит к их патологическим переломам. В случае этой болезни речь идет именно о патологических переломах, так как поврежденными оказываются самые прочные и крепкие кости, например, такие как кости бедра.

  Мраморная болезнь влечет за собой ужасные последствия, которые делают жизнь детей, чей организм поразила мраморная болезнь, ограниченной.

Результатом того, что соединительная ткань замещает костный мозг, является большая вероятность развития гипохромной анемии, последствиями которой могут стать характерная бледность кожи ребенка, снижение его активности. Появляются проблемы с печенью и селезенкой.

 Синтез костной ткани при этом заболевании нарушен, а это не самым лучшим образом сказывается на дальнейшем развитии ребенка. Изменения могут прослеживаться в искривлении позвоночника, грудной клетки, черепа. Определенный процент детей, которым характерен остеопертоз, теряют зрение, их может поразить паралич, ведь в процессе деформации костей костная ткань сдавливает нервные стволы.

Как выглядит ребенок при мраморной болезни?

   Если сравнить фото здорового ребенка и ребенка с мраморной болезнью, то можно увидеть существенные расхождения между ними. В первую очередь на фото больного ребенка могут прослеживаться видимые изменения:

  • бледная кожа;
  • задержка в росте;
  • неправильное развитие черепа, которое сказывается на искажении лица ребенка.

   Но родителям следует обратиться к доктору и в том случае, если у ребенка замечено отклонение в развитии как физическом, так и психическом, прослеживается явная деформация нижних конечностей, которые приобретают изогнутый вид.

В период прорезывания зубов большинство родителей не обращают внимания на то, появляются ли зубы у ребенка согласно ориентировочному календарю.

А ведь это может стать первым тревожным звоночком о том, что мраморная болезнь начинает прогрессировать.

На начальном этапе, когда болезнь начинает прогрессировать, видимых признаков того, что это именно остеопетроз, может не быть. Но от детей могут поступать жалобы на дискомфорт в конечностях, регулярные боли. Остеопетроз способен привести к быстрому утомлению ребенка, проблемам со зрением и даже к его потере.

Диагностика и лечение

   Выявив у ребенка признаки развития болезни, рекомендовано пройти обследование, по результатам которого будет осуществлено дальнейшее лечение. Мраморная болезнь может быть диагностирована с помощью рентгенологического исследования.

Этот способ дает возможность просветить кости детей.

С помощью рентгенологического исследования удостоверится в том, что болезнь, от которой страдает ребенок, – это остеопетроз, легко, ведь в этом случае кости не поддаются просвечиванию, а это говорит о том, что они уплотнены.

     Мраморная болезнь приводит к тому, что на костях детей образовываются уплотнения. Больше всего таких уплотнений можно встретить в плечевом и бедренном отделе. Изменяется и структура трубчатых костей, которые при рентгенологическом исследовании напоминают мрамор, ведь прослеживаются некие поперечные просветления.

   Выявить остеопетроз можно не только с помощью рентгенологического исследования. О наличии этой болезни у детей можно судить и по результатам анализа крови.

Если в крови обнаружено увеличенное количество лейкоцитов и нормобластов, которые образовались из незрелых предшественников, то остеопетроз присутствует в организме ребенка.

Как ни странно, но изменению в результате болезни не поддается уровень содержания в организме фосфора и кальция.

   На сегодняшний день медицина не может оказать необходимого лечения, чтобы остеопетроз раз и навсегда исчез из жизни ребенка.

Но своевременное обращение к специалистам, следование их советам и выполнение рекомендаций дает неплохой шанс на то, что болезнь не будет прогрессировать, и ребенок сможет вести менее ограниченный образ жизни.

В большинстве случаев для того, чтобы контролировать болезнь и не дать ей поражать организм дальше, маленьким пациентам назначается необходимое лечение, которое они могут проходить в амбулаторных условиях.

   В процессе лечения специалисты направляют все усилия на то, чтобы максимально укрепить нервно-мышечный аппарат.

Благодаря этому появляется возможность перенести на него ту нагрузку, которая на данный момент идет на кости.

Кроме этого, дети проходят курс лечебного массажа и гимнастики, в результате которой разрабатываются кости, увеличивается их эластичность. В профилактических и лечебных целях используется и плаванье.

   Родители ребенка с мраморной болезнью особое внимание должны уделить его питанию.

Рацион должен быть сбалансированным, ведь только так ребенок сможет получить все полезные и необходимые организму вещества, минералы и витамины.

Как правило, доктора не прописывают специальных диет при таком заболевании, но настоятельно рекомендуют увеличить употребление свежих овощей, фруктов и отдавать предпочтение натуральным продуктам.

В случае начальной деформации костей ребенку может быть назначена терапия анемического синдрома или же ортопедическая коррекция. Лечение, которое было проведено своевременно, значительно улучшит состояние ребенка.

Источник: http://StranaDetstva.ru/mramornaya-bolezn-u-detej

» Болезни » Другие » Остеопетроз -смертельный мрамор, который разбивает жизни

7312 0

Редкая врожденная аномалия костной ткани, характеризующаяся выраженным уплотнением костей, впервые была описана в 1904 году немецким хирургом Альберс-Шенбергом.

Кости при этом заболевании становятся плотными, тяжелыми. Срез пораженной кости представляет собой однородную гладкую поверхность, внешне напоминающую мрамор.

Отсюда и второе наименование патологии – мраморная болезнь.

Причины патологии?

Мраморная болезнь или остеопетроз (другие названия гиперостотическая дисплазия, болезнь Альберс-Шенберга, врожденный остеосклероз) – редкая врожденная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся избыточным формированием костной ткани.

При врожденном остеосклерозе отмечается уплотнение и одновременная ломкость костей, функциональная недостаточность функций кроветворения, протекающих в костном мозге.

В организме здорового человека процессы формирования костной ткани остеобластами (клетки, продуцирующие костную ткань) и ее резорбции остеокластами (клетки, разрушающие костную ткань) находятся в равновесном состоянии.

Мраморная болезнь сопровождается нарушением функции остеокластов. При этом количество клеток-остеокластов может быть нормальным, повышенным либо пониженным.

Точный механизм развития патологии до сих пор до конца не изучен. Доказано лишь то, что в развитии заболевания принимают участие 3 гена, ответственные за формирование костной и кроветворной ткани.

Результатом генных нарушений при остеопетрозе становится снижение резорбции костной ткани, обусловленное недостатком фермента карбоангидразы в остеокластах.

При этом интенсивность процессов формирования костей остеобластами не снижается, что приводит к уплотнению костной ткани, ее избытку.

По какой причине возникают нарушения генов не известно. Но точно установлено, что существует наследственная предрасположенность к патологии: в большинстве случаев гиперостотическая дисплазия встречается у родственников.

Характерные проявления болезни

Постепенное вытеснение плотными костями костного мозга (вещества, содержащегося внутри кости и принимающего участие в процессах кроветворения) приводит к развитию тромбоцитопении, анемии, кроветворным процессам вне костного мозга – в печени, лимфатических узлах, селезенке, в результате чего происходит их увеличение.

Основными симптомы мраморной болезни являются повышенная плотность и одновременная ломкость костей, склонность к переломам (особенно часто отмечаются переломы бедренной кости).

Самыми распространенными признакими болезни являются:

  • увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов;
  • гипохромная анемия;
  • гидроцефалия;
  • нарушение зрительной функции, вплоть до слепоты (вызвано сдавлением зрительного нерва).

Признаки болезни по стадиям развития

По времени развития патологии остеопетроз классифицируется на две формы:

  1. Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей, характеризуется злокачественным течением и чаще заканчивается летальным исходом.
  2. Поздняя форма отмечается в зрелом возрасте, протекает легче, обычно бессимптомно, диагностируется по результатам рентгенологических исследований.

При ранней форме остеопетроза отмечаются боли в ногах, при ходьбе и физических нагрузках – быстрая утомляемость. Реже возникают костные деформации.

У ребенка при первичном осмотре могут отмечаться следующие нарушения:

  • бледность кожных покровов;
  • низкий рост (ниже нормы для конкретного возраста);
  • отставание в физическом либо умственном развитии;
  • проблемы с зубами – замедленное прорезывание и рост, обширные поражения кариесом;
  • деформация костей: бедренных, лицевой/мозговой части черепа.

На фото здоровая кость и пораженная мраморной болезнью

Внешний вид пораженной кости на ранних стадиях врожденного остеосклероза остается неизменной. По мере прогрессирования и усугубления патологического процесса проявляются деформации.

Кости становятся ломкими, часто случаются переломы (кости могут ломаться даже от собственного веса).

Однако надкостница при болезни не разрушается, поэтому сращение костей протекает нормально.

Подробней о том, что такое остеопетроз или смертельный мрамор смотрите на видео:

Диагностические мероприятия

Для постановки и уточнения диагноза применяют следующие методы:

  • общий анализ крови – позволяет установить наличие анемии, часто сопровождающей мраморную болезнь;
  • биохимический анализ крови – проводится для определения содержания в крови ионов фосфора и кальция (их пониженная концентрация говорит о нарушении процессов резорбции костей);
  • рентген – при остеопетрозе плотные кости для рентгеновских лучей практически непрозрачны, на снимке представлены темными пятнами, на отдельных участках костей могут быть видны поперечные просветления, костномозговой канал на снимке отсутствует;
  • магнитно-резонансная и компьютерная томография – позволяет рассмотреть кость послойно и точно установить степень поражения костной ткани.

Наряду с диагностическими методами проводится сбор историй болезни пациента и его близких родственников. Может потребоваться медицинское обследование кого-то из членов семьи.

Единственный шанс на спасение — трансплантация

Трансплантация костного мозга – хирургический метод, дающий наилучшие результаты в терапии остеопетроза. Других действенных методов лечения врожденной патологии на сегодняшний день не существует.

Вспомогательная терапия проводится амбулаторно, направлена на укрепление нервно-мышечной ткани, которая в данном случае служит для защиты костей.

Пациенту назначается лечебная гимнастика, массаж, плавание. Большое значение имеет правильное питание с преобладанием в рационе творога, свежих овощей и фруктов, продуктов с высоким содержанием белка.

Из напитков предпочтительно употреблять свежие овощные и фруктовые соки. Рекомендуется периодическое оздоровление в курортно-санаторных условиях.

Комплекс лечебных мероприятий позволяет приостановить прогрессирование болезни, но не восстанавливает нормальные процессы костеобразования.

Профилактические меры

Высок риск развития остеопетроза у младенца при наличии родственников с данной патологией.

Для определения заболевания у плода применяются методы перинатальной диагностики, позволяющие выявить смертельный мрамор на сроках беременности от 8 недель. Это, скорее, не мера профилактики, а действие, позволяющее супругам принять осознанное решение.

Предупредить патологические изменения в костной ткани невозможно. Можно лишь частично предотвратить переломы и костную деформацию путем оздоровительных процедур (плавание, гимнастика) и правильного питания.

Есть ли шанс?

Ранняя форма заболевания характеризуется высоким процентом детской смертности.

Единственным методом, дающим положительные результаты терапии, является трансплантация костного мозга.

Однако в полной мере оценить достоинства, недостатки и последствия хирургического лечения не представляется возможным, поскольку метод до сих пор находится на стадии научных разработок.

Подводя итоги, можно выделить следующие моменты:

  • на развитие остеопетроза влияет наследственность: генетическая предрасположенность является основным фактором риска;
  • болезнь сопровождается нарушением обмена кальция, фосфора, белков, что приводит к патологическим расстройствам процессов резорбции костей;
  • яркие сильно выраженные симптомы остеопетроза проявляются у детей при ранней форме патологии;
  • при развитии болезни Альберс-Шенберга в зрелом возрасте симптоматика обычно отсутствует, а патологический процесс выявляется при рентгенологическом исследовании;
  • единственным эффективным, но полностью не изученным методом лечения, является трансплантация костного мозга.

Источник: https://osteocure.ru/bolezni/others/osteopetroz.html

Поделиться:

Нет комментариев

krovzdorov.ru

Мраморная болезнь у детей: симптомы остеопетроза с фото

Врожденное заболевание костной ткани — остеопетроз — встречается довольно редко. Это состояние характеризуется повышенной хрупкостью костей и почти всегда передается по наследству. Различают две степени заболевания – первая диагностируется у детей до года и является наиболее тяжелой. Вторая может быть обнаружена в подростковом возрасте или даже у взрослого пациента и имеет более благоприятный прогноз.

Мраморная болезнь — редкое заболевание, однако родителям нужно знать о нем, чтобы вовремя выявить симптомы

Что такое мраморная болезнь?

Остеопетроз (или остеосклероз) часто называют мраморной болезнью. Такое название обусловлено тем, что на рентгенологическом снимке кости больного похожи на мрамор. Их поверхность не ровная, а слегка бугристая. Это связано с избыточным нарастанием костной ткани и нарушением костномозгового кроветворения. В связи с этим скелет становится хрупким, подверженным переломам. В зависимости от разновидности заболевания, повреждения костей могут срастаться быстро, а могут медленнее, чем у здорового человека. Виды остеопетроза:

  • Тяжелая форма. Когда заболевание возникает еще в перинатальном периоде, оно протекает с осложнениями, часто ведет к летальному исходу. Научное название – аутосомно-рецессивная форма.
  • Средней тяжести – аутосомно-доминантная форма. Обнаруживается в подростковом или зрелом возрасте, имеет благоприятный прогноз.

Симптомы остеопетроза

Симптомы остеопетроза могут отсутствовать вовсе, а могут проявиться в виде повышенной утомляемости и периодических болей в руках и ногах. Осмотрев ребенка, специалист отмечает:

  • замедление роста скелета;
  • бледную кожу;
  • рост ниже среднего возрастного показателя;
  • деформация черепа, сильно выдающиеся надбровные дуги;
  • деформация бедренных костей;
  • замедление прорезывания и роста зубов;
  • нарушения зрения;
  • если речь идет о школьнике, он показывает низкую успеваемость и отставание в развитии от сверстников.
Плохая успеваемость ребенка, вкупе с другими симптомами, может стать одним из признаков «мраморной болезни»

Однако часто мраморную болезнь обнаруживают из-за возникновения переломов. Ребенок может сломать руку или ногу в нетипичном месте, тогда после проведения исследований врач ставит диагноз. Другие симптомы могут либо отсутствовать, либо проявляться в смазанном виде и не вызывать у родителей никаких подозрений.

Диагностика

Одним из способов диагностирования остеосклероза является рентген. Специалист изучает снимок костей таза, позвоночника, черепа, конечностей. Если кости скелета рентгенологические лучи просветить не могут, они остаются полностью непрозрачными. Этот симптом довольно характерен для данного заболевания, поскольку указывает на излишнюю плотность костной ткани.

Кроме того, на костях образовываются особые бугры, которых больше всего в плечевом отделе, а также в районе бедер. Заметно изменена структура трубчатых костей – при просвечивании они становятся похожими на мрамор, благодаря хаотичному рисунку более светлых прожилок – это хорошо видно на фото. Есть еще несколько признаков мраморной болезни, которые можно увидеть на снимке:

  • позвонки имеют сплющенный вид;
  • основание черепа утолщено;
  • костные пазухи отсутствуют либо имеют малые размеры.
На рентгене изменения костной системы видны невооруженным глазом

Лечение

Лечение болезни зависит от возраста пациента. Чем старше человек, у которого диагностирован остеопетроз, тем меньше помощи медиков ему потребуется. То есть когда мраморная болезнь возникла у взрослого (что бывает редко), доктор посоветует ему регулярно проверять гормональный фон в организме, контролировать плотность кости (проходить процедуру денситометрии), а также следить за количеством кальция, попадающего в организм. Что касается ребенка, врач должен сразу же принять меры, иначе опасное заболевание может привести к смертельному исходу.

Отметим, что лечения, направленного на корень проблемы, не существует. Это связано с тем, что остеосклероз – заболевание редкое, и у медиков просто нет достаточного объема клинических наработок.

Медикаменты

В первую очередь детям с таким диагнозом прописывают препараты, нормализующие уровень гемоглобина в крови. Также назначают медикаменты, стимулирующие иммунитет. Кроме того доктор прописывает прием кальция и витамина D. Эти средства отлично себя показали в качестве терапии и профилактики остеосклероза. Специалист может назначить и другие медикаменты, но вышеназванная система лечения является основной.

ЛФК и питание

Важно, чтобы больной выполнял специальную лечебную гимнастику, которую назначают согласно возрасту. Занятия в бассейне – один из эффективных способов воздействовать на формирование скелета. Также ребенку необходимы длительные прогулки и полноценный сон.

Рекомендованные врачом физические нагрузки позволяют поддерживать хорошее состояние ребенка

Ключевым моментом в поддерживающей терапии является питание. Больной должен получать необходимые микроэлементы, витамины вместе с продуктами. Однако рацион составляется согласно возрасту малыша. В меню должны присутствовать молочные продукты, свежие фрукты, соки.

Чтобы не позволить заболеванию деформировать кости скелета, на ранней его стадии рекомендуется ортопедическая коррекция. Следует проконсультироваться у ортопеда, чтобы получить рецепт на специальные корректирующие медицинские изделия.

Хирургическое вмешательство

В особо тяжелых случаях медики рекомендуют хирургическое вмешательство. Среди возможных вариантов оперативного лечения – замена костей имплантами, трансплантация костного мозга, пересадка стволовых клеток, а также хирургическое лечение переломов. Трансплантация костного мозга – наиболее эффективный и действующий метод борьбы с заболеванием. Однако его применяют лишь при злокачественном виде остеосклероза. Дело в том, что для данной операции достаточно сложно найти донора.

Последствия

Опасность остеосклероза состоит не только в вероятности переломов конечностей, а также костей таза, ребер. Это заболевание может вызвать довольно серьезные отклонения, особенно у детей:

  • отставание в умственном развитии;
  • слепоту – за счет разрушения нервных волокон, которые соединяют органы зрения с мозгом;
  • тугоухость;
  • различные нарушения работы печени;
  • кальциноз внутренних органов, среди них спинной и головной мозг;
  • лимфоненопатию;
  • анемию.
Тугоухость является одним из частых последствий «мраморной болезни»

Однако подобные осложнения возможны лишь в том случае, если болезнь не лечить. Тогда она может прогрессировать, и привести к необратимым последствиям. При злокачественной форме заболевания (аутосмно-рецессивной), чтобы избежать осложнений, помочь можно лишь пересадкой костного мозга.

Профилактика

К профилактике данного заболевания следует отнести максимальную информированность о нем будущих родителей. Если у кого-то из родственников диагностирован этот недуг, есть вероятность, что его обнаружат и у младенца. В случае, если существует подобный риск, важно пройти перинатальную диагностику, которая с высокой вероятностью покажет, есть ли у плода отклонения в развитии костной системы. Диагностика может быть сделана на сроке от 8 недель. Конечно, выявление заболевания на столь раннем сроке трудно назвать профилактикой, однако это поможет будущим родителям сделать ответственный выбор.

Рекомендации

Вне зависимости от формы заболевания, а также выбранного способа лечения, родители могут собственными силами облегчить жизнь ребенку. Стоит позаботиться о том, чтобы оградить больного от возможных травм и переломов. Дом желательно оборудовать так, чтобы дверные проемы не имели порожков, ванная была оснащена ручками и противоскользящим покрытием.

Мраморная болезнь – тяжелое, не всегда поддающееся лечению заболевание. Если его выявили у ребенка, родителям не следует опускать руки, лучше приниматься за лечение. Очень многое зависит от грамотной терапии и создания благоприятных условий для развития малыша. Кроме того существуют случаи, когда грозное заболевание внезапно прекращало прогрессировать и долгие годы не напоминало о себе тому, у кого было диагностировано. В любом случае грамотная терапия, тщательный уход за больным и профилактика переломов помогут избежать развития осложнений и вести естественный образ жизни.

vseprorebenka.ru


Смотрите также

Календарь

ПНВТСРЧТПТСБВС
     12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930
31      

Мы в Соцсетях

 

vklog square facebook 512 twitter icon Livejournal icon
square linkedin 512 20150213095025Одноклассники Blogger.svg rfgoogle