Анализ на генетику что это такое


Анализ на генетику при беременности - что показывает и зачем нужен

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ - методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.
Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

АзбукаРодов советуют: Подписывайтесь на наш канал

Понравилась статья?◄◄ Поставьте лайк и поделитесь ей в соцсетях

zen.yandex.ru

Анализ на генетику для ребенка: зачем он нужен и что могут узнать родители

Каждый родитель хочет, чтобы его ребёнок был здоров и счастлив. А эти понятия, как известно, неразделимы. Обычно мы ориентируемся на общие рекомендации и даём ребёнку советы в духе «не ешь много сладкого» и «не сиди долго перед телевизором». Но каждый организм уникален и требует индивидуального подхода.

Для выявления личных особенностей здоровья современные родители проводят тест ДНК ребёнка. Исследование помогает составить подробную и полную картину состояния здоровья малыша. Подробнее о генетическом анализе и о том, как его проводит диагностический центр MyGenetics, — в материале «Дэйли Бэби».

Описания и основные цели исследования

«Гены — это материал, в котором заключена вся информация об организме. Если в нём происходят какие-либо нарушения, прежде всего, они происходят в структуре генов. Особенно это касается наследственных заболеваний», — комментирует врач-педиатр Кристина Кусочкова. 

Что даёт проведение генетического анализа и зачем это нужно ребёнку? Узнать о склонности к наследственным заболеваниям, чувствительности к каким-либо лекарственным препаратам и продуктам, выяснить, какой вид физической активности, режим дня и вид питания подойдёт конкретному ребёнку — все это помогает определить тест ДНК ребёнка. Исследование выявляет все риски и особенности здоровья. Также проводят ДНК тест на способности. Пол ребёнка при этом не имеет значения.

Почему ещё стоит провести генетический анализ ребёнку? Результат, который вы получите, останется у малыша на много лет, ведь гены не меняются. То есть, сделав ДНК тест один раз, вы получаете важную информацию о здоровье ребёнка на всю его дальнейшую жизнь. Он сможет использовать полученные данные уже будучи взрослым, и пожизненный вклад в его здоровье обеспечит именно тест ДНК. Мать и отец, как правило, понимают определяющую роль, которую играют гены в жизни их детей. 

© MyGenetics

Когда можно делать ДНК-тест для ребёнка

ДНК-тест можно проводить в любом возрасте, в том числе, с самого рождения ребёнка. Новорождённый фактически не замечает процедуру, так как она очень проста и безболезненна: специальной палочкой врач или родитель проводит по внутренней поверхности щеки, затем ватный наконечник отламывают и просушивают.

Виды исследований

Полный ДНК-анализ

Полное и подробное исследование, которое покажет индивидуальные потребности ребёнка в тех или иных питательных веществах и микроэлементах, предрасположенность к заболеваниям, риск травм, врождённые спортивные качества и многое другое. На основе этих результатов можно сформировать подходящий ребёнку режим дня, рацион питания, подобрать спорт, в котором он будет успешно и органично развиваться. Анализ для детей отец может презентовать своей семье в качестве полезного и нужного подарка к любому празднику. 

Тест на генетические заболевания

Сегодня ДНК-тест позволяет определить больше 4500 генетических болезней. Часто родители хотят выяснить, есть ли риск того, что ребёнок унаследуют какие-то заболевания от них. Так, тест на онкологические болезни рекомендуют провести, если в семье были случаи рака. Это поможет выявить риски и определить, что делать, чтобы избежать возникновения болезни. 

Цитогенетические анализы

Этот вид анализа используют для диагностики различных врождённых и приобретённых заболеваний. Цитогенетические тесты показывают, существуют ли изменения в хромосомном аппарате клеток: например, есть ли аномалии числа хромосом. 

Молекулярно-генетические анализы

Более точный вид исследования. Анализируются конкретные последовательности ДНК или РНК.

© MyGenetics

Показания для проведения генетического исследования ребёнка

Генетический анализ стоит проводить не только, если известно о патологиях в семье, которые передаются по наследству. Дело в том, что не все заболевания проявляются сразу, да и вовсе — появляются. Но специалисты рекомендуют проводить генетический анализ вне зависимости от заболеваний, которыми болеют родственники. 

Врач Кристина Кусочкова подтверждает: «Генетический тест даёт полную информацию о человеке. С одной стороны, это огромный плюс для врача-педиатра и врача-терапевта. Доктор будет знать, в каком направлении работать, на что обратить внимание в первую очередь, правильно составит советы по мерам профилактики. С другой стороны, мамы иногда неправильно интерпретируют тест, начинают проявлять гиперопеку, контролируют ребёнка во всем, что не есть хорошо. Поэтому обязательна консультация специалиста после такого теста. Необходимо разъяснить маме полученные результаты, правильно определить дальнейшую тактику по мерам профилактики для предупреждения возможных патологий».

Генетический анализ при беременности

Проведение генетического анализа при беременности позволит будущим родителям убедиться, что плод развивается правильно. Тест выявит наличие или отсутствие генетических заболеваний у малыша.

Кстати, если провести генетическое исследование ещё во время планирования беременности, можно избежать многих проблем со здоровьем и развитием ребёнка. 

ДНК-тест для эмбриона

Генетический анализ эмбриона проводят и при ЭКО, ещё до переноса эмбриона в полость матки. Это помогает выявить у него наследственные заболевания. 

ДНК-анализ для новорождённых

Выявить патологии на ранней стадии и спрогнозировать риск развития определённых заболеваний позволяет анализ на генетические заболевания у ребёнка. Сделать его стоит не столько в случае наличия в семье наследственный патологий, а скорее для того, чтобы знать какие именно правильные привычки скажутся на здоровье ребёнка наилучшим образом. 

Тест поможет врачам «поймать» малейшие проблемы со здоровьем новорождённого и вовремя начать корректировку заболеваний. Не такой точный результат даёт анализ крови ребёнка. Беременность, как правило, протекает более предсказуемо, если в этот период провести генетическое исследование.

© MyGenetics

Особенности исследований

Как мы говорили выше, ДНК-тест — это то, что достаточно сделать разово. Его результаты будут актуальны всегда, а полученные рекомендации можно использовать десятилетиями. 

Так, технологии ДНК-анализа MyGenetics основываются на международных исследований Stanford University, данных NCBI (США) и Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me.

Гены и их влияние на организм

Ген ADRB2

Этот ген кодирует белок, который при контакте с адреналином может повышать скорость распада сахаров в тканях. Кроме этого, он воздействует на спортивный потенциал человека — по этому гену можно определить факторы развития выносливости.

Ген TCF7L2

Ген кодирует белок, который участвует в процессе формирования бета клеток поджелудочной железы — они, в свою очередь, принимают участие в секреции инсулина, необходимого для снижения уровня глюкозы в крови. Менее благоприятный вариант гена нарушает выработку инсулина в ответ на увеличение уровня глюкозы в крови. Это повышает риск развития сахарного диабета второго типа. Поэтому важно знать, какой вариант гена есть у вас. Именно так вы сможете определить, есть ли у вас предрасположенность к возникновению диабета. 

FTO 

Ген FTO называют «геном ожирения». У обладателей неблагоприятного варианта этого гена риск ожирения в 1,7 раза выше по сравнению с остальными людьми. По предположениям экспертов, ген FTO увеличивает тягу к высококалорийной пище и уменьшает чувство сытости после еды. Поэтому крайне важно знать, является ли человек носителем этого гена и, соответственно, есть ли у него предрасположенность к набору лишнего веса. Эта информация поможет составить правильный рацион питания и определить оптимальный уровень физических нагрузок для конкретного человека. 

Ген FTO кодирует белок, который регулирует выработку гормонов чувства насыщения и тем самым оказывает влияние на объём потребляемой пищи. Полиморфизм в этом гене связан с запоздалым чувством насыщения и увеличением количества потребляемой пищи.

FABP2

Иначе ген FABP2 называют геном переносчика жирных кислот. Этот ген кодирует белок, который связывает жирные кислоты в кишечнике и отвечает за их захват, транспорт и метаболизм. Неблагоприятный вариант гена приводит к повышению усвояемости насыщенных жирных кислот в кишечнике и набору лишнего веса.

PPARG 

Ген PPARG кодирует белок, участвующий в утилизации жирных кислот и глюкозы в мышцах и жировой ткани. Одна из форм гена способствует увеличению скорости утилизации питательных веществ. Кроме того, этот ген влияет на эффективность разгрузочных дней — особой монодиеты продолжительностью 1-2 суток, когда человек даёт своему организму «отдохнуть» от обычного рациона питания. 

Расшифровка данных

В зависимости от целей исследования в MyGenetics изучают от 8 до 34 генов. Затем диетологи и нутрициологи центра составляют детальный ДНК-отчёт — от 31 до 62 страниц, в зависимости от выбранного вида исследования.

Из отчёта клиент узнает: 

  1. Прописанный рацион питания. Рекомендации по питанию и подобранные под ребёнка варианты меню. Также описываются возможные причины лишнего веса и риски развития диабета второго типа.
  2. Пищевые непереносимости. Узнавать о предрасположенности к непереносимости глютена или лактозы лучше заранее, а не путём проб и ошибок.
  3. Витамины: в каких микроэлементах больше всего нуждается именно ваш ребёнок.
  4. Уровень физической активности. Какие и в каком количестве физические нагрузки нужны ребёнку для полноценного развития.
  5. Спортивный потенциал. Врождённые спортивные качества человека содержатся в его ДНК. Анализ поможет выбрать самый подходящий для ребёнка вид спорта, тот, к которому у него есть предрасположенность на генетическом уровне. Полученная информация также поможет снизить вероятность спортивных травм.

Сроки подготовки результатов

Подготовка персонального ДНК-отчёта обычно занимает две недели. Информация о том, что отчет готов, и его версия в PDF высылаются клиенту на электронную почту. 

Цена генетического исследования

  • ДНК-тест MyBaby для детей до 12 лет включает в себя исследование 12 генов, наиболее важных для развития ребёнка. Стоимость: 9900 рублей.
  • Исследование Wеllness больше подходит для детей постарше, но, с перспективой на будущее, проводится и младенцам. Включает исследование 32 генов. Стоимость: 17900 рублей. 

MyGenetics — генетический тест для развития детей.

Читать дальше

dailybaby.ru

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  1. Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  2. Амниоцентез: 15-18 недель.
  3. Плацентоцентез: 16-20 недель.
  4. Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  2. Наличие болезней наследственного характера.
  3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  2. Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  4. Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Оценка результатов

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Нужен ли генетический анализ при беременности — за и против

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Заключение

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

azbukarodov.ru

Что такое анализ на генетику - Все о беременности

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка.

Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона.

Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша.

Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи.

На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  1. Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  2. Амниоцентез: 15-18 недель.
  3. Плацентоцентез: 16-20 недель.
  4. Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  2. Наличие болезней наследственного характера.
  3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты.

Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки.

Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  2. Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  4. Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Оценка результатов

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде.

К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых.

Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Нужен ли генетический анализ при беременности — за и против

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Заключение

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

Источник: https://AzbukaRodov.ru/analizy-i-obsledovaniya/na-genetiku

Разновидности и особенности проведения генетических анализов

Генетические анализы помогают получать полную характеристику состояния организма и выявлять патологии всего лишь по образцу слюны или одному волосу. Кроме того, методы генетики используются в криминалистике и для установления родственной связи.

Диагностика ДНК (молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты) – это специализированное медицинское исследование на предмет расшифровки информации, заложенной в генах человека.

Существуют несколько категорий генисследований, направленных на различные цели:

  • получение полной картины по наследственным заболеваниям;
  • выявление отклонений плода;
  • выявление гензаболеваний у новорожденного;
  • диагностика инфекционных болезней;
  • определение родственной связи.

Современные методы генодиагностики отличаются от других диагностических процедур максимальной точностью данных, полученных из минимального источника. Для постановки диагноза достаточно одной капли крови или образца слизистой из полости рта.

Методы изучения генетики на данном этапе развития науки дают возможность расшифровать часть генетического кода человека. Ученые уже умеют определять, какие именно гены провоцируют конкретные болезни, а какие, напротив, отвечают за устойчивость к ним.

На видео от канала Young120 рассказывается, зачем нужны генетические тесты.

Разновидности тестов

Сделать генетический анализ можно в специализированных медицинских центрах. Сейчас они предлагают широкий выбор подобных тестов на различные факторы.

Например, есть специальные тесты:

  • для спортсменов;
  • на здоровый образ жизни;
  • перед операцией;
  • на риски при курении;
  • на склонность к алкоголизму и иным зависимостям;
  • на реакцию организма на молоко и жареную пищу;
  • на реакцию организма при приеме ОК (оральных контрацептивов) и т. д.

В практическом осуществлении анализы делятся на такие виды:

  • полный генетический анализ;
  • анализы на наследственные заболевания и склонности к ним;
  • цитогенетические анализы;
  • молекулярно-генетические анализы;
  • генетические анализы при беременности;
  • генетический анализ эмбриона.

Полный генетический анализ

Это тот анализ, который не меняется со временем или под влиянием каких-то факторов, как анализ крови или мочи. Проходят генетическое исследование раз в жизни. По его итогам врач создает генетический паспорт с указанием всех возможных болезней и степени склонности к ним.

Анализы на наследственные заболевания и склонности к ним

В распоряжении пациентов сейчас есть несколько способов определения наследственных заболеваний.

Основные группы исследований это:

  • цитогенетические исследования (хромосомное кариотипирование);
  • молекулярно-генетические исследования (анализ ДНК одного конкретного гена).

Цитогенетические анализы

Цель группы анализов кариотипа – выявить структурные и количественные изменения в наборе хромосом, определить места повреждения или изменения размеров и форм хромосом.

Кариотипирование используют, чтобы определить такие отклонения, как:

  • синдром Дауна;
  • синдром Тернера;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром Кляйнфельтера и т. д.

Молекулярно-генетические анализы

Молекулярное диагностирование направлено на вычисление множества возможных отклонений, передаваемых по наследству. Именно эти методы предупреждают о потенциальных заболеваниях, которые еще не проявились, но могут активизироваться в будущем.

Основные патологии, диагностируемые генетическими анализами на предрасположенность к болезням:

  • гемоглобинопатия;
  • муковисцидоз;
  • нейросенсорная несиндромальная тугоухость;
  • фенилкетонурия;
  • хорея Гентингтона;
  • талассемия;
  • миодистрофия Дюшена-Беккера и т. д.

Генетические анализы при беременности

По анализу ДНК можно узнать риски хромосомных патологий плода с десятой недели беременности. На их поиск нацелено исследование NIPT Prenetix. Осуществляется оно по крови беременной. Анализ необходим для установления причин невозможности женщины успешно выносить ребенка или выявления рисков осложнений при текущей беременности.

Кроме того, исследование дает полную картину по предрасположенностям к:

  • повышенному давлению;
  • онкологии;
  • неправильному обмену веществ;
  • избыточному весу;
  • инфаркту;
  • остеопорозу и прочим наследственным болезням.

Генетический анализ эмбриона

Данное исследование зачастую проводится при процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) или по инициативе родителей. Необходимо оно для определения жизнеспособности эмбрионов и выявления возможных аномалий до помещения эмбриона в матку. Процедура помогает увеличить шансы на успешную беременность и появление на свет здорового ребенка.

Исследование рекомендовано при данных условиях:

  • если женщина старше 34 лет, а мужчина старше 39 лет;
  • несколько неудачных попыток ЭКО;
  • более 2-х выкидышей;
  • наличие генетических патологий либо у родителей, либо в семье.

Кроме того, генанализ показан при нескольких неудачных попытках ЭКО, либо в случае рождения ребенка с генетическими болезнями.

Среди методов анализа эмбриона наиболее популярные это:

  1. Забор бластомера. На 3-й день после оплодотворения у эмбриона берут одну клетку инструментами для микрохирургических операций.
  2. Забор трофэктодермы. На 5-6 день развития эмбриона проводится вышеупомянутое кариотипирование.
  3. Исследование полярного тельца проводят для обнаружения генетического отклонения, передающегося по женской линии.

Полярное тельце – часть яйцеклетки, которая хранит генетическую информацию, аналогичную ядру яйцеклетки.

У подобных анализов есть небольшая вероятность ошибки – около 4%. Поэтому беременной назначают несколько комплексных скринингов на разных сроках вынашивания плода.

В случаях, когда анализы выявляют повышенный риск отклонения в хромосомах плода, показана биопсия хориона.

Если кто-то в семье страдал моногенными мутациями, то рекомендована также и такая диагностика.

Наиболее распространенные моногенные заболевания:

  • муковисцидоз;
  • амиотрофия;
  • гемофилия;
  • фенилкетонурия;
  • мукополисахаридоз.

Генанализ выявляет и хромосомные транслокации, когда хромосомы буквально меняются местами. При таком раскладе, если обмен произошел в равных пропорциях, внешне человек не будет отличаться от здорового.

Генетические методы диагностики инфекционных заболеваний

Чтобы установить различные инфекции в организме также применяют генанализы. В частности, на этом поприще широко используются ПЦР-диагностика (полимеразная цепная реакция). Процедура позволяет установить наличие тех или иных заболеваний, вызываемых опасными микроорганизмами, до того, как они начнут активно развиваться и вредить организму.

Анализ эффективен, даже когда иммунологические, микроскопические и бактериологические тесты не выявили проблему. ПЦР-диагностика выявляет острые и хронические инфекционные болезни. Она отличается чувствительностью не только к вирусам, но и к бактериям, попавших в организм и ставшим источником недуга. Причем тест показывает результат вплоть до единичных вирусных и бактериальных частиц.

Генетическая экспертиза: тест на отцовство

Такой анализ можно делать как уже родившемуся ребенку, так и еще находящемуся в утробе плоду. Во втором случае процедуру должен осуществлять специалист с большим опытом в этой сфере.

Забор биологического материала у плода происходит методами:

  1. Биопсии ворсинок хориона на 9-12 неделе беременности. В оболочку эмбриона вводится игла, и осуществляется забор материала под визуальным управлением посредством УЗИ. Следует знать риски этой процедуры – вероятность выкидыша 2%.
  2. Амниоцентеза на сроке 14-20 недель. Забор околоплодных вод так же, как в первом варианте, через введение иглы. Риск потери ребенка – 1%.
  3. Кордоцентеза на сроке 18-20 недель. Берут кровь плода из сосуда пуповины. Риск выкидыша – 1%.

Кроме инвазивных анализов, существует американская методика установления отцовства без вмешательства в жизнедеятельность плода, а значит и без даже минимальных рисков для него.

В этом дородовом тесте исследуют несколько проб венозной крови родителей. Смысл методики в том, что ДНК плода свободно циркулирует в организме матери, следовательно, часть ее содержится и в крови. Данные ДНК плода извлекают и сравнивают с образцами матери и предполагаемого отца.

Следует иметь в виду ограниченность по срокам в данном методе. Анализ актуален в первом триместре, после достижения 10-недельного срока. Во втором и третьем триместре результаты не будут настолько достоверными.

По мнению медиков, неинвазивные методики заменят заборы материала непосредственно иглой с хоть и низким, но присутствующим риском для жизни ребенка.

Генетический анализ у новорожденного

Неонатальный скрининг осуществляют в роддоме на 4 день после рождения путем забора крови из пятки. Чтобы получить точные результаты, младенец должен быть голодным за 3 часа до анализа.

Процедура взятия проб для проведения генетического анализа безболезненна и ничем не грозит малышу.

Проба крови берется в строго стерильных условиях с антисептиком и одноразовым шприцем. Образец наносят на специальную тестовую полоску и дают высохнуть. Результаты приходят в течение десяти дней.

Неонатальный скрининг важен по той причине, что показывает пять серьезных генетических отклонений, передающихся по наследству. Внутриутробные тестирования их не устанавливают. Следует заметить, что эти болезни отнюдь не редки, а их присутствие намного снизит качество жизни человека.

Список заболеваний, определяемых через послеродовой скрининг:

  1. Врожденный гипотиреоз. Проявляется при неправильном развитии щитовидки вплоть до ее отсутствия и незрелостью части мозга, отвечающего за вырабатывание гормонов. Вероятность болезни – один из 5000. Чаще встречается у девочек. Показано назначение курса гормонов.
  2. Муковисцидоз. Встречается часто и воздействует на дыхательную систему и кишечник. Провоцирует отставание в росте. При выявлении на ранних стадиях болезнь можно лечить.
  3. Адреногенитальный синдром. Влияет на работу надпочечников, поэтому больные дети отстают в росте и физическом развитии. Наблюдаются патологии половых органов, что может привести к бесплодию. Часто приводит к острой почечной недостаточности. В полной мере поддается лечению гормонами.
  4. Галактоземия. Вызвано мутированием гена, определяющего синтез молочных сахаров. Младенцам необходимо молоко, но у больных детей оно провоцирует увеличение печени и судороги. В отсутствии надлежащего лечения грозит серьезным психическим и физическим отставанием.
  5. Фенилкетонурия. Выражается в невозможности выработки организмом фермента, расщепляющего фенилаланин. В итоге аминокислоты копятся в моче и крови, и токсично воздействуют на мозг, что приводит к слабоумию. Больному ребенку показано в течении всей жизни придерживаться диеты без молочных продуктов, грибов, бананов и курицы, поскольку они содержат фенилаланин. Тогда полноценное развитие и жизнь гарантированы.

Фотогалерея

Взятие образца щечного эпителия Забор крови у новорожденного Анализ и сопоставление данных при генетическом анализе Исследование проб биоматериала в лаборатории

Особенности проведения тестирования

Прежде чем приступать к анализу, обязательно заполняется специальная подробная анкета. В ней пациенту нужно предоставить полную достоверную информацию о:

  • себе;
  • своем образе жизни;
  • болезнях;
  • аллергиях и т. д.

Все это повышает точность конечной расшифровки тестирования.

Генетический анализ делают на основе биологического материала. Клетки обычно переносят в буферный раствор или наносят на предметное стекло, фиксируя его.

Забор материала должен проводить только квалифицированный сотрудник лаборатории. Особенно это актуально для анализа на отцовство, связанного с судебным процессом. Такая процедура проводится полностью в медучреждении. На частные тесты можно сдать биоматериал, взятый в домашних условиях.

Если раньше для генанализа нужна быть только кровь, взятая из вены, то сейчас ДНК-исследование можно провести на основании различного биоматериала.

Для проведения ДНК-анализа используется данные виды генетического материала:

  • щечный эпителий;
  • кровь;
  • зубы;
  • ногти;
  • слюна;
  • сперма;
  • волосы с корневой луковицей.

Первые два типа являются стандартными и подходят для всех тестов, включая судебные. Остальные относятся к нестандартным и применяются для частных исследований.

Чаще всего на исследование сдают щечный эпителий. Для его взятия не понадобятся сложных процедуры — достаточно одного мазка.

При исследовании цельной крови, после изъятия ее помещают в специальную пробирку.

При таком варианте работа в лаборатории условно делится на два этапа:

  1. Отделение из крови ДНК.
  2. Изучение ДНК и выявление мутаций или полиморфизмов.

Сколько делается по времени?

Это зависит от типа теста и непосредственно медучреждения. Общий генетический анализ крови и толкование результатов займет приблизительно 2-3 недели. Упомянутый выше неонатальный скрининг младенцев делается примерно неделю или десять дней.

Расшифровка результатов

Расшифровывать информацию, полученную при генисследованиях, будет врач, специализирующийся на этом. Специалисты в этой сфере классифицируются по различным тестированиям взрослых и детей. В каждом конкретном случае нужно проделать колоссальную работу по сопоставлению данных, чтобы пациент получил максимально точный результат.

Можно толковать результаты теста самостоятельно, пользуясь медицинскими журналами, но для этого нужно обладать определенными знаниями.

Стоимость анализов

Цены на генетические обследования также уточняются в специализированных центрах. Это обуславливается тем, что политика цены в различных учреждениях может отличаться.

Такие тесты могут стоить от 1200 до 80 000 рублей в зависимости от типа и сложности.

Например, тестирование на отцовство в судебном порядке проводят на более сложном оборудовании, чем личные тесты, поэтому и цена его обычно выше.

 Загрузка …

Репортаж канала «Чудо техники» о том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК:

Источник: https://hromosoma.com/dnk/geneticheskie-analizy-4441/

Как сделать генетический анализ? Генетический анализ: отзывы, цена

Развитие генетики со временем вышло за пределы чисто научного учения и перешло в отрасль практики.

Многие современные доктора используют данные генетических анализов для того, чтобы ставить правильные диагнозы, предвидеть возможные болезни и устранять факторы, способствующие их развитию.

Для этого пациенту всего лишь нужно сдать генетический анализ, который покажет полную картину предрасположенности к болезням.

Пара слов о ДНК

Дезоксирыбонуклеиновая кислота (ДНК) – это сложный набор нуклеотидов, которые складываются в цепочки – гены. Именно это внутриклеточное образование несет в себе наследственную информацию, полученную от родителей и передаваемую детям.

В момент формирования эмбриона осуществляется очень быстрое деление клеток. На этом этапе случаются небольшие сбои, которые называются генными мутациями. Именно они и определяют индивидуальность человека. Мутации могут быть как положительными, так и отрицательными.

Ученые частично смогли расшифровать генетический код человека. Они знают, наличие каких генов вызывает болезни, а какие способствуют врожденной устойчивости к каким-то заболеваниям. Генетический анализ дает врачам картину того, как именно лучше лечить пациента, учитывая его предрасположенности.

Моногенные болезни и полиморфизм

Врачи рекомендуют сделать генетический анализ каждому человеку. Он проводится один раз в жизни. По его результатам составляется генетический паспорт. В нем указываются все возможные заболевания и предрасположенность к ним.

К врожденным болезням относятся моногенные мутации. Они возникают вследствие изменения одного нуклеотида в гене на другой. Часто такие замены совершенно безобидны, но иногда могут стать причиной серьезных болезней. К их числу принадлежат, к примеру, фенилкетанурия и мышечная дистрофия.

Полиморфизм связан с заменой нуклеотидов в генах, но напрямую не вызывает заболевания, а выступает лишь показателем предрасположенности к таким болезням. Полиморфизм – довольно частое явление. Он проявляется у более, чем 1% особей в популяции.

Наличие полиморфизма показывает, что при определенных условиях и влиянии вредных факторов возможно развитие того или иного заболевания. Но это не диагноз, а лишь один из вариантов. Если вести здоровый образ жизни, избегая вредных факторов, вполне вероятно, что заболевание так никогда и не появится.

Рогнозирование врожденных болезней

Развитие современной генетики позволяет не только констатировать наличие врожденных заболеваний или предрасположенности к ним, но и спрогнозировать здоровье у нерожденных детей. Для этого родителям на этапе планирования беременности необходимо сдать генетический анализ. Это особенно важно, если у кого-то из родителей уже имеются сложные болезни.

Это касается и заболеваний, которые передаются генетически. К их числу принадлежит гемофилия, от которой страдали практически все монархические династии Старой Европы, где были распространены браки для укрепления политических связей.

Также генетический анализ покажет предрасположенность будущего ребенка к раку, сахарному диабету, гипертензии, ишемической болезни сердца. Это особенно важно, если у кого-то из будущих родителей в роду были такие диагнозы. Гены предрасположенности могут находиться в рецессивном (подавленном) состоянии, но вполне вероятно, что в будущем ребенке они проявятся.

Анализы при беременности

Если на момент планирования ребенка рекомендуется сдать анализы родителям, то во время беременности проводится генетическое исследование плода. С этой целью для анализов берутся околоплодные воды, пуповинная кровь или части плаценты.

Такие исследования необходимы для того, чтобы определить возможность врожденных заболеваний. Это совсем непредсказуемые болезни, которые возникают вследствие внутриутробных мутаций, которые невозможно предвидеть заранее.

К числу таких болезней принадлежит Синдром Дауна, когда у плода по каким-то причинам появляется лишняя хромосома. Нормальное количество для человека – 46 хромосом, 23 пары по одной от отца и матери.

При Синдроме Дауна появляется 47-я непарная хромосома.

Также генетические мутации возможны после перенесения сложных инфекционных заболеваний во время беременности: сифилис, краснуха. По результатам такого анализа может быть принято решение об аборте, поскольку будущий ребенок окажется совершенно нежизнеспособным.

Женщины из группы риска

Конечно, анализ на внутриутробные заболевания лучше бы сделать каждой будущей маме, но есть целый ряд показаний к этой процедуре. В первую очередь, это возраст. После 30 лет всегда велик риск развития патологий у плода. Также он повышается, если были случаи невынашивания беременности. Чтобы уже на ранних стадиях знать об опасности, стоит сдать анализы, показывающие, что все в порядке.

Случаются у беременных и инфекционные заболевания, и травмы. Они также могут влиять на ход формирования плода. Чем раньше они произошли, тем больше риск опасных мутаций.

Всегда есть опасность неправильного развития плода, если в момент зачатия или на ранних сроках после него мама попадала под влияние опасных факторов. К ним причисляются алкоголь, сильные лекарства, психотропные вещества, рентген и другие облучения.

Ну и, конечно же, лучше перестраховаться, если в семье уже есть один ребенок с врожденными патологиями.

Тест на отцовство

Бывают в жизни и такие ситуации, когда отцовство ребенка установить невозможно. Либо по каким-то причинам есть сомнения, что отец и ребенок, или мать и ребенок родственники. В таком случае можно провести генетический анализ крови на определение родственных связей. Точность такого исследования более 90%.

Да и сама процедура несложная. Достаточно только сдать кровь родителя и ребенка. По нескольким показателям легко определить, есть ли общие гены у этих двоих людей.

Определение отцовства, как правило, используют в судебной медицине, чтобы доказать или опровергнуть необходимость назначения алиментов.

Предиктивная медицина

С каждым годом медики стремятся к тому, чтобы не лечить болезни, а предупреждать их еще до проявления первых симптомов. Как показывает генетический анализ, сделать это не так и сложно. Поскольку по генотипу уже можно предположить, к каким заболеваниям человек расположен больше всего.

Это направление получило название предиктивная (предсказательная) медицина. Исходя из генетического паспорта, врач определяет образ жизни своего пациента, предостерегая его от опасных моментов, способных стать спусковым механизмом для развития того или иного заболевания. Это намного легче и дешевле, чем проходить длительную, а порой и не очень эффективную, терапию.

Анализы ВИЧ/СПИД

Сегодня даже анализы на ВИЧ/СПИД делаются при помощи генетических исследований. Процедура не сложная, но длительная по времени проведения исследования. Зато и результаты такого анализа более точны и показательны.

Многие современные центры диагностики делают генетический анализ, цена которого доступна каждому среднестатистическому пациенту. Все зависит от целей: стоимость варьируется от 300 рублей до десятков тысяч. Поэтому нет каких-либо причин для того, чтобы отказываться от проведения столь информативного исследования, тем более, если оно может спасти жизнь вам и вашим детям.

Источник: http://fb.ru/article/178577/kak-sdelat-geneticheskiy-analiz-geneticheskiy-analiz-otzyivyi-tsena

Анализы на генетику при беременности

Сегодня консультация генетика вызывает у родителей скорее беспокойство, вдруг у будущего малыша что-то не так идет в развитии. Во время беременности за консультацией обращаются всего лишь 20 % семей.

Одни боятся услышать страшный приговор, другие предпочитают ничего не знать заранее, третьи тешат себя тем, что генетические заболевания очень редки. Конечно, риск генетических заболеваний можно сократить до минимума, посетив врача до зачатия крохи.

Когда же факт беременности уже присутствует, гинеколог назначает генетический анализ при беременности. При этом такое обследование входит в число самых информативных и важных.

Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.

Хромосомные мутации — это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в хромосомном наборе часто несовместимы с жизнью будущего ребенка.

Так как испокон веков природа оставляет сильнейшего, у женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, нередко рождение мертвого ребенка.

Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.

  • Анализ на синдром Дауна при беременности: на каком сроке

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Быстрым взглядом определить, что ребенок родился с мутированным геном, невозможно. Это со временем обязательно проявится, особенно если малыш не просто носитель такого наследственного заболевания.

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Группа повышенного риска

Анализ на генетику при беременности обязательно назначают женщинам, у которых высока опасность рождения ребенка с аномалией развития в силу некоторых обстоятельств:

  • женщины после 35 и мужчины после 40 лет. Риск хромосомных и генных мутаций с возрастом увеличивается в разы;
  • в роду уже были генетические болезни;
  • брак с близким родственником;
  • один из детей в семье уже рожден с генетической патологией;
  • прежние беременности заканчивались выкидышами, замиранием плода или мертворождением.
  • женщины, злоупотребляющие до и во время беременности алкоголем, наркотиками;
  • настоящая беременность отягощена перенесенным серьезным инфекционным заболеванием;

Методы генетического контроля

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

  • УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
  • Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.
  • РАРР-А при беременности: норма

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

  • Анализ АФП при беременности
Показатели повышены Показатели понижены
  • многоплодная беременность;
  • пупочная грыжа;
  • грыжа головного и спинного мозга эмбриона;
  • угроза прерывания беременности;
  • патология почек плода;
  • гидроцефалия плода;
  • сахарный диабет у матери;
  • повышенное артериальное давление;
  • гестоз
  • синдром Дауна;
  • отставание плода в развитии;
  • неправильно подсчитаны сроки беременности;
  • внутриутробная гибель плода;
  • ожирение будущей роженицы

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка.

Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний.

Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Подготовка к скринингу

Кровь для исследования берется из вены утром натощак или не раннее, чем через 5 часов после последнего приема пищи.

Дополнительная экспертиза

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

  • Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.
  • Амниоцентез. Рекомендуют после 15 недели. Образец околоплодных вод берут под контролем датчика УЗИ.
  • Взятие пункции пуповины плода. Женщина обследуется в период с 22 по 25 неделю беременности.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

  • Диагностика патологий по крови матери. Из крови выделяется ДНК плода и исследуется на наличие хромосомных отклонений. Такой анализ на генетические заболевания у беременных можно начинать сдавать с 6 недели. Результат бывает готов в течение двух недель. На сегодняшний день это самый точный и ранний метод обследования.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока.

Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

Источник: https://pro-analiz.ru/beremennost/analizy-na-genetiku-vo-vremya-beremennosti.html

Поделиться:

Нет комментариев

momchild.ru

Анализ на генетику

Анализ на генетику – исследование, которое позволяет определить риск наследственных заболеваний у плода. Включает инвазивные и неинвазивные методы.

Показания

Сделать генетический анализ при беременности врачи настоятельно рекомендуют женщинам, которые входят в группу риска рождения малыша с наследственными заболеваниями. Анализ на генетику при беременности назначают в следующих случаях:

  • Если у женщины раньше рождался мертвый ребенок или случались выкидыши.
  • Если будущая мама очень долгий период времени употребляла спиртные напитки, а также, в прошлом имела зависимость от лекарственных или наркотических средств.
  • Если в семьях родителей были случаи рождения детей с уродствами, врожденными заболеваниями и патологиями развития.
  • Если будущая мама в период беременности перенесла инфекционную болезнь.
  • Если женщина старше тридцати пяти лет (при поздней беременности увеличивается риск генетических мутаций, которые ведут к различным заболеваниям).
  • Прием будущими родителями медикаментозных средств для лечения эпилепсии.
  • Радиоактивное облучение матери или отца.
  • Если в момент проведения УЗИ врачи выявили изменения, сигнализирующие о возможной хромосомной патологии.

Неинвазивные методы

Первым этапом генетической экспертизы являются традиционные (неинвазивные) методы исследования:

  • ультразвуковое исследование (УЗИ);
  • биохимический анализ крови (БАК).

Анализ крови на генетику при беременности основывается на том, что в период вынашивания малыша в крови матери происходят изменения уровня некоторых белков. Между различными патологическими состояниями и содержанием этих протеинов существует связь.

Ультразвуковое исследование дает возможность определить диаметр пространства в области воротничковой зоны плода, которое заполнено жидкостью. Между потенциальным риском синдрома Дауна и данным значением существует зависимость. Отек (большое количество жидкости) свидетельствует о возможных дефектах в развитии и патологиях плода. Уже на первом УЗИ, которое проводится приблизительно на десятой неделе беременности, можно увидеть наличие нарушений развития плода.

Уровень риска определяют, исходя из следующих параметров:

  • возраст женщины;
  • результаты анализа крови на протеины;
  • диаметр жидкости в воротничковой зоне.

Неинвазивные методы дают возможность выявить патологические изменения в организме ребенка, возникающие в результате нарушения целостности хромосомного набора либо передающиеся наследственно.

Если результаты указывают на высокий риск того, что ребенок может иметь те или иные патологии, будущей матери предлагают пройти дополнительные анализы инвазивными методами.

Инвазивные методы

Если УЗИ и анализ крови на генетику при беременности выявили подозрения на некоторые патологии развития плода, то медспециалисты направляют женщину на диагностику инвазивными методами, которые с высокой точностью определяют около 400 заболеваний.

Самыми распространенными инвазивными методами проведения анализа на генетику являются:

  • Кордоцентез (исследование пуповинной крови). Чтобы осуществить данный анализ, врачи через переднюю брюшную стенку вводят в пуповину тонкую иглу, с помощью которой берут пробу крови. Главным недостатком этого метода является очень высокий показатель неудач в момент попытки взять кровь. Что касается риска утраты плода, то он превышает 2%.
  • Плацентоцентез (исследование плаценты). Как правило, назначают женщинам, которые перенесли острое инфекционное заболевание. Проводится во втором триместре беременности. Он делается под общим наркозом. Чтобы взять кусочек плаценты, медспециалист должен сделать прокол передней брюшной стенки.
  • Биопсия хориона (анализ клеток, из которых образовывается плацента). Материал берут путем прокола брюшной полости либо через шейку матки. Метод повышает риск выкидыша.
  • Амниоцентез (забор околоплодных вод). Проводится, как правило, на пятнадцатой-восемнадцатой неделе беременности. Забор амниотической жидкости осуществляется путем прокола матки тонкой длинной иглой.

Расшифровка результатов

Неинвазивные методы генетического анализа при беременности могут указывать на риск развития тех или иных патологий (в том числе, синдрома Дауна) в следующих границах:

  • Ниже 1:3001 – низкий риск. Этот результат является удовлетворительным. Он не требует проведения дополнительных анализов на определение патологий.
  • От 1:201 до 1:3000 – средний уровень риска. Такие результаты требуют проведения дополнительного скрининга на сроке шестнадцать-семнадцать недель. Данный анализ заключается в исследовании крови на содержание гормона Е3 и альфа-фетопротеина. Если в конечном результате риск превышает 1:380, то женщине предлагают провести исследование околоплодных вод.
  • Более 1:200 – высокий риск. При таком результате женщину направляют на консультацию к генетику для рассмотрения возможности осуществления диагностических исследований околоплодных вод или ворсинчатого хориона.

dolgojit.net

Генетические анализы: кому нужны и зачем?

Генетические анализы: кому нужны и зачем? Медицинские генетики научились использовать информацию, закодированную в ядерной ДНК на пользу здоровья. Однако эта информация не имеет 100% достоверности.

пренатальная диагностика, генетический скрининг, планирование беременности

Вся информация о человеке, его внешности, характере, предрасположенности к болезням и личных особенностях зашифрована в молекуле ДНК. ДНК – это длинный полимер, состоящий из повторяющихся в разном порядке звеньев – нуклеотидов. ДНК плотно упакована в хромосомах и содержится во всех живых клетках организма, кроме зрелых эритроцитов.

Метод расшифровки генетической информации называют генетическим анализом. Хотя в более широком смысле генетический анализ – это вся совокупность методов, изучающих наследственность у человека, а также в животном и растительном мире.

Порядок повторения нуклеотидов у каждого человека индивидуален и называется генетическим кодом. Считается, что абсолютно одинаковых по генетическому коду людей не существует. В то же время все человеческие ДНК отличаются лишь на 1%, остальные 99% молекулы абсолютно одинаковы, независимо от цвета кожи, роста и разреза глаз ее обладателя. Поэтому

для ДНК-диагностики используют только часть молекулы.

Кому нужны генетические анализы?

  1. Генетический анализ позволяет определить предрасположенность человека к различным заболеваниям.
  2. Используется при планировании семьи для выявления риска появления на свет ребенка с врожденной патологией.
  3. Генетический анализ может проводиться в рамках обследования плода, если вероятность наследственной болезни высока и для решения вопроса о прерывании беременности требуется определить генетический код или кариотип будущего малыша.
  4. Кроме того, генетические анализы проводятся для определения личности человека, отцовства, склонности к полноте, разработки специальной диеты и рекомендаций по коррекции образа жизни, исходя из генетического риска развития определенного заболевания.

Генетические анализы могут проводиться по рекомендации врача-генетика или по собственному желанию пациента.

Что такое генетический паспорт?

Генетический паспорт – это форма записи результатов генетического обследования. В зависимости от глубины проведенного анализа человек может получить идентификационный паспорт или паспорт здоровья.

Идентификационный генетический паспорт – это зашифрованная информация о человеке, индивидуальных особенностях его ДНК. Эта информация понятна только специалисту, используется для лишь определения личности, наподобие дактилоскопической процедуры.

Паспорт здоровья – это результат генетического анализа, характеризующего риск наследственных и приобретенных заболеваний, склонностей человека к вредным привычкам, особенности характера и прочие показатели здоровья.

Генетические анализы: какие бывают?

  1. ДНК-анализ. В узком смысле слова под ДНК-анализом понимают метод сравнения между собой участков ДНК двух или более людей для определения степени их родства.   В широком смысле ДНК-диагностика – это совокупность методов изучения строения ДНК. С помощью ДНК-анализа возможно определение предрасположенности или наличия генных болезней (гемофилии, фенилкетонурии, муковисцидоза), а также мультифакториальных заболеваний.
  2. Цитогенетический анализ, или хромосомный анализ (кариотипирование). Это изучение количества, формы и структуры хромосом в половых и соматических клетках. Наиболее часто применяется на этапе пренатальной диагностики. С помощью цитогенетического анализа выявляются хромосомные болезни (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие).

Материалом для генетических анализов могут служить любые ткани человека. Наиболее часто используют слюну, соскоб слизистой ротовой полости, кровь, ногти, волосы, сперму, клетки эмбриональных тканей, ворсин хориона, амниотическую жидкость, ткани

абортивного материала и прочее.

Насколько достоверны результаты генетического анализа?

Достоверность генетической экспертизы зависит от целей и вида анализа. При установлении личности человека, степени родства достигается достоверность в 99,9%. Подобные результаты при соблюдении всех условий проведения анализа могут даже являться доказательством при проведении судебного разбирательства.

Генетические анализы с высокой долей вероятности могут подтвердить или опровергнуть медицинский диагноз имеющегося заболевания при наличии соответствующих симптомов.

Когда речь идет о генетическом анализе при планировании семьи или о генетических анализах при беременности, то их результаты позволяют лишь предположить риск возникновения той или иной патологии. Только результаты генетического анализа в этом случае не являются достоверным критерием для решения вопроса о беременности. Положительный результат подобного исследования должен оцениваться лишь совместно с другими данными: данными УЗ-исследования плода, биохимических анализов крови на маркеры беременности (ХГЧ, АФП) и другими.

Эксперт: Наталья Долгополова, врач-терапевт Автор: Тамара Липина

В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com

www.medweb.ru


Смотрите также

Календарь

ПНВТСРЧТПТСБВС
     12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930
31      

Мы в Соцсетях

 

vklog square facebook 512 twitter icon Livejournal icon
square linkedin 512 20150213095025Одноклассники Blogger.svg rfgoogle