Боковой амиотрофический склероз что это такое и сколько с ним живут


Боковой амиотрофический склероз: симптомы, лечение, диагностика, прогноз

Обновление: Декабрь 2018

Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – это быстро прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, коры и ствола головного мозга. Также в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (тройничный, лицевой, языкоглоточный).

Эпидемиология заболевания

Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет. Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей). Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.

В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

Причины бокового амиотрофического склероза

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

  • Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие вируса полиомиелита в формировании болезни.
  • Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
  • Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
  • Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
  • Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.

Классификация бокового амиотрофического склероза:

По частоте встречаемости: По наследованию:
  • спорадический – единичные, не связанные между собой случаи
  • семейный – пациенты имели родственные связи
  • аутосомно-рецессивный
  • аутосомно-доминантный
По уровню поражения ЦНС: Нозологические формы болезни:
  • бульбарный
  • шейный
  • грудной
  • поясничный
  • диффузный
  • респираторный
  • Классический БАС
  • Прогрессирующий бульбарный паралич
  • Прогрессирующая мышечная атрофия
  • Первичный боковой склероз
  • Западно-Тихоокеанский комплекс (БАС-паркинсонизм-деменция)

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).

Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):

  • У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
  • Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
  • Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
  • Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:

  • Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
  • При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
  • Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях.

  • Больные жалуются, что им стало тяжелее выполнять работу, стоя на ногах, ходить на дальние расстояния, подниматься по ступенькам.
  • С течением времени начинает отвисать стопа, атрофируются мышцы ног, пациенты даже не могут стать на ноги.
  • Появляются патологические сухожильные рефлексы (Бабинского). У заболевших развивается недержание мочи и кала.

Не зависимо от того, какой вариант преобладает у больных вначале болезни, исход все равно один. Болезнь неуклонно прогрессирует, распространяясь на все мышцы организма, в том числе и дыхательные. Когда отказывают дыхательные мышцы, больной начинает нуждаться в искусственной вентиляции легких и постоянном уходе.

В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС, мужчину и женщину. Отличал их рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: нет и намека на наличие мышц, амимичное лицо, всегда приоткрытый рот.

Умирают такие пациенты в большинстве случаев от сопутствующих заболеваний (пневмонии, сепсис). Даже при должном уходе у них развиваются пролежни (см. как и чем лечить пролежни), гипостатические пневмонии. Осознавая всю тяжесть своего заболевания, больные впадают в депрессию, апатию, перестают интересоваться внешним миром и своими близкими.

С течением времени психика пациента подвергается сильным изменениям. Пациент, которого я наблюдала в течение года, отличался капризностью, эмоциональной лабильностью, агрессивностью, несдержанностью. Проведение интеллектуальных тестов показывало снижение у него мышления, умственных способностей, памяти, внимания.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

К основным методам диагностики относятся:

  • МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
  • цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
  • нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
  • молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
  • биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

Что происходит при БАС

В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

  • заболевания головного мозга:  опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия
  • болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
  • системные заболевания
  • заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
  • заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
  • миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса

Лечение бокового амиотрофического склероза

Лечение болезни в настоящее время является неэффективным. Лекарственные препараты и должный уход за больным только продлевают продолжительность жизни, не обеспечивая полное выздоровление. Симптоматическая терапия включает в себя:

  • Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
  • РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
  • Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
  • Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Мидокалм, Сирдалуд).
  • Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
  • Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
  • Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
  • Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.

В комплексную терапию обязательно включают кормление через назогастральный зонд, массаж, занятие с врачом ЛФК, консультации психолога.

Прогноз

Как ни печально, но прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятен. Больные умирают буквально через несколько месяцев или лет, средняя продолжительность жизни у пациентов:

  • только 7% живут более 5 лет
  • при бульбарном дебюте — 3-5 лет
  • при поясничном — 2,5 года

Более благоприятный прогноз при наследственных случаях заболевания, ассоциирующихся с  мутациями в гене супероксиддисмутазы-1.

Ситуация в России омрачается тем, что пациентам не оказывается надлежащая помощь, о чем говорит тот факт, что Рилузот — препарат замедляющий течение болезни, до 2011 года в России даже не был зарегистрирован, и только в том же году само заболевание было внесено в список «редких». Но в Москве действуют:

  • Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
  • Благотворительный фонд помощи Г.Н.Левицкого больным БАС

В конце хотелось бы добавить о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, которая имела место в июле 2014 года. Она была направлена на сбор средств в поддержку больных боковым амиотрофическим склерозом и получила достаточно широкое распространение. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов.

Суть акции заключалась в том, что человек либо обливается ведром ледяной воды и запечатлевает это на видео, либо жертвует определенную сумму денег благотворительной организации. Акция стала довольно популярной за счет участия в ней популярных исполнителей, актеров и даже политиков.

Автор: Селезнева Валентина Анатольевна врач-терапевт

zdravotvet.ru

Лечится ли амиотрофический склероз

Амиотрофический склероз, или БАС (боковой амиотрофический склероз) – это неизлечимое заболевание центральной нервной системы. В процессе его развития страдают верхние и нижние двигательные нейроны спинного мозга, а также ствола и коры головного мозга. Все это приводит к параличу, а после – к полной атрофии мышц.

Понятие амиотрофического склероза

По МКБ-10 заболевание БАС трактуется как болезнь двигательного нейрона. В медицине данная патология более известна как болезнь Шарко.

Отдельно можно выделить синдром амиотрофического склероза, который возникает как следствие иного заболевания. Если причина его появления известна, то лечение направлено именно на ее устранение.

При развитии данной аномалии разрушаются мотонейроны, что приводит к отсутствию передачи сигнала к клеткам мозга. Таким образом, нервные клетки не выполняют своих функций, а мышцы человеческого тела атрофируются.

Основной пик заболеваемости отмечается у лиц после 40 лет, но БАС может возникнуть и в более молодом возрасте, особенно у людей с наследственной предрасположенностью.

БАС необходимо отличать от сужения сосудов головного мозга, а также прогрессирующей формы клещевого энцефалита, так как от этого зависит метод лечения.

Патогенез

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз – это заболевание, при котором нейроны становятся уязвимыми и постепенно разрушаются.

Мотонейроны – это самые большие клетки в нервной системе, которые имеют длинные отростки. Для их функционирования требуются значительные энергозатраты.

Каждый из мотонейронов выполняет важную функцию в организме, именно по его каналам передаются импульсы, которые влияют на двигательную активность человека. Этим клеткам требуется большое количество кальция и энергии.

Если эти условия не выполняются, то есть, мотонейроны испытывают недостаток кальция, то наступает патологический процесс, который приводит к:

  • токсическому воздействию на клетки мозга, которое происходит из-за аминокислот;
  • вредному окислительному процессу;
  • нарушению работы мотонейронов;
  • сбоям в работе белков, которые образуют определенные включения;
  • появлению мутировавших белков;
  • гибели мотонейронов.

Эпидемиология

Данное заболевание очень редкое, возникает в 2 случаях на 100000 человек. В основном, это взрослые люди (в возрасте от 20 до 80 лет). Продолжительность жизни невысокая. Например, при бульбарной форме БАС люди обычно живут около 3 лет, а при пояснично-крестцовой – 4 года.

Только 7% всех больных БАС перешагивают отметку продолжительности жизни в пять лет.

Причины

К развитию амиотрофического склероза может привести:

  • мутация генов, передающаяся по наследству;
  • накапливание в организме аномальных белков, которые могут привести к уничтожению нейронов;
  • патологическая реакция, когда иммунитет уничтожает нервные клетки в своем организме;
  • накопление в организме глутаминовой кислоты, избыток которой также уничтожает нейроны;
  • ангиодистония. Несоблюдение режима труда и отдыха, частые стрессы, большое количество проведенного за компьютером времени приводит к нарушению нервной регуляции сосудов, а именно, к ангиодистонии.
  • попадание в организм вируса, который поражает нервные клетки.

Больше всего патологии предрасположены следующие категории людей:

  • с наследственной предрасположенностью к БАС;
  • мужчины после 70 лет;
  • имеющие вредные привычки;
  • перенёсшие инфекционные заболевания, при которых в организме поселился вирус, разрушающий нейроны;
  • имеющие раковые опухоли или заболевание моторных нейронов;
  • с удалённой частью желудка;
  • работающие в условиях, где используется свинец, алюминий или ртуть.

Многие ученые считают БАС дегенеративным процессом, однако факторы его развития до конца еще не изучены. Некоторые исследователи уверены, что причина кроется в попадании в организм фильтрующего вируса.

Амиотрофический склероз поражает только двигательную систему человека, при этом его чувствительные функции остаются неизменными. По этим причинам развитие БАС зависит от таких факторов, как:

  1. Схожесть вируса с определенным нервным образованием.
  2. Специфики кровоснабжения участков ЦНС.
  3. Лимфообращение в позвоночнике или ЦНС.

Симптомы заболевания

В начале течения заболевания поражаются конечности, а после – иные части тела. Мышцы человека ослабевают, что приводит к параличу.

На ранней стадии заболевания имеются следующие характерные признаки:

  1. Нарушается моторика, становятся слабыми мышцы рук.
  2. Слабость в ногах.
  3. Происходит отвисание стопы.
  4. Появляются судороги плеч, языка, рук.
  5. Нарушается речь, появляются трудности при глотании.

Чем дальше прогрессирует заболевание, тем сложнее становятся его симптомы, например, может случиться непроизвольный смех или человек может заплакать без причины.

Иногда БАС приводит к слабоумию.

На более поздних стадиях у человека проявляются такие симптомы амиотрофического склероза, как:

  1. Депрессия.
  2. Отсутствие возможности двигаться.
  3. Трудности при дыхании.

Следует разделить симптомы заболевания на два типа:

  1. Которые наблюдаются при поражении центрального мотонейрона:
  • снижение мышечной активности;
  • повышение мышечного тонуса;
  • гиперрефлексия;
  • патологические рефлексы;
  1. Поражение периферического нейрона проявляется такими симптомами, как:
  • подергивания в мышцах;
  • судороги с болью;
  • атрофия мышц головы и других частей тела;
  • гипотония мышц;
  • гипорефлексия.

Редкие симптомы

Следует отметить, что амиотрофический склероз у каждого больного проявляется по-разному. Имеются такие его симптомы, которые могут возникнуть лишь у единиц, к ним относят:

  1. Нарушение чувствительной функции. Это случается из-за сбоев в кровообращении, например, больной может не чувствовать рук, они попросту отвисают.
  2. Нарушение мочеиспускания, стула, функций глаз.
  3. Слабоумие.
  4. Когнитивные нарушения, которые быстро прогрессируют. При этом у пациента снижается память, работоспособность мозга и др.

Виды

Амиотрофический склероз имеет несколько форм:

  • церебральный;
  • шейно-грудной;
  • бульбарный;
  • пояснично-крестцовый.

Пояснично-крестцовый

Данная форма заболевания может развиваться в двух вариантах:

  1. Угнетение периферического мотонейрона в переднем роге пояснично-крестцового отдела спинного мозга. Появляется мышечная слабость в одной, а после и в другой ноге, снижаются рефлексы и тонус в них, в результате начинается процесс атрофирования. Вместе с этим в ногах можно ощущать частые подергивания. Затем заболевание переходит на руки и выше. Человеку становится сложно глотать, речь становится нечеткой, изменяется голос и происходит истончение языка. Нижняя челюсть начинает отвисать, появляются проблемы с жеванием и глотанием пищи.
  2. Второй вариант течения заболевания предусматривает одновременное поражение центрального и периферического мотонейрона, которые обеспечивают движение ног. При его течении наблюдается чувство слабости в конечностях, появляется тонус мышц, происходит постепенная атрофия мышц, артрит. Затем процесс переходит на руки, вовлекаются и мотонейроны головного мозга, нарушается процесс жевания, речь, появляются подергивания в языке, возможны приступы непроизвольного смеха или плача.

Шейно-грудная форма

Она также может протекать в двух вариантах:

  1. Поражается только периферический мотонейрон. Атрофия мышц и снижение тонуса затрагивает только одну кисть, и только через несколько месяцев – другую. Руки начинают напоминать обезьянью лапу. Одновременно с этими процессами в ногах повышаются рефлексы, но без атрофии. Затем происходит снижение мышечной активности в ногах и в паталогический процесс вовлекается бульбарный отдел головного мозга.
  2. Одновременное поражение центрального и периферического мотонейрона. Мышцы рук начинают атрофироваться, повышается их тонус, одновременно происходит повышение рефлексов и снижение силы в ногах. Позже происходит поражение бульбарного отдела.

Бульбарная форма

При развитии данной формы заболевания поражается периферический мотонейрон. В результате чего нарушается артикуляция, изменяется голос, атрофируются мышцы языка. Если одновременно поражается и центральный мотонейрон, то нарушается глоточный и нижнечелюстной рефлекс, может случиться непроизвольный смех или плач. Усиливаются рвотные рефлексы.

По мере развития заболевания образуется парез с атрофией рук, повышаются рефлексы и тонус в них. То же самое происходит и в ногах.

Церебральная форма

В данном случае происходит преимущественное поражение центрального мотонейрона. Во всех мышцах туловища и конечностей появляются парезы и повышение их тонуса, а также патологические симптомы БАС. Кроме нарушения двигательной активности могут возникнуть и психические расстройства, нарушение памяти, снижение интеллекта, слабоумие, постоянные приступы агрессии из-за невозможности ухаживать за собой.

Клиническая картина БАС

Заболевание очень быстро прогрессирует, парезы приводят к отсутствию возможности передвигаться и ухаживать за собой. Если в процесс заболевания вовлекается и дыхательная система, то больного беспокоит одышка и нехватка воздуха даже при малейшей нагрузке. В запущенных случаях больные не могут самостоятельно дышать и постоянно находятся под аппаратом для вентиляции легких.

У больных БАС происходит скорейшее развитие импотенции, в редких случаях возможно недержание мочи. Так как нарушается процесс жевания и глотания, они быстро теряют вес, конечности могут становиться ассиметричными. Присутствует и болевой синдром, так как из-за парезов суставам трудно двигаться.

БАС приводит и к таким расстройствам, как повышенное потовыделение, жирность кожи лица, изменение его цвета. Прогноз на выздоровление не делают, а вот средняя продолжительность жизни человека с таким недугом обычно составляет от 2 до 12 лет. Большинство больных умирает в течение 5 лет после установления диагноза. Если этого не произошло, то дальнейшее развитие БАС приводит к полной инвалидности.

Диагностика

Для того, чтобы точно поставить точный диагноз БАС, необходима совокупность таких факторов, как:

  1. Симптоматика поражения центрального мотонейрона (мышечный тонус, патологии кистей и стоп и т.д.).
  2. Признаки поражения периферических нейронов, которые подтверждаются электромиографией и биопсией.
  3. Прогрессирование заболевания с вовлечением новых мышц.

Самое главное для успешной терапии – исключить другие заболевания, схожие с амиотрофическим склерозом.

В самом начале лечения БАС врачом собирается полный анамнез больного, сбор его жалоб и проводится неврологический осмотр. Затем пациенту назначают:

  • электромиографию;
  • магнитно-резонансную томографию;
  • анализы крови, мочи;
  • исследование спинномозговой жидкости;
  • молекулярно-генетический анализ.

Также проводится игольчатая ЭМГ, которая указывает на поражение мышц и их атрофию. МРТ необходима для уточнения диагноза, по ней можно проследить атрофию моторной коры головного мозга, дегенерацию путей, которые связывают центральные и периферические нейроны.

Во время диагностирования БАС анализ крови показывает увеличение креатинфосфокиназы, которая выделяется при распаде волокон мышц. При исследовании спинномозговой жидкости будет обнаружено повышенное содержание белка, а молекулярный анализ может выявить мутацию гена 21 хромосомы.

Лечение

Данный вид заболевания нельзя вылечить, имеются некоторые виды лекарственных средств, способные немного продлить жизнь пациента. Одно из таких веществ – это Рилузол. Его принимают постоянно по 100 мг. В среднем, продолжительность жизни увеличивается на 2-3 месяца. Обычно его назначают пациентам, у которых заболевание имеется уже 5 лет, и которые могут самостоятельно дышать. Данный препарат негативно сказывается на состоянии печени.

Также больным назначают симптоматическую терапию. Сюда относят такие лекарства, как:

  1. Сирдалуд, Баклофен – при фасцикуляциях.
  2. Берлитион, Карнитин, Левокарнитин – улучшают мышечную активность.
  3. Флуоксетин, Сертралин – для борьбы с депрессией.
  4. Витамины группы B – для улучшения метаболизма в нейронах.
  5. Атромин, Амитриптилин – назначают при слюнотечении.

При атрофии мышц челюсти у больного могут появиться трудности при жевании и глотании пищи. В таких случаях еду следует протирать или готовить суфле, пюре и прочее. После каждого приема пищи нужно очищать полость рта.

В случаях, когда пациент не может глотать, долго пережевывает пищу и не в состоянии пить достаточное количество жидкости, ему могут назначить эндоскопическую гастростомию. Можно использовать и альтернативные методы, например, питание через зонд или внутривенно.

При нарушении речи, когда человек уже не может внятно говорить, общаться с внешним миром ему помогут специальные пишущие машинки. Следует следить и за венами нижних конечностей, чтобы там не появились тромбозы. Если присоединилась любая инфекция, необходимо немедленно лечиться антибиотиками.

Чтобы поддерживать двигательную активность, следует использовать ортопедическую обувь, стельки, трости, ходунки и т.п. Если обвисает голова, можно приобрести специальные головодержатели. На более поздних стадиях заболевания больному потребуется функциональная кровать.

Если у человека с БАС нарушается процесс дыхания, то ему назначают аппараты периодической неинвазивной вентиляции. Если больной уже не может дышать сам, то ему показана трахеостомия или искусственная вентиляция легких.

Что использовать нельзя

При развитии бокового амиотрофического склероза запрещено использование таких методов лечения, как:

  1. Цитостатики – ухудшают процесс пищеварения и могут снизить иммунитет.
  2. Гипербарические оксигенации – насыщают кровь излишком кислорода.
  3. Инфузии с физиологическим раствором.
  4. Гормональные препараты, которые приводят к миопатии мышц легких.
  5. Разветвленные аминокислоты, которые сокращают продолжительность жизни.

Физические упражнения

При данном виде заболевания очень важно поддерживать тонус мышц. Для этого необходима эрготерапия и физическая терапия.

Эрготерапия дает пациенту возможность жить нормальной жизнью как можно дольше. Этот метод просто необходим в тяжелых случаях заболевания. Физическая терапия помогает сохранить физическую форму, подвижность мышц.

Больному просто необходимы растяжки, которые помогут справиться с болью и уменьшить спазмы мышц. Также они вносят свой вклад в избавление от непроизвольных судорог. Делать растяжку можно самостоятельно (с использованием специальных ремней) или с помощью другого человека.

Любые занятия должны быть продолжительными и регулярными, тогда и эффект будет положительным.

Прогноз на выздоровление

Шансы на выздоровление очень малы, к сожалению, все больные БАС умирают в течение 2-12 лет. Осложняет все наступившая пневмония, проблемы с дыханием и другие заболевания. Симптомы болезни прогрессируют очень быстро, общее состояние пациента становится все хуже. За всю историю медицины имелись только два человека, которым удалось выжить. Один из таких – Стивен Хокинг, который около 50 лет прожил и боролся с амиотрофическим склерозом. Благодаря специальной терапии, креслу, на котором он передвигался и компьютеру, предназначенному для контакта с окружающими людьми, Хокинг до последнего дня вел активную научную деятельность.

Как не запустить болезнь

Понять о развитии у себя данного заболевания на первых порах практически невозможно, так как точные причины его возникновения до конца не изучены. Вторичные профилактические меры направлены на замедление развития заболевания. К ним относят:

  1. Регулярные консультации невролога и прием лекарственных препаратов.
  2. Отказ от вредных привычек.
  3. Правильное и грамотное лечение.
  4. Сбалансированное питание и прием витаминов.

БАС болезнь неизлечима, учеными и по сей день не установлены ее точные признаки и причины. На данном этапе развития медицины нет такого препарата, который мог бы полностью излечить человека от недуга.

vsepromozg.ru

Амиотрофический боковой склероз – симптомы и проявления болезни подробно

Заболевание с этим сложносоставным наименованием имеет краткую аббревиатуру БАС и относится к нейродегенеративным. Это одна из форм деформации нейронов, отвечающих за двигательные функции. При данной болезни пораженными оказываются моторные нейроны, располагающиеся и в спинном мозге, и в головной коре. Ход поражений необратим, но их проявления можно замедлить и частично купировать. Чтобы вовремя начать борьбу с болезнью, когда она еще не перешла в стадию инвалидизации пациента, необходимо знать ее симптоматику и обращаться за специализированной помощью как можно раньше.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы

Симптомы амиотрофического склероза

Прежде чем подробно перечислить все симптомы данного заболевания и дать их развернутое описание, следует сделать предупреждение. Ни у одного пациента с диагнозом БАС не встречаются все возможные симптомы одновременно. Также не соблюдается порядок их возникновения, они возникают без какого-либо логического следования. Также совсем не обязательно один из симптомов, присущих амиотрофическому боковому склерозу будет указывать именно на это заболевание. Это может быть признак иной болезни. В то же время у пациента могут наблюдаться признаки БАС, которые не указаны в списке симптомов, индивидуальные отклонения иного характера.

Если вы хотите более подробно узнать, что такое диагноз БАС, а также рассмотреть причины, симптомы, диагностику и лечение болезни, вы можете прочитать статью об этом на нашем портале.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это довольно-таки редкая болезнь, причем встречается недуг, только у взрослых людей. В течение короткого времени человека полностью парализует, обычно процесс занимает от одного до трех лет

Кресла-коляски для инвалидов

Важно! Болезнь проходит персонифицировано, один клинический случай не походит на другой, прогресс течения имеет всегда различную динамику и зависит от множества разнородных обстоятельств.

Первый (не всегда по порядку возникновения) и один из самых частых – симптом подергивания мышц. Носит название фасцикуляция и принимает следующие формы.

Под кожей начинает сокращаться мышечная ткань. Ощущения подергивания, дрожания раздражают пациентов, но фактически с ними невозможно ничего поделать. Мышечные пульсации могут возникать, как всегда в одной и той же точке, так и «блуждать» по телу, распространяясь на большие площади.

Фасцикуляции

Совет. Существует два варианта развития событий: либо фасцикуляции пройдут сами спустя некоторое время (но затем могут снова возникнуть), либо они усилятся настолько, что придется идти к врачу для получения медикаментозного лечения.

Слабость мышц

Как только поток сигналов, поступающих от моторных нейронов из мозга мышцам, начинает иссякать (количественно снижается), они не используются в полной мере, и из-за этого приобретают слабость, теряя в массе. Слабость мышц может привести к дестабилизации равновесия и повышению риска упасть во время ходьбы.

Слабость мышц конечностей

Совет. Мышцы, когда начинает снижаться их масса, не получится снова «накачать», используя упражнения. Но необходимо заниматься гимнастикой, включающей упражнения на равновесие, а также откорректировать рацион, чтобы замедлить истончение мышечной ткани.

Цены на витамины и минералы

Тоже проистекает из-за снижения степени использования мышц, которые становятся менее гибкими, как бы «одревесневают». Это затрудняет хождение и стояние, служит причиной частых падений.

Суставная скованность

Совет. Необходимо посетить физиотерапевта для подбора программы гимнастики, чтобы повысить гибкость суставов и их двигательную амплитуду. С диетологом стоит откорректировать рацион, чтобы поддерживать массу тела и мышц.

Судороги в мышцах

Спазмы и судороги мышечной ткани начинаются чаще всего по ночам, но могут позднее образовываться в дневное время, учащаться и усиливаться. Они проистекают из прекращения прохождения от нейрона к мышечному узлу сигнала. Мышца не может распознать сигнал и «напрягается», что и вызывает спазм.

Судороги опасны внезапностью, сильными неприятными и болевыми симптомами, и, в конечном итоге, нарушением двигательной моторики.

Неприятные судороги в мышцах ног

Совет. Чтобы нейтрализовать или ослабить симптом, нужно чаще менять положение при сидении/лежании во время отдыха. Проблему можно частично решить, выполняя регулярно специальные расслабляющие мышцы упражнения. А при сильных и продолжительных спазмах врач может выписать противосудорожный лекарственный препарат.

Усталость

Речь не о той усталости, которая наступает после целого дня работы на даче.  Утомляемость, которая приходит неожиданно без веских на то причин, связана со снижением физической функциональности в мышечном полотне. На поддержание его в активном состоянии (тонусе) требуется все больше и больше затрат энергии. Дело может быть также в трудностях с дыханием, одышке, обезвоживании или уменьшении достающихся организму объемов пищи (недоедании или неполноценном питании).

Утомляемость без причин

Совет. Для равномерного распределения сил необходимо составлять план работы на день. Любую физическую активность перемежать с отдыхом. Проконсультироваться с диетологом и физиотерапевтом. Возможно, увеличить количество потребляемой пищи либо поднять ее калорийность.

Болевой синдром

Непосредственно из диагноза амиотрофический боковой склероз боли не вытекает. Ни боли, ни даже дискомфорта болезнь не доставляет. Но болевой синдром может быть выражен, и довольно сильно, вследствие ряда причин:

  • мышечный спазм;
  • сдавливание кожи;
  • мышечное напряжение;
  • замыкание суставов.

Важно выявить причину возникновения болевых ощущений, чтобы их устранить.

Совет. Рекомендации по наилучшим положениям тела, которые следует занимать больному, и упражнениям для устранения локального сдавливания может дать врач. Также возможна лекарственная терапия, с прописыванием как спазмолитиков, так и анаболиков.

Затрудненное глотание

Когда начинают поражаться мышцы тела, очередь вскоре доходит и до лицевых мышц. При мышечной атрофии гортани начинаются затруднения при глотании. Этому медицинскому явлению есть название – дисфагия. Разумеется, процесс затрудняет прием пищи и жидких продуктов, поэтому пациент начинает меньше есть и получает гораздо меньше питательных элементов, что, в свою очередь, ведет к уменьшению массы мышечной ткани и еще большим затруднениям при глотании.

Дисфагия пищевода

Совет. Обратиться надлежит к двум специалистам: логопеду и диетологу. Первый, оценив степень нарушений, порекомендует упражнения для ослабления проблемы, второй сформирует рацион таким образом, чтобы с минимальным количеством пищи в организм пациента поступало максимальное количество энергоносителей. На поздней стадии, возможно, понадобится замена традиционного способа питания альтернативным.

Слюноотделение

Если начинается нарушение глотательных функций, во рту скапливается слюна, которая не может сглатываться. То же самое случается и с мокротой. Это приводит к непроизвольному неконтролируемому слюнотечению, которое не может не стать причиной дискомфорта. Если пациент испытывает обезвоживание, слюна может быть вязкой. Дисфункция слюноотделения вызывает кандидоз слизистой во рту и сухость.

Слюнотечение вызывает дискомфорт, особенно в окружении других людей

Совет. Проблема решается различными вариантами, отдельно и в комплексе. Так может использоваться специальная программа корректировки питания, либо назначена терапия медпрепаратами. Для очищения рта от слюнных масс применяется специальный отсос.

Удушье с кашлем

Эти два симптома могут сопровождать друг друга, а могут наблюдаться отдельно. Обычно возникают в результате перекрытия едой или слюнными массами дыхательных путей.

Удушье с кашлем

Совет. Компетентный врач может помочь облегчить состояние пациента и предотвратить или минимизировать приступы удушья, используя специальные медицинские приемы.

Затруднение и остановки дыхания

Серьезные трудности с дыханием возникают на развитой стадии заболевания, когда практически полностью оказываются поражены дыхательные мышцы. Когда самостоятельное дыхание становится невозможным, пациенту понадобятся специальные аппараты для дыхания.

Аппарат ИВЛ

Совет. Если проблемы с дыханием начались, проявляются одышкой, слабостью, хрипами, нарушением сна, головными болями, частичной асфиксией и сонливостью, пациент направляется к пульмонологу. Врач пропишет коррекцию, включающую как физические, так и дыхательные упражнения, чтобы затормозить процесс. Также существуют техники кашля, медикаментозная терапия и вспомогательные аппараты, в том числе вентилирующие легкие.

Сложно говорить

Данный симптом также характерен позднему периоду течения заболевания – начинаются проблемы с речью по двум причинам: из-за атрофии мышц гортани и снижения вентилируемости легких. Говорить становится все сложнее. Медицинское название симптома – дизартрия. Оценить степень и подобрать пути решения проблемы должен врач-физиотерапевт.

Дизартрия — нарушение произносительной стороны речи, возникающее вследствие органического поражения центральной нервной системы

Совет. Существуют как вспомогательные средства (коммуникативные – язык жестов, записки), так и технически сложные, с применением компьютера. В любом случае общение пациента с окружающими необходимо наладить до его полного прекращения.

Гиперэмоциональность

От эмоциональной лабильности пациентов с БАС страдают, прежде всего, их близкие. Больные могут проявлять эмоции в гипертрофированном виде, то плача навзрыд, то смеясь до икоты. Эти проявления неконтролируемы, поэтому больной не может сдержаться, отдавая, однако, себе отчет в том, что происходит. Наблюдается симптом не у всех больных.

Совет. Помогает лекарственная терапия. Окружающим стоит справляться с собой и не испытывать (не выказывать, по крайней мере) беспокойства по поводу гиперэмоциональности пациентов.

Окружающие должны принять гиперэмоциональность больного и поддерживать его

Усиление эмоций

Вместе с неконтролируемой эмоциональностью усиливается весь спектр эмоций, испытываемых пациентами с амиотрофическим склерозом. Они могут слишком беспокоиться, бояться, испытывать гнев, впадать в отрицание и депрессию. Необходимо помнить, что все эти реакции являются нормальными.

Совет. Пациенту стоит осознать свои эмоциональные состояния. Поможет это сделать психотерапия, которая может сопровождаться лекарственной терапией.

Психические дисфункции

При данном заболевании на определенных его этапах возможны:

  • проблемы с запоминанием;
  • трудность обучения;
  • затруднения с подбором слов;
  • деконцентрация внимания.

Опять же, проблемы присущи не всем пациентам с боковым склерозом, а, по статистике, лишь 35%. Они чаще всего выражены не в крайней степени, и лишь у единиц протекают ярко, сопровождаясь когнитивной дисфункцией.

Пациент с диагнозом БАС

Совет. Для улучшения ситуации необходим не один специалист, а целая команда психологов, логопедов, психиатров.

Что остается без изменений

В связи со всем вышесказанным напрашивается серьезный вопрос – что в организме больного амиотрофическим склерозом остается не затронутым деструктивными изменениями. Как правило, некоторые органы и системы не переживают глобальных изменений, но все индивидуально.

Таблица. Что не страдает от БАС.

Системы и органыХарактер и встречающиеся исключения

Зрение, вкусовые рецепторы, слух, тактильность

В подавляющем большинстве эти чувства не теряют в качестве, поскольку органы не повреждаются.

В качестве исключений может встречаться слишком сильная чувствительность кожи, изменения ощущения вкуса и неполадки в терморегуляции тела.

Кишечная функция м мочевой пузырь

Нарушений в данных системах не встречается непосредственно из-за болезни. Но нарушенная двигательная активность  способствуют сложностям при хождении в туалет, а изменение питания приводит к обезвоживанию и запорам, которые могут смениться диареей.

Тем не менее, симптомы настолько нехарактерны данной болезни, что при их наличии рекомендуется убедиться, что они не являются признаками других заболеваний.

Сексуальная функция

Влияния на данную функцию у пациентов не отмечено. Однако восприятие секса и своей сексуальности у них изменяется (практически всегда). Изменения физические накладывают отпечаток на осуществление сексуальных процессов. Чтобы сохранить функцию как можно дольше, необходимо консультирование с психиатрами и сексопатологами.

Глазные мышцы

Даже в серьезной стадии заболевания у пациентов продолжают двигаться глазные яблоки. Когда поражается мышечная ткань шеи, используется специальный поддерживающий корсет.

Сердце

Сердечную мышцу заболевание напрямую не затрагивает.

Как жить с симптомами амиотрофического бокового склероза

Процессы деградации мышц необратимы, поскольку поврежденные нейроны не восстанавливаются. В связи с этим пациентам приходится учиться жить с симптомами заболевания.

Стивен Хокинг, самый известный из пациентов с боковым амиотрофическим склерозом

Важно. Хоть сегодня и не изобретено лекарства от данной болезни, существует много способов облегчить состояние пациентов и уменьшить яркость проявления симптомов. Это необходимо для поддержания как можно дольше максимальной независимости больного и решения многих эмоциональных проблем, сохраняя для него возможно высокое качество жизни.

Продлить жизнь пациента и сделать ее максимально качественной – вот основная задача всех специалистов, которые лечат пациентов с диагнозом амиотрофический склероз, установленным и подтвержденным. В зависимости от хода течения и скорости прогрессирования болезни, методы замедления и минимизации симптомов могут быть следующими.

  1. Терапия дыхательных нарушений. Здесь могут применяться как лекарственные препараты, так и неинвазивные методики, такие как легочная вентиляция. В тяжелых осложненных случаях используют инвазивную легочную вентиляцию – трахеостомию, устанавливая воздухоотвод.
  2. Терапия комплементарная – помогает снизить стресс и, благодаря этому, смягчить симптомы. Это не лечение, но в приемы входит множество методов, помогающих облегчить течение заболевания: рефлексотерапия, мануальная терапия, ароматерапия и так далее. При использовании комплементарной терапии необходимо обязательно консультироваться у лечащего врача, чтобы убедиться, что это не навредит основному лечению.
  3. Применение препарата «Рилузол». Это не медикаментозное средство, а БАД. К тому же, его не продают в России, поскольку он здесь не зарегистрирован, но пациенты выписывают лекарство из США или стран Европы и принимают, поскольку он способен (хоть и всего на несколько месяцев) увеличить продолжительность их жизни.

«Рилузол»

Если вы хотите более подробно узнать ответ на вопрос, что такое БАС диагноз а также узнать информацию про болезнь, симптомы, диагностику, лечение и поддержание жизнедеятельности, вы можете прочитать статью об этом на нашем портале.

Вместе заключения стоит сказать, что заболевание считается редким – в мире на сегодняшний день зарегистрировано около 350000 больных амиотрофическим боковым склерозом. Поэтому далеко не все врачи, как терапевты, так и узкие специалисты, сталкивались с ним в своей практике и могут быть полностью осведомлены обо всех симптомах и проявлениях БАС. Поэтому необходимо тщательно подбирать специалиста, следить за появлением и развитием симптоматики, фиксировать все изменения состояния больного и адекватно оценивать его потребности в своевременном приобретении и установке того или иного поддерживающего оборудования.

Видео – Боковой амиотрофический склероз (БАС). Кто рискует заболеть

spina-expert.ru

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это необратимое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся первичным поражением верхних и нижних мотонейронов (нервных клеток, осуществляющих моторную координацию и обеспечивающих поддержание мышечного тонуса).

Поражение нижнего мотонейрона приводит к прогрессирующему снижению тонуса и, как следствие, мышечной атрофии, в то время как поражение верхнего мотонейрона влечет развитие спастических параличей и появление патологических рефлексов.

Впервые боковой амиотрофический склероз описан в 1869 году Жан-Мартеном Шарко. БАС часто называют болезнью Лу Герига – в честь знаменитого игрока в бейсбол, которому был поставлен диагноз в 1939 году.

Заболевание относится к редким, тем не менее достоверная частота встречаемости БАС неизвестна: в странах Европы заболеваемость, по разным данным, составляет от 2 до 16 случаев в год на 100 000 населения, международные же исследования говорят об 1–2,5 случаях. Мужчины болеют чаще, манифестация обычно приходится на возраст 58–63 лет при спорадической форме, наследственный вариант БАС чаще дебютирует в возрасте 47–52 лет.

Стивен Хокинг – известный ученый с диагнозом «боковой амиотрофический склероз

Ежегодно боковой амиотрофический склероз поражает около 350 000 людей во всем мире, приблизительно половина из которых погибает в течение 3-5 лет от момента постановки диагноза.

Синонимы: латеральный амиотрофический склероз, болезнь двигательных нейронов, мотонейронная болезнь, болезнь Шарко, болезнь Лу Герига.

Боковой амиотрофический склероз – неизлечимое неуклонно прогрессирующее заболевание.

Причины и факторы риска

Подавляющее большинство случаев БАС имеют неясную этиологию, генетическая предрасположенность прослеживается не более чем в 5-10% случаев.

На настоящий момент достоверно идентифицированы 16 генов, мутация которых связывается с возникновением заболевания:

  • SOD1 на хромосоме 21q22 (кодирующий Cu-Zn-ион-связывающую супероксиддисмутазу), на настоящий момент известно около 140 мутаций данного гена, способных привести к развитию БАС;
  • TARDBP, или TDP-43 (TAR-ДНК-связывающий белок);
  • SETX на хромосомном локусе 9q34, кодирующий ДНК-хеликазу;
  • VAPB (ответственный за везикуло-ассоциированный белок В);
  • FIG4 (кодирует фосфоинозитид-5-фосфатазу); и др.

Большинство наследственных случаев заболевания характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Мутация в данном случае наследуется от одного из родителей, вероятность развития БАС – около 50%.

Значительно реже отмечается аутосомно-рецессивное или доминантное Х-сцепленное наследование.

Основная причина бокового амиотрофического склероза – мутация генов

Остальные 90-95% случаев бокового амиотрофического склероза являются спорадическими: в семьях пациентов нет случаев подобного заболевания. Роль внешних факторов здесь маловероятна, хотя исследования на эту тему продолжаются.

Формы заболевания

Выделяют несколько клинических форм заболевания:

  • классическая спинномозговая форма с признаками поражения центрального и периферического мотонейронов верхних или нижних конечностей (шейно-грудная либо пояснично-крестцовая локализация);
  • бульбарная форма, начинающаяся с нарушений глотания и речи, двигательные нарушения присоединяются позднее;
  • первичная латеральная форма, проявляющаяся преимущественным поражением центральных мотонейронов;
  • прогрессирующая мышечная атрофия, когда ведущими являются симптомы поражения периферических двигательных нейронов.

Редко болезнь начинается с потери массы тела, дыхательных нарушений, слабости в верхней и нижней конечностях с одной стороны – это так называемый диффузный дебют БАС.

У Лу Геринга, легендарного американского бейсболиста, игрока команды «Нью-Йорк Янкиз», был диагностирован боковой амиотрофический склероз в 1939 году. После этого он прожил всего 2 года.

Заболевание может иметь различную скорость прогрессирования: быструю (летальный исход в течение года, встречается редко), среднюю (продолжительность заболевания от 3 до 5 лет), медленную (дольше 5 лет, встречается редко, приблизительно у 7% пациентов).

Симптомы

Распространено мнение о достаточно длительной доклинической стадии заболевания, диагностировать которую на настоящем уровне развития медицины не представляется возможным.

Типичная клиническая картина бокового амиотрофического склероза

Высказывается предположение, что в этот период гибели подвергаются от 50 до 80% всех двигательных нейронов, и в создавшихся условиях их функцию на себя принимают оставшиеся мотонейроны. В итоге функциональной перегрузки (при истощении адаптационных возможностей нервных клеток) развивается соответствующая симптоматика:

  • мышечная атрофия и снижение двигательной активности;
  • фасцикуляции (мышечные подергивания);
  • нарушение мелкой моторики;
  • изменение походки, нарушение равновесия;
  • затруднения при жевании, глотании;
  • одышка при незначительной нагрузке, затруднение дыхания в положении лежа;
  • невозможность длительное время поддерживать статическую позу;
  • судороги;
  • патологические рефлексы;
  • провисание стоп;
  • психоэмоциональные нарушения (апатия, депрессия).
При БАС гибели подвергаются 50-80% всех двигательных нейронов

Изменений интеллектуальной сферы у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом не происходит, пациенты сохраняют критическое отношение к заболеванию. Социальная активность ограничивается за счет снижения толерантности к физическим нагрузкам, затруднения самообслуживания и нарушения беглости речи.

Читайте также:

6 мифов о рассеянном склерозе

8 необычных симптомов тяжелых недугов

Анималотерапия: 6 видов лечения с помощью животных

Диагностика

Специфических методик для подтверждения достоверности диагноза не существует. Диагностика основывается на двух фактах:

  • сочетанное повреждение центрального и периферического мотонейронов;
  • неуклонное прогрессирование заболевания.

По данным исследований, от момента появления первых клинически значимых симптомов до постановки диагноза проходит в среднем 14 месяцев.

У некоторых больных БАС происходят изменения на МРТ

В план обследования пациентов с подозрением на боковой амиотрофический склероз включаются следующие диагностические методы:

  • игольчатая и стимуляционная электромиография;
  • магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга;
  • транскраниальная магнитная стимуляция.
Ежегодно боковой амиотрофический склероз поражает около 350 000 людей во всем мире, приблизительно половина из которых погибает в течение 3-5 лет от момента постановки диагноза.

Лечение

Основное направление лечения пациентов с боковым амиотрофическим склерозом – симптоматическая терапия, направленная на уменьшение выраженности болезненных проявлений.

Этиотропное лечение не проводится, так как причины заболевания не установлены.

На настоящий момент ведутся исследования по применению ингибитора высвобождения глутамата, препарата Рилузол (Рилутек); доказана его способность увеличивать продолжительность жизни на 1–6 месяцев. Испытания проводятся за рубежом, в Российской Федерации препарат не зарегистрирован.

Пассивная лечебная гимнастика и массаж полезны на любых стадиях БАС

Недавно в США был разрешен к применению препарат Аримокломол, также на настоящий момент проходящий испытание на пациентах. В эксперименте на трансгенных мышах, страдающих БАС, Аримокломол увеличивал мышечную силу в конечностях и замедлял прогрессирование.

Возможные осложнения и последствия

Осложнения бокового амиотрофического склероза:

  • нарушения дыхания ввиду поражения диафрагмы;
  • истощение по причине нарушения жевания и глотания.

Прогноз

Боковой амиотрофический склероз – неизлечимое неуклонно прогрессирующее заболевание.

Стивен Хокинг – известный ученый и единственный в мире человек, живущий с диагнозом «боковой амиотрофический склероз» уже более 50 лет. Болезнь у него была диагностирована в 21 год.

В течение первых 30 месяцев от момента постановки диагноза погибает около 50% пациентов. Всего 20% пациентов имеют продолжительность жизни 5–10 лет от начала заболевания.

Пожилой возраст, раннее развитие дыхательных нарушений и дебют с бульбарных расстройств – прогностически наименее благоприятный вариант. Классическая форма БАС у пациентов молодого возраста в сочетании с длительным диагностическим поиском обычно свидетельствует в пользу более высокой выживаемости.

Видео с YouTube по теме статьи:

www.neboleem.net

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения и механизм развития

Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь Шарко, болезнь двигательных мотонейронов, болезнь Лу Геринга, прогрессирующая мышечная атрофия) – это фатальное заболевание центральной нервной системы, характеризующееся избирательным поражением двигательных нейронов. Клинически это проявляется как нарастающая мышечная слабость и похудание мышц, захватывающая все новые и новые мышечные массивы. В конце концов, это приводит к полной обездвиженности больного и нарушению дыхания. Заболевание заканчивается смертельным исходом в среднем в течение 5 лет от постановки диагноза. Только 7% больных живут больше 60 месяцев.

В причинах возникновения данной болезни до сих пор не до конца разобрались ведущие ученые-медики, и механизм развития изучен не до конца. Расскажем, что же известно науке.

Содержание

  • 1 Общие сведения
  • 2 Причины возникновения
  • 3 Механизм развития

Общие сведения

Болезнь известна не так давно. Впервые описана Жан-Мартеном Шарко в 1869г. По статистике выявляется у 2-5 человек на 100 000 населения в год, что говорит о том, что данная патология относительно редко встречается. В последние годы наметилась тенденция к увеличению заболеваемости и «омоложению» БАС. Всего в мире насчитывается около 70 тысяч больных боковым амиотрофическим склерозом. Мужчины страдают несколько чаще женщин, соотношение составляет 1,6:1, однако после 65 лет это соотношение выравнивается. Обычно заболевание заявляет о себе у людей старше 50 лет. Совсем недавно было высказано мнение, что случаи бокового амиотрофического склероза чаще регистрируются у высокоинтеллектуальных людей, профессионалов в своем деле, а также у спортсменов-атлетов, которые на протяжении всей жизни отличались крепким здоровьем.

Причины возникновения

Развитие болезни связывают с дефектом фермента, защищающего клетки от разрушающего действия свободных радикалов.

Несмотря на активные исследования в этом направлении, причина развития БАС до сих пор не названа. Основная масса ученых склоняется к мысли о полифакториальном генезе болезни, т.е. предполагается воздействие нескольких причин.

Предполагают, что основная роль принадлежит изменению свойств супероксиддисмутазы-1. Это фермент, который предохраняет клетки организма от разрушения под воздействием кислородных радикалов, т.е. осуществляет антиоксидантную функцию. У 30% больных боковым амиотрофическим склерозом выявляют мутации в генах 21 хромосомы, кодирующих супероксиддисмутазу-1. Причем в 25% случаев эта мутация передается по наследству следующим поколениям, у остальных больных развивается впервые в роду под воздействием неблагоприятных факторов. Возможно, играют роль и мутации других структур:  нейрофиламентов (образований,  обеспечивающих каркас нервной клетки, придающих ей форму), везикуло-ассоциированного белка.

Среди множества факторов, которые могут вызвать развитие БАС, особое внимание уделяется:

  • глутаматной экзайтотоксичности –запуску повреждения нейронов под воздействием глутамата (вещество, переносящее «информацию» в нервной системе);
  • излишнему поступлению ионов кальция внутрь клетки, нарушению соотношения между внутриклеточным и внеклеточным кальцием;
  • недостатку нейротрофических факторов;
  • аутоиммунным процессам;
  • воздействию экзотоксинов (отмечено патологическое влияние сельскохозяйственных пестицидов, свинца);
  • курению.

Убедительных данных о конкретном воздействии какого-либо из перечисленных факторов пока нет, предполагается их совместная роль в развитии заболевания.

Почему при боковом амиотрофическом склерозе поражаются только двигательные нейроны,  до сих пор остается загадкой.

Механизм развития

Сущность болезни заключается в дегенерации двигательных нейронов, т.е. под воздействием ряда причин запускается процесс разрушения нервных клеток, ответственных за сокращения мышц. Этот процесс затрагивает нейроны коры больших полушарий, ядер головного мозга и нейроны передних рогов спинного мозга. Двигательные нейроны погибают, а их функции никто больше не выполняет. Нервные импульсы к мышечным клеткам больше не поступают. И мышцы слабеют, развиваются парезы и параличи, атрофия мышечной ткани. Как же это происходит?

Если в основе бокового амиотрофического склероза лежит мутация в гене супероксиддисмутазы-1, то процесс выглядит примерно следующим образом. Мутантная супероксиддисмутаза-1 накапливается в митохондриях двигательных нейронов (в энергетических станциях клетки). Это «мешает» нормальному внутриклеточному транспорту, в том числе передвижению белковых образований. Белки соединятся друг с другом, как бы слипаются, и это запускает процесс дегенерации клетки.

Если причиной становится избыток глутамата, то механизм запуска разрушения двигательных нейронов выглядит так: глутамат открывает каналы в мембране нейронов для кальция. Кальций устремляется внутрь клеток. Избыток кальция, в свою очередь, активирует внутриклеточные ферменты. Ферменты как бы «переваривают» структуры нервных клеток, при этом образуется большое количество свободных радикалов. И эти свободные радикалы повреждают нейроны, постепенно приводя к их полному разрушению.

Предполагается, что роль других факторов в развитии БАС также заключается в запуске свободнорадикального окисления.

Если подвести итоги всему выше сказанному, то становится понятно, что в вопросах исследования причин и механизма развития бокового амиотрофического склероза больше неизвестного, чем изученного. Неясность в этих вопросах отражается на способах лечения этого заболевания. О лечении, симптомах и диагностике этого заболевания можно узнать из следующей статьи.

Образовательная программа по неврологии, видеопрезентация на тему «Боковой амиотрофический склероз»:

doctor-neurologist.ru

Боковой амиотрофический склероз причины возникновения и симптомы

Боковой амиотрофический склероз является одним из редко встречающихся и крайне опасных для здоровья и жизни человека заболеванием.

Это патология нервной системы, при которой двигательные нейроны спинного мозга, а также коры и ствола головного мозга, подвергаются необратимым изменениям.

Болезнь имеет хронический характер и характеризуется постоянным прогрессированием.

Патологический процесс не слишком распространен: фиксируется примерно 4-6 случаев заболевания на 100 000 человек.

Боковой амиотрофический склероз — общие данные об отклонении

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – отклонение в функционировании нервной системы, которое провоцирует постоянно прогрессирующую мышечную слабость.

Возникающую в условиях избирательного поражения двигательных нейронов.

Патология имеет еще несколько вариантов названий, например, болезнь Лу Герига, по имени чемпиона мира по бейсболу, страдавшего этим отклонением.

Другое название бокового амиотрофического склероза – болезнь Шарко.

Оно связано с именем французского врача-психиатра Жана-Мартена Шарко, описавшего во второй половине 19 века патологическую слабость мышц.

И, наконец, БАС, согласно МКБ-10, известен как болезнь двигательного нейрона.

Иногда, описывая данное патологическое состояние, слово «боковой» заменяют эпитетом «латеральный».

Включение этого прилагательного в название болезни обусловлено тем, что наиболее подвержены изменениям нейроны, расположенные в боковых выступах спинного мозга.

Патологические изменения, связанные с ослаблением и атрофией мышц, обусловлены разрушением нейронов, которые отвечают за передачу сигнала от мозга к мышцам.

При данном заболевании могут поражаться как центральный, так и периферический мотонейроны.

Первый из них располагается в коре больших полушарий мозга. Когда происходит его поражение, развивается мышечная слабость, при этом тонус повышается, а рефлексы усиливаются.

Периферический мотонейрон находится в стволе головного и на различных уровнях спинного мозга.

Если он подвергается патологическим изменениям, то наблюдается развитие мышечной слабости, но при этом рефлексы снижаются, как и мышечный тонус, а также развитие атрофии мышц.

В условиях поражения одного из мотонейронов (или обоих сразу) передача импульса от него к мышце блокируется.

Боковой амиотрофический склероз проявляется в нарастающей мышечной слабости и истощении мышц. Что, в результате хронического течения, приводит к полной обездвиженности пациента и нарушению дыхательных функций.

Распространенность БАС

На данный момент в мире насчитывается около 70 000 человек с диагнозом БАС.

Обычно эта патология проявляется в возрасте после 40-50 лет.

Согласно клиническим данным, она обычно приводит к летальному исходу в течение 5 лет после постановки соответствующего диагноза.

Тем не менее, известный ученый-физик Стивен Хокинг живет с этой болезнью уже на протяжении 50 лет.

Более 60 месяцев живут только 7% всех больных.

Установлено, что мужчины страдают от болезни Шарко чаще, чем женщины. Недавно учеными было выдвинуто предположение о том, что наибольшее количество случаев патологии фиксируют у людей с высоким интеллектом и спортсменов-атлетов, которые на протяжении жизни не имели серьезных проблем со здоровьем.

Причины развития патологического процесса

Боковой амиотрофический склероз стал известен медицине не слишком давно.

И основная причина возникновения этого заболевания до сих пор не выяснена.

Тем не менее, исследователи сходятся во мнении, что в его основе лежит процесс накопления патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы.

Именно это приводит к их гибели.

Существует теория, согласно которой ведущая роль развития необратимых изменений принадлежит изменению свойств особого фермента.

Функция которого заключается в защите клеток организма от разрушения кислородными радикалами.

Этот фермент называется «супероксиддисмутаза-1». Такие изменения связаны с генными мутациями, которые в 25% случаев передаются по наследству.

Именно этим фактом обусловлена гипотеза о генетическом характере БАС.

Не исключена вероятность того, что разрушение двигательных нейронов связано с мутациями других структур. Например, образований, которые придают нервной клетке форму и обеспечивают ее каркас.

При описании природы бокового амиотрофического склероза упоминают следующие причины его развития:

  1. Генные мутации, которые передаются по наследству;
  2. Аутоиммунные реакции, при которых происходит атака нервных клеток организма со стороны иммунной системы;
  3. Выработка организмом аномальных белков, которые накапливаются и вызывают гибель мотонейронов;

Ведущие программы «Жить здорово!» расскажут о неизлечимой болезни подробнее:

  1. Накопление в организме глутаминовой кислоты, что происходит при нарушении биохимических процессов в организме и способствует проникновению кальция в нейроны. В результате этого процесса происходит образование большого количества свободных радикалов, которые разрушают двигательные нейроны;
  2. Вирусное поражение нервных клеток;
  3. Отрицательное действие на организм свинца, сельскохозяйственных пестицидов.

К факторам риска медики относят:

  • Профессиональную деятельность человека, которая предполагает контакты со свинцом или другими веществами, вызывающих интоксикацию;
  • Наследственную предрасположенность;
  • Возрастные изменения, происходящие в организме;
  • Курение (в зоне особого риска – курильщики с большим стажем);
  • Мужской пол.

Боковой амиотрофический склероз не является инфекционным заболеванием, им нельзя заразиться от другого человека.

Болезнь двигательного нейрона классифицируют по видам, исходя из выраженности повреждения нервных клеток.

Проявления каждого из них в основном сходны, но, по мере развития патологического процесса, разница становится более явной.

В неврологии выделяют следующие формы заболевания:

  1. Собственно боковой амиотрофический склероз. Под этим названием подразумевают одновременное поражение нейронов головного и спинного мозга. Заболевание характеризуется общей слабостью, ощущением повышенной усталости в конечностях, которая еще более усиливается при ходьбе или попытке удержать в руке какой-либо предмет. Средняя продолжительность жизни пациентов с подобным диагнозом составляет от 2 до 5 лет;
  2. Прогрессирующий бульбарный паралич. Отличительной чертой данной формы является вовлечение в патологический процесс подъязычного и языкоглоточного нерва, из-за чего нарушаются процессы глотания, а также речь. Отвечая на вопрос о том, сколько живут больные с прогрессирующим бульбарным параличом, специалисты отмечают, что этот период непродолжителен: от полугода до 3 лет;

На фото прогрессирующий бульбарный паралич

  1. Первичный латеральный склероз. Это очень редкая форма патологии, при которой поражаются только двигательные нейроны головного мозга. Выражается она в ощущении слабости в нижних конечностях, иногда – в неловких движениях рук либо проблемах с речью. Подобное состояние не снижает продолжительность жизни, однако всегда присутствует риск перехода болезни из формы первичного латерального склероза в БАС;
  2. Прогрессирующая мышечная атрофия. В этом случае происходит повреждение двигательных нейронов спинного мозга и их постепенное отмирание. Мышцы становятся все более слабыми и уменьшаются в объемах, что отражается на двигательной способности. Средняя продолжительность жизни – от 5 до 10 лет.

Осложнения бокового амиотрофического склероза

Прогрессирование бокового амиотрофического склероза становится причиной осложнений, которые приводят к смерти пациента.

К ним необходимо отнести:

  • Нарушения дыхания. Прогрессирующая мышечная слабость в итоге приводит к параличу мышц, которые участвуют в процессе дыхания. Именно это осложнение в большинстве случаев приводит к летальному исходу;
  • Сложности с приемом пищи. Если БАС протекает с вовлечением в патологический процесс мышц, принимающих участие в процессе глотания, возникает риск аспирации, что может привести к пневмонии, а также гипотрофии и обезвоживанию;
  • Нарушения интеллектуального характера (проблемы с памятью, возможностью принимать решения). Очень редко развивается слабоумие.

Заболевание начинается с того, что происходит поражение конечностей, которое далее распространяется на остальные части тела.

Клиническая картина заболевания

Ранними симптомами бокового амиотрофического склероза являются:

  1. Судороги в мышцах;
  2. Подергивания верхних конечностей, языка, плеч;
  3. Чувство слабости в нижних конечностях, стопе или лодыжке;

Уважаемые читатели, об основных причинах и симптомах болезни смотрите видео ниже:

  1. Сложности при подъеме передней части стопы или пальцев нижней конечности;
  2. Нарушения речи;
  3. Затрудненное глотание.

По мере прогрессирования бокового амиотрофического склероза больной замечает скованность мышц.

Что связано с повышением их тонуса, сложности в попытке расслабить их.

Также проявляются такие характерные признаки, как нарушение равновесия, спонтанные приступы смеха или плача, ограниченность движений языка, изменение голоса.

На более поздних стадиях заболевания возникают перебои дыхания, отмечается депрессия, невозможность передвигаться самостоятельно.

Диагностика бокового амиотрофического склероза требует проведения большого количества специфических мероприятий.

Прежде всего, больного осматривает и опрашивает невролог, которого интересует такая информация:

  • Выраженность рефлексов;
  • Состояние координации;
  • Функциональность зрения и осязания;
  • Состояние мышечного тонуса и силы мышц.

К другим методам, которые позволяют поставить верный диагноз, относят:

  1. Анализы крови, позволяющие опровергнуть другие вероятные причины, спровоцировавшие появление нетипичных симптомов;
  2. МРТ, с помощью которой визуализируют нервную ткань и получают достаточную информацию о ее состоянии. Методика также подтверждает или исключает наличие поражений органического характера;

Процедура проведения люмбальной пункции заключается в прокалывании иглой Бира паутинной оболочки спинного мозга между 3 и 4, либо 2 и 3 поясничным позвонками для забора ликвора

  1. Спинномозговая пункция. Исследование ликвора позволяет исключить вероятность наличия рассеянного склероза у пациента;
  2. Электронейромиография. С помощью указанной процедуры измеряют электрические потенциалы в мышцах, а также исследуют проводимость импульса по нервным волокнам и мышце;
  3. Биопсия мышцы. Забор фрагмента мышечной ткани производится в том случае, если есть подозрение на наличие мышечного заболевания.

Помимо перечисленных методик, обязательно должна быть произведена дифференциальная диагностика.

Боковой амиотрофический склероз необходимо отличать от таких патологий, как опухоль спинного мозга, шейная миелопатия, синдром мальабсорбции, диабетическая амиотрофия.

Лечится ли БАС?

Лечение бокового амиотрофического склероза преследует цель замедлить прогрессирование патологического процесса.

Поскольку происходящие изменения имеют необратимый характер. Болезнь невозможно вылечить.

Основным и единственным на данный момент препаратом, который рекомендован для замедления прогрессирования болезни, является «Рилузол», или «Рилутек».

Его основное действующее вещество предотвращает дальнейшее повреждение нейронов, замедляя таким образом развитие заболевания.

Другие препараты используются исключительно в целях облегчения преобладающих симптомов, которые ухудшают качество жизни больного.

К ним необходимо отнести:

  • Антибактериальные препараты (в случае присоединения инфекции);
  • Антидепрессанты и снотворные, необходимые при тяжелых депрессиях и нарушениях сна;
  • Анаболические стероиды, с помощью которых увеличивается мышечная масса;

Различные типы действия миорелаксантов

  • Средства для снижения интенсивности слюноотделения;
  • Нестероидные противовоспалительные средства, которые позволяют уменьшить интенсивность болевых ощущений;
  • Миорелаксанты для снятия спазма.

Условия содержания больного

Больному с диагнозом БАС требуются приспособления, которые дают возможность передвигаться (инвалидная коляска, ходунки, кровать с различными функциями, в частности, снабженная подъемником).

Чтобы больной имел возможность дышать, может быть проведена специальная операция – трахеостомия.

В ходе манипуляции в трахее хирургическим путем создают отверстие.

Пациенту должен быть обеспечен полноценный уход. Особое внимание следует обратить на мероприятия по предупреждению образования пролежней.

Постель всегда должна быть сухой и чистой, как и тело больного.

Еще один неотъемлемый компонент поддерживающей терапии при боковом амиотрофическом склерозе – работа с психологом.

Помощь специалиста потребуется не только больному, но и членам его семьи.

По инвалидности при БАС пациенту положено инвалидное кресло

Прогноз этого специфического заболевания неутешителен.

Заболевание постоянно прогрессирует, все более ухудшая качество жизни пациента.

И приводя, в конце концов, к острой дыхательной недостаточности и смерти больного.

В зависимости от того, в какой форме протекает патологический процесс, пациент может прожить от 2 до 12 лет. При бульбарной форме, а также в случае, если больной находится в преклонном возрасте, продолжительность жизни сокращается до 1-3 лет.

Боковой амиотрофический склероз – редкое заболевание, которое постоянно прогрессирует и неизбежно приводит к смерти больного.

Причины такого явления не исследованы в полной мере, существуют только предположения относительно вероятных факторов риска.

Лечение БАС сводится к тому, чтобы облегчить состояние больного и предоставить ему максимально комфортные условия для жизни.

promigreni.com


Смотрите также

Календарь

ПНВТСРЧТПТСБВС
     12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930
31      

Мы в Соцсетях

 

vklog square facebook 512 twitter icon Livejournal icon
square linkedin 512 20150213095025Одноклассники Blogger.svg rfgoogle