Ахроматопсия что это такое


Ахроматопсия

Ахроматопсия – наследственное заболевание, обусловленное мутациями различных генов, кодирующих белки фоторецепторов сетчатки и характеризующееся полным (палочковая монохромазия) или частичным отсутствием восприятия цветов. При этом черно-белое зрение сохранено, хотя имеются и другие нарушения работы зрительного аппарата – дневная слепота (гемералопия), нистагм, снижение остроты зрения, иногда косоглазие. Для диагностики используют как методики современной офтальмологии (тесты Ишихара, Рабкина, электроретинография), так и генетики – изучение наследственного анамнеза, секвенирование последовательности ассоциированных с патологией генов. На сегодняшний день специфического лечения не существует, идут разработки генной терапии некоторых форм ахроматопсии.

Ахроматопсия (палочковый монохроматизм, цветовая слепота) является наследственной патологией, при которой нарушается работа колбочек – фоторецепторов сетчатки, ответственных за восприятие цветов. Полная ахроматопсия характеризуется потерей рецепторной функции всеми тремя типами колбочек – «синими», «красными» и «зелеными». Единственными фоторецепторами сетчатки при этом остаются палочки, обеспечивающие черно-белое зрение. Традиционно выделяют частичную ахроматопсию, при которой невосприимчивым к свету является только определенный тип колбочек – «зеленый» или «красный». Строго говоря, частичная ахроматопсия является монохроматизмом «синих» колбочек, при этом из восприятия выпадают некоторые цвета и оттенки, но в целом цветовое зрение сохраняется.

В среднем, встречаемость ахроматопсии составляет примерно 1:300000, при этом более 70% приходится на полную форму заболевания. Полный палочковый монохроматизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому в равной степени поражает как мужчин, так и женщин. Частичная ахроматопсия является наследственной патологией сцепленной с Х-хромосомой, из-за этого подавляющее большинство больных составляют мужчины. Известно, что монохроматизмом «синих» колбочек страдал знаменитый ученый Д. Дальтон, поэтому в его честь такое нарушение часто называют дальтонизмом. В настоящее время проверка цветового зрения является обязательным компонентом любого профилактического медицинского обследования в офтальмологии, а лица, имеющие проблемы с восприятием цветов ограничены в получении водительских прав, работе на некоторых производствах.

Ахроматопсия

Полная ахроматопсия, или палочковый монохроматизм, представляет собой группу наследственных патологий, каждая из которых вызывается мутацией определенного гена, все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Эти гены кодируют белки, которые обуславливают внутриклеточную передачу информации от родопсина к клетке. Изменение комформации родопсина под воздействием клеток через цепочку белков (G-белок – трансдуцин - фосфодиэстераза) приводит к гиперполяризации мембраны фоторецептора, это затормаживает выделение из него глутамата, вызывая возбуждение биполярных клеток. Последние в конечном итоге передают потенциал действия в волокна зрительного нерва. Нарушение структуры белков-передатчиков в колбочках по причине мутации приводит к тому, что в ответ на воздействие света и изменения комформации протеина-фотопигмента не возникает никакой реакции клетки и, как следствие, нервного импульса.

В этой ситуации единственными действующими фоторецепторами сетчатки остаются палочки, фотопигмент которых не обладает чувствительностью к определенному цвету, поэтому волны света различной длины эти рецепторы воспринимают как различные оттенки серого цвета. Помимо черно-белого зрения, отсутствие колбочек при полной ахроматопсии приводит к центральной скотоме – в области желтого пятна палочек практически нет. Это, в свою очередь, ведет к нарушению остроты зрения, так как оно обеспечивается фокусировкой света на центральной части желтого пятна. Так как палочки в целом чувствительнее колбочек (в норме они обеспечивают ночное зрение), при полной ахроматопсии резко повышается фоточувствительность.

Частичная ахроматопсия, или дальтонизм, обусловлена мутацией генов, локализованных на Х-хромосоме. Эти гены кодируют красный (ген OPN1LW) или зеленый (ген OPN1MW) фотопигменты колбочек. В результате нарушения структуры пигмент уже не в состоянии воспринимать свет, из-за чего и возникает нарушение восприятия определенных цветов и оттенков. Так как при этом заболевании из работы выпадает только около трети колбочек, цветовое зрение сохраняется, хоть и несколько изменено. Также намного слабее страдает острота зрения, не так, как при полной ахроматопсии, выражена светобоязнь.

Полная ахроматопсия может вызываться мутациями нескольких генов, именно на этом основании и производят классификацию различных форм заболевания. С учетом того, что клинически эти формы не имеют различий, для практикующего врача-генетика и тем более, офтальмолога, такое разделение, на первый взгляд, не принципиально. Однако это важно для исследователей, производящих поиск методов лечения ахроматопсии, а также в генетической диагностике заболевания.

Тип ACHM2 – обусловлен мутацией гена CNGA3 расположенного во 2-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу G-белка – вторичного мессенджера колбочек.

Тип ACHM3 – мутация гена CNGB, расположенного в 8-й хромосоме, он кодирует бета-3субъединицу G-белка.

Тип ACHM4 – мутация гена GNAT2, расположенного в 1-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу белка трансдуцина.

Тип ACHM5 – мутация гена PDE6C, расположенного на 10-й хромосоме, он кодирует альфа-субъединицу фосфодиэстеразы.

Тип ACHM6 – мутация гена PDE6Н, расположенного на 12-й хромосоме и кодирующего гамма-субъединицу фосфодиэстеразы.

Таким образом, полная ахроматопсия обусловлена нарушением передачи информации от родопсина к другим структурам фоторецептора из-за нарушения структуры белков-посредников. Так как эти протеины одинаковы во всех колбочках, страдают все три типа этих клеток. В отличие от полной ахроматопсии, при дальтонизме мутация возникает именно в гене собственно фотопигментов, тип которых и разделяет колбочки на три группы. Наиболее часто наблюдаются такие типы частичной ахроматопсии:

  • Протанопия – невосприимчивость красного цвета, обусловленная мутацией гена OPN1LW, расположенного на 28-м локусе Х-хромосомы.
  • Дейтеранопия – невосприимчивость зеленого цвета, мутация возникает в гене OPN1MW, расположенного в том же 28-м локусе Х-хромосомы.

Большинство симптомов ахроматопсии субъективные, хотя есть и ряд объективных показателей заболевания. При полной ахроматопсии помимо черно-белого зрения у больных часто обнаруживается нистагм и дальнозоркость. Из-за нечувствительности к свету фоторецепторов желтого пятна (представленных в основном колбочками) падает острота зрения, часто до уровня 0,1 и ниже. Ахроматопсия приводит также к повышенной чувствительности глаз к свету и развивающейся на этом фоне светобоязни и дневной слепоте (гемералопии). Нередко вышеуказанные симптомы осложняются косоглазием. Немаловажную роль при полной ахроматопсии играют и психологические факторы – часто опущенный взгляд вниз (из-за повышенной чувствительности к свету), необходимость ношения темных очков может угнетающе действовать на пациента.

При неполной ахроматопсии наблюдаются все вышеуказанные симптомы, но в большинстве случаев они выражены значительно слабее. Это происходит из-за того, что страдает только часть фоторецепторов (примерно треть колбочек), поэтому острота зрения редко снижается ниже 0,3, светобоязнь и гемералопия менее интенсивны, довольно редко развивается дальнозоркость. Субъективным симптомом будет нарушение цветовосприятия – например, больной неполной ахроматопсией в случае протанопии не различает зеленый и красный цвета.

Диагностика ахроматопсии производится на основании обследования у офтальмолога, а также путем изучения наследственного анамнеза и генетических исследований. Основным офтальмологическим проявлением заболевания будет нарушение цветовосприятия, которое обнаруживается при помощи таблиц Рабкина. При наличии ахроматопсии больные становятся неспособны различить цифры и другие изображения на картинках, составленных из кружков определенного цвета. Используя разные типы и цвета таблиц, офтальмолог может определить форму ахроматопсии – полную или неполную (протанопия или дейтеранопия). Кроме того, будут иметься изменения при электроретинографии – уменьшение амплитуды колбочковых пиков вплоть их до полного исчезновения при полной ахроматопсии.

Генетические методы диагностики сводятся к секвенированию последовательностей ассоциированных с ахроматопсией генов с целью выявления мутаций. Помочь в обнаружении заболевания может исследование семейного анамнеза для выяснения характера наследования патологии. Дифференциальную диагностику следует проводить с некоторыми формами пигментной абиотрофии сетчатки – начальные проявления этого заболевания могут иметь схожие с ахроматопсией симптомы.

Специфического лечения любой формы ахроматопсии на сегодняшний день не существует. Ведущиеся исследования в области генной терапии позволили частично вернуть восприятие цветов у лабораторных животных. Для уменьшения других симптомов ахроматопсии (дальнозоркость, гемералопия) используют корректирующие и солнцезащитные очки. Немного улучшать восприятие цветов при неполной ахроматопсии помогает ношение очков с неодимовыми стеклами – в некоторых странах больным дальтонизмом разрешается даже вождение автотранспорта при условии использования таких очков.

При наличии полной ахроматопсии прогноз чаще неблагоприятный, так как нарушения зрения при таком заболевании имеют тенденцию к прогрессированию. Однако те же очки и другие мероприятия для улучшения качества жизни больного могут замедлять эти процессы. Также может быть назначена поддерживающая терапия на основе витаминов А и Е, сосудорасширяющих средств. В случае же неполной ахроматопсии нарушение восприятия цветов и незначительное ухудшение зрения не приводят к тяжелому состоянию больного.

www.krasotaimedicina.ru

Что такое Ахроматопсия

Ахромазия (ахроматопсия) – это патология, для которой характерно тяжелое нарушение цветовосприятия. Глаза человека, пораженные ней способны видеть все, что его окружает только в черно-белом цвете. Эта патология является генетической, тип наследования астосомно-рецисивный. Но не всегда генетика виновата, иногда пациент вследствие повреждения нерва зрения, центральной части сетчатки начинает все, что его окружает видеть как в старом кино. Редко, но возможно возникновение патологи на фоне глаукомы. Проявляется зачастую у детей.

Почему возникает?

В общем виде ахромазия (ахроматопсия) – это наследственная патология, которая вызвана мутацией определенного гена, который отвечает за кодировку белков. Они в свою очередь помогают в передаче внутри клетки информации от родоспина к клетке. При нарушении этой связи и развивается патология.

Симптоматика

Характерными являются такие симптомы:

  1. Сбой цветовосприятия, в том числе полное невосприятие красного, зеленого и синего. Больной видит все, что его окружает в черно-белом цвете.
  2. Снижение качества зрения.
  3. Светобоязнь и дневная слепота.
  4. Лучшее видение в сумеречный период суток.
  5. Может проявляться осложнение в виде косоглазия.
  6. Больной стремится опустить взор вниз, так как дневной свет режет ему глаза, возникает необходимость ношения солнцезащитных очков.

Если ахроматопсия не полная то все указанные симптомы будут менее выраженными. Так происходит, потому что имеется повреждение только части рецепторов, примерно 30%. В таком случае будет присутствовать дальтонизм – человек не может различать красный, зеленый цвет. Острота зрения в данном случае снижается не значительно.

Диагностика патологии

Так как подобное состояние появляется в детском возрасте, при первых подозрениях, что со зрением ребенка что-то не так малыша нужно показать врачу.

Методика Рабкина

Диагностика заключается в исследовании цветового зрения по таблицам Рабкина. Данная методика состоит в рассматривании картинок, которые образованы цветным кружками и на данный момент считается самой эффективной в мире.

На картинках будут цифры и геометрические фигуры. Если больной не может их различить или видит не то, что там есть на самом деле – это указывает на рассматриваемую патологию.  При этом используются разные таблицы, что помогают определить как полную, так и неполную форму болезни. Есть варианты прохождения подобного теста онлайн, но при этом 100% результатов получить не удастся, так как:

  1. Если хотя бы одна из показанных больному таблиц распознана неверно, это позволяет говорить о патологии цветового зрения.
  2. Результаты проведения теста с рассматриваем картинок с монитора компьютера может быть искажена, так как на цветовоспритие влияет калибровка монитора. К тому же остаточный диагноз может поставить только врач.

В процессе диагностики необходимо соблюсти определенные правила, только в этом случае выйдет получить достоверные данные:

  • Освещение должно быть естественным, у пациента должно быть нормальное самочувствие.
  • Исследуемый располагается спиной к окну, врач напротив него.
  • Таблицы размещается вертикально на уровне глаз, на расстоянии 1 м.
  • Картинку разрешается просматривать 5-7 секунд.

Всего есть 48 картинок. Первая группа с 1 по 27 используется для постановки диагноза и определения формы и степени поражения колбочек. Группа в 28 по 48 необходима в уточнении диагноза.

Другие методы

Также может использоваться методика электроретинографии, при которой происходит замер амплитуды пиков колбочок. При  полной архоматопсии она исчезает вовсе.

Обязательно исследуется генетическая предрасположенность больного. При этом проводится опрос, для определения были ли случаи подобного заболевания в семье.

Лечение

Если патология врожденная, то лечению она не поддается, все усилия врачей направляются на повышение остроты зрения и уменьшения светобоязни – это достигается за счет ношении специальных очков. Зачастую они используются для снижения проявления других признаков ахроматопсии, в частности дальнозокость и гемералопии. В отдельных случаях помогают очки с неодимовыми стеклами, в таком случае возможно даже вождение автомобиля.

На данный момент ведутся исследования относительно генной терапии, что поможет восстановить или частично вернуть цветовое восприятие. В данный момент исследование проводятся на животных.

Полная ахроматопсия имеет неутешительный прогноз, ведь наблюдается тенденция к усугублению проблемы и к ее прогрессированию. Но даже использование указанных выше мер, поможет несколько замедлить процессы. В качестве поддержки назначается терапия поливитаминными препаратами и другими средствами, среди них:

  • Витамины на основе витаминов А и Е.
  • Средства, помогающие сужать сосуды.

Что касается приобретенной формы, то вылечить ее можно, но только методом устранение болезни или состояние, которые спровоцировали цветовую слепоту.

По медицинской статистике, от такой патологи чаще страдают мужчины. Среди всего населения Земли такая патология выявлена у 7% мужчин и 1% женщин.

Социальный аспект

Дети имеющие врожденную патология цветовосприятия могут учиться в обычных школах.  Острота их зрения зачастую нормальная, но о присутствие рассматриваемого заболевания нужно предупредить педагогов.

Что касается взрослых, то людям с ахромазией запрещено водит автомобиль, права им просто не выдают. Также они не могут занимать должности, которые требуют различать цвета.

Вывод. Ахромазия – это состояние, которое приводит к тому, что больной воспринимает все что вокруг в черно-белом цвете. При частичной ахромазии, присутствует и частичная цветовая слепота. Зачастую эта болезнь врожденная, в этом случае лечению она не поддается. Если же форма приобретенная, то есть шанс восстановить нормальнее зрение, но при условии воздействия на первичную патологию.

oglazah.com

Что такое ахроматопсия

Заболевание, связанное с серьезной проблемой цветовосприятия, в медицине имеет название «ахроматопсия». Пациенты, страдающие от этой наследственной патологии, живут в черно-белом мире.

При этом заболевание не всегда передается по генетике. Часто недуг развивается после сильного поражения нервных клеток глаз или центральной части сетчатки. Известно также несколько случаев, когда заболевание начало развиваться на фоне глаукомы. От патологии чаще всего страдают в детском возрасте. 

Причины ахроматопсии

Первой и самой распространенной причиной развития ахроматопсии является наследственность. Патология передается на генетическом уровне и поражает независимо от пола ребенка. Также заболевание способно проявляться не в каждом поколении. Как правило, несколько поколений могут быть носителями заболевания на генетическом уровне, но не болеть им.

Патология прогрессирует, когда ребенок рождается от соединения двух носителей заболевания. Хотя даже в таком случае вероятность рождения ребенка с заболеванием составляет не более 30%.

Развитие полной ахроматопсии возникает из-за мутации генов, отвечающих за зрение. Заболевание относится к патологиям аутосомно-рецессивного типа. Эта группа генов отвечает за фиксирование протеинов, благодаря которым происходит передача информации от родопсина к клеткам.

Патология, связанная с родопсином под влиянием клеток через протеины провоцирует гиперполяризацию мембраны колбочек, отвечающих за восприятие цветов. Все это сдерживает выделение глутамата, в результате чего происходит возбуждение биполярных клеток, отвечающих за передачу информации к тканям зрительных нервов. Все это приводит к тому, что воздействие света на сетчатку не сопровождаются какими-либо реакциями. То есть полностью отсутствует нервный импульс, отвечающий за цветовое восприятие.

Виды ахроматопсии

Заболевание заключается в отсутствии отличия между цветами. Пациент видит 3 цвета – белый, серый и черный. Различаются 2 вида ахроматопсии:

На сетчатке глаза имеются колбочки, которые отвечают за цветовое восприятие. Полная ахроматопсия возникает при поражении всех цветовых колбочек, в результате чего полностью исчезает цветовое восприятие. Проблемы с функционированием этих колбочек возникают в случаях генетической мутации. Различают несколько типов функционирования колбочек при частичной ахроматопсии:

  • трихромазия – нет проблем с функционированием колбочек;
  • дихромазия – характеризуется потерей функций одной из колбочек;
  • монохромазия – характеризуется полным отсутствием цветовосприятия, нормально функционировать продолжают только колбочки, отвечающие за восприятие белого и черного цветов.

3 типа дихроматазии:

  • тританопия – проблема с отличием синего цвета;
  • протанопия – характеризуется проблемой идентификации красного цвета;
  • дейтеранопия – неспособность отличать зеленый цвет.

Симптомы ахроматопсии

Как и другие заболевания, ахроматопсия имеет симптомы, которые говорят о наличии патологии. В первую очередь на такие проявления должны обращать внимание родители, поскольку дети не способны сами контролировать свое состояние:

  • У детей сильно снижается качество зрения.
  • Происходят непроизвольные подергивания глазного яблока, которые могут проявляться с первых месяцев жизни.
  • Наличие светобоязни. Этот симптом может проявляться независимо от времени суток. Облегчение приходит только если надеть солнцезащитные очки с затемненными стеклами.
  • Слепота при дневном свете. При наличии заболевания дневной свет способствует закрытию зрения. В результате чего может возникать косоглазие.
  • Отсутствие разницы в цветах. Пациент отчетливо видит только белый, серый и черный цвета.
  • В случае частичной формы ахроматопсии возможно развитие дальтонизма. Могут проявляться легкие симптомы заболевания. При этом пациент нормально видит и может распознавать большую часть оттенков и цветов.

Диагностика ахроматопсии

Как правило, диагностирование ахроматопсии осуществляется при наличии жалоб пациента на неспособность различать цвета.

При этом специалист проводит подробное обследование с использованием разных методов. Диагностирование патологии осуществляется через проведение специального осмотра у врачей и исследование генетического материала.

Первым и главным показателем наличия патологии будет проблема с нормальным восприятием цветов и оттенков. Этот показатель проверяют через использование таблицы Рабкина.

Данный метод содержит 48 картинок, с помощью такой таблицы офтальмолог может определить какие цвета пациент способен видеть и с какими возникают проблемы. Ахроматопсия делает невозможным различение цифр и картинок, которые состоят из различных цветных кружков. С помощью таблиц различных типов и цветов врач способен диагностировать ахроматопсию, полную или частичную.

Также при диагностировании заболевания учитываются изменения данных, полученных при электроретинографии. Данный метод диагностирования показывает уменьшение амплитуды колбочек сетчатки при их полном исчезновении.

Исследование генетических материалов проводится через секвенирование последовательности генов связанных с ахроматопсией, благодаря чему удается выявить мутацию. Также не лишним будет исследовать семейный анамнез пациента, чтобы определить характер наследования заболевания.

Лечение ахроматопсии

Для диагностирования ахроматопсии нужно сделать множество анализов, которые отнимают много времени. Несмотря на это, не существует конкретного метода лечения, который способен избавить от патологии. К тому же существует разница между терапией направленной на лечение врожденной и приобретенной ахроматопсии.

Лечение приобретенной формы заболевания направлено на устранение причины, по которой оно начало развиваться. Пациенту рекомендуется ношение очков, которые способны снизить светобоязнь. Также следует использовать витамины А, В и Е, а также капли для сужения сосудов.

В случае наличия врожденной патологии ее излечить нельзя. При этом происходит дальнейшее прогрессирование заболевания, усугубляется симптоматика и в результате существенно падает зрение. В связи с этим терапия направлена на:

  • повышение остроты зрительной функции;
  • снижение светобоязни;
  • купирование признаков развития патологии.

При наличии врожденной формы заболевания назначается использование солнцезащитных очков. С целью корректирования зрения и для сохранения остроты офтальмолог подбирает оптику с необходимым количеством диоптрий. Обязательным считается выполнение специальных гимнастических упражнений для глаз. Чтобы замедлить развитие болезни назначается поддерживающее лечение с использование витаминов А и Е, а также капель для глаз с сосудосуживающим действием.

Ахроматопсия и дальтонизм — в чем разница

Если сравнивать такие заболевания, как дальтонизм и ахроматопсия, следует сказать, что в первом случае пациент может не различать один или несколько цветов, как правило, красный и зеленый. Также больной может видеть мир в нескольких цветах и их оттенках. Но при развитии ахроматопсии больной не способен вообще видеть цвета. Весь мир для такого пациента имеет черно-белый тон.

Полезное видео

Была ли статья полезной? Оцените материал по пятибальной шкале! (1 оценок, среднее: 5,00 из 5) Если у вас остались вопросы или вы хотите поделиться своим мнением, опытом - напишите комментарий ниже.

proglazki.ru

Ахроматопсия (ахромазия): причины, симптомы, лечение

Главная › Особенности зрения

Ахромазия (ахроматопсия) – болезнь, характеризующаяся тяжелым нарушением цветового восприятия, при котором больной видит окружающий мир в черно-белом цвете.

Данное заболевание относится к наследственным патологиям, для которого характерен аутосомно-рецессивный тип наследования.

Однако иногда болезнь носит приобретенный характер и развивается вследствие повреждений зрительного нерва или центрального участка сетчатки. Очень редко данная патология может возникнуть на фоне глаукомы.

Чаще болезнь выявляется в детском возрасте.

Причиной к развитию ахроматопсии приводят различные нарушения колбочкового аппарата органа зрения.

Симптомы

Данная патология характеризуется триадой симптомов:

  • Нарушение цветовосприятия (полное невосприятие красного, зеленого, синего оттенков) – пациент видит все вокруг в черно-белом цвете.
  • Сильное снижение остроты зрения.
  • Светобоязнь.

При данном заболевании пациенты отмечают, что лучше видят при сумеречном свете, чем при дневном.

Существует такое понятие, как «неполная ахромазия», – это такое состояние, при котором цветовое восприятие снижено (но не утрачено полностью) по всем трем основным цветам. Пациенты с такой патологией имеют более высокие показатели остроты зрения.

Постановка диагноза

При наличии у ребенка вышеперечисленных симптомов необходимо обязательно показаться офтальмологу.

Диагноз ставится на основании исследования цветового зрения по полихроматическим таблицам Рабкина, или с помощью специального метода – электроретинографии.

Лечение

Существующие методы лечения данного заболевания неэффективны. Основные усилия врачей направлены на улучшение остроты зрения, снижение светобоязни (с помощью ношения специальных очков).

Социальная сторона вопроса

В принципе, дети с ахроматопсией могут учиться в обычных школах, однако необходимо предупредить учителей о наличии патологии у ребенка.

Больные данным заболеванием не допускаются к управлению транспортными средствами (не могут работать водителями), также они не принимаются на работу, для выполнения которой необходимо различать цвета.

Рекомендуем прочесть статью о дальтонизме, узнать о лечении и пройти прилагающий к ней тест.

Для более полного ознакомления с болезнями глаз и их лечением – воспользуйтесь удобным поиском по сайту или задайте вопрос специалисту.

22.09.2016

ofthalm.ru

Ахромазия (Ахроматопсия) — дальтонизм, диагностика и лечения в клинике Сфера

Офтальмологические термины «ахромазия» и «ахроматопсия» используют для обозначения патологического врождённого заболевания, характеризующегося частичным или полным отсутствием цветового восприятия. Ещё одно его название звучит как «дальтонизм» — в честь английского учёного Джона Далтона, который сам страдал от него и описал его впервые в конце XVIII столетия.

Заболевание передаётся по наследству и развивается вследствие сбоев в работе такого типа фоторецепторов, как колбочки. Они являются высокоспециализированными клетками, отвечающими за преобразование световых раздражителей в нервное возбуждение. В зависимости от чувствительности к световым волнам различной длины выделяют три их вида.

Дальтонизм у детей и взрослых, как правило, является врождённой, и намного реже —приобретённой особенностью зрительной функции, характеризующейся сниженной или полной неспособностью различать некоторые или все цвета. В соответствии с медицинской статистикой, патологическое состояние диагностируют у одного из трёхсот тысяч пациентов. При этом, в более чем 70% случаев это — полная цветовая слепота.

Она передаётся по аутосомно-рецессивному наследованию, поэтому поражает пациентов обоего пола. Что касается частичных нарушений, то они развиваются вследствие мутации генов в X-хромосоме, поэтому в основном их диагностируют у представителей сильной половины человечества.

Чёрно-белое зрение при дальтонизме глаза у пациентов не страдает, поскольку второй тип фоторецепторов — палочки, отвечающие за него — в процесс не вовлекается. Колбочки представляют собой периферические отростки клеток ретины, чувствительных к свету. Своё название они получили из-за характерной формы.

Их чувствительность к свету обусловлена наличием в них йодопсина, который представляет собой зрительный пигмент. В среднем ретина человека насчитывает около семи миллионов колбочек. Их принято разделять на три типа:

  • S — обеспечивают восприятие фиолетово-синих коротких волн;
  • М — обеспечивают восприятие зелёно-жёлтых средних волн;
  • L — обеспечивают восприятие жёлто-красных длинных волн.

Вышеописанные типы, наряду с палочками, которые воспринимают изумрудно-зелёную часть спектра, обеспечивают цветное восприятие человека. Любые нарушения в производстве одного или нескольких видов зрительного пигмента, приводящие к их дефициту или отсутствию, обуславливают дальтонизм глаза.

Чаще всего заболевание является врождённым и передаётся по наследству от матери к сыну, что обуславливает его большую частоту у пациентов мужского пола. Так, от него страдают от 3% до 8% мужчин и менее одного процента женщин.

В ряде случаев дальтонизм рассматривают как особенность зрения, из-за которой человеку сложно различать красный и зелёный цвет, однако другие оттенки он воспринимает хорошо. Что касается приобретённого заболевания, причины его развития заключаются в следующем:

  • возрастные изменения, приводящие к развитию катаракты;
  • приём определённых фармакологических препаратов;
  • травматические повреждения ретины или оптического нерва.

Стоит отметить, что рецессивный дальтонизм встречается в 0,0001 % случаев, однако при близкородственном скрещивании в течение длительного времени, его частота существенно возрастает.

В зависимости от того, какой именно цветовой пигмент отсутствует в колбочках, выделяют следующие виды заболевания:

  • Протанопия — отсутствует пигмент, отвечающий за красный цвет, что исключает способность его распознавания;
  • Дейтеранопия — отсутствует пигмент, обеспечивающий восприятие зелёного цвета;
  • Тританопия — нарушены цветовые ощущения в сине-фиолетовой области цветового спектра.

Наиболее распространённой является дейтеранопия (ей подвержены около 6% мужчин и 0,3% женщин), наименее — тританопия (не более 1% в обоих случаях, поскольку в данном случае нарушение вызвано мутацией в седьмой хромосоме и не зависит от пола).

Субъективные клинические проявления данного заболевания заключаются в неспособности воспринимать тот или иной цвет. Помимо этого, при полной форме заболевания пациенты страдают от непроизвольных колебательных движений глаз высокой частоты, которые называют «нистагм». У них, также, выявляют:

  • ухудшение остроты зрения;
  • фотофобию;
  • нарушения дневного зрения;
  • страбизм.

Исходя из клинических проявлений, выделяют следующие виды заболевания:

Вид Вид
Ахроматопсия Полное отсутствие цветного зрения, диагностируется крайне редко.
Дейтераномалия Нарушения восприятия красной части цветового спектра.
Дейтеранопия Нарушения восприятия зелёной части цветового спектра.
Тританопия Неспособность видеть сине-фиолетовую область спектра.

Постановка диагноза предусматривает выяснение наследственности заболевания, проведения генетических и офтальмологических исследований. Специфическим проявлением являются расстройства восприятия света, которые можно выявить за счёт использования полихроматических таблиц Рабкина.

Они представлены двадцатью семью листами, изображения на которых формируются небольшими кругами разного цвета, но одинаковой яркости. Пациент, страдающий от дальтонизма, не сможет определить некоторые цвета, поэтому таблица для него будет выглядеть однородной. Таким образом, офтальмолог может выявить форму заболевания.

Ещё одно офтальмологическое исследование предусматривает проведение электроретинографии. Этот метод диагностического исследования сетчатой оболочки глаза позволяет выявить снижение или исчезновение амплитуды пиков колбочек, что также позволяет установить заболевание.

Заболевание следует отличать от дистрофии сетчатой оболочки, которая характеризуется её постепенным разрушением. На её ранних стадиях возможны клинические проявления, схожие с нарушениями цветовосприятия.

К сожалению, современная офтальмология не располагает специфическими методами лечения данного патологического состояния. Учёные генной инженерии проводят исследования, которые позволили частично восстановить цветовосприятие у животных путём внедрения в клетки ретины недостающих генов.

Однако, до лечения этого заболевания у человека ещё далеко, поэтому проводится симптоматическая терапия, которая предусматривает устранение рефракционных нарушений при помощи оптических средств коррекции — очков. Если установить в них неодимовые линзы, они способны улучшить восприятие зелёного и красного цветов.

Не так давно американские офтальмологи начали предлагать своим пациентам очки, располагающие многослойными линзами, которые эффективны при лёгких формах нарушений цветовосприятия.

К сожалению, ахромазия, как правило, прогрессирует, но применение очков способно не только повысить качество жизни пациента, но и замедлить развитие патологии. В комплексе пациенту назначают приём витаминов «А» и «Е» и средств, расширяющих кровеносные сосуды.

Пройти диагностику и курс лечения офтальмологических заболеваний можно в специализированной клинике «Сфера». Мы располагаем широкими возможностями для проведения офтальмологических тестов и лечения в соответствии с международными стандартами. Записаться на консультацию к нашим офтальмологам можно по телефону: +7 (495) 139-09-81.

www.sfe.ru

Ахроматопсия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Ахроматопсия – это тяжелое заболевание зрительного аппарата, при котором полностью нарушается восприятие цветов. Таким образом, человек видит все окружающие его предметы в черно-белом цвете. Причиной появления ахромазии чаще всего является наследственность, но при повреждении центра сетчатки или зрительного нерва также может нарушиться цветовосприятие.

Симптомы заболевания

При ахроматопсии могут отмечаться следующие симптоматические проявления:

  • проблемы с восприятием отдельных оттенков (красного, синего, зеленого) – человек видит предметы черно-белыми;
  • полная потеря зрения;
  • светобоязнь.

При неполной потере восприятия цветов у человека наблюдается более острое зрение. При таком заболевании видимость в сумеречное время значительно улучшается. В этом случае у пациента диагностируется неполная ахроматопсия, это значит, что нарушения зрительного аппарата могут быть устранены.

Диагностика ахромазии

Диагностировать заболевание можно в самом раннем возрасте во время занятий с ребенком, направленных на изучение цветовых различий. У здорового человека полноценно функционируют три колбочковых механизма, при ахромазии работа колбочек нарушается, человек видит все вокруг только в черно-белом цвете.

Люди, страдающие ахроматопсией, не могут находиться без очков при солнечном свете, так как лучи, воздействуя на сетчатку, причиняют болевые ощущения.

Для диагностики заболевания офтальмологи используют полихроматические таблицы Рабкина, либо электроретинографию. Поэтому при выявлении у ребенка симптомов ахроматопсии необходимо немедленно обратиться в медицинское учреждение.

Что такое ахроматопсия, более подробно и детально сможет объяснить только врач, который проанализирует результаты исследований и сможет выявить причину появления этого заболевания (врожденная (генетическая) или приобретенная в результате перенесения некоторых заболеваний или повреждений зрительного аппарата).

Лечение заболевания

На данный момент не существует вариантов полного излечения. Единственное, что можно сделать – снизить светобоязнь и немного улучшить остроту зрения. Для этого необходимо регулярно носить специальные светозащитные очки, делать упражнения для глаз и следовать всем советам офтальмолога.

Не исключено, что развитие науки в дальнейшем даст возможность таким больным ощутить всю полноту жизни. Ахроматопсия лечится не полностью. В некоторых случаях возможно улучшение состояния больного, но это относится скорее к нейтрализации симптомов, нежели к их устранению. Излечить ахромазию, вызванную хромосомными нарушениями, не представляется возможным.

Обучение детей с ахроматопсией и социализация заболевания

Нет никаких противопоказаний для посещения обыкновенной школы ребенком, у которого диагностирована ахроматопсия. Это значит, что он имеет полное право ходить в школу без специализированного наклона. Единственное, что необходимо сделать, так это предупредить учителей. Такие дети могут очень хорошо учиться, несмотря на проблемы со зрением.

При необходимости нужно обеспечить ребенка учебниками с увеличенным шрифтом либо предоставить ему увеличительные приборы, которые упростят процесс чтения. Ребенок с ахроматопсией должен сидеть в первом ряду, так как нарушение остроты зрения значительно влияет на восприятие.

Во взрослом возрасте появляются некоторые ограничения, например, человек с отсутствием цветовосприятия не может водить машину или быть работником в той сфере, где различие цвета является необходимым моментом.

Ахроматопсия: фото

Можно найти большое количество фотографий, на которых четко видны различия здорового зрительного аппарата, имеющего цветовосприимчивые нарушения.

На фото четко слева видно отсутствие колбочек — клеток, отвечающих за восприятие и умение различать цвета.

Для точной постановки диагноза необходимо провести электроретинографию. Данный способ диагностики оптимальный при подозрении на ахромазию.

Нейтрализовать симптоматику заболевания (в частности боль при воздействии световых лучей) можно при помощи специальных очков, оснащенных красными стеклами.

Ахроматопсия – это заболевание, которое почти не приносит неудобств человеку, так как он с рождения не имеет возможности видеть красочность мира. Вследствие этого у людей, имеющих данное заболевание, формируется индивидуальное цветовосприятие, в котором доминируют оттенки серого, белого и черного.

Сложности могут появиться лишь в случае приобретенного заболевания, тогда человеку сложно смириться, его часто одолевают депрессивные состояния. Развитие ахромазии может быть следствием травм гипофиза или воспалений мозгового отдела, локализующихся в доле, отвечающей за функционирование восприятия цвета.

Особенность патологии

Ахроматопсия (ахромазия) представляет собой патологию органов зрения, при которой человек видит мир только в черно-белых и серых оттенках. По статистике у мужчин чаще встречается (8%), чем у женщин (1,5%). Передается сугубо по наследству и носит аутосомно-рецессивный характер, то есть может проявляться не в каждом поколении и независимо от половой принадлежности.

Развитие ахроматопсии или палочковой монохромазии обусловлено мутацией колбочек сетчатки отвечающих за восприятие цветов. У человека с нормальным зрением работают три механизма колбочек и поэтому в медицине его принято называть трихромат.

При утере одной из функций восприятия цвета у человека диагностируют дихроматизм, который подразделяют на три вида, в зависимости от неспособности поглощения колбочками того или иного цвета

  • протанопия – отсутствие восприятия длинноволнового красного света;
  • дейтеранопия – отсутствие восприятия средневолнового зеленого света;
  • тританопия – отсутствие восприятия коротковолнового синего света.

Одновременная потеря функций трех механизмов колбочек сетчатки в медицине называют полной ахроматопсией. При такой разновидности нормально функционируют только палочки, отвечающие за черно-белые оттенки.

Что такое ахроматопсия частичной формы? Это явление можно охарактеризовать невосприимчивостью только определенного типа колбочек. Это приводит к тому, что из восприятия исчезают только несколько цветов или оттенков, но в целом цветовое изображение сохраняется. Преобладание синего цвета, на фоне отсутствия зеленого и красного принято называть дальтонизмом.

В некоторых случаях заболевание может иметь приобретенный характер, при нарушении функции зрительного нерва или вследствие повреждения центрального участка сетчатки. Очень редко ахроматопсия может возникнуть как осложнение при запущенной форме глаукомы.

Важно! Люди, имеющие проблемы с восприятием цветов не могут получить водительские права.

Симптомы заболевания

При наличии ахроматопсии проявляются определенные симптомы заболевания. На которые в первую очередь должны обратить внимание родители ребенка, так как он сам может и не понимать своего состояния.

  1. Значительное снижение качества зрения.
  2. Неконтролируемые колебания глазного яблока (нистагм), которые можно заметить уже в первые месяцы после рождения ребенка.
  3. Светобоязнь. Человек ощущает повышенную чувствительность к свету, поэтому вынужден ходить постоянно в темных очках, даже в вечернее время.
  4. Дневная слепота. Когда зрение в норме, то дневной свет помогает все отчетливо видеть, но при ахроматопсии человек днем слепнет, так как зрение закрывается. На фоне этого может развиться косоглазие.
  5. Цветовая слепота. Больной не различает цвета, кроме белого, черного и серого.

В случае частичной формы заболевания у человека наблюдаются те же симптомы, только выражаются они в более легкой степени. А также существует разница между восприятием цветов, так как при такой разновидности человек распознает больше оттенков и острота зрения у него значительно выше.

Диагностика патологии

Важно! Первые признаки заболевания могут выявить родители в период изучения с ребенком различных цветов. Если малыш не может показать предмет того цвета чтобы необходимо, то это должно быть поводом сходить на прием к офтальмологу.

Диагностика ахроматопсии проводится с помощью специальных цветовых таблиц или тестов. Наиболее эффективной считается методика Рабкина. Суть ее заключается в том, что пациент рассматривает картинки с цветными кружками на них, которые изображают цифры или различные геометрические фигуры. Если человек не видит или не может четко назвать, что именно находится на них, то это указывает на наличии цветовой патологии.

Этот метод помогает выявить как полную, так и частичную форму заболевания. Для проведения теста необходимо соблюдение определенных правил:

  • свет в помещении должен быть естественным;
  • пациент должен себя хорошо чувствовать;
  • таблицы должны быть установлены вертикально на уровне глаз;
  • осмотр каждой не должен превышать 7 секунд;
  • расстояние до таблиц составляет 0,2-1 м в зависимости от остроты зрения.

Изначально врач показывает 2 таблицы, если пациент четко отвечает что на них изображено, то исследование продолжают, в противном случае – прекращают. Дальше проводится тест с 3 по 22 таблицу, что помогает определить врожденную или приобретенную форму ахроматопсии. В конце пациенту предлагают рассмотреть 23, 24 и 25 таблицу, что дает возможность определить степень его восприятия сине-фиолетового цвета. В случае его неуверенных ответов тест необходимо повторить.

Диагностика заболевания может проводиться также с помощью аномалоскопа или электроретинографии. Кроме того врач проводит опрос пациента и его родственников на предмет генетической предрасположенности к данной патологии.

На основании проведенных исследований и тестов врач устанавливается соответствующий диагноз.

Симптомы

Данная патология характеризуется триадой симптомов:

  • Нарушение цветовосприятия (полное невосприятие красного, зеленого, синего оттенков) – пациент видит все вокруг в черно-белом цвете.
  • Сильное снижение остроты зрения.
  • Светобоязнь.

При данном заболевании пациенты отмечают, что лучше видят при сумеречном свете, чем при дневном.

Существует такое понятие, как «неполная ахромазия», – это такое состояние, при котором цветовое восприятие снижено (но не утрачено полностью) по всем трем основным цветам. Пациенты с такой патологией имеют более высокие показатели остроты зрения.

Постановка диагноза

При наличии у ребенка вышеперечисленных симптомов необходимо обязательно показаться офтальмологу.

Диагноз ставится на основании исследования цветового зрения по полихроматическим таблицам Рабкина, или с помощью специального метода – электроретинографии.

Лечение

Существующие методы лечения данного заболевания неэффективны. Основные усилия врачей направлены на улучшение остроты зрения, снижение светобоязни (с помощью ношения специальных очков).

Социальная сторона вопроса

В принципе, дети с ахроматопсией могут учиться в обычных школах, однако необходимо предупредить учителей о наличии патологии у ребенка.

Больные данным заболеванием не допускаются к управлению транспортными средствами (не могут работать водителями), также они не принимаются на работу, для выполнения которой необходимо различать цвета.

Рекомендуем прочесть статью о дальтонизме, узнать о лечении и пройти прилагающий к ней тест.

Для более полного ознакомления с болезнями глаз и их лечением – воспользуйтесь удобным поиском по сайту или задайте вопрос специалисту.

simptomi.online


Смотрите также

Календарь

ПНВТСРЧТПТСБВС
     12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930
31      

Мы в Соцсетях

 

vklog square facebook 512 twitter icon Livejournal icon
square linkedin 512 20150213095025Одноклассники Blogger.svg rfgoogle